UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117358096T>C | CA2066054849 | NOS1 | c.-421+3416A>G (n.-421+3416A>G) n.118+3416A>G n.471-26607A>G c.-421+895A>G (n.-421+895A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117358096T= | CA2066054851 | NOS1 | c.-421+3416A= (n.-421+3416A=) n.118+3416A= n.471-26607A= c.-421+895A= (n.-421+895A=) | |
| 12 | g.117358098G>A | CA244260291 | NOS1 | c.-421+3414C>T (n.-421+3414C>T) n.118+3414C>T n.471-26609C>T c.-421+893C>T (n.-421+893C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358098G>C | CA2066054858 | NOS1 | c.-421+3414C>G (n.-421+3414C>G) n.118+3414C>G n.471-26609C>G c.-421+893C>G (n.-421+893C>G) | dbSNP |
| 12 | g.117358098G= | CA2066054855 | NOS1 | c.-421+3414C= (n.-421+3414C=) n.118+3414C= n.471-26609C= c.-421+893C= (n.-421+893C=) | |
| 12 | g.117358098G>T | CA244260311 | NOS1 | c.-421+3414C>A (n.-421+3414C>A) n.118+3414C>A n.471-26609C>A c.-421+893C>A (n.-421+893C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358099T>C | CA2066054859 | NOS1 | c.-421+3413A>G (n.-421+3413A>G) n.118+3413A>G n.471-26610A>G c.-421+892A>G (n.-421+892A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117358099T= | CA2066054861 | NOS1 | c.-421+3413A= (n.-421+3413A=) n.118+3413A= n.471-26610A= c.-421+892A= (n.-421+892A=) | |
| 12 | g.117358100dup | CA952277254 | NOS1 | c.-421+3412dup (n.-421+3412dup) n.118+3412dup n.471-26611dup c.-421+891dup (n.-421+891dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358101A= | CA2066054864 | NOS1 | c.-421+3411T= (n.-421+3411T=) n.118+3411T= n.471-26612T= c.-421+890T= (n.-421+890T=) | |
| 12 | g.117358101A>G | CA244260316 | NOS1 | c.-421+3411T>C (n.-421+3411T>C) n.118+3411T>C n.471-26612T>C c.-421+890T>C (n.-421+890T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358102T>A | CA244260325 | NOS1 | c.-421+3410A>T (n.-421+3410A>T) n.118+3410A>T n.471-26613A>T c.-421+889A>T (n.-421+889A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358102T>G | CA607671362 | NOS1 | c.-421+3410A>C (n.-421+3410A>C) n.118+3410A>C n.471-26613A>C c.-421+889A>C (n.-421+889A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358102T= | CA2066054866 | NOS1 | c.-421+3410A= (n.-421+3410A=) n.118+3410A= n.471-26613A= c.-421+889A= (n.-421+889A=) | |
| 12 | g.117358103A= | CA2066054869 | NOS1 | c.-421+3409T= (n.-421+3409T=) n.118+3409T= n.471-26614T= c.-421+888T= (n.-421+888T=) | |
| 12 | g.117358103A>G | CA2066054868 | NOS1 | c.-421+3409T>C (n.-421+3409T>C) n.118+3409T>C n.471-26614T>C c.-421+888T>C (n.-421+888T>C) | dbSNP |
| 12 | g.117358105G>A | CA684137485 | NOS1 | c.-421+3407C>T (n.-421+3407C>T) n.118+3407C>T n.471-26616C>T c.-421+886C>T (n.-421+886C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358105G= | CA2066054871 | NOS1 | c.-421+3407C= (n.-421+3407C=) n.118+3407C= n.471-26616C= c.-421+886C= (n.-421+886C=) | |
| 12 | g.117358108A= | CA2066054872 | NOS1 | c.-421+3404T= (n.-421+3404T=) n.118+3404T= n.471-26619T= c.-421+883T= (n.-421+883T=) | |
| 12 | g.117358108A>C | CA2066054873 | NOS1 | c.-421+3404T>G (n.-421+3404T>G) n.118+3404T>G n.471-26619T>G c.-421+883T>G (n.-421+883T>G) | dbSNP |
| 12 | g.117358117C= | CA2066054875 | NOS1 | c.-421+3395G= (n.-421+3395G=) n.118+3395G= n.471-26628G= c.-421+874G= (n.-421+874G=) | |
| 12 | g.117358117C>T | CA684137487 | NOS1 | c.-421+3395G>A (n.-421+3395G>A) n.118+3395G>A n.471-26628G>A c.-421+874G>A (n.-421+874G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358121T>G | CA952277260 | NOS1 | c.-421+3391A>C (n.-421+3391A>C) n.118+3391A>C n.471-26632A>C c.-421+870A>C (n.-421+870A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358121T= | CA2066054877 | NOS1 | c.-421+3391A= (n.-421+3391A=) n.118+3391A= n.471-26632A= c.-421+870A= (n.-421+870A=) | |
| 12 | g.117358122G= | CA2066054879 | NOS1 | c.-421+3390C= (n.-421+3390C=) n.118+3390C= n.471-26633C= c.-421+869C= (n.-421+869C=) | |
| 12 | g.117358122G>T | CA2066054880 | NOS1 | c.-421+3390C>A (n.-421+3390C>A) n.118+3390C>A n.471-26633C>A c.-421+869C>A (n.-421+869C>A) | dbSNP |
| 12 | g.117358127T>C | CA684137490 | NOS1 | c.-421+3385A>G (n.-421+3385A>G) n.118+3385A>G n.471-26638A>G c.-421+864A>G (n.-421+864A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117358127T= | CA2066054883 | NOS1 | c.-421+3385A= (n.-421+3385A=) n.118+3385A= n.471-26638A= c.-421+864A= (n.-421+864A=) | |
| 12 | g.117358134C>A | CA952277261 | NOS1 | c.-421+3378G>T (n.-421+3378G>T) n.118+3378G>T n.471-26645G>T c.-421+857G>T (n.-421+857G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358134C= | CA2066054885 | NOS1 | c.-421+3378G= (n.-421+3378G=) n.118+3378G= n.471-26645G= c.-421+857G= (n.-421+857G=) | |
| 12 | g.117358134C>T | CA244260336 | NOS1 | c.-421+3378G>A (n.-421+3378G>A) n.118+3378G>A n.471-26645G>A c.-421+857G>A (n.-421+857G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358135G>A | CA244260345 | NOS1 | c.-421+3377C>T (n.-421+3377C>T) n.118+3377C>T n.471-26646C>T c.-421+856C>T (n.-421+856C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358135G= | CA2066054888 | NOS1 | c.-421+3377C= (n.-421+3377C=) n.118+3377C= n.471-26646C= c.-421+856C= (n.-421+856C=) | |
| 12 | g.117358139C= | CA2066054890 | NOS1 | c.-421+3373G= (n.-421+3373G=) n.118+3373G= n.471-26650G= c.-421+852G= (n.-421+852G=) | |
| 12 | g.117358139C>T | CA684137495 | NOS1 | c.-421+3373G>A (n.-421+3373G>A) n.118+3373G>A n.471-26650G>A c.-421+852G>A (n.-421+852G>A) | dbSNP |
| 12 | g.117358144A>G | CA2727283917 | NOS1 | c.-421+3368T>C (n.-421+3368T>C) n.118+3368T>C n.471-26655T>C c.-421+847T>C (n.-421+847T>C) | dbSNP |
| 12 | g.117358145C>A | CA2066054893 | NOS1 | c.-421+3367G>T (n.-421+3367G>T) n.118+3367G>T n.471-26656G>T c.-421+846G>T (n.-421+846G>T) | dbSNP |
| 12 | g.117358145C= | CA2066054892 | NOS1 | c.-421+3367G= (n.-421+3367G=) n.118+3367G= n.471-26656G= c.-421+846G= (n.-421+846G=) | |
| 12 | g.117358147G>A | CA2797627587 | NOS1 | c.-421+3365C>T (n.-421+3365C>T) n.118+3365C>T n.471-26658C>T c.-421+844C>T (n.-421+844C>T) | |
| 12 | g.117358147_117358148delinsGC | CA2066054894 | NOS1 | c.-421+3364_-421+3365delinsGC (n.-421+3364_-421+3365delinsGC) n.118+3364_118+3365delinsGC n.471-26659_471-26658delinsGC c.-421+843_-421+844delinsGC (n.-421+843_-421+844delinsGC) | |
| 12 | g.117358149del | CA952277262 | NOS1 | c.-421+3364del (n.-421+3364del) n.118+3364del n.471-26659del c.-421+843del (n.-421+843del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358149C>A | CA2066054896 | NOS1 | c.-421+3363G>T (n.-421+3363G>T) n.118+3363G>T n.471-26660G>T c.-421+842G>T (n.-421+842G>T) | dbSNP |
| 12 | g.117358149C= | CA2066054895 | NOS1 | c.-421+3363G= (n.-421+3363G=) n.118+3363G= n.471-26660G= c.-421+842G= (n.-421+842G=) | |
| 12 | g.117358153C= | CA2066054898 | NOS1 | c.-421+3359G= (n.-421+3359G=) n.118+3359G= n.471-26664G= c.-421+838G= (n.-421+838G=) | |
| 12 | g.117358153C>T | CA2066054899 | NOS1 | c.-421+3359G>A (n.-421+3359G>A) n.118+3359G>A n.471-26664G>A c.-421+838G>A (n.-421+838G>A) | dbSNP |
| 12 | g.117358154del | CA2797627588 | NOS1 | c.-421+3359del (n.-421+3359del) n.118+3359del n.471-26664del c.-421+838del (n.-421+838del) | |
| 12 | g.117358169A>C | CA2525595306 | NOS1 | c.-421+3343T>G (n.-421+3343T>G) n.118+3343T>G n.471-26680T>G c.-421+822T>G (n.-421+822T>G) | |
| 12 | g.117358170T>C | CA2066054901 | NOS1 | c.-421+3342A>G (n.-421+3342A>G) n.118+3342A>G n.471-26681A>G c.-421+821A>G (n.-421+821A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117358170T= | CA2066054900 | NOS1 | c.-421+3342A= (n.-421+3342A=) n.118+3342A= n.471-26681A= c.-421+821A= (n.-421+821A=) | |
| 12 | g.117358171A= | CA2066054903 | NOS1 | c.-421+3341T= (n.-421+3341T=) n.118+3341T= n.471-26682T= c.-421+820T= (n.-421+820T=) |