UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.119186989A>G | CA2621253703 | HSPB8 | c.368-36A>G (n.368-36A>G) c.368-6710A>G (n.368-6710A>G) n.541-36A>G n.21+4953A>G n.101-36A>G n.74-36A>G c.91-36A>G n.190A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.119186989A>T | CA2621253702 | HSPB8 | c.368-36A>T (n.368-36A>T) c.368-6710A>T (n.368-6710A>T) n.541-36A>T n.21+4953A>T n.101-36A>T n.74-36A>T c.91-36A>T n.190A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.119186990T>C | CA952405448 | HSPB8 | c.368-35T>C (n.368-35T>C) c.368-6709T>C (n.368-6709T>C) n.541-35T>C n.21+4954T>C n.101-35T>C n.74-35T>C c.91-35T>C n.191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.119186990T= | CA2066828420 | HSPB8 | c.368-35T= (n.368-35T=) c.368-6709T= (n.368-6709T=) n.541-35T= n.21+4954T= n.101-35T= n.74-35T= c.91-35T= n.191T= | |
| 12 | g.119186992G>A | CA6819565 | HSPB8 | c.368-33G>A (n.368-33G>A) c.368-6707G>A (n.368-6707G>A) n.541-33G>A n.21+4956G>A n.101-33G>A n.74-33G>A c.91-33G>A n.193G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.119186992G= | CA2066828421 | HSPB8 | c.368-33G= (n.368-33G=) c.368-6707G= (n.368-6707G=) n.541-33G= n.21+4956G= n.101-33G= n.74-33G= c.91-33G= n.193G= | |
| 12 | g.119186993A= | CA2066828422 | HSPB8 | c.368-32A= (n.368-32A=) c.368-6706A= (n.368-6706A=) n.541-32A= n.21+4957A= n.101-32A= n.74-32A= c.91-32A= n.194A= | |
| 12 | g.119186993A>T | CA607828880 | HSPB8 | c.368-32A>T (n.368-32A>T) c.368-6706A>T (n.368-6706A>T) n.541-32A>T n.21+4957A>T n.101-32A>T n.74-32A>T c.91-32A>T n.194A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.119186994T>G | CA244339873 | HSPB8 | c.368-31T>G (n.368-31T>G) c.368-6705T>G (n.368-6705T>G) n.541-31T>G n.21+4958T>G n.101-31T>G n.74-31T>G c.91-31T>G n.195T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.119186994T= | CA2066828423 | HSPB8 | c.368-31T= (n.368-31T=) c.368-6705T= (n.368-6705T=) n.541-31T= n.21+4958T= n.101-31T= n.74-31T= c.91-31T= n.195T= | |
| 12 | g.119186995G>A | CA6819567 | HSPB8 | c.368-30G>A (n.368-30G>A) c.368-6704G>A (n.368-6704G>A) n.541-30G>A n.21+4959G>A n.101-30G>A n.74-30G>A c.91-30G>A n.196G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.119186995G>C | CA6819568 | HSPB8 | c.368-30G>C (n.368-30G>C) c.368-6704G>C (n.368-6704G>C) n.541-30G>C n.21+4959G>C n.101-30G>C n.74-30G>C c.91-30G>C n.196G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.119186995G= | CA2066828424 | HSPB8 | c.368-30G= (n.368-30G=) c.368-6704G= (n.368-6704G=) n.541-30G= n.21+4959G= n.101-30G= n.74-30G= c.91-30G= n.196G= | |
| 12 | g.119186995G>T | CA2797675283 | HSPB8 | c.368-30G>T (n.368-30G>T) c.368-6704G>T (n.368-6704G>T) n.541-30G>T n.21+4959G>T n.101-30G>T n.74-30G>T c.91-30G>T n.196G>T | |
| 12 | g.119186995dup | CA6819566 | HSPB8 | c.368-30dup (n.368-30dup) c.368-6704dup (n.368-6704dup) n.541-30dup n.21+4959dup n.101-30dup n.74-30dup c.91-30dup n.196dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.119186996C>A | CA2621253704 | HSPB8 | c.368-29C>A (n.368-29C>A) c.368-6703C>A (n.368-6703C>A) n.541-29C>A n.21+4960C>A n.101-29C>A n.74-29C>A c.91-29C>A n.197C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.119186996C>T | CA2621253705 | HSPB8 | c.368-29C>T (n.368-29C>T) c.368-6703C>T (n.368-6703C>T) n.541-29C>T n.21+4960C>T n.101-29C>T n.74-29C>T c.91-29C>T n.197C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.119186998G>A | CA2621253706 | HSPB8 | c.368-27G>A (n.368-27G>A) c.368-6701G>A (n.368-6701G>A) n.541-27G>A n.21+4962G>A n.101-27G>A n.74-27G>A c.91-27G>A n.199G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.119186998G>T | CA2621253707 | HSPB8 | c.368-27G>T (n.368-27G>T) c.368-6701G>T (n.368-6701G>T) n.541-27G>T n.21+4962G>T n.101-27G>T n.74-27G>T c.91-27G>T n.199G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.119187000C>G | CA2621253708 | HSPB8 | c.368-25C>G (n.368-25C>G) c.368-6699C>G (n.368-6699C>G) n.541-25C>G n.21+4964C>G n.101-25C>G n.74-25C>G c.91-25C>G n.201C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.119187001A>G | CA2575313671 | HSPB8 | c.368-24A>G (n.368-24A>G) c.368-6698A>G (n.368-6698A>G) n.541-24A>G n.21+4965A>G n.101-24A>G n.74-24A>G c.91-24A>G n.202A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.119187002C= | CA2066828425 | HSPB8 | c.368-23C= (n.368-23C=) c.368-6697C= (n.368-6697C=) n.541-23C= n.21+4966C= n.101-23C= n.74-23C= c.91-23C= n.203C= | |
| 12 | g.119187002C>T | CA6819569 | HSPB8 | c.368-23C>T (n.368-23C>T) c.368-6697C>T (n.368-6697C>T) n.541-23C>T n.21+4966C>T n.101-23C>T n.74-23C>T c.91-23C>T n.203C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.119187003G>A | CA6819570 | HSPB8 | c.368-22G>A (n.368-22G>A) c.368-6696G>A (n.368-6696G>A) n.541-22G>A n.21+4967G>A n.101-22G>A n.74-22G>A c.91-22G>A n.204G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.119187003G= | CA2066828426 | HSPB8 | c.368-22G= (n.368-22G=) c.368-6696G= (n.368-6696G=) n.541-22G= n.21+4967G= n.101-22G= n.74-22G= c.91-22G= n.204G= | |
| 12 | g.119187005C>T | CA2621253709 | HSPB8 | c.368-20C>T (n.368-20C>T) c.368-6694C>T (n.368-6694C>T) n.541-20C>T n.21+4969C>T n.101-20C>T n.74-20C>T c.91-20C>T n.206C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.119187006A= | CA2066828427 | HSPB8 | c.368-19A= (n.368-19A=) c.368-6693A= (n.368-6693A=) n.541-19A= n.21+4970A= n.101-19A= n.74-19A= c.91-19A= n.207A= | |
| 12 | g.119187006A>G | CA952405456 | HSPB8 | c.368-19A>G (n.368-19A>G) c.368-6693A>G (n.368-6693A>G) n.541-19A>G n.21+4970A>G n.101-19A>G n.74-19A>G c.91-19A>G n.207A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.119187007C>T | CA2621253710 | HSPB8 | c.368-18C>T (n.368-18C>T) c.368-6692C>T (n.368-6692C>T) n.541-18C>T n.21+4971C>T n.101-18C>T n.74-18C>T c.91-18C>T n.208C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.119187008A>T | CA2575313672 | HSPB8 | c.368-17A>T (n.368-17A>T) c.368-6691A>T (n.368-6691A>T) n.541-17A>T n.21+4972A>T n.101-17A>T n.74-17A>T c.91-17A>T n.209A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.119187009C= | CA2066828428 | HSPB8 | c.368-16C= (n.368-16C=) c.368-6690C= (n.368-6690C=) n.541-16C= n.21+4973C= n.101-16C= n.74-16C= c.91-16C= n.210C= | |
| 12 | g.119187009C>G | CA952405462 | HSPB8 | c.368-16C>G (n.368-16C>G) c.368-6690C>G (n.368-6690C>G) n.541-16C>G n.21+4973C>G n.101-16C>G n.74-16C>G c.91-16C>G n.210C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.119187009C>T | CA244339906 | HSPB8 | c.368-16C>T (n.368-16C>T) c.368-6690C>T (n.368-6690C>T) n.541-16C>T n.21+4973C>T n.101-16C>T n.74-16C>T c.91-16C>T n.210C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.119187011T>C | CA2621253711 | HSPB8 | c.368-14T>C (n.368-14T>C) c.368-6688T>C (n.368-6688T>C) n.541-14T>C n.21+4975T>C n.101-14T>C n.74-14T>C c.91-14T>C n.212T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.119187012T>C | CA607828898 | HSPB8 | c.368-13T>C (n.368-13T>C) c.368-6687T>C (n.368-6687T>C) n.541-13T>C n.21+4976T>C n.101-13T>C n.74-13T>C c.91-13T>C n.213T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.119187012T>G | CA2575313673 | HSPB8 | c.368-13T>G (n.368-13T>G) c.368-6687T>G (n.368-6687T>G) n.541-13T>G n.21+4976T>G n.101-13T>G n.74-13T>G c.91-13T>G n.213T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.119187012T= | CA2066828429 | HSPB8 | c.368-13T= (n.368-13T=) c.368-6687T= (n.368-6687T=) n.541-13T= n.21+4976T= n.101-13T= n.74-13T= c.91-13T= n.213T= | |
| 12 | g.119187020T>C | CA2727171512 | HSPB8 | c.368-5T>C (n.368-5T>C) c.368-6679T>C (n.368-6679T>C) n.541-5T>C n.21+4984T>C n.101-5T>C n.74-5T>C c.91-5T>C n.221T>C | dbSNP |
| 12 | g.119187020T>G | CA2066828431 | HSPB8 | c.368-5T>G (n.368-5T>G) c.368-6679T>G (n.368-6679T>G) n.541-5T>G n.21+4984T>G n.101-5T>G n.74-5T>G c.91-5T>G n.221T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.119187020T= | CA2066828430 | HSPB8 | c.368-5T= (n.368-5T=) c.368-6679T= (n.368-6679T=) n.541-5T= n.21+4984T= n.101-5T= n.74-5T= c.91-5T= n.221T= | |
| 12 | g.119187021C>G | CA2575313674 | HSPB8 | c.368-4C>G (n.368-4C>G) c.368-6678C>G (n.368-6678C>G) n.541-4C>G n.21+4985C>G n.101-4C>G n.74-4C>G c.91-4C>G n.222C>G | |
| 12 | g.119187022C>A | CA2621253712 | HSPB8 | c.368-3C>A (n.368-3C>A) c.368-6677C>A (n.368-6677C>A) n.541-3C>A n.21+4986C>A n.101-3C>A n.74-3C>A c.91-3C>A n.223C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.119187023A= | CA2066828432 | HSPB8 | c.368-2A= (n.368-2A=) c.368-6676A= (n.368-6676A=) n.541-2A= n.21+4987A= n.101-2A= n.74-2A= c.91-2A= n.224A= | |
| 12 | g.119187023A>C | CA386529121 | HSPB8 | c.368-2A>C (n.368-2A>C) c.368-6676A>C (n.368-6676A>C) n.541-2A>C n.21+4987A>C n.101-2A>C n.74-2A>C c.91-2A>C n.224A>C | COSMIC |
| 12 | g.119187023A>G | CA386529125 | HSPB8 | c.368-2A>G (n.368-2A>G) c.368-6676A>G (n.368-6676A>G) n.541-2A>G n.21+4987A>G n.101-2A>G n.74-2A>G c.91-2A>G n.224A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.119187023A>T | CA244339907 | HSPB8 | c.368-2A>T (n.368-2A>T) c.368-6676A>T (n.368-6676A>T) n.541-2A>T n.21+4987A>T n.101-2A>T n.74-2A>T c.91-2A>T n.224A>T | dbSNP |
| 12 | g.119187024G>A | CA386529131 | HSPB8 | c.368-1G>A (n.368-1G>A) c.368-6675G>A (n.368-6675G>A) n.541-1G>A n.21+4988G>A n.101-1G>A n.74-1G>A c.91-1G>A n.225G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.119187024G>C | CA386529153 | HSPB8 | c.368-1G>C (n.368-1G>C) c.368-6675G>C (n.368-6675G>C) n.541-1G>C n.21+4988G>C n.101-1G>C n.74-1G>C c.91-1G>C n.225G>C | |
| 12 | g.119187024G>T | CA386529150 | HSPB8 | c.368-1G>T (n.368-1G>T) c.368-6675G>T (n.368-6675G>T) n.541-1G>T n.21+4988G>T n.101-1G>T n.74-1G>T c.91-1G>T n.225G>T | |
| 12 | g.119187025G>A | CA6819571 | HSPB8 | c.368G>A (p.Gly123Asp) c.368-6674G>A (n.368-6674G>A) n.541G>A c.1G>A n.21+4989G>A n.101G>A n.74G>A c.91G>A n.226G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |