UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117916034C= | CA2066285410 | KSR2 | c.180+52042G= (n.180+52042G=) c.93+52042G= (n.93+52042G=) n.1014+52042G= | |
| 12 | g.117916034C>G | CA607817221 | KSR2 | c.180+52042G>C (n.180+52042G>C) c.93+52042G>C (n.93+52042G>C) n.1014+52042G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916043A= | CA2066285411 | KSR2 | c.180+52033T= (n.180+52033T=) c.93+52033T= (n.93+52033T=) n.1014+52033T= | |
| 12 | g.117916043A>T | CA2066285412 | KSR2 | c.180+52033T>A (n.180+52033T>A) c.93+52033T>A (n.93+52033T>A) n.1014+52033T>A | dbSNP |
| 12 | g.117916046C= | CA2066285413 | KSR2 | c.180+52030G= (n.180+52030G=) c.93+52030G= (n.93+52030G=) n.1014+52030G= | |
| 12 | g.117916046C>T | CA245095814 | KSR2 | c.180+52030G>A (n.180+52030G>A) c.93+52030G>A (n.93+52030G>A) n.1014+52030G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916047G>A | CA245095815 | KSR2 | c.180+52029C>T (n.180+52029C>T) c.93+52029C>T (n.93+52029C>T) n.1014+52029C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916047G= | CA2066285414 | KSR2 | c.180+52029C= (n.180+52029C=) c.93+52029C= (n.93+52029C=) n.1014+52029C= | |
| 12 | g.117916048T>C | CA2066285415 | KSR2 | c.180+52028A>G (n.180+52028A>G) c.93+52028A>G (n.93+52028A>G) n.1014+52028A>G | dbSNP |
| 12 | g.117916048T= | CA2066285416 | KSR2 | c.180+52028A= (n.180+52028A=) c.93+52028A= (n.93+52028A=) n.1014+52028A= | |
| 12 | g.117916053T>C | CA2727369435 | KSR2 | c.180+52023A>G (n.180+52023A>G) c.93+52023A>G (n.93+52023A>G) n.1014+52023A>G | dbSNP |
| 12 | g.117916057G>A | CA952330042 | KSR2 | c.180+52019C>T (n.180+52019C>T) c.93+52019C>T (n.93+52019C>T) n.1014+52019C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916057G= | CA2066285417 | KSR2 | c.180+52019C= (n.180+52019C=) c.93+52019C= (n.93+52019C=) n.1014+52019C= | |
| 12 | g.117916057_117916058delinsGA | CA2066285419 | KSR2 | c.180+52018_180+52019delinsTC (n.180+52018_180+52019delinsTC) c.93+52018_93+52019delinsTC (n.93+52018_93+52019delinsTC) n.1014+52018_1014+52019delinsTC | |
| 12 | g.117916058del | CA952330043 | KSR2 | c.180+52018del (n.180+52018del) c.93+52018del (n.93+52018del) n.1014+52018del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916059G>A | CA245095816 | KSR2 | c.180+52017C>T (n.180+52017C>T) c.93+52017C>T (n.93+52017C>T) n.1014+52017C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916059G= | CA2066285421 | KSR2 | c.180+52017C= (n.180+52017C=) c.93+52017C= (n.93+52017C=) n.1014+52017C= | |
| 12 | g.117916061G= | CA2066285423 | KSR2 | c.180+52015C= (n.180+52015C=) c.93+52015C= (n.93+52015C=) n.1014+52015C= | |
| 12 | g.117916061G>T | CA684192342 | KSR2 | c.180+52015C>A (n.180+52015C>A) c.93+52015C>A (n.93+52015C>A) n.1014+52015C>A | dbSNP |
| 12 | g.117916062G>A | CA245095817 | KSR2 | c.180+52014C>T (n.180+52014C>T) c.93+52014C>T (n.93+52014C>T) n.1014+52014C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916062G= | CA2066285424 | KSR2 | c.180+52014C= (n.180+52014C=) c.93+52014C= (n.93+52014C=) n.1014+52014C= | |
| 12 | g.117916065_117916066insC | CA2727369441 | KSR2 | c.180+52010_180+52011insG (n.180+52010_180+52011insG) c.93+52010_93+52011insG (n.93+52010_93+52011insG) n.1014+52010_1014+52011insG | dbSNP |
| 12 | g.117916066A= | CA2066285425 | KSR2 | c.180+52010T= (n.180+52010T=) c.93+52010T= (n.93+52010T=) n.1014+52010T= | |
| 12 | g.117916066A>C | CA13634622 | KSR2 | c.180+52010T>G (n.180+52010T>G) c.93+52010T>G (n.93+52010T>G) n.1014+52010T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916066A>G | CA2066285427 | KSR2 | c.180+52010T>C (n.180+52010T>C) c.93+52010T>C (n.93+52010T>C) n.1014+52010T>C | dbSNP |
| 12 | g.117916066A>T | CA2066285426 | KSR2 | c.180+52010T>A (n.180+52010T>A) c.93+52010T>A (n.93+52010T>A) n.1014+52010T>A | dbSNP |
| 12 | g.117916068G>A | CA684192350 | KSR2 | c.180+52008C>T (n.180+52008C>T) c.93+52008C>T (n.93+52008C>T) n.1014+52008C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916068G= | CA2066285428 | KSR2 | c.180+52008C= (n.180+52008C=) c.93+52008C= (n.93+52008C=) n.1014+52008C= | |
| 12 | g.117916068G>T | CA684192351 | KSR2 | c.180+52008C>A (n.180+52008C>A) c.93+52008C>A (n.93+52008C>A) n.1014+52008C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916076C>A | CA2066285430 | KSR2 | c.180+52000G>T (n.180+52000G>T) c.93+52000G>T (n.93+52000G>T) n.1014+52000G>T | dbSNP |
| 12 | g.117916076C= | CA2066285429 | KSR2 | c.180+52000G= (n.180+52000G=) c.93+52000G= (n.93+52000G=) n.1014+52000G= | |
| 12 | g.117916076C>T | CA245095818 | KSR2 | c.180+52000G>A (n.180+52000G>A) c.93+52000G>A (n.93+52000G>A) n.1014+52000G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916080G>C | CA607817226 | KSR2 | c.180+51996C>G (n.180+51996C>G) c.93+51996C>G (n.93+51996C>G) n.1014+51996C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916080G= | CA2066285431 | KSR2 | c.180+51996C= (n.180+51996C=) c.93+51996C= (n.93+51996C=) n.1014+51996C= | |
| 12 | g.117916081G>A | CA684192353 | KSR2 | c.180+51995C>T (n.180+51995C>T) c.93+51995C>T (n.93+51995C>T) n.1014+51995C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916081G= | CA2066285432 | KSR2 | c.180+51995C= (n.180+51995C=) c.93+51995C= (n.93+51995C=) n.1014+51995C= | |
| 12 | g.117916082G>A | CA2066285434 | KSR2 | c.180+51994C>T (n.180+51994C>T) c.93+51994C>T (n.93+51994C>T) n.1014+51994C>T | dbSNP |
| 12 | g.117916082G= | CA2066285433 | KSR2 | c.180+51994C= (n.180+51994C=) c.93+51994C= (n.93+51994C=) n.1014+51994C= | |
| 12 | g.117916082G>T | CA2066285435 | KSR2 | c.180+51994C>A (n.180+51994C>A) c.93+51994C>A (n.93+51994C>A) n.1014+51994C>A | dbSNP |
| 12 | g.117916083G>A | CA952330044 | KSR2 | c.180+51993C>T (n.180+51993C>T) c.93+51993C>T (n.93+51993C>T) n.1014+51993C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916083G= | CA2066285436 | KSR2 | c.180+51993C= (n.180+51993C=) c.93+51993C= (n.93+51993C=) n.1014+51993C= | |
| 12 | g.117916083G>T | CA684192360 | KSR2 | c.180+51993C>A (n.180+51993C>A) c.93+51993C>A (n.93+51993C>A) n.1014+51993C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916086T>C | CA2066285438 | KSR2 | c.180+51990A>G (n.180+51990A>G) c.93+51990A>G (n.93+51990A>G) n.1014+51990A>G | dbSNP |
| 12 | g.117916086T= | CA2066285437 | KSR2 | c.180+51990A= (n.180+51990A=) c.93+51990A= (n.93+51990A=) n.1014+51990A= | |
| 12 | g.117916090dup | CA245095819 | KSR2 | c.180+51989dup (n.180+51989dup) c.93+51989dup (n.93+51989dup) n.1014+51989dup | dbSNP |
| 12 | g.117916089A= | CA2066285440 | KSR2 | c.180+51987T= (n.180+51987T=) c.93+51987T= (n.93+51987T=) n.1014+51987T= | |
| 12 | g.117916089A>T | CA2066285439 | KSR2 | c.180+51987T>A (n.180+51987T>A) c.93+51987T>A (n.93+51987T>A) n.1014+51987T>A | dbSNP |
| 12 | g.117916091G>C | CA245095820 | KSR2 | c.180+51985C>G (n.180+51985C>G) c.93+51985C>G (n.93+51985C>G) n.1014+51985C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916091G= | CA2066285441 | KSR2 | c.180+51985C= (n.180+51985C=) c.93+51985C= (n.93+51985C=) n.1014+51985C= | |
| 12 | g.117916091G>T | CA952330045 | KSR2 | c.180+51985C>A (n.180+51985C>A) c.93+51985C>A (n.93+51985C>A) n.1014+51985C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |