UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117358127T>C | CA684137490 | NOS1 | c.-421+3385A>G (n.-421+3385A>G) n.118+3385A>G n.471-26638A>G c.-421+864A>G (n.-421+864A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117358127T= | CA2066054883 | NOS1 | c.-421+3385A= (n.-421+3385A=) n.118+3385A= n.471-26638A= c.-421+864A= (n.-421+864A=) | |
| 12 | g.117358134C>A | CA952277261 | NOS1 | c.-421+3378G>T (n.-421+3378G>T) n.118+3378G>T n.471-26645G>T c.-421+857G>T (n.-421+857G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358134C= | CA2066054885 | NOS1 | c.-421+3378G= (n.-421+3378G=) n.118+3378G= n.471-26645G= c.-421+857G= (n.-421+857G=) | |
| 12 | g.117358134C>T | CA244260336 | NOS1 | c.-421+3378G>A (n.-421+3378G>A) n.118+3378G>A n.471-26645G>A c.-421+857G>A (n.-421+857G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358135G>A | CA244260345 | NOS1 | c.-421+3377C>T (n.-421+3377C>T) n.118+3377C>T n.471-26646C>T c.-421+856C>T (n.-421+856C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358135G= | CA2066054888 | NOS1 | c.-421+3377C= (n.-421+3377C=) n.118+3377C= n.471-26646C= c.-421+856C= (n.-421+856C=) | |
| 12 | g.117358139C= | CA2066054890 | NOS1 | c.-421+3373G= (n.-421+3373G=) n.118+3373G= n.471-26650G= c.-421+852G= (n.-421+852G=) | |
| 12 | g.117358139C>T | CA684137495 | NOS1 | c.-421+3373G>A (n.-421+3373G>A) n.118+3373G>A n.471-26650G>A c.-421+852G>A (n.-421+852G>A) | dbSNP |
| 12 | g.117358144A>G | CA2727283917 | NOS1 | c.-421+3368T>C (n.-421+3368T>C) n.118+3368T>C n.471-26655T>C c.-421+847T>C (n.-421+847T>C) | dbSNP |
| 12 | g.117358145C>A | CA2066054893 | NOS1 | c.-421+3367G>T (n.-421+3367G>T) n.118+3367G>T n.471-26656G>T c.-421+846G>T (n.-421+846G>T) | dbSNP |
| 12 | g.117358145C= | CA2066054892 | NOS1 | c.-421+3367G= (n.-421+3367G=) n.118+3367G= n.471-26656G= c.-421+846G= (n.-421+846G=) | |
| 12 | g.117358147G>A | CA2797627587 | NOS1 | c.-421+3365C>T (n.-421+3365C>T) n.118+3365C>T n.471-26658C>T c.-421+844C>T (n.-421+844C>T) | |
| 12 | g.117358147_117358148delinsGC | CA2066054894 | NOS1 | c.-421+3364_-421+3365delinsGC (n.-421+3364_-421+3365delinsGC) n.118+3364_118+3365delinsGC n.471-26659_471-26658delinsGC c.-421+843_-421+844delinsGC (n.-421+843_-421+844delinsGC) | |
| 12 | g.117358149del | CA952277262 | NOS1 | c.-421+3364del (n.-421+3364del) n.118+3364del n.471-26659del c.-421+843del (n.-421+843del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358149C>A | CA2066054896 | NOS1 | c.-421+3363G>T (n.-421+3363G>T) n.118+3363G>T n.471-26660G>T c.-421+842G>T (n.-421+842G>T) | dbSNP |
| 12 | g.117358149C= | CA2066054895 | NOS1 | c.-421+3363G= (n.-421+3363G=) n.118+3363G= n.471-26660G= c.-421+842G= (n.-421+842G=) | |
| 12 | g.117358153C= | CA2066054898 | NOS1 | c.-421+3359G= (n.-421+3359G=) n.118+3359G= n.471-26664G= c.-421+838G= (n.-421+838G=) | |
| 12 | g.117358153C>T | CA2066054899 | NOS1 | c.-421+3359G>A (n.-421+3359G>A) n.118+3359G>A n.471-26664G>A c.-421+838G>A (n.-421+838G>A) | dbSNP |
| 12 | g.117358154del | CA2797627588 | NOS1 | c.-421+3359del (n.-421+3359del) n.118+3359del n.471-26664del c.-421+838del (n.-421+838del) | |
| 12 | g.117358169A>C | CA2525595306 | NOS1 | c.-421+3343T>G (n.-421+3343T>G) n.118+3343T>G n.471-26680T>G c.-421+822T>G (n.-421+822T>G) | |
| 12 | g.117358170T>C | CA2066054901 | NOS1 | c.-421+3342A>G (n.-421+3342A>G) n.118+3342A>G n.471-26681A>G c.-421+821A>G (n.-421+821A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117358170T= | CA2066054900 | NOS1 | c.-421+3342A= (n.-421+3342A=) n.118+3342A= n.471-26681A= c.-421+821A= (n.-421+821A=) | |
| 12 | g.117358171A= | CA2066054903 | NOS1 | c.-421+3341T= (n.-421+3341T=) n.118+3341T= n.471-26682T= c.-421+820T= (n.-421+820T=) | |
| 12 | g.117358171A>T | CA244260351 | NOS1 | c.-421+3341T>A (n.-421+3341T>A) n.118+3341T>A n.471-26682T>A c.-421+820T>A (n.-421+820T>A) | dbSNP |
| 12 | g.117358172T>C | CA244260353 | NOS1 | c.-421+3340A>G (n.-421+3340A>G) n.118+3340A>G n.471-26683A>G c.-421+819A>G (n.-421+819A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358172T= | CA2066054904 | NOS1 | c.-421+3340A= (n.-421+3340A=) n.118+3340A= n.471-26683A= c.-421+819A= (n.-421+819A=) | |
| 12 | g.117358173G>A | CA2066054908 | NOS1 | c.-421+3339C>T (n.-421+3339C>T) n.118+3339C>T n.471-26684C>T c.-421+818C>T (n.-421+818C>T) | dbSNP |
| 12 | g.117358173G= | CA2066054907 | NOS1 | c.-421+3339C= (n.-421+3339C=) n.118+3339C= n.471-26684C= c.-421+818C= (n.-421+818C=) | |
| 12 | g.117358177G>A | CA684137497 | NOS1 | c.-421+3335C>T (n.-421+3335C>T) n.118+3335C>T n.471-26688C>T c.-421+814C>T (n.-421+814C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358177G>C | CA2066054910 | NOS1 | c.-421+3335C>G (n.-421+3335C>G) n.118+3335C>G n.471-26688C>G c.-421+814C>G (n.-421+814C>G) | dbSNP |
| 12 | g.117358177G= | CA2066054909 | NOS1 | c.-421+3335C= (n.-421+3335C=) n.118+3335C= n.471-26688C= c.-421+814C= (n.-421+814C=) | |
| 12 | g.117358178C= | CA2066054912 | NOS1 | c.-421+3334G= (n.-421+3334G=) n.118+3334G= n.471-26689G= c.-421+813G= (n.-421+813G=) | |
| 12 | g.117358178C>G | CA2066054913 | NOS1 | c.-421+3334G>C (n.-421+3334G>C) n.118+3334G>C n.471-26689G>C c.-421+813G>C (n.-421+813G>C) | dbSNP |
| 12 | g.117358178C>T | CA244260355 | NOS1 | c.-421+3334G>A (n.-421+3334G>A) n.118+3334G>A n.471-26689G>A c.-421+813G>A (n.-421+813G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.117358179G>A | CA684137500 | NOS1 | c.-421+3333C>T (n.-421+3333C>T) n.118+3333C>T n.471-26690C>T c.-421+812C>T (n.-421+812C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358179G= | CA2066054914 | NOS1 | c.-421+3333C= (n.-421+3333C=) n.118+3333C= n.471-26690C= c.-421+812C= (n.-421+812C=) | |
| 12 | g.117358182T>C | CA244260357 | NOS1 | c.-421+3330A>G (n.-421+3330A>G) n.118+3330A>G n.471-26693A>G c.-421+809A>G (n.-421+809A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358182T= | CA2066054916 | NOS1 | c.-421+3330A= (n.-421+3330A=) n.118+3330A= n.471-26693A= c.-421+809A= (n.-421+809A=) | |
| 12 | g.117358183T>G | CA2727283968 | NOS1 | c.-421+3329A>C (n.-421+3329A>C) n.118+3329A>C n.471-26694A>C c.-421+808A>C (n.-421+808A>C) | dbSNP |
| 12 | g.117358184G= | CA2066054917 | NOS1 | c.-421+3328C= (n.-421+3328C=) n.118+3328C= n.471-26695C= c.-421+807C= (n.-421+807C=) | |
| 12 | g.117358184G>T | CA684137512 | NOS1 | c.-421+3328C>A (n.-421+3328C>A) n.118+3328C>A n.471-26695C>A c.-421+807C>A (n.-421+807C>A) | dbSNP |
| 12 | g.117358188T>G | CA2066054920 | NOS1 | c.-421+3324A>C (n.-421+3324A>C) n.118+3324A>C n.471-26699A>C c.-421+803A>C (n.-421+803A>C) | dbSNP |
| 12 | g.117358188T= | CA2066054919 | NOS1 | c.-421+3324A= (n.-421+3324A=) n.118+3324A= n.471-26699A= c.-421+803A= (n.-421+803A=) | |
| 12 | g.117358192A= | CA2066054923 | NOS1 | c.-421+3320T= (n.-421+3320T=) n.118+3320T= n.471-26703T= c.-421+799T= (n.-421+799T=) | |
| 12 | g.117358192A>G | CA607671367 | NOS1 | c.-421+3320T>C (n.-421+3320T>C) n.118+3320T>C n.471-26703T>C c.-421+799T>C (n.-421+799T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358196T>G | CA684137513 | NOS1 | c.-421+3316A>C (n.-421+3316A>C) n.118+3316A>C n.471-26707A>C c.-421+795A>C (n.-421+795A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358196T= | CA2066054924 | NOS1 | c.-421+3316A= (n.-421+3316A=) n.118+3316A= n.471-26707A= c.-421+795A= (n.-421+795A=) | |
| 12 | g.117358202C= | CA2066054926 | NOS1 | c.-421+3310G= (n.-421+3310G=) n.118+3310G= n.471-26713G= c.-421+789G= (n.-421+789G=) | |
| 12 | g.117358202C>T | CA2066054927 | NOS1 | c.-421+3310G>A (n.-421+3310G>A) n.118+3310G>A n.471-26713G>A c.-421+789G>A (n.-421+789G>A) | dbSNP |