UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117915991T>C | CA245095810 | KSR2 | c.180+52085A>G (n.180+52085A>G) c.93+52085A>G (n.93+52085A>G) n.1014+52085A>G | dbSNP |
| 12 | g.117915991T= | CA2066285374 | KSR2 | c.180+52085A= (n.180+52085A=) c.93+52085A= (n.93+52085A=) n.1014+52085A= | |
| 12 | g.117915995C>A | CA2797641395 | KSR2 | c.180+52081G>T (n.180+52081G>T) c.93+52081G>T (n.93+52081G>T) n.1014+52081G>T | |
| 12 | g.117915995C>T | CA2537285824 | KSR2 | c.180+52081G>A (n.180+52081G>A) c.93+52081G>A (n.93+52081G>A) n.1014+52081G>A | |
| 12 | g.117915996C= | CA2066285376 | KSR2 | c.180+52080G= (n.180+52080G=) c.93+52080G= (n.93+52080G=) n.1014+52080G= | |
| 12 | g.117915996C>G | CA607817214 | KSR2 | c.180+52080G>C (n.180+52080G>C) c.93+52080G>C (n.93+52080G>C) n.1014+52080G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117915998A= | CA2066285379 | KSR2 | c.180+52078T= (n.180+52078T=) c.93+52078T= (n.93+52078T=) n.1014+52078T= | |
| 12 | g.117915998A>G | CA482048216 | KSR2 | c.180+52078T>C (n.180+52078T>C) c.93+52078T>C (n.93+52078T>C) n.1014+52078T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916003A= | CA2066285382 | KSR2 | c.180+52073T= (n.180+52073T=) c.93+52073T= (n.93+52073T=) n.1014+52073T= | |
| 12 | g.117916003A>G | CA2066285383 | KSR2 | c.180+52073T>C (n.180+52073T>C) c.93+52073T>C (n.93+52073T>C) n.1014+52073T>C | dbSNP |
| 12 | g.117916004A= | CA2066285384 | KSR2 | c.180+52072T= (n.180+52072T=) c.93+52072T= (n.93+52072T=) n.1014+52072T= | |
| 12 | g.117916004A>G | CA13761445 | KSR2 | c.180+52072T>C (n.180+52072T>C) c.93+52072T>C (n.93+52072T>C) n.1014+52072T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916005T>C | CA684192309 | KSR2 | c.180+52071A>G (n.180+52071A>G) c.93+52071A>G (n.93+52071A>G) n.1014+52071A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916005T= | CA2066285387 | KSR2 | c.180+52071A= (n.180+52071A=) c.93+52071A= (n.93+52071A=) n.1014+52071A= | |
| 12 | g.117916008A= | CA2066285390 | KSR2 | c.180+52068T= (n.180+52068T=) c.93+52068T= (n.93+52068T=) n.1014+52068T= | |
| 12 | g.117916008A>G | CA245095811 | KSR2 | c.180+52068T>C (n.180+52068T>C) c.93+52068T>C (n.93+52068T>C) n.1014+52068T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916008A>T | CA684192325 | KSR2 | c.180+52068T>A (n.180+52068T>A) c.93+52068T>A (n.93+52068T>A) n.1014+52068T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916011C= | CA2066285392 | KSR2 | c.180+52065G= (n.180+52065G=) c.93+52065G= (n.93+52065G=) n.1014+52065G= | |
| 12 | g.117916011C>T | CA2066285393 | KSR2 | c.180+52065G>A (n.180+52065G>A) c.93+52065G>A (n.93+52065G>A) n.1014+52065G>A | dbSNP |
| 12 | g.117916013G= | CA2066285395 | KSR2 | c.180+52063C= (n.180+52063C=) c.93+52063C= (n.93+52063C=) n.1014+52063C= | |
| 12 | g.117916016_117916017dup | CA684192326 | KSR2 | c.180+52061_180+52062dup (n.180+52061_180+52062dup) c.93+52061_93+52062dup (n.93+52061_93+52062dup) n.1014+52061_1014+52062dup | dbSNP |
| 12 | g.117916017T>A | CA245095812 | KSR2 | c.180+52059A>T (n.180+52059A>T) c.93+52059A>T (n.93+52059A>T) n.1014+52059A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916017T= | CA2066285397 | KSR2 | c.180+52059A= (n.180+52059A=) c.93+52059A= (n.93+52059A=) n.1014+52059A= | |
| 12 | g.117916019C= | CA2066285400 | KSR2 | c.180+52057G= (n.180+52057G=) c.93+52057G= (n.93+52057G=) n.1014+52057G= | |
| 12 | g.117916019C>T | CA684192330 | KSR2 | c.180+52057G>A (n.180+52057G>A) c.93+52057G>A (n.93+52057G>A) n.1014+52057G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916021C= | CA2066285401 | KSR2 | c.180+52055G= (n.180+52055G=) c.93+52055G= (n.93+52055G=) n.1014+52055G= | |
| 12 | g.117916021C>T | CA2066285402 | KSR2 | c.180+52055G>A (n.180+52055G>A) c.93+52055G>A (n.93+52055G>A) n.1014+52055G>A | dbSNP |
| 12 | g.117916024T>A | CA245095813 | KSR2 | c.180+52052A>T (n.180+52052A>T) c.93+52052A>T (n.93+52052A>T) n.1014+52052A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916024T= | CA2066285403 | KSR2 | c.180+52052A= (n.180+52052A=) c.93+52052A= (n.93+52052A=) n.1014+52052A= | |
| 12 | g.117916026A= | CA2066285405 | KSR2 | c.180+52050T= (n.180+52050T=) c.93+52050T= (n.93+52050T=) n.1014+52050T= | |
| 12 | g.117916026A>G | CA2066285407 | KSR2 | c.180+52050T>C (n.180+52050T>C) c.93+52050T>C (n.93+52050T>C) n.1014+52050T>C | dbSNP |
| 12 | g.117916031C= | CA2066285409 | KSR2 | c.180+52045G= (n.180+52045G=) c.93+52045G= (n.93+52045G=) n.1014+52045G= | |
| 12 | g.117916031C>T | CA952330039 | KSR2 | c.180+52045G>A (n.180+52045G>A) c.93+52045G>A (n.93+52045G>A) n.1014+52045G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916034C= | CA2066285410 | KSR2 | c.180+52042G= (n.180+52042G=) c.93+52042G= (n.93+52042G=) n.1014+52042G= | |
| 12 | g.117916034C>G | CA607817221 | KSR2 | c.180+52042G>C (n.180+52042G>C) c.93+52042G>C (n.93+52042G>C) n.1014+52042G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916043A= | CA2066285411 | KSR2 | c.180+52033T= (n.180+52033T=) c.93+52033T= (n.93+52033T=) n.1014+52033T= | |
| 12 | g.117916043A>T | CA2066285412 | KSR2 | c.180+52033T>A (n.180+52033T>A) c.93+52033T>A (n.93+52033T>A) n.1014+52033T>A | dbSNP |
| 12 | g.117916046C= | CA2066285413 | KSR2 | c.180+52030G= (n.180+52030G=) c.93+52030G= (n.93+52030G=) n.1014+52030G= | |
| 12 | g.117916046C>T | CA245095814 | KSR2 | c.180+52030G>A (n.180+52030G>A) c.93+52030G>A (n.93+52030G>A) n.1014+52030G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916047G>A | CA245095815 | KSR2 | c.180+52029C>T (n.180+52029C>T) c.93+52029C>T (n.93+52029C>T) n.1014+52029C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916047G= | CA2066285414 | KSR2 | c.180+52029C= (n.180+52029C=) c.93+52029C= (n.93+52029C=) n.1014+52029C= | |
| 12 | g.117916048T>C | CA2066285415 | KSR2 | c.180+52028A>G (n.180+52028A>G) c.93+52028A>G (n.93+52028A>G) n.1014+52028A>G | dbSNP |
| 12 | g.117916048T= | CA2066285416 | KSR2 | c.180+52028A= (n.180+52028A=) c.93+52028A= (n.93+52028A=) n.1014+52028A= | |
| 12 | g.117916053T>C | CA2727369435 | KSR2 | c.180+52023A>G (n.180+52023A>G) c.93+52023A>G (n.93+52023A>G) n.1014+52023A>G | dbSNP |
| 12 | g.117916057G>A | CA952330042 | KSR2 | c.180+52019C>T (n.180+52019C>T) c.93+52019C>T (n.93+52019C>T) n.1014+52019C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916057G= | CA2066285417 | KSR2 | c.180+52019C= (n.180+52019C=) c.93+52019C= (n.93+52019C=) n.1014+52019C= | |
| 12 | g.117916057_117916058delinsGA | CA2066285419 | KSR2 | c.180+52018_180+52019delinsTC (n.180+52018_180+52019delinsTC) c.93+52018_93+52019delinsTC (n.93+52018_93+52019delinsTC) n.1014+52018_1014+52019delinsTC | |
| 12 | g.117916058del | CA952330043 | KSR2 | c.180+52018del (n.180+52018del) c.93+52018del (n.93+52018del) n.1014+52018del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916059G>A | CA245095816 | KSR2 | c.180+52017C>T (n.180+52017C>T) c.93+52017C>T (n.93+52017C>T) n.1014+52017C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117916059G= | CA2066285421 | KSR2 | c.180+52017C= (n.180+52017C=) c.93+52017C= (n.93+52017C=) n.1014+52017C= |