WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117518703T>A | CA245050459 | KSR2 | c.2219+6149A>T (n.2219+6149A>T) c.2132+6149A>T (n.2132+6149A>T) n.1366-851A>T c.2213+6149A>T (n.2213+6149A>T) c.1856+6149A>T (n.1856+6149A>T) c.2220-851A>T (n.2220-851A>T) c.1355+6149A>T (n.1355+6149A>T) c.1310+6149A>T (n.1310+6149A>T) c.959+6149A>T (n.959+6149A>T) n.3053+6149A>T c.914+6149A>T (n.914+6149A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518703T>C | CA607803580 | KSR2 | c.2219+6149A>G (n.2219+6149A>G) c.2132+6149A>G (n.2132+6149A>G) n.1366-851A>G c.2213+6149A>G (n.2213+6149A>G) c.1856+6149A>G (n.1856+6149A>G) c.2220-851A>G (n.2220-851A>G) c.1355+6149A>G (n.1355+6149A>G) c.1310+6149A>G (n.1310+6149A>G) c.959+6149A>G (n.959+6149A>G) n.3053+6149A>G c.914+6149A>G (n.914+6149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518703T>G | CA13603941 | KSR2 | c.2219+6149A>C (n.2219+6149A>C) c.2132+6149A>C (n.2132+6149A>C) n.1366-851A>C c.2213+6149A>C (n.2213+6149A>C) c.1856+6149A>C (n.1856+6149A>C) c.2220-851A>C (n.2220-851A>C) c.1355+6149A>C (n.1355+6149A>C) c.1310+6149A>C (n.1310+6149A>C) c.959+6149A>C (n.959+6149A>C) n.3053+6149A>C c.914+6149A>C (n.914+6149A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518703T= | CA2066111082 | KSR2 | c.2219+6149A= (n.2219+6149A=) c.2132+6149A= (n.2132+6149A=) n.1366-851A= c.2213+6149A= (n.2213+6149A=) c.1856+6149A= (n.1856+6149A=) c.2220-851A= (n.2220-851A=) c.1355+6149A= (n.1355+6149A=) c.1310+6149A= (n.1310+6149A=) c.959+6149A= (n.959+6149A=) n.3053+6149A= c.914+6149A= (n.914+6149A=) | |
| 12 | g.117518705G>A | CA2066111086 | KSR2 | c.2219+6147C>T (n.2219+6147C>T) c.2132+6147C>T (n.2132+6147C>T) n.1366-853C>T c.2213+6147C>T (n.2213+6147C>T) c.1856+6147C>T (n.1856+6147C>T) c.2220-853C>T (n.2220-853C>T) c.1355+6147C>T (n.1355+6147C>T) c.1310+6147C>T (n.1310+6147C>T) c.959+6147C>T (n.959+6147C>T) n.3053+6147C>T c.914+6147C>T (n.914+6147C>T) | dbSNP |
| 12 | g.117518705G>C | CA245050460 | KSR2 | c.2219+6147C>G (n.2219+6147C>G) c.2132+6147C>G (n.2132+6147C>G) n.1366-853C>G c.2213+6147C>G (n.2213+6147C>G) c.1856+6147C>G (n.1856+6147C>G) c.2220-853C>G (n.2220-853C>G) c.1355+6147C>G (n.1355+6147C>G) c.1310+6147C>G (n.1310+6147C>G) c.959+6147C>G (n.959+6147C>G) n.3053+6147C>G c.914+6147C>G (n.914+6147C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518705G= | CA2066111085 | KSR2 | c.2219+6147C= (n.2219+6147C=) c.2132+6147C= (n.2132+6147C=) n.1366-853C= c.2213+6147C= (n.2213+6147C=) c.1856+6147C= (n.1856+6147C=) c.2220-853C= (n.2220-853C=) c.1355+6147C= (n.1355+6147C=) c.1310+6147C= (n.1310+6147C=) c.959+6147C= (n.959+6147C=) n.3053+6147C= c.914+6147C= (n.914+6147C=) | |
| 12 | g.117518705G>T | CA245050461 | KSR2 | c.2219+6147C>A (n.2219+6147C>A) c.2132+6147C>A (n.2132+6147C>A) n.1366-853C>A c.2213+6147C>A (n.2213+6147C>A) c.1856+6147C>A (n.1856+6147C>A) c.2220-853C>A (n.2220-853C>A) c.1355+6147C>A (n.1355+6147C>A) c.1310+6147C>A (n.1310+6147C>A) c.959+6147C>A (n.959+6147C>A) n.3053+6147C>A c.914+6147C>A (n.914+6147C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518710T>C | CA684108289 | KSR2 | c.2219+6142A>G (n.2219+6142A>G) c.2132+6142A>G (n.2132+6142A>G) n.1366-858A>G c.2213+6142A>G (n.2213+6142A>G) c.1856+6142A>G (n.1856+6142A>G) c.2220-858A>G (n.2220-858A>G) c.1355+6142A>G (n.1355+6142A>G) c.1310+6142A>G (n.1310+6142A>G) c.959+6142A>G (n.959+6142A>G) n.3053+6142A>G c.914+6142A>G (n.914+6142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518710T= | CA2066111089 | KSR2 | c.2219+6142A= (n.2219+6142A=) c.2132+6142A= (n.2132+6142A=) n.1366-858A= c.2213+6142A= (n.2213+6142A=) c.1856+6142A= (n.1856+6142A=) c.2220-858A= (n.2220-858A=) c.1355+6142A= (n.1355+6142A=) c.1310+6142A= (n.1310+6142A=) c.959+6142A= (n.959+6142A=) n.3053+6142A= c.914+6142A= (n.914+6142A=) | |
| 12 | g.117518712T>G | CA2066111092 | KSR2 | c.2219+6140A>C (n.2219+6140A>C) c.2132+6140A>C (n.2132+6140A>C) n.1366-860A>C c.2213+6140A>C (n.2213+6140A>C) c.1856+6140A>C (n.1856+6140A>C) c.2220-860A>C (n.2220-860A>C) c.1355+6140A>C (n.1355+6140A>C) c.1310+6140A>C (n.1310+6140A>C) c.959+6140A>C (n.959+6140A>C) n.3053+6140A>C c.914+6140A>C (n.914+6140A>C) | dbSNP |
| 12 | g.117518712T= | CA2066111094 | KSR2 | c.2219+6140A= (n.2219+6140A=) c.2132+6140A= (n.2132+6140A=) n.1366-860A= c.2213+6140A= (n.2213+6140A=) c.1856+6140A= (n.1856+6140A=) c.2220-860A= (n.2220-860A=) c.1355+6140A= (n.1355+6140A=) c.1310+6140A= (n.1310+6140A=) c.959+6140A= (n.959+6140A=) n.3053+6140A= c.914+6140A= (n.914+6140A=) | |
| 12 | g.117518713C= | CA2066111095 | KSR2 | c.2219+6139G= (n.2219+6139G=) c.2132+6139G= (n.2132+6139G=) n.1366-861G= c.2213+6139G= (n.2213+6139G=) c.1856+6139G= (n.1856+6139G=) c.2220-861G= (n.2220-861G=) c.1355+6139G= (n.1355+6139G=) c.1310+6139G= (n.1310+6139G=) c.959+6139G= (n.959+6139G=) n.3053+6139G= c.914+6139G= (n.914+6139G=) | |
| 12 | g.117518713C>G | CA2066111098 | KSR2 | c.2219+6139G>C (n.2219+6139G>C) c.2132+6139G>C (n.2132+6139G>C) n.1366-861G>C c.2213+6139G>C (n.2213+6139G>C) c.1856+6139G>C (n.1856+6139G>C) c.2220-861G>C (n.2220-861G>C) c.1355+6139G>C (n.1355+6139G>C) c.1310+6139G>C (n.1310+6139G>C) c.959+6139G>C (n.959+6139G>C) n.3053+6139G>C c.914+6139G>C (n.914+6139G>C) | dbSNP |
| 12 | g.117518717C>A | CA684108304 | KSR2 | c.2219+6135G>T (n.2219+6135G>T) c.2132+6135G>T (n.2132+6135G>T) n.1366-865G>T c.2213+6135G>T (n.2213+6135G>T) c.1856+6135G>T (n.1856+6135G>T) c.2220-865G>T (n.2220-865G>T) c.1355+6135G>T (n.1355+6135G>T) c.1310+6135G>T (n.1310+6135G>T) c.959+6135G>T (n.959+6135G>T) n.3053+6135G>T c.914+6135G>T (n.914+6135G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518717C= | CA2066111100 | KSR2 | c.2219+6135G= (n.2219+6135G=) c.2132+6135G= (n.2132+6135G=) n.1366-865G= c.2213+6135G= (n.2213+6135G=) c.1856+6135G= (n.1856+6135G=) c.2220-865G= (n.2220-865G=) c.1355+6135G= (n.1355+6135G=) c.1310+6135G= (n.1310+6135G=) c.959+6135G= (n.959+6135G=) n.3053+6135G= c.914+6135G= (n.914+6135G=) | |
| 12 | g.117518719T>C | CA2066111103 | KSR2 | c.2219+6133A>G (n.2219+6133A>G) c.2132+6133A>G (n.2132+6133A>G) n.1366-867A>G c.2213+6133A>G (n.2213+6133A>G) c.1856+6133A>G (n.1856+6133A>G) c.2220-867A>G (n.2220-867A>G) c.1355+6133A>G (n.1355+6133A>G) c.1310+6133A>G (n.1310+6133A>G) c.959+6133A>G (n.959+6133A>G) n.3053+6133A>G c.914+6133A>G (n.914+6133A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117518719T= | CA2066111102 | KSR2 | c.2219+6133A= (n.2219+6133A=) c.2132+6133A= (n.2132+6133A=) n.1366-867A= c.2213+6133A= (n.2213+6133A=) c.1856+6133A= (n.1856+6133A=) c.2220-867A= (n.2220-867A=) c.1355+6133A= (n.1355+6133A=) c.1310+6133A= (n.1310+6133A=) c.959+6133A= (n.959+6133A=) n.3053+6133A= c.914+6133A= (n.914+6133A=) | |
| 12 | g.117518725G>C | CA2066111107 | KSR2 | c.2219+6127C>G (n.2219+6127C>G) c.2132+6127C>G (n.2132+6127C>G) n.1366-873C>G c.2213+6127C>G (n.2213+6127C>G) c.1856+6127C>G (n.1856+6127C>G) c.2220-873C>G (n.2220-873C>G) c.1355+6127C>G (n.1355+6127C>G) c.1310+6127C>G (n.1310+6127C>G) c.959+6127C>G (n.959+6127C>G) n.3053+6127C>G c.914+6127C>G (n.914+6127C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518725G= | CA2066111106 | KSR2 | c.2219+6127C= (n.2219+6127C=) c.2132+6127C= (n.2132+6127C=) n.1366-873C= c.2213+6127C= (n.2213+6127C=) c.1856+6127C= (n.1856+6127C=) c.2220-873C= (n.2220-873C=) c.1355+6127C= (n.1355+6127C=) c.1310+6127C= (n.1310+6127C=) c.959+6127C= (n.959+6127C=) n.3053+6127C= c.914+6127C= (n.914+6127C=) | |
| 12 | g.117518726C>A | CA2066111110 | KSR2 | c.2219+6126G>T (n.2219+6126G>T) c.2132+6126G>T (n.2132+6126G>T) n.1366-874G>T c.2213+6126G>T (n.2213+6126G>T) c.1856+6126G>T (n.1856+6126G>T) c.2220-874G>T (n.2220-874G>T) c.1355+6126G>T (n.1355+6126G>T) c.1310+6126G>T (n.1310+6126G>T) c.959+6126G>T (n.959+6126G>T) n.3053+6126G>T c.914+6126G>T (n.914+6126G>T) | dbSNP |
| 12 | g.117518726C= | CA2066111108 | KSR2 | c.2219+6126G= (n.2219+6126G=) c.2132+6126G= (n.2132+6126G=) n.1366-874G= c.2213+6126G= (n.2213+6126G=) c.1856+6126G= (n.1856+6126G=) c.2220-874G= (n.2220-874G=) c.1355+6126G= (n.1355+6126G=) c.1310+6126G= (n.1310+6126G=) c.959+6126G= (n.959+6126G=) n.3053+6126G= c.914+6126G= (n.914+6126G=) | |
| 12 | g.117518728C>A | CA684108305 | KSR2 | c.2219+6124G>T (n.2219+6124G>T) c.2132+6124G>T (n.2132+6124G>T) n.1366-876G>T c.2213+6124G>T (n.2213+6124G>T) c.1856+6124G>T (n.1856+6124G>T) c.2220-876G>T (n.2220-876G>T) c.1355+6124G>T (n.1355+6124G>T) c.1310+6124G>T (n.1310+6124G>T) c.959+6124G>T (n.959+6124G>T) n.3053+6124G>T c.914+6124G>T (n.914+6124G>T) | dbSNP |
| 12 | g.117518728C= | CA2066111111 | KSR2 | c.2219+6124G= (n.2219+6124G=) c.2132+6124G= (n.2132+6124G=) n.1366-876G= c.2213+6124G= (n.2213+6124G=) c.1856+6124G= (n.1856+6124G=) c.2220-876G= (n.2220-876G=) c.1355+6124G= (n.1355+6124G=) c.1310+6124G= (n.1310+6124G=) c.959+6124G= (n.959+6124G=) n.3053+6124G= c.914+6124G= (n.914+6124G=) | |
| 12 | g.117518732T>G | CA245050462 | KSR2 | c.2219+6120A>C (n.2219+6120A>C) c.2132+6120A>C (n.2132+6120A>C) n.1366-880A>C c.2213+6120A>C (n.2213+6120A>C) c.1856+6120A>C (n.1856+6120A>C) c.2220-880A>C (n.2220-880A>C) c.1355+6120A>C (n.1355+6120A>C) c.1310+6120A>C (n.1310+6120A>C) c.959+6120A>C (n.959+6120A>C) n.3053+6120A>C c.914+6120A>C (n.914+6120A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518732T= | CA2066111114 | KSR2 | c.2219+6120A= (n.2219+6120A=) c.2132+6120A= (n.2132+6120A=) n.1366-880A= c.2213+6120A= (n.2213+6120A=) c.1856+6120A= (n.1856+6120A=) c.2220-880A= (n.2220-880A=) c.1355+6120A= (n.1355+6120A=) c.1310+6120A= (n.1310+6120A=) c.959+6120A= (n.959+6120A=) n.3053+6120A= c.914+6120A= (n.914+6120A=) | |
| 12 | g.117518736T>C | CA245050463 | KSR2 | c.2219+6116A>G (n.2219+6116A>G) c.2132+6116A>G (n.2132+6116A>G) n.1366-884A>G c.2213+6116A>G (n.2213+6116A>G) c.1856+6116A>G (n.1856+6116A>G) c.2220-884A>G (n.2220-884A>G) c.1355+6116A>G (n.1355+6116A>G) c.1310+6116A>G (n.1310+6116A>G) c.959+6116A>G (n.959+6116A>G) n.3053+6116A>G c.914+6116A>G (n.914+6116A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518736T= | CA2066111117 | KSR2 | c.2219+6116A= (n.2219+6116A=) c.2132+6116A= (n.2132+6116A=) n.1366-884A= c.2213+6116A= (n.2213+6116A=) c.1856+6116A= (n.1856+6116A=) c.2220-884A= (n.2220-884A=) c.1355+6116A= (n.1355+6116A=) c.1310+6116A= (n.1310+6116A=) c.959+6116A= (n.959+6116A=) n.3053+6116A= c.914+6116A= (n.914+6116A=) | |
| 12 | g.117518743T>C | CA684108318 | KSR2 | c.2219+6109A>G (n.2219+6109A>G) c.2132+6109A>G (n.2132+6109A>G) n.1366-891A>G c.2213+6109A>G (n.2213+6109A>G) c.1856+6109A>G (n.1856+6109A>G) c.2220-891A>G (n.2220-891A>G) c.1355+6109A>G (n.1355+6109A>G) c.1310+6109A>G (n.1310+6109A>G) c.959+6109A>G (n.959+6109A>G) n.3053+6109A>G c.914+6109A>G (n.914+6109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518743T= | CA2066111121 | KSR2 | c.2219+6109A= (n.2219+6109A=) c.2132+6109A= (n.2132+6109A=) n.1366-891A= c.2213+6109A= (n.2213+6109A=) c.1856+6109A= (n.1856+6109A=) c.2220-891A= (n.2220-891A=) c.1355+6109A= (n.1355+6109A=) c.1310+6109A= (n.1310+6109A=) c.959+6109A= (n.959+6109A=) n.3053+6109A= c.914+6109A= (n.914+6109A=) | |
| 12 | g.117518747_117518758delinsACGTACCAATCT | CA2066111124 | KSR2 | c.2219+6094_2219+6105delinsAGATTGGTACGT (n.2219+6094_2219+6105delinsAGATTGGTACGT) c.2132+6094_2132+6105delinsAGATTGGTACGT (n.2132+6094_2132+6105delinsAGATTGGTACGT) n.1366-906_1366-895delinsAGATTGGTACGT c.2213+6094_2213+6105delinsAGATTGGTACGT (n.2213+6094_2213+6105delinsAGATTGGTACGT) c.1856+6094_1856+6105delinsAGATTGGTACGT (n.1856+6094_1856+6105delinsAGATTGGTACGT) c.2220-906_2220-895delinsAGATTGGTACGT (n.2220-906_2220-895delinsAGATTGGTACGT) c.1355+6094_1355+6105delinsAGATTGGTACGT (n.1355+6094_1355+6105delinsAGATTGGTACGT) c.1310+6094_1310+6105delinsAGATTGGTACGT (n.1310+6094_1310+6105delinsAGATTGGTACGT) c.959+6094_959+6105delinsAGATTGGTACGT (n.959+6094_959+6105delinsAGATTGGTACGT) n.3053+6094_3053+6105delinsAGATTGGTACGT c.914+6094_914+6105delinsAGATTGGTACGT (n.914+6094_914+6105delinsAGATTGGTACGT) | |
| 12 | g.117518748C= | CA2066111132 | KSR2 | c.2219+6104G= (n.2219+6104G=) c.2132+6104G= (n.2132+6104G=) n.1366-896G= c.2213+6104G= (n.2213+6104G=) c.1856+6104G= (n.1856+6104G=) c.2220-896G= (n.2220-896G=) c.1355+6104G= (n.1355+6104G=) c.1310+6104G= (n.1310+6104G=) c.959+6104G= (n.959+6104G=) n.3053+6104G= c.914+6104G= (n.914+6104G=) | |
| 12 | g.117518748C>T | CA245050464 | KSR2 | c.2219+6104G>A (n.2219+6104G>A) c.2132+6104G>A (n.2132+6104G>A) n.1366-896G>A c.2213+6104G>A (n.2213+6104G>A) c.1856+6104G>A (n.1856+6104G>A) c.2220-896G>A (n.2220-896G>A) c.1355+6104G>A (n.1355+6104G>A) c.1310+6104G>A (n.1310+6104G>A) c.959+6104G>A (n.959+6104G>A) n.3053+6104G>A c.914+6104G>A (n.914+6104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518748_117518751delinsCGTA | CA2066111128 | KSR2 | c.2219+6101_2219+6104delinsTACG (n.2219+6101_2219+6104delinsTACG) c.2132+6101_2132+6104delinsTACG (n.2132+6101_2132+6104delinsTACG) n.1366-899_1366-896delinsTACG c.2213+6101_2213+6104delinsTACG (n.2213+6101_2213+6104delinsTACG) c.1856+6101_1856+6104delinsTACG (n.1856+6101_1856+6104delinsTACG) c.2220-899_2220-896delinsTACG (n.2220-899_2220-896delinsTACG) c.1355+6101_1355+6104delinsTACG (n.1355+6101_1355+6104delinsTACG) c.1310+6101_1310+6104delinsTACG (n.1310+6101_1310+6104delinsTACG) c.959+6101_959+6104delinsTACG (n.959+6101_959+6104delinsTACG) n.3053+6101_3053+6104delinsTACG c.914+6101_914+6104delinsTACG (n.914+6101_914+6104delinsTACG) | |
| 12 | g.117518749_117518759del | CA684108329 | KSR2 | c.2219+6094_2219+6104del (n.2219+6094_2219+6104del) c.2132+6094_2132+6104del (n.2132+6094_2132+6104del) n.1366-906_1366-896del c.2213+6094_2213+6104del (n.2213+6094_2213+6104del) c.1856+6094_1856+6104del (n.1856+6094_1856+6104del) c.2220-906_2220-896del (n.2220-906_2220-896del) c.1355+6094_1355+6104del (n.1355+6094_1355+6104del) c.1310+6094_1310+6104del (n.1310+6094_1310+6104del) c.959+6094_959+6104del (n.959+6094_959+6104del) n.3053+6094_3053+6104del c.914+6094_914+6104del (n.914+6094_914+6104del) | dbSNP |
| 12 | g.117518749G>A | CA684108334 | KSR2 | c.2219+6103C>T (n.2219+6103C>T) c.2132+6103C>T (n.2132+6103C>T) n.1366-897C>T c.2213+6103C>T (n.2213+6103C>T) c.1856+6103C>T (n.1856+6103C>T) c.2220-897C>T (n.2220-897C>T) c.1355+6103C>T (n.1355+6103C>T) c.1310+6103C>T (n.1310+6103C>T) c.959+6103C>T (n.959+6103C>T) n.3053+6103C>T c.914+6103C>T (n.914+6103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518749G>C | CA245050465 | KSR2 | c.2219+6103C>G (n.2219+6103C>G) c.2132+6103C>G (n.2132+6103C>G) n.1366-897C>G c.2213+6103C>G (n.2213+6103C>G) c.1856+6103C>G (n.1856+6103C>G) c.2220-897C>G (n.2220-897C>G) c.1355+6103C>G (n.1355+6103C>G) c.1310+6103C>G (n.1310+6103C>G) c.959+6103C>G (n.959+6103C>G) n.3053+6103C>G c.914+6103C>G (n.914+6103C>G) | dbSNP |
| 12 | g.117518749G= | CA2066111136 | KSR2 | c.2219+6103C= (n.2219+6103C=) c.2132+6103C= (n.2132+6103C=) n.1366-897C= c.2213+6103C= (n.2213+6103C=) c.1856+6103C= (n.1856+6103C=) c.2220-897C= (n.2220-897C=) c.1355+6103C= (n.1355+6103C=) c.1310+6103C= (n.1310+6103C=) c.959+6103C= (n.959+6103C=) n.3053+6103C= c.914+6103C= (n.914+6103C=) | |
| 12 | g.117518749G>T | CA684108335 | KSR2 | c.2219+6103C>A (n.2219+6103C>A) c.2132+6103C>A (n.2132+6103C>A) n.1366-897C>A c.2213+6103C>A (n.2213+6103C>A) c.1856+6103C>A (n.1856+6103C>A) c.2220-897C>A (n.2220-897C>A) c.1355+6103C>A (n.1355+6103C>A) c.1310+6103C>A (n.1310+6103C>A) c.959+6103C>A (n.959+6103C>A) n.3053+6103C>A c.914+6103C>A (n.914+6103C>A) | dbSNP |
| 12 | g.117518749_117518751del | CA607803581 | KSR2 | c.2219+6101_2219+6103del (n.2219+6101_2219+6103del) c.2132+6101_2132+6103del (n.2132+6101_2132+6103del) n.1366-899_1366-897del c.2213+6101_2213+6103del (n.2213+6101_2213+6103del) c.1856+6101_1856+6103del (n.1856+6101_1856+6103del) c.2220-899_2220-897del (n.2220-899_2220-897del) c.1355+6101_1355+6103del (n.1355+6101_1355+6103del) c.1310+6101_1310+6103del (n.1310+6101_1310+6103del) c.959+6101_959+6103del (n.959+6101_959+6103del) n.3053+6101_3053+6103del c.914+6101_914+6103del (n.914+6101_914+6103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518750T>C | CA2066111140 | KSR2 | c.2219+6102A>G (n.2219+6102A>G) c.2132+6102A>G (n.2132+6102A>G) n.1366-898A>G c.2213+6102A>G (n.2213+6102A>G) c.1856+6102A>G (n.1856+6102A>G) c.2220-898A>G (n.2220-898A>G) c.1355+6102A>G (n.1355+6102A>G) c.1310+6102A>G (n.1310+6102A>G) c.959+6102A>G (n.959+6102A>G) n.3053+6102A>G c.914+6102A>G (n.914+6102A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117518750T= | CA2066111139 | KSR2 | c.2219+6102A= (n.2219+6102A=) c.2132+6102A= (n.2132+6102A=) n.1366-898A= c.2213+6102A= (n.2213+6102A=) c.1856+6102A= (n.1856+6102A=) c.2220-898A= (n.2220-898A=) c.1355+6102A= (n.1355+6102A=) c.1310+6102A= (n.1310+6102A=) c.959+6102A= (n.959+6102A=) n.3053+6102A= c.914+6102A= (n.914+6102A=) | |
| 12 | g.117518752_117518760delinsCCAATCTCA | CA2066111142 | KSR2 | c.2219+6092_2219+6100delinsTGAGATTGG (n.2219+6092_2219+6100delinsTGAGATTGG) c.2132+6092_2132+6100delinsTGAGATTGG (n.2132+6092_2132+6100delinsTGAGATTGG) n.1366-908_1366-900delinsTGAGATTGG c.2213+6092_2213+6100delinsTGAGATTGG (n.2213+6092_2213+6100delinsTGAGATTGG) c.1856+6092_1856+6100delinsTGAGATTGG (n.1856+6092_1856+6100delinsTGAGATTGG) c.2220-908_2220-900delinsTGAGATTGG (n.2220-908_2220-900delinsTGAGATTGG) c.1355+6092_1355+6100delinsTGAGATTGG (n.1355+6092_1355+6100delinsTGAGATTGG) c.1310+6092_1310+6100delinsTGAGATTGG (n.1310+6092_1310+6100delinsTGAGATTGG) c.959+6092_959+6100delinsTGAGATTGG (n.959+6092_959+6100delinsTGAGATTGG) n.3053+6092_3053+6100delinsTGAGATTGG c.914+6092_914+6100delinsTGAGATTGG (n.914+6092_914+6100delinsTGAGATTGG) | |
| 12 | g.117518753_117518760del | CA607803582 | KSR2 | c.2219+6092_2219+6099del (n.2219+6092_2219+6099del) c.2132+6092_2132+6099del (n.2132+6092_2132+6099del) n.1366-908_1366-901del c.2213+6092_2213+6099del (n.2213+6092_2213+6099del) c.1856+6092_1856+6099del (n.1856+6092_1856+6099del) c.2220-908_2220-901del (n.2220-908_2220-901del) c.1355+6092_1355+6099del (n.1355+6092_1355+6099del) c.1310+6092_1310+6099del (n.1310+6092_1310+6099del) c.959+6092_959+6099del (n.959+6092_959+6099del) n.3053+6092_3053+6099del c.914+6092_914+6099del (n.914+6092_914+6099del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518755A= | CA2066111145 | KSR2 | c.2219+6097T= (n.2219+6097T=) c.2132+6097T= (n.2132+6097T=) n.1366-903T= c.2213+6097T= (n.2213+6097T=) c.1856+6097T= (n.1856+6097T=) c.2220-903T= (n.2220-903T=) c.1355+6097T= (n.1355+6097T=) c.1310+6097T= (n.1310+6097T=) c.959+6097T= (n.959+6097T=) n.3053+6097T= c.914+6097T= (n.914+6097T=) | |
| 12 | g.117518755A>G | CA2066111147 | KSR2 | c.2219+6097T>C (n.2219+6097T>C) c.2132+6097T>C (n.2132+6097T>C) n.1366-903T>C c.2213+6097T>C (n.2213+6097T>C) c.1856+6097T>C (n.1856+6097T>C) c.2220-903T>C (n.2220-903T>C) c.1355+6097T>C (n.1355+6097T>C) c.1310+6097T>C (n.1310+6097T>C) c.959+6097T>C (n.959+6097T>C) n.3053+6097T>C c.914+6097T>C (n.914+6097T>C) | dbSNP |
| 12 | g.117518756T>A | CA607803583 | KSR2 | c.2219+6096A>T (n.2219+6096A>T) c.2132+6096A>T (n.2132+6096A>T) n.1366-904A>T c.2213+6096A>T (n.2213+6096A>T) c.1856+6096A>T (n.1856+6096A>T) c.2220-904A>T (n.2220-904A>T) c.1355+6096A>T (n.1355+6096A>T) c.1310+6096A>T (n.1310+6096A>T) c.959+6096A>T (n.959+6096A>T) n.3053+6096A>T c.914+6096A>T (n.914+6096A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518756T= | CA2066111149 | KSR2 | c.2219+6096A= (n.2219+6096A=) c.2132+6096A= (n.2132+6096A=) n.1366-904A= c.2213+6096A= (n.2213+6096A=) c.1856+6096A= (n.1856+6096A=) c.2220-904A= (n.2220-904A=) c.1355+6096A= (n.1355+6096A=) c.1310+6096A= (n.1310+6096A=) c.959+6096A= (n.959+6096A=) n.3053+6096A= c.914+6096A= (n.914+6096A=) | |
| 12 | g.117518758T>G | CA684108343 | KSR2 | c.2219+6094A>C (n.2219+6094A>C) c.2132+6094A>C (n.2132+6094A>C) n.1366-906A>C c.2213+6094A>C (n.2213+6094A>C) c.1856+6094A>C (n.1856+6094A>C) c.2220-906A>C (n.2220-906A>C) c.1355+6094A>C (n.1355+6094A>C) c.1310+6094A>C (n.1310+6094A>C) c.959+6094A>C (n.959+6094A>C) n.3053+6094A>C c.914+6094A>C (n.914+6094A>C) | dbSNP |
| 12 | g.117518758T= | CA2066111151 | KSR2 | c.2219+6094A= (n.2219+6094A=) c.2132+6094A= (n.2132+6094A=) n.1366-906A= c.2213+6094A= (n.2213+6094A=) c.1856+6094A= (n.1856+6094A=) c.2220-906A= (n.2220-906A=) c.1355+6094A= (n.1355+6094A=) c.1310+6094A= (n.1310+6094A=) c.959+6094A= (n.959+6094A=) n.3053+6094A= c.914+6094A= (n.914+6094A=) |