UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117916095T>C | CA245095821 | KSR2 | c.180+51981A>G (n.180+51981A>G) c.93+51981A>G (n.93+51981A>G) n.1014+51981A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916095T= | CA2066285443 | KSR2 | c.180+51981A= (n.180+51981A=) c.93+51981A= (n.93+51981A=) n.1014+51981A= | |
| 12 | g.117916099C>A | CA2066285446 | KSR2 | c.180+51977G>T (n.180+51977G>T) c.93+51977G>T (n.93+51977G>T) n.1014+51977G>T | dbSNP |
| 12 | g.117916099C= | CA2066285444 | KSR2 | c.180+51977G= (n.180+51977G=) c.93+51977G= (n.93+51977G=) n.1014+51977G= | |
| 12 | g.117916099C>G | CA684192372 | KSR2 | c.180+51977G>C (n.180+51977G>C) c.93+51977G>C (n.93+51977G>C) n.1014+51977G>C | dbSNP |
| 12 | g.117916099C>T | CA2066285445 | KSR2 | c.180+51977G>A (n.180+51977G>A) c.93+51977G>A (n.93+51977G>A) n.1014+51977G>A | dbSNP |
| 12 | g.117916100A= | CA2066285447 | KSR2 | c.180+51976T= (n.180+51976T=) c.93+51976T= (n.93+51976T=) n.1014+51976T= | |
| 12 | g.117916100A>G | CA684192379 | KSR2 | c.180+51976T>C (n.180+51976T>C) c.93+51976T>C (n.93+51976T>C) n.1014+51976T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916102G>T | CA2797641396 | KSR2 | c.180+51974C>A (n.180+51974C>A) c.93+51974C>A (n.93+51974C>A) n.1014+51974C>A | |
| 12 | g.117916103A= | CA2066285449 | KSR2 | c.180+51973T= (n.180+51973T=) c.93+51973T= (n.93+51973T=) n.1014+51973T= | |
| 12 | g.117916103A>G | CA684192391 | KSR2 | c.180+51973T>C (n.180+51973T>C) c.93+51973T>C (n.93+51973T>C) n.1014+51973T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916103A>T | CA952330051 | KSR2 | c.180+51973T>A (n.180+51973T>A) c.93+51973T>A (n.93+51973T>A) n.1014+51973T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916104C= | CA2066285450 | KSR2 | c.180+51972G= (n.180+51972G=) c.93+51972G= (n.93+51972G=) n.1014+51972G= | |
| 12 | g.117916104C>T | CA952330055 | KSR2 | c.180+51972G>A (n.180+51972G>A) c.93+51972G>A (n.93+51972G>A) n.1014+51972G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916105T>C | CA245095822 | KSR2 | c.180+51971A>G (n.180+51971A>G) c.93+51971A>G (n.93+51971A>G) n.1014+51971A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916105T= | CA2066285451 | KSR2 | c.180+51971A= (n.180+51971A=) c.93+51971A= (n.93+51971A=) n.1014+51971A= | |
| 12 | g.117916106T>C | CA952330058 | KSR2 | c.180+51970A>G (n.180+51970A>G) c.93+51970A>G (n.93+51970A>G) n.1014+51970A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916106T= | CA2066285452 | KSR2 | c.180+51970A= (n.180+51970A=) c.93+51970A= (n.93+51970A=) n.1014+51970A= | |
| 12 | g.117916109T>C | CA245095823 | KSR2 | c.180+51967A>G (n.180+51967A>G) c.93+51967A>G (n.93+51967A>G) n.1014+51967A>G | dbSNP |
| 12 | g.117916109T= | CA2066285453 | KSR2 | c.180+51967A= (n.180+51967A=) c.93+51967A= (n.93+51967A=) n.1014+51967A= | |
| 12 | g.117916110A>G | CA2556316042 | KSR2 | c.180+51966T>C (n.180+51966T>C) c.93+51966T>C (n.93+51966T>C) n.1014+51966T>C | |
| 12 | g.117916112A>T | CA952330059 | KSR2 | c.180+51964T>A (n.180+51964T>A) c.93+51964T>A (n.93+51964T>A) n.1014+51964T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916114T>G | CA952330060 | KSR2 | c.180+51962A>C (n.180+51962A>C) c.93+51962A>C (n.93+51962A>C) n.1014+51962A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916117G= | CA2066285454 | KSR2 | c.180+51959C= (n.180+51959C=) c.93+51959C= (n.93+51959C=) n.1014+51959C= | |
| 12 | g.117916117G>T | CA952330062 | KSR2 | c.180+51959C>A (n.180+51959C>A) c.93+51959C>A (n.93+51959C>A) n.1014+51959C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916118A= | CA2066285455 | KSR2 | c.180+51958T= (n.180+51958T=) c.93+51958T= (n.93+51958T=) n.1014+51958T= | |
| 12 | g.117916118A>G | CA952330063 | KSR2 | c.180+51958T>C (n.180+51958T>C) c.93+51958T>C (n.93+51958T>C) n.1014+51958T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916118A>T | CA952330064 | KSR2 | c.180+51958T>A (n.180+51958T>A) c.93+51958T>A (n.93+51958T>A) n.1014+51958T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916119G>T | CA952330066 | KSR2 | c.180+51957C>A (n.180+51957C>A) c.93+51957C>A (n.93+51957C>A) n.1014+51957C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916119_117916121delinsGTT | CA2066285456 | KSR2 | c.180+51955_180+51957delinsAAC (n.180+51955_180+51957delinsAAC) c.93+51955_93+51957delinsAAC (n.93+51955_93+51957delinsAAC) n.1014+51955_1014+51957delinsAAC | |
| 12 | g.117916124dup | CA952330070 | KSR2 | c.180+51956dup (n.180+51956dup) c.93+51956dup (n.93+51956dup) n.1014+51956dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916123_117916124del | CA607817230 | KSR2 | c.180+51955_180+51956del (n.180+51955_180+51956del) c.93+51955_93+51956del (n.93+51955_93+51956del) n.1014+51955_1014+51956del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916124T>C | CA607817231 | KSR2 | c.180+51952A>G (n.180+51952A>G) c.93+51952A>G (n.93+51952A>G) n.1014+51952A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916124T= | CA2066285457 | KSR2 | c.180+51952A= (n.180+51952A=) c.93+51952A= (n.93+51952A=) n.1014+51952A= | |
| 12 | g.117916125A= | CA2066285458 | KSR2 | c.180+51951T= (n.180+51951T=) c.93+51951T= (n.93+51951T=) n.1014+51951T= | |
| 12 | g.117916125A>C | CA952330074 | KSR2 | c.180+51951T>G (n.180+51951T>G) c.93+51951T>G (n.93+51951T>G) n.1014+51951T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916125A>T | CA245095824 | KSR2 | c.180+51951T>A (n.180+51951T>A) c.93+51951T>A (n.93+51951T>A) n.1014+51951T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916128dup | CA952330081 | KSR2 | c.180+51950dup (n.180+51950dup) c.93+51950dup (n.93+51950dup) n.1014+51950dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916126_117916129delinsTTTC | CA2066285459 | KSR2 | c.180+51947_180+51950delinsGAAA (n.180+51947_180+51950delinsGAAA) c.93+51947_93+51950delinsGAAA (n.93+51947_93+51950delinsGAAA) n.1014+51947_1014+51950delinsGAAA | |
| 12 | g.117916127T>G | CA952330083 | KSR2 | c.180+51949A>C (n.180+51949A>C) c.93+51949A>C (n.93+51949A>C) n.1014+51949A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916127T= | CA2066285460 | KSR2 | c.180+51949A= (n.180+51949A=) c.93+51949A= (n.93+51949A=) n.1014+51949A= | |
| 12 | g.117916135_117916137del | CA245095825 | KSR2 | c.180+51947_180+51949del (n.180+51947_180+51949del) c.93+51947_93+51949del (n.93+51947_93+51949del) n.1014+51947_1014+51949del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916128T>C | CA684192407 | KSR2 | c.180+51948A>G (n.180+51948A>G) c.93+51948A>G (n.93+51948A>G) n.1014+51948A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916128T= | CA2066285461 | KSR2 | c.180+51948A= (n.180+51948A=) c.93+51948A= (n.93+51948A=) n.1014+51948A= | |
| 12 | g.117916129C>A | CA684192411 | KSR2 | c.180+51947G>T (n.180+51947G>T) c.93+51947G>T (n.93+51947G>T) n.1014+51947G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916129C= | CA2066285462 | KSR2 | c.180+51947G= (n.180+51947G=) c.93+51947G= (n.93+51947G=) n.1014+51947G= | |
| 12 | g.117916129C>G | CA245095826 | KSR2 | c.180+51947G>C (n.180+51947G>C) c.93+51947G>C (n.93+51947G>C) n.1014+51947G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916129C>T | CA684192416 | KSR2 | c.180+51947G>A (n.180+51947G>A) c.93+51947G>A (n.93+51947G>A) n.1014+51947G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916130T>C | CA952330090 | KSR2 | c.180+51946A>G (n.180+51946A>G) c.93+51946A>G (n.93+51946A>G) n.1014+51946A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916131dup | CA952330089 | KSR2 | c.180+51946dup (n.180+51946dup) c.93+51946dup (n.93+51946dup) n.1014+51946dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |