UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117518127G>A | CA245050389 | KSR2 | c.2219+6725C>T (n.2219+6725C>T) c.2132+6725C>T (n.2132+6725C>T) n.1366-275C>T c.2213+6725C>T (n.2213+6725C>T) c.1856+6725C>T (n.1856+6725C>T) c.2220-275C>T (n.2220-275C>T) c.1355+6725C>T (n.1355+6725C>T) c.1310+6725C>T (n.1310+6725C>T) c.959+6725C>T (n.959+6725C>T) n.3053+6725C>T c.914+6725C>T (n.914+6725C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518127G= | CA2066110443 | KSR2 | c.2219+6725C= (n.2219+6725C=) c.2132+6725C= (n.2132+6725C=) n.1366-275C= c.2213+6725C= (n.2213+6725C=) c.1856+6725C= (n.1856+6725C=) c.2220-275C= (n.2220-275C=) c.1355+6725C= (n.1355+6725C=) c.1310+6725C= (n.1310+6725C=) c.959+6725C= (n.959+6725C=) n.3053+6725C= c.914+6725C= (n.914+6725C=) | |
| 12 | g.117518129A= | CA2066110446 | KSR2 | c.2219+6723T= (n.2219+6723T=) c.2132+6723T= (n.2132+6723T=) n.1366-277T= c.2213+6723T= (n.2213+6723T=) c.1856+6723T= (n.1856+6723T=) c.2220-277T= (n.2220-277T=) c.1355+6723T= (n.1355+6723T=) c.1310+6723T= (n.1310+6723T=) c.959+6723T= (n.959+6723T=) n.3053+6723T= c.914+6723T= (n.914+6723T=) | |
| 12 | g.117518129A>G | CA2066110445 | KSR2 | c.2219+6723T>C (n.2219+6723T>C) c.2132+6723T>C (n.2132+6723T>C) n.1366-277T>C c.2213+6723T>C (n.2213+6723T>C) c.1856+6723T>C (n.1856+6723T>C) c.2220-277T>C (n.2220-277T>C) c.1355+6723T>C (n.1355+6723T>C) c.1310+6723T>C (n.1310+6723T>C) c.959+6723T>C (n.959+6723T>C) n.3053+6723T>C c.914+6723T>C (n.914+6723T>C) | dbSNP |
| 12 | g.117518130A= | CA2066110448 | KSR2 | c.2219+6722T= (n.2219+6722T=) c.2132+6722T= (n.2132+6722T=) n.1366-278T= c.2213+6722T= (n.2213+6722T=) c.1856+6722T= (n.1856+6722T=) c.2220-278T= (n.2220-278T=) c.1355+6722T= (n.1355+6722T=) c.1310+6722T= (n.1310+6722T=) c.959+6722T= (n.959+6722T=) n.3053+6722T= c.914+6722T= (n.914+6722T=) | |
| 12 | g.117518130A>G | CA684108086 | KSR2 | c.2219+6722T>C (n.2219+6722T>C) c.2132+6722T>C (n.2132+6722T>C) n.1366-278T>C c.2213+6722T>C (n.2213+6722T>C) c.1856+6722T>C (n.1856+6722T>C) c.2220-278T>C (n.2220-278T>C) c.1355+6722T>C (n.1355+6722T>C) c.1310+6722T>C (n.1310+6722T>C) c.959+6722T>C (n.959+6722T>C) n.3053+6722T>C c.914+6722T>C (n.914+6722T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518130_117518146delinsAGTGCTGGATATTTCAT | CA2066110449 | KSR2 | c.2219+6706_2219+6722delinsATGAAATATCCAGCACT (n.2219+6706_2219+6722delinsATGAAATATCCAGCACT) c.2132+6706_2132+6722delinsATGAAATATCCAGCACT (n.2132+6706_2132+6722delinsATGAAATATCCAGCACT) n.1366-294_1366-278delinsATGAAATATCCAGCACT c.2213+6706_2213+6722delinsATGAAATATCCAGCACT (n.2213+6706_2213+6722delinsATGAAATATCCAGCACT) c.1856+6706_1856+6722delinsATGAAATATCCAGCACT (n.1856+6706_1856+6722delinsATGAAATATCCAGCACT) c.2220-294_2220-278delinsATGAAATATCCAGCACT (n.2220-294_2220-278delinsATGAAATATCCAGCACT) c.1355+6706_1355+6722delinsATGAAATATCCAGCACT (n.1355+6706_1355+6722delinsATGAAATATCCAGCACT) c.1310+6706_1310+6722delinsATGAAATATCCAGCACT (n.1310+6706_1310+6722delinsATGAAATATCCAGCACT) c.959+6706_959+6722delinsATGAAATATCCAGCACT (n.959+6706_959+6722delinsATGAAATATCCAGCACT) n.3053+6706_3053+6722delinsATGAAATATCCAGCACT c.914+6706_914+6722delinsATGAAATATCCAGCACT (n.914+6706_914+6722delinsATGAAATATCCAGCACT) | |
| 12 | g.117518131G>C | CA245050390 | KSR2 | c.2219+6721C>G (n.2219+6721C>G) c.2132+6721C>G (n.2132+6721C>G) n.1366-279C>G c.2213+6721C>G (n.2213+6721C>G) c.1856+6721C>G (n.1856+6721C>G) c.2220-279C>G (n.2220-279C>G) c.1355+6721C>G (n.1355+6721C>G) c.1310+6721C>G (n.1310+6721C>G) c.959+6721C>G (n.959+6721C>G) n.3053+6721C>G c.914+6721C>G (n.914+6721C>G) | dbSNP |
| 12 | g.117518131G= | CA2066110454 | KSR2 | c.2219+6721C= (n.2219+6721C=) c.2132+6721C= (n.2132+6721C=) n.1366-279C= c.2213+6721C= (n.2213+6721C=) c.1856+6721C= (n.1856+6721C=) c.2220-279C= (n.2220-279C=) c.1355+6721C= (n.1355+6721C=) c.1310+6721C= (n.1310+6721C=) c.959+6721C= (n.959+6721C=) n.3053+6721C= c.914+6721C= (n.914+6721C=) | |
| 12 | g.117518132_117518147del | CA2066110452 | KSR2 | c.2219+6706_2219+6721del (n.2219+6706_2219+6721del) c.2132+6706_2132+6721del (n.2132+6706_2132+6721del) n.1366-294_1366-279del c.2213+6706_2213+6721del (n.2213+6706_2213+6721del) c.1856+6706_1856+6721del (n.1856+6706_1856+6721del) c.2220-294_2220-279del (n.2220-294_2220-279del) c.1355+6706_1355+6721del (n.1355+6706_1355+6721del) c.1310+6706_1310+6721del (n.1310+6706_1310+6721del) c.959+6706_959+6721del (n.959+6706_959+6721del) n.3053+6706_3053+6721del c.914+6706_914+6721del (n.914+6706_914+6721del) | dbSNP |
| 12 | g.117518132T>C | CA245050391 | KSR2 | c.2219+6720A>G (n.2219+6720A>G) c.2132+6720A>G (n.2132+6720A>G) n.1366-280A>G c.2213+6720A>G (n.2213+6720A>G) c.1856+6720A>G (n.1856+6720A>G) c.2220-280A>G (n.2220-280A>G) c.1355+6720A>G (n.1355+6720A>G) c.1310+6720A>G (n.1310+6720A>G) c.959+6720A>G (n.959+6720A>G) n.3053+6720A>G c.914+6720A>G (n.914+6720A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518132T= | CA2066110456 | KSR2 | c.2219+6720A= (n.2219+6720A=) c.2132+6720A= (n.2132+6720A=) n.1366-280A= c.2213+6720A= (n.2213+6720A=) c.1856+6720A= (n.1856+6720A=) c.2220-280A= (n.2220-280A=) c.1355+6720A= (n.1355+6720A=) c.1310+6720A= (n.1310+6720A=) c.959+6720A= (n.959+6720A=) n.3053+6720A= c.914+6720A= (n.914+6720A=) | |
| 12 | g.117518134C= | CA2066110458 | KSR2 | c.2219+6718G= (n.2219+6718G=) c.2132+6718G= (n.2132+6718G=) n.1366-282G= c.2213+6718G= (n.2213+6718G=) c.1856+6718G= (n.1856+6718G=) c.2220-282G= (n.2220-282G=) c.1355+6718G= (n.1355+6718G=) c.1310+6718G= (n.1310+6718G=) c.959+6718G= (n.959+6718G=) n.3053+6718G= c.914+6718G= (n.914+6718G=) | |
| 12 | g.117518134C>T | CA245050392 | KSR2 | c.2219+6718G>A (n.2219+6718G>A) c.2132+6718G>A (n.2132+6718G>A) n.1366-282G>A c.2213+6718G>A (n.2213+6718G>A) c.1856+6718G>A (n.1856+6718G>A) c.2220-282G>A (n.2220-282G>A) c.1355+6718G>A (n.1355+6718G>A) c.1310+6718G>A (n.1310+6718G>A) c.959+6718G>A (n.959+6718G>A) n.3053+6718G>A c.914+6718G>A (n.914+6718G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518135T>C | CA245050393 | KSR2 | c.2219+6717A>G (n.2219+6717A>G) c.2132+6717A>G (n.2132+6717A>G) n.1366-283A>G c.2213+6717A>G (n.2213+6717A>G) c.1856+6717A>G (n.1856+6717A>G) c.2220-283A>G (n.2220-283A>G) c.1355+6717A>G (n.1355+6717A>G) c.1310+6717A>G (n.1310+6717A>G) c.959+6717A>G (n.959+6717A>G) n.3053+6717A>G c.914+6717A>G (n.914+6717A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518135T= | CA2066110462 | KSR2 | c.2219+6717A= (n.2219+6717A=) c.2132+6717A= (n.2132+6717A=) n.1366-283A= c.2213+6717A= (n.2213+6717A=) c.1856+6717A= (n.1856+6717A=) c.2220-283A= (n.2220-283A=) c.1355+6717A= (n.1355+6717A=) c.1310+6717A= (n.1310+6717A=) c.959+6717A= (n.959+6717A=) n.3053+6717A= c.914+6717A= (n.914+6717A=) | |
| 12 | g.117518138A= | CA2066110465 | KSR2 | c.2219+6714T= (n.2219+6714T=) c.2132+6714T= (n.2132+6714T=) n.1366-286T= c.2213+6714T= (n.2213+6714T=) c.1856+6714T= (n.1856+6714T=) c.2220-286T= (n.2220-286T=) c.1355+6714T= (n.1355+6714T=) c.1310+6714T= (n.1310+6714T=) c.959+6714T= (n.959+6714T=) n.3053+6714T= c.914+6714T= (n.914+6714T=) | |
| 12 | g.117518138A>G | CA245050394 | KSR2 | c.2219+6714T>C (n.2219+6714T>C) c.2132+6714T>C (n.2132+6714T>C) n.1366-286T>C c.2213+6714T>C (n.2213+6714T>C) c.1856+6714T>C (n.1856+6714T>C) c.2220-286T>C (n.2220-286T>C) c.1355+6714T>C (n.1355+6714T>C) c.1310+6714T>C (n.1310+6714T>C) c.959+6714T>C (n.959+6714T>C) n.3053+6714T>C c.914+6714T>C (n.914+6714T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518139T>C | CA684108097 | KSR2 | c.2219+6713A>G (n.2219+6713A>G) c.2132+6713A>G (n.2132+6713A>G) n.1366-287A>G c.2213+6713A>G (n.2213+6713A>G) c.1856+6713A>G (n.1856+6713A>G) c.2220-287A>G (n.2220-287A>G) c.1355+6713A>G (n.1355+6713A>G) c.1310+6713A>G (n.1310+6713A>G) c.959+6713A>G (n.959+6713A>G) n.3053+6713A>G c.914+6713A>G (n.914+6713A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117518139T= | CA2066110469 | KSR2 | c.2219+6713A= (n.2219+6713A=) c.2132+6713A= (n.2132+6713A=) n.1366-287A= c.2213+6713A= (n.2213+6713A=) c.1856+6713A= (n.1856+6713A=) c.2220-287A= (n.2220-287A=) c.1355+6713A= (n.1355+6713A=) c.1310+6713A= (n.1310+6713A=) c.959+6713A= (n.959+6713A=) n.3053+6713A= c.914+6713A= (n.914+6713A=) | |
| 12 | g.117518145A= | CA2066110471 | KSR2 | c.2219+6707T= (n.2219+6707T=) c.2132+6707T= (n.2132+6707T=) n.1366-293T= c.2213+6707T= (n.2213+6707T=) c.1856+6707T= (n.1856+6707T=) c.2220-293T= (n.2220-293T=) c.1355+6707T= (n.1355+6707T=) c.1310+6707T= (n.1310+6707T=) c.959+6707T= (n.959+6707T=) n.3053+6707T= c.914+6707T= (n.914+6707T=) | |
| 12 | g.117518145A>G | CA684108098 | KSR2 | c.2219+6707T>C (n.2219+6707T>C) c.2132+6707T>C (n.2132+6707T>C) n.1366-293T>C c.2213+6707T>C (n.2213+6707T>C) c.1856+6707T>C (n.1856+6707T>C) c.2220-293T>C (n.2220-293T>C) c.1355+6707T>C (n.1355+6707T>C) c.1310+6707T>C (n.1310+6707T>C) c.959+6707T>C (n.959+6707T>C) n.3053+6707T>C c.914+6707T>C (n.914+6707T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518149_117518151delinsACG | CA2066110472 | KSR2 | c.2219+6701_2219+6703delinsCGT (n.2219+6701_2219+6703delinsCGT) c.2132+6701_2132+6703delinsCGT (n.2132+6701_2132+6703delinsCGT) n.1366-299_1366-297delinsCGT c.2213+6701_2213+6703delinsCGT (n.2213+6701_2213+6703delinsCGT) c.1856+6701_1856+6703delinsCGT (n.1856+6701_1856+6703delinsCGT) c.2220-299_2220-297delinsCGT (n.2220-299_2220-297delinsCGT) c.1355+6701_1355+6703delinsCGT (n.1355+6701_1355+6703delinsCGT) c.1310+6701_1310+6703delinsCGT (n.1310+6701_1310+6703delinsCGT) c.959+6701_959+6703delinsCGT (n.959+6701_959+6703delinsCGT) n.3053+6701_3053+6703delinsCGT c.914+6701_914+6703delinsCGT (n.914+6701_914+6703delinsCGT) | |
| 12 | g.117518150C= | CA2066110476 | KSR2 | c.2219+6702G= (n.2219+6702G=) c.2132+6702G= (n.2132+6702G=) n.1366-298G= c.2213+6702G= (n.2213+6702G=) c.1856+6702G= (n.1856+6702G=) c.2220-298G= (n.2220-298G=) c.1355+6702G= (n.1355+6702G=) c.1310+6702G= (n.1310+6702G=) c.959+6702G= (n.959+6702G=) n.3053+6702G= c.914+6702G= (n.914+6702G=) | |
| 12 | g.117518150C>T | CA607803561 | KSR2 | c.2219+6702G>A (n.2219+6702G>A) c.2132+6702G>A (n.2132+6702G>A) n.1366-298G>A c.2213+6702G>A (n.2213+6702G>A) c.1856+6702G>A (n.1856+6702G>A) c.2220-298G>A (n.2220-298G>A) c.1355+6702G>A (n.1355+6702G>A) c.1310+6702G>A (n.1310+6702G>A) c.959+6702G>A (n.959+6702G>A) n.3053+6702G>A c.914+6702G>A (n.914+6702G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518152_117518153del | CA2066110474 | KSR2 | c.2219+6701_2219+6702del (n.2219+6701_2219+6702del) c.2132+6701_2132+6702del (n.2132+6701_2132+6702del) n.1366-299_1366-298del c.2213+6701_2213+6702del (n.2213+6701_2213+6702del) c.1856+6701_1856+6702del (n.1856+6701_1856+6702del) c.2220-299_2220-298del (n.2220-299_2220-298del) c.1355+6701_1355+6702del (n.1355+6701_1355+6702del) c.1310+6701_1310+6702del (n.1310+6701_1310+6702del) c.959+6701_959+6702del (n.959+6701_959+6702del) n.3053+6701_3053+6702del c.914+6701_914+6702del (n.914+6701_914+6702del) | dbSNP |
| 12 | g.117518151G>A | CA245050395 | KSR2 | c.2219+6701C>T (n.2219+6701C>T) c.2132+6701C>T (n.2132+6701C>T) n.1366-299C>T c.2213+6701C>T (n.2213+6701C>T) c.1856+6701C>T (n.1856+6701C>T) c.2220-299C>T (n.2220-299C>T) c.1355+6701C>T (n.1355+6701C>T) c.1310+6701C>T (n.1310+6701C>T) c.959+6701C>T (n.959+6701C>T) n.3053+6701C>T c.914+6701C>T (n.914+6701C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518151G= | CA2066110479 | KSR2 | c.2219+6701C= (n.2219+6701C=) c.2132+6701C= (n.2132+6701C=) n.1366-299C= c.2213+6701C= (n.2213+6701C=) c.1856+6701C= (n.1856+6701C=) c.2220-299C= (n.2220-299C=) c.1355+6701C= (n.1355+6701C=) c.1310+6701C= (n.1310+6701C=) c.959+6701C= (n.959+6701C=) n.3053+6701C= c.914+6701C= (n.914+6701C=) | |
| 12 | g.117518152C>A | CA2066110484 | KSR2 | c.2219+6700G>T (n.2219+6700G>T) c.2132+6700G>T (n.2132+6700G>T) n.1366-300G>T c.2213+6700G>T (n.2213+6700G>T) c.1856+6700G>T (n.1856+6700G>T) c.2220-300G>T (n.2220-300G>T) c.1355+6700G>T (n.1355+6700G>T) c.1310+6700G>T (n.1310+6700G>T) c.959+6700G>T (n.959+6700G>T) n.3053+6700G>T c.914+6700G>T (n.914+6700G>T) | dbSNP |
| 12 | g.117518152C= | CA2066110483 | KSR2 | c.2219+6700G= (n.2219+6700G=) c.2132+6700G= (n.2132+6700G=) n.1366-300G= c.2213+6700G= (n.2213+6700G=) c.1856+6700G= (n.1856+6700G=) c.2220-300G= (n.2220-300G=) c.1355+6700G= (n.1355+6700G=) c.1310+6700G= (n.1310+6700G=) c.959+6700G= (n.959+6700G=) n.3053+6700G= c.914+6700G= (n.914+6700G=) | |
| 12 | g.117518152C>T | CA245050396 | KSR2 | c.2219+6700G>A (n.2219+6700G>A) c.2132+6700G>A (n.2132+6700G>A) n.1366-300G>A c.2213+6700G>A (n.2213+6700G>A) c.1856+6700G>A (n.1856+6700G>A) c.2220-300G>A (n.2220-300G>A) c.1355+6700G>A (n.1355+6700G>A) c.1310+6700G>A (n.1310+6700G>A) c.959+6700G>A (n.959+6700G>A) n.3053+6700G>A c.914+6700G>A (n.914+6700G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518153G>A | CA607803562 | KSR2 | c.2219+6699C>T (n.2219+6699C>T) c.2132+6699C>T (n.2132+6699C>T) n.1366-301C>T c.2213+6699C>T (n.2213+6699C>T) c.1856+6699C>T (n.1856+6699C>T) c.2220-301C>T (n.2220-301C>T) c.1355+6699C>T (n.1355+6699C>T) c.1310+6699C>T (n.1310+6699C>T) c.959+6699C>T (n.959+6699C>T) n.3053+6699C>T c.914+6699C>T (n.914+6699C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518153G= | CA2066110487 | KSR2 | c.2219+6699C= (n.2219+6699C=) c.2132+6699C= (n.2132+6699C=) n.1366-301C= c.2213+6699C= (n.2213+6699C=) c.1856+6699C= (n.1856+6699C=) c.2220-301C= (n.2220-301C=) c.1355+6699C= (n.1355+6699C=) c.1310+6699C= (n.1310+6699C=) c.959+6699C= (n.959+6699C=) n.3053+6699C= c.914+6699C= (n.914+6699C=) | |
| 12 | g.117518156C= | CA2066110491 | KSR2 | c.2219+6696G= (n.2219+6696G=) c.2132+6696G= (n.2132+6696G=) n.1366-304G= c.2213+6696G= (n.2213+6696G=) c.1856+6696G= (n.1856+6696G=) c.2220-304G= (n.2220-304G=) c.1355+6696G= (n.1355+6696G=) c.1310+6696G= (n.1310+6696G=) c.959+6696G= (n.959+6696G=) n.3053+6696G= c.914+6696G= (n.914+6696G=) | |
| 12 | g.117518156C>T | CA2066110490 | KSR2 | c.2219+6696G>A (n.2219+6696G>A) c.2132+6696G>A (n.2132+6696G>A) n.1366-304G>A c.2213+6696G>A (n.2213+6696G>A) c.1856+6696G>A (n.1856+6696G>A) c.2220-304G>A (n.2220-304G>A) c.1355+6696G>A (n.1355+6696G>A) c.1310+6696G>A (n.1310+6696G>A) c.959+6696G>A (n.959+6696G>A) n.3053+6696G>A c.914+6696G>A (n.914+6696G>A) | dbSNP |
| 12 | g.117518159C= | CA2066110494 | KSR2 | c.2219+6693G= (n.2219+6693G=) c.2132+6693G= (n.2132+6693G=) n.1366-307G= c.2213+6693G= (n.2213+6693G=) c.1856+6693G= (n.1856+6693G=) c.2220-307G= (n.2220-307G=) c.1355+6693G= (n.1355+6693G=) c.1310+6693G= (n.1310+6693G=) c.959+6693G= (n.959+6693G=) n.3053+6693G= c.914+6693G= (n.914+6693G=) | |
| 12 | g.117518159C>G | CA684108103 | KSR2 | c.2219+6693G>C (n.2219+6693G>C) c.2132+6693G>C (n.2132+6693G>C) n.1366-307G>C c.2213+6693G>C (n.2213+6693G>C) c.1856+6693G>C (n.1856+6693G>C) c.2220-307G>C (n.2220-307G>C) c.1355+6693G>C (n.1355+6693G>C) c.1310+6693G>C (n.1310+6693G>C) c.959+6693G>C (n.959+6693G>C) n.3053+6693G>C c.914+6693G>C (n.914+6693G>C) | dbSNP |
| 12 | g.117518165_117518166delinsAC | CA2066110496 | KSR2 | c.2219+6686_2219+6687delinsGT (n.2219+6686_2219+6687delinsGT) c.2132+6686_2132+6687delinsGT (n.2132+6686_2132+6687delinsGT) n.1366-314_1366-313delinsGT c.2213+6686_2213+6687delinsGT (n.2213+6686_2213+6687delinsGT) c.1856+6686_1856+6687delinsGT (n.1856+6686_1856+6687delinsGT) c.2220-314_2220-313delinsGT (n.2220-314_2220-313delinsGT) c.1355+6686_1355+6687delinsGT (n.1355+6686_1355+6687delinsGT) c.1310+6686_1310+6687delinsGT (n.1310+6686_1310+6687delinsGT) c.959+6686_959+6687delinsGT (n.959+6686_959+6687delinsGT) n.3053+6686_3053+6687delinsGT c.914+6686_914+6687delinsGT (n.914+6686_914+6687delinsGT) | |
| 12 | g.117518167del | CA607803563 | KSR2 | c.2219+6686del (n.2219+6686del) c.2132+6686del (n.2132+6686del) n.1366-314del c.2213+6686del (n.2213+6686del) c.1856+6686del (n.1856+6686del) c.2220-314del (n.2220-314del) c.1355+6686del (n.1355+6686del) c.1310+6686del (n.1310+6686del) c.959+6686del (n.959+6686del) n.3053+6686del c.914+6686del (n.914+6686del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518167C= | CA2066110499 | KSR2 | c.2219+6685G= (n.2219+6685G=) c.2132+6685G= (n.2132+6685G=) n.1366-315G= c.2213+6685G= (n.2213+6685G=) c.1856+6685G= (n.1856+6685G=) c.2220-315G= (n.2220-315G=) c.1355+6685G= (n.1355+6685G=) c.1310+6685G= (n.1310+6685G=) c.959+6685G= (n.959+6685G=) n.3053+6685G= c.914+6685G= (n.914+6685G=) | |
| 12 | g.117518167C>T | CA2066110500 | KSR2 | c.2219+6685G>A (n.2219+6685G>A) c.2132+6685G>A (n.2132+6685G>A) n.1366-315G>A c.2213+6685G>A (n.2213+6685G>A) c.1856+6685G>A (n.1856+6685G>A) c.2220-315G>A (n.2220-315G>A) c.1355+6685G>A (n.1355+6685G>A) c.1310+6685G>A (n.1310+6685G>A) c.959+6685G>A (n.959+6685G>A) n.3053+6685G>A c.914+6685G>A (n.914+6685G>A) | dbSNP |
| 12 | g.117518168T>A | CA245050397 | KSR2 | c.2219+6684A>T (n.2219+6684A>T) c.2132+6684A>T (n.2132+6684A>T) n.1366-316A>T c.2213+6684A>T (n.2213+6684A>T) c.1856+6684A>T (n.1856+6684A>T) c.2220-316A>T (n.2220-316A>T) c.1355+6684A>T (n.1355+6684A>T) c.1310+6684A>T (n.1310+6684A>T) c.959+6684A>T (n.959+6684A>T) n.3053+6684A>T c.914+6684A>T (n.914+6684A>T) | dbSNP |
| 12 | g.117518168T= | CA2066110503 | KSR2 | c.2219+6684A= (n.2219+6684A=) c.2132+6684A= (n.2132+6684A=) n.1366-316A= c.2213+6684A= (n.2213+6684A=) c.1856+6684A= (n.1856+6684A=) c.2220-316A= (n.2220-316A=) c.1355+6684A= (n.1355+6684A=) c.1310+6684A= (n.1310+6684A=) c.959+6684A= (n.959+6684A=) n.3053+6684A= c.914+6684A= (n.914+6684A=) | |
| 12 | g.117518169C= | CA2066110505 | KSR2 | c.2219+6683G= (n.2219+6683G=) c.2132+6683G= (n.2132+6683G=) n.1366-317G= c.2213+6683G= (n.2213+6683G=) c.1856+6683G= (n.1856+6683G=) c.2220-317G= (n.2220-317G=) c.1355+6683G= (n.1355+6683G=) c.1310+6683G= (n.1310+6683G=) c.959+6683G= (n.959+6683G=) n.3053+6683G= c.914+6683G= (n.914+6683G=) | |
| 12 | g.117518169C>T | CA245050398 | KSR2 | c.2219+6683G>A (n.2219+6683G>A) c.2132+6683G>A (n.2132+6683G>A) n.1366-317G>A c.2213+6683G>A (n.2213+6683G>A) c.1856+6683G>A (n.1856+6683G>A) c.2220-317G>A (n.2220-317G>A) c.1355+6683G>A (n.1355+6683G>A) c.1310+6683G>A (n.1310+6683G>A) c.959+6683G>A (n.959+6683G>A) n.3053+6683G>A c.914+6683G>A (n.914+6683G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518172A= | CA2066110510 | KSR2 | c.2219+6680T= (n.2219+6680T=) c.2132+6680T= (n.2132+6680T=) n.1366-320T= c.2213+6680T= (n.2213+6680T=) c.1856+6680T= (n.1856+6680T=) c.2220-320T= (n.2220-320T=) c.1355+6680T= (n.1355+6680T=) c.1310+6680T= (n.1310+6680T=) c.959+6680T= (n.959+6680T=) n.3053+6680T= c.914+6680T= (n.914+6680T=) | |
| 12 | g.117518172A>G | CA245050399 | KSR2 | c.2219+6680T>C (n.2219+6680T>C) c.2132+6680T>C (n.2132+6680T>C) n.1366-320T>C c.2213+6680T>C (n.2213+6680T>C) c.1856+6680T>C (n.1856+6680T>C) c.2220-320T>C (n.2220-320T>C) c.1355+6680T>C (n.1355+6680T>C) c.1310+6680T>C (n.1310+6680T>C) c.959+6680T>C (n.959+6680T>C) n.3053+6680T>C c.914+6680T>C (n.914+6680T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117518174A= | CA2066110512 | KSR2 | c.2219+6678T= (n.2219+6678T=) c.2132+6678T= (n.2132+6678T=) n.1366-322T= c.2213+6678T= (n.2213+6678T=) c.1856+6678T= (n.1856+6678T=) c.2220-322T= (n.2220-322T=) c.1355+6678T= (n.1355+6678T=) c.1310+6678T= (n.1310+6678T=) c.959+6678T= (n.959+6678T=) n.3053+6678T= c.914+6678T= (n.914+6678T=) | |
| 12 | g.117518174A>G | CA684108109 | KSR2 | c.2219+6678T>C (n.2219+6678T>C) c.2132+6678T>C (n.2132+6678T>C) n.1366-322T>C c.2213+6678T>C (n.2213+6678T>C) c.1856+6678T>C (n.1856+6678T>C) c.2220-322T>C (n.2220-322T>C) c.1355+6678T>C (n.1355+6678T>C) c.1310+6678T>C (n.1310+6678T>C) c.959+6678T>C (n.959+6678T>C) n.3053+6678T>C c.914+6678T>C (n.914+6678T>C) | dbSNP |
| 12 | g.117518177T>C | CA2066110520 | KSR2 | c.2219+6675A>G (n.2219+6675A>G) c.2132+6675A>G (n.2132+6675A>G) n.1366-325A>G c.2213+6675A>G (n.2213+6675A>G) c.1856+6675A>G (n.1856+6675A>G) c.2220-325A>G (n.2220-325A>G) c.1355+6675A>G (n.1355+6675A>G) c.1310+6675A>G (n.1310+6675A>G) c.959+6675A>G (n.959+6675A>G) n.3053+6675A>G c.914+6675A>G (n.914+6675A>G) | dbSNP |