UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117915920A= | CA2066285320 | KSR2 | c.180+52156T= (n.180+52156T=) c.93+52156T= (n.93+52156T=) n.1014+52156T= | |
| 12 | g.117915920A>C | CA684192297 | KSR2 | c.180+52156T>G (n.180+52156T>G) c.93+52156T>G (n.93+52156T>G) n.1014+52156T>G | dbSNP |
| 12 | g.117915921G>C | CA952330023 | KSR2 | c.180+52155C>G (n.180+52155C>G) c.93+52155C>G (n.93+52155C>G) n.1014+52155C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117915921G= | CA2066285323 | KSR2 | c.180+52155C= (n.180+52155C=) c.93+52155C= (n.93+52155C=) n.1014+52155C= | |
| 12 | g.117915924T>A | CA952330024 | KSR2 | c.180+52152A>T (n.180+52152A>T) c.93+52152A>T (n.93+52152A>T) n.1014+52152A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117915924T= | CA2066285325 | KSR2 | c.180+52152A= (n.180+52152A=) c.93+52152A= (n.93+52152A=) n.1014+52152A= | |
| 12 | g.117915926T>C | CA607817209 | KSR2 | c.180+52150A>G (n.180+52150A>G) c.93+52150A>G (n.93+52150A>G) n.1014+52150A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.117915926T= | CA2066285329 | KSR2 | c.180+52150A= (n.180+52150A=) c.93+52150A= (n.93+52150A=) n.1014+52150A= | |
| 12 | g.117915927G>A | CA2797641393 | KSR2 | c.180+52149C>T (n.180+52149C>T) c.93+52149C>T (n.93+52149C>T) n.1014+52149C>T | |
| 12 | g.117915931A= | CA2066285332 | KSR2 | c.180+52145T= (n.180+52145T=) c.93+52145T= (n.93+52145T=) n.1014+52145T= | |
| 12 | g.117915931A>T | CA607817210 | KSR2 | c.180+52145T>A (n.180+52145T>A) c.93+52145T>A (n.93+52145T>A) n.1014+52145T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117915937T>A | CA245095805 | KSR2 | c.180+52139A>T (n.180+52139A>T) c.93+52139A>T (n.93+52139A>T) n.1014+52139A>T | dbSNP |
| 12 | g.117915937T= | CA2066285334 | KSR2 | c.180+52139A= (n.180+52139A=) c.93+52139A= (n.93+52139A=) n.1014+52139A= | |
| 12 | g.117915940A= | CA2066285337 | KSR2 | c.180+52136T= (n.180+52136T=) c.93+52136T= (n.93+52136T=) n.1014+52136T= | |
| 12 | g.117915940A>G | CA245095806 | KSR2 | c.180+52136T>C (n.180+52136T>C) c.93+52136T>C (n.93+52136T>C) n.1014+52136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117915941T>G | CA607817212 | KSR2 | c.180+52135A>C (n.180+52135A>C) c.93+52135A>C (n.93+52135A>C) n.1014+52135A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.117915941T= | CA2066285339 | KSR2 | c.180+52135A= (n.180+52135A=) c.93+52135A= (n.93+52135A=) n.1014+52135A= | |
| 12 | g.117915945T>C | CA2727369429 | KSR2 | c.180+52131A>G (n.180+52131A>G) c.93+52131A>G (n.93+52131A>G) n.1014+52131A>G | dbSNP |
| 12 | g.117915950C>A | CA245095807 | KSR2 | c.180+52126G>T (n.180+52126G>T) c.93+52126G>T (n.93+52126G>T) n.1014+52126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117915950C= | CA2066285342 | KSR2 | c.180+52126G= (n.180+52126G=) c.93+52126G= (n.93+52126G=) n.1014+52126G= | |
| 12 | g.117915954A= | CA2066285344 | KSR2 | c.180+52122T= (n.180+52122T=) c.93+52122T= (n.93+52122T=) n.1014+52122T= | |
| 12 | g.117915954A>G | CA2066285345 | KSR2 | c.180+52122T>C (n.180+52122T>C) c.93+52122T>C (n.93+52122T>C) n.1014+52122T>C | dbSNP |
| 12 | g.117915956A= | CA2066285346 | KSR2 | c.180+52120T= (n.180+52120T=) c.93+52120T= (n.93+52120T=) n.1014+52120T= | |
| 12 | g.117915956A>T | CA2066285348 | KSR2 | c.180+52120T>A (n.180+52120T>A) c.93+52120T>A (n.93+52120T>A) n.1014+52120T>A | dbSNP |
| 12 | g.117915957A= | CA2066285349 | KSR2 | c.180+52119T= (n.180+52119T=) c.93+52119T= (n.93+52119T=) n.1014+52119T= | |
| 12 | g.117915957A>G | CA245095808 | KSR2 | c.180+52119T>C (n.180+52119T>C) c.93+52119T>C (n.93+52119T>C) n.1014+52119T>C | dbSNP |
| 12 | g.117915960A= | CA2066285351 | KSR2 | c.180+52116T= (n.180+52116T=) c.93+52116T= (n.93+52116T=) n.1014+52116T= | |
| 12 | g.117915960A>G | CA952330028 | KSR2 | c.180+52116T>C (n.180+52116T>C) c.93+52116T>C (n.93+52116T>C) n.1014+52116T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117915962C= | CA2066285352 | KSR2 | c.180+52114G= (n.180+52114G=) c.93+52114G= (n.93+52114G=) n.1014+52114G= | |
| 12 | g.117915962C>T | CA2066285354 | KSR2 | c.180+52114G>A (n.180+52114G>A) c.93+52114G>A (n.93+52114G>A) n.1014+52114G>A | dbSNP |
| 12 | g.117915964A= | CA2066285356 | KSR2 | c.180+52112T= (n.180+52112T=) c.93+52112T= (n.93+52112T=) n.1014+52112T= | |
| 12 | g.117915964A>G | CA952330029 | KSR2 | c.180+52112T>C (n.180+52112T>C) c.93+52112T>C (n.93+52112T>C) n.1014+52112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117915967C= | CA2066285357 | KSR2 | c.180+52109G= (n.180+52109G=) c.93+52109G= (n.93+52109G=) n.1014+52109G= | |
| 12 | g.117915967C>G | CA2066285358 | KSR2 | c.180+52109G>C (n.180+52109G>C) c.93+52109G>C (n.93+52109G>C) n.1014+52109G>C | dbSNP |
| 12 | g.117915970T>C | CA245095809 | KSR2 | c.180+52106A>G (n.180+52106A>G) c.93+52106A>G (n.93+52106A>G) n.1014+52106A>G | dbSNP |
| 12 | g.117915970T= | CA2066285360 | KSR2 | c.180+52106A= (n.180+52106A=) c.93+52106A= (n.93+52106A=) n.1014+52106A= | |
| 12 | g.117915971C= | CA2066285363 | KSR2 | c.180+52105G= (n.180+52105G=) c.93+52105G= (n.93+52105G=) n.1014+52105G= | |
| 12 | g.117915971C>G | CA2066285364 | KSR2 | c.180+52105G>C (n.180+52105G>C) c.93+52105G>C (n.93+52105G>C) n.1014+52105G>C | dbSNP |
| 12 | g.117915971C>T | CA952330030 | KSR2 | c.180+52105G>A (n.180+52105G>A) c.93+52105G>A (n.93+52105G>A) n.1014+52105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117915973A= | CA2066285366 | KSR2 | c.180+52103T= (n.180+52103T=) c.93+52103T= (n.93+52103T=) n.1014+52103T= | |
| 12 | g.117915973A>G | CA2066285368 | KSR2 | c.180+52103T>C (n.180+52103T>C) c.93+52103T>C (n.93+52103T>C) n.1014+52103T>C | dbSNP |
| 12 | g.117915984del | CA2797641394 | KSR2 | c.180+52092del (n.180+52092del) c.93+52092del (n.93+52092del) n.1014+52092del | |
| 12 | g.117915984C>A | CA2727369431 | KSR2 | c.180+52092G>T (n.180+52092G>T) c.93+52092G>T (n.93+52092G>T) n.1014+52092G>T | dbSNP |
| 12 | g.117915984C>T | CA2504352649 | KSR2 | c.180+52092G>A (n.180+52092G>A) c.93+52092G>A (n.93+52092G>A) n.1014+52092G>A | |
| 12 | g.117915987G= | CA2066285370 | KSR2 | c.180+52089C= (n.180+52089C=) c.93+52089C= (n.93+52089C=) n.1014+52089C= | |
| 12 | g.117915987G>T | CA2066285372 | KSR2 | c.180+52089C>A (n.180+52089C>A) c.93+52089C>A (n.93+52089C>A) n.1014+52089C>A | dbSNP |
| 12 | g.117915991T>C | CA245095810 | KSR2 | c.180+52085A>G (n.180+52085A>G) c.93+52085A>G (n.93+52085A>G) n.1014+52085A>G | dbSNP |
| 12 | g.117915991T= | CA2066285374 | KSR2 | c.180+52085A= (n.180+52085A=) c.93+52085A= (n.93+52085A=) n.1014+52085A= | |
| 12 | g.117915995C>A | CA2797641395 | KSR2 | c.180+52081G>T (n.180+52081G>T) c.93+52081G>T (n.93+52081G>T) n.1014+52081G>T | |
| 12 | g.117915995C>T | CA2537285824 | KSR2 | c.180+52081G>A (n.180+52081G>A) c.93+52081G>A (n.93+52081G>A) n.1014+52081G>A |