UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117358036A= | CA2066054796 | NOS1 | c.-421+3476T= (n.-421+3476T=) n.118+3476T= n.471-26547T= c.-421+955T= (n.-421+955T=) | |
| 12 | g.117358036A>G | CA2066054797 | NOS1 | c.-421+3476T>C (n.-421+3476T>C) n.118+3476T>C n.471-26547T>C c.-421+955T>C (n.-421+955T>C) | dbSNP |
| 12 | g.117358037C>A | CA2797627582 | NOS1 | c.-421+3475G>T (n.-421+3475G>T) n.118+3475G>T n.471-26548G>T c.-421+954G>T (n.-421+954G>T) | |
| 12 | g.117358039A= | CA2066054799 | NOS1 | c.-421+3473T= (n.-421+3473T=) n.118+3473T= n.471-26550T= c.-421+952T= (n.-421+952T=) | |
| 12 | g.117358039A>G | CA2066054800 | NOS1 | c.-421+3473T>C (n.-421+3473T>C) n.118+3473T>C n.471-26550T>C c.-421+952T>C (n.-421+952T>C) | dbSNP |
| 12 | g.117358040C>A | CA607671346 | NOS1 | c.-421+3472G>T (n.-421+3472G>T) n.118+3472G>T n.471-26551G>T c.-421+951G>T (n.-421+951G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358040C= | CA2066054803 | NOS1 | c.-421+3472G= (n.-421+3472G=) n.118+3472G= n.471-26551G= c.-421+951G= (n.-421+951G=) | |
| 12 | g.117358040_117358041delinsCA | CA2066054805 | NOS1 | c.-421+3471_-421+3472delinsTG (n.-421+3471_-421+3472delinsTG) n.118+3471_118+3472delinsTG n.471-26552_471-26551delinsTG c.-421+950_-421+951delinsTG (n.-421+950_-421+951delinsTG) | |
| 12 | g.117358041del | CA684137425 | NOS1 | c.-421+3471del (n.-421+3471del) n.118+3471del n.471-26552del c.-421+950del (n.-421+950del) | dbSNP |
| 12 | g.117358044C= | CA2066054810 | NOS1 | c.-421+3468G= (n.-421+3468G=) n.118+3468G= n.471-26555G= c.-421+947G= (n.-421+947G=) | |
| 12 | g.117358044C>T | CA2066054808 | NOS1 | c.-421+3468G>A (n.-421+3468G>A) n.118+3468G>A n.471-26555G>A c.-421+947G>A (n.-421+947G>A) | dbSNP |
| 12 | g.117358045C>T | CA2797627583 | NOS1 | c.-421+3467G>A (n.-421+3467G>A) n.118+3467G>A n.471-26556G>A c.-421+946G>A (n.-421+946G>A) | |
| 12 | g.117358050C= | CA2066054811 | NOS1 | c.-421+3462G= (n.-421+3462G=) n.118+3462G= n.471-26561G= c.-421+941G= (n.-421+941G=) | |
| 12 | g.117358050C>G | CA2727092296 | NOS1 | c.-421+3462G>C (n.-421+3462G>C) n.118+3462G>C n.471-26561G>C c.-421+941G>C (n.-421+941G>C) | dbSNP |
| 12 | g.117358050C>T | CA684137427 | NOS1 | c.-421+3462G>A (n.-421+3462G>A) n.118+3462G>A n.471-26561G>A c.-421+941G>A (n.-421+941G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358052C>A | CA2066054814 | NOS1 | c.-421+3460G>T (n.-421+3460G>T) n.118+3460G>T n.471-26563G>T c.-421+939G>T (n.-421+939G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358052C= | CA2066054812 | NOS1 | c.-421+3460G= (n.-421+3460G=) n.118+3460G= n.471-26563G= c.-421+939G= (n.-421+939G=) | |
| 12 | g.117358052C>T | CA684137433 | NOS1 | c.-421+3460G>A (n.-421+3460G>A) n.118+3460G>A n.471-26563G>A c.-421+939G>A (n.-421+939G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.117358053G>A | CA244260269 | NOS1 | c.-421+3459C>T (n.-421+3459C>T) n.118+3459C>T n.471-26564C>T c.-421+938C>T (n.-421+938C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358053G= | CA2066054815 | NOS1 | c.-421+3459C= (n.-421+3459C=) n.118+3459C= n.471-26564C= c.-421+938C= (n.-421+938C=) | |
| 12 | g.117358055A>G | CA2797627584 | NOS1 | c.-421+3457T>C (n.-421+3457T>C) n.118+3457T>C n.471-26566T>C c.-421+936T>C (n.-421+936T>C) | |
| 12 | g.117358056C= | CA2066054817 | NOS1 | c.-421+3456G= (n.-421+3456G=) n.118+3456G= n.471-26567G= c.-421+935G= (n.-421+935G=) | |
| 12 | g.117358056C>T | CA684137441 | NOS1 | c.-421+3456G>A (n.-421+3456G>A) n.118+3456G>A n.471-26567G>A c.-421+935G>A (n.-421+935G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358057A= | CA2066054819 | NOS1 | c.-421+3455T= (n.-421+3455T=) n.118+3455T= n.471-26568T= c.-421+934T= (n.-421+934T=) | |
| 12 | g.117358057A>T | CA2066054820 | NOS1 | c.-421+3455T>A (n.-421+3455T>A) n.118+3455T>A n.471-26568T>A c.-421+934T>A (n.-421+934T>A) | dbSNP |
| 12 | g.117358058G>C | CA607671347 | NOS1 | c.-421+3454C>G (n.-421+3454C>G) n.118+3454C>G n.471-26569C>G c.-421+933C>G (n.-421+933C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358058G= | CA2066054821 | NOS1 | c.-421+3454C= (n.-421+3454C=) n.118+3454C= n.471-26569C= c.-421+933C= (n.-421+933C=) | |
| 12 | g.117358060C= | CA2066054823 | NOS1 | c.-421+3452G= (n.-421+3452G=) n.118+3452G= n.471-26571G= c.-421+931G= (n.-421+931G=) | |
| 12 | g.117358060C>T | CA244260271 | NOS1 | c.-421+3452G>A (n.-421+3452G>A) n.118+3452G>A n.471-26571G>A c.-421+931G>A (n.-421+931G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358069C>T | CA2797627585 | NOS1 | c.-421+3443G>A (n.-421+3443G>A) n.118+3443G>A n.471-26580G>A c.-421+922G>A (n.-421+922G>A) | |
| 12 | g.117358070C>T | CA2797627586 | NOS1 | c.-421+3442G>A (n.-421+3442G>A) n.118+3442G>A n.471-26581G>A c.-421+921G>A (n.-421+921G>A) | |
| 12 | g.117358072G>A | CA244260273 | NOS1 | c.-421+3440C>T (n.-421+3440C>T) n.118+3440C>T n.471-26583C>T c.-421+919C>T (n.-421+919C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358072G= | CA2066054825 | NOS1 | c.-421+3440C= (n.-421+3440C=) n.118+3440C= n.471-26583C= c.-421+919C= (n.-421+919C=) | |
| 12 | g.117358074G>A | CA607671348 | NOS1 | c.-421+3438C>T (n.-421+3438C>T) n.118+3438C>T n.471-26585C>T c.-421+917C>T (n.-421+917C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358074G>C | CA684137444 | NOS1 | c.-421+3438C>G (n.-421+3438C>G) n.118+3438C>G n.471-26585C>G c.-421+917C>G (n.-421+917C>G) | dbSNP |
| 12 | g.117358074G= | CA2066054828 | NOS1 | c.-421+3438C= (n.-421+3438C=) n.118+3438C= n.471-26585C= c.-421+917C= (n.-421+917C=) | |
| 12 | g.117358076G>A | CA13697228 | NOS1 | c.-421+3436C>T (n.-421+3436C>T) n.118+3436C>T n.471-26587C>T c.-421+915C>T (n.-421+915C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358076G>C | CA2580602337 | NOS1 | c.-421+3436C>G (n.-421+3436C>G) n.118+3436C>G n.471-26587C>G c.-421+915C>G (n.-421+915C>G) | |
| 12 | g.117358076G= | CA2066054831 | NOS1 | c.-421+3436C= (n.-421+3436C=) n.118+3436C= n.471-26587C= c.-421+915C= (n.-421+915C=) | |
| 12 | g.117358076G>T | CA2066054833 | NOS1 | c.-421+3436C>A (n.-421+3436C>A) n.118+3436C>A n.471-26587C>A c.-421+915C>A (n.-421+915C>A) | dbSNP |
| 12 | g.117358078C= | CA2066054835 | NOS1 | c.-421+3434G= (n.-421+3434G=) n.118+3434G= n.471-26589G= c.-421+913G= (n.-421+913G=) | |
| 12 | g.117358078C>T | CA244260280 | NOS1 | c.-421+3434G>A (n.-421+3434G>A) n.118+3434G>A n.471-26589G>A c.-421+913G>A (n.-421+913G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358082C>A | CA952277242 | NOS1 | c.-421+3430G>T (n.-421+3430G>T) n.118+3430G>T n.471-26593G>T c.-421+909G>T (n.-421+909G>T) | dbSNP |
| 12 | g.117358082C= | CA2066054837 | NOS1 | c.-421+3430G= (n.-421+3430G=) n.118+3430G= n.471-26593G= c.-421+909G= (n.-421+909G=) | |
| 12 | g.117358082C>G | CA684137451 | NOS1 | c.-421+3430G>C (n.-421+3430G>C) n.118+3430G>C n.471-26593G>C c.-421+909G>C (n.-421+909G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358082C>T | CA684137453 | NOS1 | c.-421+3430G>A (n.-421+3430G>A) n.118+3430G>A n.471-26593G>A c.-421+909G>A (n.-421+909G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358087C>A | CA607671354 | NOS1 | c.-421+3425G>T (n.-421+3425G>T) n.118+3425G>T n.471-26598G>T c.-421+904G>T (n.-421+904G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.117358087C= | CA2066054841 | NOS1 | c.-421+3425G= (n.-421+3425G=) n.118+3425G= n.471-26598G= c.-421+904G= (n.-421+904G=) | |
| 12 | g.117358087C>T | CA913784091 | NOS1 | c.-421+3425G>A (n.-421+3425G>A) n.118+3425G>A n.471-26598G>A c.-421+904G>A (n.-421+904G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358088A= | CA2066054844 | NOS1 | c.-421+3424T= (n.-421+3424T=) n.118+3424T= n.471-26599T= c.-421+903T= (n.-421+903T=) |