Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.11886020_11886025dupCA2617675076ETV6c.1247_1252dup (p.Phe417_Arg418insMetPhe)
c.84_89dup
c.1244_1249dup (p.Phe416_Arg417insMetPhe)
c.1220_1225dup (p.Phe408_Arg409insMetPhe)
c.983_988dup (p.Phe329_Arg330insMetPhe)
c.626_631dup (p.Phe210_Arg211insMetPhe)
c.1112_1117dup (p.Phe372_Arg373insMetPhe)
 gnomAD v4
12g.11886025A=CA2016648612ETV6c.1252A= (p.Arg418=)
c.89A=
c.1249A= (p.Arg417=)
c.1225A= (p.Arg409=)
c.988A= (p.Arg330=)
c.631A= (p.Arg211=)
c.1117A= (p.Arg373=)
12g.11886025A>CCA478767246ETV6c.1252A>C (p.Arg418=)
c.89A>C
c.1249A>C (p.Arg417=)
c.1225A>C (p.Arg409=)
c.988A>C (p.Arg330=)
c.631A>C (p.Arg211=)
c.1117A>C (p.Arg373=)
12g.11886025A>GCA199659ETV6c.1252A>G (p.Arg418Gly)
c.89A>G
c.1249A>G (p.Arg417Gly)
c.1225A>G (p.Arg409Gly)
c.988A>G (p.Arg330Gly)
c.631A>G (p.Arg211Gly)
c.1117A>G (p.Arg373Gly)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.11886025A>TCA384045033ETV6c.1252A>T (p.Arg418Trp)
c.89A>T
c.1249A>T (p.Arg417Trp)
c.1225A>T (p.Arg409Trp)
c.988A>T (p.Arg330Trp)
c.631A>T (p.Arg211Trp)
c.1117A>T (p.Arg373Trp)
12g.11886025_11886029delCA645595232ETV6c.1252_1253+3del
c.89_90+3del
c.1249_1250+3del
c.1225_1226+3del
c.988_989+3del
c.631_632+3del
c.1117_1118+3del
 COSMIC
12g.11886026G>ACA384045034ETV6c.1253G>A (p.Arg418Lys)
c.90G>A
c.1250G>A (p.Arg417Lys)
c.1226G>A (p.Arg409Lys)
c.989G>A (p.Arg330Lys)
c.632G>A (p.Arg211Lys)
c.1118G>A (p.Arg373Lys)
12g.11886026G>CCA384045035ETV6c.1253G>C (p.Arg418Thr)
c.90G>C
c.1250G>C (p.Arg417Thr)
c.1226G>C (p.Arg409Thr)
c.989G>C (p.Arg330Thr)
c.632G>C (p.Arg211Thr)
c.1118G>C (p.Arg373Thr)
12g.11886026G>TCA384045036ETV6c.1253G>T (p.Arg418Met)
c.90G>T
c.1250G>T (p.Arg417Met)
c.1226G>T (p.Arg409Met)
c.989G>T (p.Arg330Met)
c.632G>T (p.Arg211Met)
c.1118G>T (p.Arg373Met)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
12g.11886027G>ACA384045037ETV6c.1253+1G>A (n.1253+1G>A)
c.90+1G>A
c.1250+1G>A (n.1250+1G>A)
c.1226+1G>A (n.1226+1G>A)
c.989+1G>A (n.989+1G>A)
c.632+1G>A (n.632+1G>A)
c.1118+1G>A (n.1118+1G>A)
12g.11886027G>CCA384045038ETV6c.1253+1G>C (n.1253+1G>C)
c.90+1G>C
c.1250+1G>C (n.1250+1G>C)
c.1226+1G>C (n.1226+1G>C)
c.989+1G>C (n.989+1G>C)
c.632+1G>C (n.632+1G>C)
c.1118+1G>C (n.1118+1G>C)
12g.11886027G=CA2016648613ETV6c.1253+1G= (n.1253+1G=)
c.90+1G=
c.1250+1G= (n.1250+1G=)
c.1226+1G= (n.1226+1G=)
c.989+1G= (n.989+1G=)
c.632+1G= (n.632+1G=)
c.1118+1G= (n.1118+1G=)
12g.11886027G>TCA384045039ETV6c.1253+1G>T (n.1253+1G>T)
c.90+1G>T
c.1250+1G>T (n.1250+1G>T)
c.1226+1G>T (n.1226+1G>T)
c.989+1G>T (n.989+1G>T)
c.632+1G>T (n.632+1G>T)
c.1118+1G>T (n.1118+1G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.11886028T>ACA384045041ETV6c.1253+2T>A (n.1253+2T>A)
c.90+2T>A
c.1250+2T>A (n.1250+2T>A)
c.1226+2T>A (n.1226+2T>A)
c.989+2T>A (n.989+2T>A)
c.632+2T>A (n.632+2T>A)
c.1118+2T>A (n.1118+2T>A)
12g.11886028T>CCA384045042ETV6c.1253+2T>C (n.1253+2T>C)
c.90+2T>C
c.1250+2T>C (n.1250+2T>C)
c.1226+2T>C (n.1226+2T>C)
c.989+2T>C (n.989+2T>C)
c.632+2T>C (n.632+2T>C)
c.1118+2T>C (n.1118+2T>C)
 ClinVar gnomAD v4
12g.11886028T>GCA384045040ETV6c.1253+2T>G (n.1253+2T>G)
c.90+2T>G
c.1250+2T>G (n.1250+2T>G)
c.1226+2T>G (n.1226+2T>G)
c.989+2T>G (n.989+2T>G)
c.632+2T>G (n.632+2T>G)
c.1118+2T>G (n.1118+2T>G)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.11886029A=CA2016648614ETV6c.1253+3A= (n.1253+3A=)
c.90+3A=
c.1250+3A= (n.1250+3A=)
c.1226+3A= (n.1226+3A=)
c.989+3A= (n.989+3A=)
c.632+3A= (n.632+3A=)
c.1118+3A= (n.1118+3A=)
12g.11886029A>GCA684251644ETV6c.1253+3A>G (n.1253+3A>G)
c.90+3A>G
c.1250+3A>G (n.1250+3A>G)
c.1226+3A>G (n.1226+3A>G)
c.989+3A>G (n.989+3A>G)
c.632+3A>G (n.632+3A>G)
c.1118+3A>G (n.1118+3A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.11886030G>ACA684251647ETV6c.1253+4G>A (n.1253+4G>A)
c.90+4G>A
c.1250+4G>A (n.1250+4G>A)
c.1226+4G>A (n.1226+4G>A)
c.989+4G>A (n.989+4G>A)
c.632+4G>A (n.632+4G>A)
c.1118+4G>A (n.1118+4G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.11886030G=CA2016648615ETV6c.1253+4G= (n.1253+4G=)
c.90+4G=
c.1250+4G= (n.1250+4G=)
c.1226+4G= (n.1226+4G=)
c.989+4G= (n.989+4G=)
c.632+4G= (n.632+4G=)
c.1118+4G= (n.1118+4G=)
12g.11886031C>ACA2575169112ETV6c.1253+5C>A (n.1253+5C>A)
c.90+5C>A
c.1250+5C>A (n.1250+5C>A)
c.1226+5C>A (n.1226+5C>A)
c.989+5C>A (n.989+5C>A)
c.632+5C>A (n.632+5C>A)
c.1118+5C>A (n.1118+5C>A)
 gnomAD v4
12g.11886033C>ACA6454432ETV6c.1253+7C>A (n.1253+7C>A)
c.90+7C>A
c.1250+7C>A (n.1250+7C>A)
c.1226+7C>A (n.1226+7C>A)
c.989+7C>A (n.989+7C>A)
c.632+7C>A (n.632+7C>A)
c.1118+7C>A (n.1118+7C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.11886033C=CA2016648616ETV6c.1253+7C= (n.1253+7C=)
c.90+7C=
c.1250+7C= (n.1250+7C=)
c.1226+7C= (n.1226+7C=)
c.989+7C= (n.989+7C=)
c.632+7C= (n.632+7C=)
c.1118+7C= (n.1118+7C=)
12g.11886036_11886039delCA2617675077ETV6c.1253+10_1253+13del (n.1253+10_1253+13del)
c.90+10_90+13del
c.1250+10_1250+13del (n.1250+10_1250+13del)
c.1226+10_1226+13del (n.1226+10_1226+13del)
c.989+10_989+13del (n.989+10_989+13del)
c.632+10_632+13del (n.632+10_632+13del)
c.1118+10_1118+13del (n.1118+10_1118+13del)
 gnomAD v4
12g.11886034T>GCA6454433ETV6c.1253+8T>G (n.1253+8T>G)
c.90+8T>G
c.1250+8T>G (n.1250+8T>G)
c.1226+8T>G (n.1226+8T>G)
c.989+8T>G (n.989+8T>G)
c.632+8T>G (n.632+8T>G)
c.1118+8T>G (n.1118+8T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.11886034T=CA2016648617ETV6c.1253+8T= (n.1253+8T=)
c.90+8T=
c.1250+8T= (n.1250+8T=)
c.1226+8T= (n.1226+8T=)
c.989+8T= (n.989+8T=)
c.632+8T= (n.632+8T=)
c.1118+8T= (n.1118+8T=)
12g.11886035T=CA2016648618ETV6c.1253+9T= (n.1253+9T=)
c.90+9T=
c.1250+9T= (n.1250+9T=)
c.1226+9T= (n.1226+9T=)
c.989+9T= (n.989+9T=)
c.632+9T= (n.632+9T=)
c.1118+9T= (n.1118+9T=)
12g.11886037dupCA919024595ETV6c.1253+11dup (n.1253+11dup)
c.90+11dup
c.1250+11dup (n.1250+11dup)
c.1226+11dup (n.1226+11dup)
c.989+11dup (n.989+11dup)
c.632+11dup (n.632+11dup)
c.1118+11dup (n.1118+11dup)
 dbSNP
12g.11886037delCA2617675078ETV6c.1253+11del (n.1253+11del)
c.90+11del
c.1250+11del (n.1250+11del)
c.1226+11del (n.1226+11del)
c.989+11del (n.989+11del)
c.632+11del (n.632+11del)
c.1118+11del (n.1118+11del)
 gnomAD v4
12g.11886038T>CCA2617675080ETV6c.1253+12T>C (n.1253+12T>C)
c.90+12T>C
c.1250+12T>C (n.1250+12T>C)
c.1226+12T>C (n.1226+12T>C)
c.989+12T>C (n.989+12T>C)
c.632+12T>C (n.632+12T>C)
c.1118+12T>C (n.1118+12T>C)
 gnomAD v4
12g.11886042delCA2617675079ETV6c.1253+16del (n.1253+16del)
c.90+16del
c.1250+16del (n.1250+16del)
c.1226+16del (n.1226+16del)
c.989+16del (n.989+16del)
c.632+16del (n.632+16del)
c.1118+16del (n.1118+16del)
 gnomAD v4
12g.11886042T>ACA2725554088ETV6c.1253+16T>A (n.1253+16T>A)
c.90+16T>A
c.1250+16T>A (n.1250+16T>A)
c.1226+16T>A (n.1226+16T>A)
c.989+16T>A (n.989+16T>A)
c.632+16T>A (n.632+16T>A)
c.1118+16T>A (n.1118+16T>A)
 dbSNP
12g.11886043C>ACA2617675081ETV6c.1253+17C>A (n.1253+17C>A)
c.90+17C>A
c.1250+17C>A (n.1250+17C>A)
c.1226+17C>A (n.1226+17C>A)
c.989+17C>A (n.989+17C>A)
c.632+17C>A (n.632+17C>A)
c.1118+17C>A (n.1118+17C>A)
 gnomAD v4
12g.11886044T>GCA2617675082ETV6c.1253+18T>G (n.1253+18T>G)
c.90+18T>G
c.1250+18T>G (n.1250+18T>G)
c.1226+18T>G (n.1226+18T>G)
c.989+18T>G (n.989+18T>G)
c.632+18T>G (n.632+18T>G)
c.1118+18T>G (n.1118+18T>G)
 gnomAD v4
12g.11886045C>ACA2617675083ETV6c.1253+19C>A (n.1253+19C>A)
c.90+19C>A
c.1250+19C>A (n.1250+19C>A)
c.1226+19C>A (n.1226+19C>A)
c.989+19C>A (n.989+19C>A)
c.632+19C>A (n.632+19C>A)
c.1118+19C>A (n.1118+19C>A)
 gnomAD v4
12g.11886045C>GCA2536378265ETV6c.1253+19C>G (n.1253+19C>G)
c.90+19C>G
c.1250+19C>G (n.1250+19C>G)
c.1226+19C>G (n.1226+19C>G)
c.989+19C>G (n.989+19C>G)
c.632+19C>G (n.632+19C>G)
c.1118+19C>G (n.1118+19C>G)
12g.11886046C>ACA2617675084ETV6c.1253+20C>A (n.1253+20C>A)
c.90+20C>A
c.1250+20C>A (n.1250+20C>A)
c.1226+20C>A (n.1226+20C>A)
c.989+20C>A (n.989+20C>A)
c.632+20C>A (n.632+20C>A)
c.1118+20C>A (n.1118+20C>A)
 gnomAD v4
12g.11886049delCA2794567733ETV6c.1253+23del (n.1253+23del)
c.90+23del
c.1250+23del (n.1250+23del)
c.1226+23del (n.1226+23del)
c.989+23del (n.989+23del)
c.632+23del (n.632+23del)
c.1118+23del (n.1118+23del)
12g.11886048T>CCA2617675085ETV6c.1253+22T>C (n.1253+22T>C)
c.90+22T>C
c.1250+22T>C (n.1250+22T>C)
c.1226+22T>C (n.1226+22T>C)
c.989+22T>C (n.989+22T>C)
c.632+22T>C (n.632+22T>C)
c.1118+22T>C (n.1118+22T>C)
 gnomAD v4
12g.11886049T>GCA2016648620ETV6c.1253+23T>G (n.1253+23T>G)
c.90+23T>G
c.1250+23T>G (n.1250+23T>G)
c.1226+23T>G (n.1226+23T>G)
c.989+23T>G (n.989+23T>G)
c.632+23T>G (n.632+23T>G)
c.1118+23T>G (n.1118+23T>G)
 dbSNP
12g.11886049T=CA2016648619ETV6c.1253+23T= (n.1253+23T=)
c.90+23T=
c.1250+23T= (n.1250+23T=)
c.1226+23T= (n.1226+23T=)
c.989+23T= (n.989+23T=)
c.632+23T= (n.632+23T=)
c.1118+23T= (n.1118+23T=)
12g.11886050C>ACA6454434ETV6c.1253+24C>A (n.1253+24C>A)
c.90+24C>A
c.1250+24C>A (n.1250+24C>A)
c.1226+24C>A (n.1226+24C>A)
c.989+24C>A (n.989+24C>A)
c.632+24C>A (n.632+24C>A)
c.1118+24C>A (n.1118+24C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.11886050C=CA2016648621ETV6c.1253+24C= (n.1253+24C=)
c.90+24C=
c.1250+24C= (n.1250+24C=)
c.1226+24C= (n.1226+24C=)
c.989+24C= (n.989+24C=)
c.632+24C= (n.632+24C=)
c.1118+24C= (n.1118+24C=)
12g.11886051C>ACA2617675086ETV6c.1253+25C>A (n.1253+25C>A)
c.90+25C>A
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c.1226+25C>A (n.1226+25C>A)
c.989+25C>A (n.989+25C>A)
c.632+25C>A (n.632+25C>A)
c.1118+25C>A (n.1118+25C>A)
 gnomAD v4
12g.11886051C>TCA2575169113ETV6c.1253+25C>T (n.1253+25C>T)
c.90+25C>T
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12g.11886053T>CCA2617675087ETV6c.1253+27T>C (n.1253+27T>C)
c.90+27T>C
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 gnomAD v4
12g.11886058delCA2794567735ETV6c.1253+32del (n.1253+32del)
c.90+32del
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12g.11886057T>CCA2575169114ETV6c.1253+31T>C (n.1253+31T>C)
c.90+31T>C
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12g.11886058T>GCA2507240830ETV6c.1253+32T>G (n.1253+32T>G)
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Number of alleles fetched