| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117357973_117357985dup | CA952277213 | NOS1 | c.-421+3530_-421+3542dup (n.-421+3530_-421+3542dup) n.118+3530_118+3542dup n.471-26493_471-26481dup c.-421+1009_-421+1021dup (n.-421+1009_-421+1021dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117357985T>C | CA2066054754 | NOS1 | c.-421+3527A>G (n.-421+3527A>G) n.118+3527A>G n.471-26496A>G c.-421+1006A>G (n.-421+1006A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117357985T= | CA2066054752 | NOS1 | c.-421+3527A= (n.-421+3527A=) n.118+3527A= n.471-26496A= c.-421+1006A= (n.-421+1006A=) | |
| 12 | g.117357987G>A | CA684137396 | NOS1 | c.-421+3525C>T (n.-421+3525C>T) n.118+3525C>T n.471-26498C>T c.-421+1004C>T (n.-421+1004C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117357987G= | CA2066054756 | NOS1 | c.-421+3525C= (n.-421+3525C=) n.118+3525C= n.471-26498C= c.-421+1004C= (n.-421+1004C=) | |
| 12 | g.117357994G>A | CA2066054758 | NOS1 | c.-421+3518C>T (n.-421+3518C>T) n.118+3518C>T n.471-26505C>T c.-421+997C>T (n.-421+997C>T) | dbSNP |
| 12 | g.117357994G= | CA2066054761 | NOS1 | c.-421+3518C= (n.-421+3518C=) n.118+3518C= n.471-26505C= c.-421+997C= (n.-421+997C=) | |
| 12 | g.117357994_117357995delinsGC | CA2066054760 | NOS1 | c.-421+3517_-421+3518delinsGC (n.-421+3517_-421+3518delinsGC) n.118+3517_118+3518delinsGC n.471-26506_471-26505delinsGC c.-421+996_-421+997delinsGC (n.-421+996_-421+997delinsGC) | |
| 12 | g.117357995C= | CA2066054764 | NOS1 | c.-421+3517G= (n.-421+3517G=) n.118+3517G= n.471-26506G= c.-421+996G= (n.-421+996G=) | |
| 12 | g.117357995C>G | CA244260240 | NOS1 | c.-421+3517G>C (n.-421+3517G>C) n.118+3517G>C n.471-26506G>C c.-421+996G>C (n.-421+996G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117357995C>T | CA244260241 | NOS1 | c.-421+3517G>A (n.-421+3517G>A) n.118+3517G>A n.471-26506G>A c.-421+996G>A (n.-421+996G>A) | dbSNP |
| 12 | g.117357998del | CA952277218 | NOS1 | c.-421+3517del (n.-421+3517del) n.118+3517del n.471-26506del c.-421+996del (n.-421+996del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117357998C= | CA2066054769 | NOS1 | c.-421+3514G= (n.-421+3514G=) n.118+3514G= n.471-26509G= c.-421+993G= (n.-421+993G=) | |
| 12 | g.117357998C>G | CA952277224 | NOS1 | c.-421+3514G>C (n.-421+3514G>C) n.118+3514G>C n.471-26509G>C c.-421+993G>C (n.-421+993G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358003C= | CA2066054772 | NOS1 | c.-421+3509G= (n.-421+3509G=) n.118+3509G= n.471-26514G= c.-421+988G= (n.-421+988G=) | |
| 12 | g.117358003C>G | CA684137406 | NOS1 | c.-421+3509G>C (n.-421+3509G>C) n.118+3509G>C n.471-26514G>C c.-421+988G>C (n.-421+988G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358005C= | CA2066054776 | NOS1 | c.-421+3507G= (n.-421+3507G=) n.118+3507G= n.471-26516G= c.-421+986G= (n.-421+986G=) | |
| 12 | g.117358005C>T | CA244260247 | NOS1 | c.-421+3507G>A (n.-421+3507G>A) n.118+3507G>A n.471-26516G>A c.-421+986G>A (n.-421+986G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358007C= | CA2066054778 | NOS1 | c.-421+3505G= (n.-421+3505G=) n.118+3505G= n.471-26518G= c.-421+984G= (n.-421+984G=) | |
| 12 | g.117358007C>T | CA244260253 | NOS1 | c.-421+3505G>A (n.-421+3505G>A) n.118+3505G>A n.471-26518G>A c.-421+984G>A (n.-421+984G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358008G>A | CA244260256 | NOS1 | c.-421+3504C>T (n.-421+3504C>T) n.118+3504C>T n.471-26519C>T c.-421+983C>T (n.-421+983C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358008G>C | CA607671345 | NOS1 | c.-421+3504C>G (n.-421+3504C>G) n.118+3504C>G n.471-26519C>G c.-421+983C>G (n.-421+983C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358008G= | CA2066054780 | NOS1 | c.-421+3504C= (n.-421+3504C=) n.118+3504C= n.471-26519C= c.-421+983C= (n.-421+983C=) | |
| 12 | g.117358009A= | CA2066054783 | NOS1 | c.-421+3503T= (n.-421+3503T=) n.118+3503T= n.471-26520T= c.-421+982T= (n.-421+982T=) | |
| 12 | g.117358009A>G | CA2066054784 | NOS1 | c.-421+3503T>C (n.-421+3503T>C) n.118+3503T>C n.471-26520T>C c.-421+982T>C (n.-421+982T>C) | dbSNP |
| 12 | g.117358013C>A | CA684137420 | NOS1 | c.-421+3499G>T (n.-421+3499G>T) n.118+3499G>T n.471-26524G>T c.-421+978G>T (n.-421+978G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358013C= | CA2066054787 | NOS1 | c.-421+3499G= (n.-421+3499G=) n.118+3499G= n.471-26524G= c.-421+978G= (n.-421+978G=) | |
| 12 | g.117358013C>T | CA684137421 | NOS1 | c.-421+3499G>A (n.-421+3499G>A) n.118+3499G>A n.471-26524G>A c.-421+978G>A (n.-421+978G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358014G>A | CA244260261 | NOS1 | c.-421+3498C>T (n.-421+3498C>T) n.118+3498C>T n.471-26525C>T c.-421+977C>T (n.-421+977C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358014G= | CA2066054790 | NOS1 | c.-421+3498C= (n.-421+3498C=) n.118+3498C= n.471-26525C= c.-421+977C= (n.-421+977C=) | |
| 12 | g.117358019G>A | CA13757063 | NOS1 | c.-421+3493C>T (n.-421+3493C>T) n.118+3493C>T n.471-26530C>T c.-421+972C>T (n.-421+972C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358019G= | CA2066054792 | NOS1 | c.-421+3493C= (n.-421+3493C=) n.118+3493C= n.471-26530C= c.-421+972C= (n.-421+972C=) | |
| 12 | g.117358036A= | CA2066054796 | NOS1 | c.-421+3476T= (n.-421+3476T=) n.118+3476T= n.471-26547T= c.-421+955T= (n.-421+955T=) | |
| 12 | g.117358036A>G | CA2066054797 | NOS1 | c.-421+3476T>C (n.-421+3476T>C) n.118+3476T>C n.471-26547T>C c.-421+955T>C (n.-421+955T>C) | dbSNP |
| 12 | g.117358039A= | CA2066054799 | NOS1 | c.-421+3473T= (n.-421+3473T=) n.118+3473T= n.471-26550T= c.-421+952T= (n.-421+952T=) | |
| 12 | g.117358039A>G | CA2066054800 | NOS1 | c.-421+3473T>C (n.-421+3473T>C) n.118+3473T>C n.471-26550T>C c.-421+952T>C (n.-421+952T>C) | dbSNP |
| 12 | g.117358040C>A | CA607671346 | NOS1 | c.-421+3472G>T (n.-421+3472G>T) n.118+3472G>T n.471-26551G>T c.-421+951G>T (n.-421+951G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358040C= | CA2066054803 | NOS1 | c.-421+3472G= (n.-421+3472G=) n.118+3472G= n.471-26551G= c.-421+951G= (n.-421+951G=) | |
| 12 | g.117358040_117358041delinsCA | CA2066054805 | NOS1 | c.-421+3471_-421+3472delinsTG (n.-421+3471_-421+3472delinsTG) n.118+3471_118+3472delinsTG n.471-26552_471-26551delinsTG c.-421+950_-421+951delinsTG (n.-421+950_-421+951delinsTG) | |
| 12 | g.117358041del | CA684137425 | NOS1 | c.-421+3471del (n.-421+3471del) n.118+3471del n.471-26552del c.-421+950del (n.-421+950del) | dbSNP |
| 12 | g.117358044C= | CA2066054810 | NOS1 | c.-421+3468G= (n.-421+3468G=) n.118+3468G= n.471-26555G= c.-421+947G= (n.-421+947G=) | |
| 12 | g.117358044C>T | CA2066054808 | NOS1 | c.-421+3468G>A (n.-421+3468G>A) n.118+3468G>A n.471-26555G>A c.-421+947G>A (n.-421+947G>A) | dbSNP |
| 12 | g.117358050C= | CA2066054811 | NOS1 | c.-421+3462G= (n.-421+3462G=) n.118+3462G= n.471-26561G= c.-421+941G= (n.-421+941G=) | |
| 12 | g.117358050C>G | CA2727092296 | NOS1 | c.-421+3462G>C (n.-421+3462G>C) n.118+3462G>C n.471-26561G>C c.-421+941G>C (n.-421+941G>C) | dbSNP |
| 12 | g.117358050C>T | CA684137427 | NOS1 | c.-421+3462G>A (n.-421+3462G>A) n.118+3462G>A n.471-26561G>A c.-421+941G>A (n.-421+941G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358052C>A | CA2066054814 | NOS1 | c.-421+3460G>T (n.-421+3460G>T) n.118+3460G>T n.471-26563G>T c.-421+939G>T (n.-421+939G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358052C= | CA2066054812 | NOS1 | c.-421+3460G= (n.-421+3460G=) n.118+3460G= n.471-26563G= c.-421+939G= (n.-421+939G=) | |
| 12 | g.117358052C>T | CA684137433 | NOS1 | c.-421+3460G>A (n.-421+3460G>A) n.118+3460G>A n.471-26563G>A c.-421+939G>A (n.-421+939G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.117358053G>A | CA244260269 | NOS1 | c.-421+3459C>T (n.-421+3459C>T) n.118+3459C>T n.471-26564C>T c.-421+938C>T (n.-421+938C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117358053G= | CA2066054815 | NOS1 | c.-421+3459C= (n.-421+3459C=) n.118+3459C= n.471-26564C= c.-421+938C= (n.-421+938C=) |