Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.117357944C= | CA2066054740 | NOS1 | c.-421+3568G= (n.-421+3568G=) n.118+3568G= n.471-26455G= c.-421+1047G= (n.-421+1047G=) | |
12 | g.117357944C>T | CA684137393 | NOS1 | c.-421+3568G>A (n.-421+3568G>A) n.118+3568G>A n.471-26455G>A c.-421+1047G>A (n.-421+1047G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117357952C= | CA2066054742 | NOS1 | c.-421+3560G= (n.-421+3560G=) n.118+3560G= n.471-26463G= c.-421+1039G= (n.-421+1039G=) | |
12 | g.117357952C>T | CA244260235 | NOS1 | c.-421+3560G>A (n.-421+3560G>A) n.118+3560G>A n.471-26463G>A c.-421+1039G>A (n.-421+1039G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117357955A>G | CA2727283909 | NOS1 | c.-421+3557T>C (n.-421+3557T>C) n.118+3557T>C n.471-26466T>C c.-421+1036T>C (n.-421+1036T>C) | dbSNP |
12 | g.117357967_117357968delinsAC | CA2066054743 | NOS1 | c.-421+3544_-421+3545delinsGT (n.-421+3544_-421+3545delinsGT) n.118+3544_118+3545delinsGT n.471-26479_471-26478delinsGT c.-421+1023_-421+1024delinsGT (n.-421+1023_-421+1024delinsGT) | |
12 | g.117357968del | CA607671344 | NOS1 | c.-421+3544del (n.-421+3544del) n.118+3544del n.471-26479del c.-421+1023del (n.-421+1023del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117357968C= | CA2066054746 | NOS1 | c.-421+3544G= (n.-421+3544G=) n.118+3544G= n.471-26479G= c.-421+1023G= (n.-421+1023G=) | |
12 | g.117357968C>T | CA2066054747 | NOS1 | c.-421+3544G>A (n.-421+3544G>A) n.118+3544G>A n.471-26479G>A c.-421+1023G>A (n.-421+1023G>A) | dbSNP |
12 | g.117357969A= | CA2066054748 | NOS1 | c.-421+3543T= (n.-421+3543T=) n.118+3543T= n.471-26480T= c.-421+1022T= (n.-421+1022T=) | |
12 | g.117357973_117357985dup | CA952277213 | NOS1 | c.-421+3530_-421+3542dup (n.-421+3530_-421+3542dup) n.118+3530_118+3542dup n.471-26493_471-26481dup c.-421+1009_-421+1021dup (n.-421+1009_-421+1021dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117357975C= | CA2066054750 | NOS1 | c.-421+3537G= (n.-421+3537G=) n.118+3537G= n.471-26486G= c.-421+1016G= (n.-421+1016G=) | |
12 | g.117357975C>T | CA244260238 | NOS1 | c.-421+3537G>A (n.-421+3537G>A) n.118+3537G>A n.471-26486G>A c.-421+1016G>A (n.-421+1016G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117357985T>C | CA2066054754 | NOS1 | c.-421+3527A>G (n.-421+3527A>G) n.118+3527A>G n.471-26496A>G c.-421+1006A>G (n.-421+1006A>G) | dbSNP |
12 | g.117357985T= | CA2066054752 | NOS1 | c.-421+3527A= (n.-421+3527A=) n.118+3527A= n.471-26496A= c.-421+1006A= (n.-421+1006A=) | |
12 | g.117357987G>A | CA684137396 | NOS1 | c.-421+3525C>T (n.-421+3525C>T) n.118+3525C>T n.471-26498C>T c.-421+1004C>T (n.-421+1004C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117357987G= | CA2066054756 | NOS1 | c.-421+3525C= (n.-421+3525C=) n.118+3525C= n.471-26498C= c.-421+1004C= (n.-421+1004C=) | |
12 | g.117357994G>A | CA2066054758 | NOS1 | c.-421+3518C>T (n.-421+3518C>T) n.118+3518C>T n.471-26505C>T c.-421+997C>T (n.-421+997C>T) | dbSNP |
12 | g.117357994G= | CA2066054761 | NOS1 | c.-421+3518C= (n.-421+3518C=) n.118+3518C= n.471-26505C= c.-421+997C= (n.-421+997C=) | |
12 | g.117357994_117357995delinsGC | CA2066054760 | NOS1 | c.-421+3517_-421+3518delinsGC (n.-421+3517_-421+3518delinsGC) n.118+3517_118+3518delinsGC n.471-26506_471-26505delinsGC c.-421+996_-421+997delinsGC (n.-421+996_-421+997delinsGC) | |
12 | g.117357995C= | CA2066054764 | NOS1 | c.-421+3517G= (n.-421+3517G=) n.118+3517G= n.471-26506G= c.-421+996G= (n.-421+996G=) | |
12 | g.117357995C>G | CA244260240 | NOS1 | c.-421+3517G>C (n.-421+3517G>C) n.118+3517G>C n.471-26506G>C c.-421+996G>C (n.-421+996G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117357995C>T | CA244260241 | NOS1 | c.-421+3517G>A (n.-421+3517G>A) n.118+3517G>A n.471-26506G>A c.-421+996G>A (n.-421+996G>A) | dbSNP |
12 | g.117357998del | CA952277218 | NOS1 | c.-421+3517del (n.-421+3517del) n.118+3517del n.471-26506del c.-421+996del (n.-421+996del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117357998C= | CA2066054769 | NOS1 | c.-421+3514G= (n.-421+3514G=) n.118+3514G= n.471-26509G= c.-421+993G= (n.-421+993G=) | |
12 | g.117357998C>G | CA952277224 | NOS1 | c.-421+3514G>C (n.-421+3514G>C) n.118+3514G>C n.471-26509G>C c.-421+993G>C (n.-421+993G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117358003C= | CA2066054772 | NOS1 | c.-421+3509G= (n.-421+3509G=) n.118+3509G= n.471-26514G= c.-421+988G= (n.-421+988G=) | |
12 | g.117358003C>G | CA684137406 | NOS1 | c.-421+3509G>C (n.-421+3509G>C) n.118+3509G>C n.471-26514G>C c.-421+988G>C (n.-421+988G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117358005C= | CA2066054776 | NOS1 | c.-421+3507G= (n.-421+3507G=) n.118+3507G= n.471-26516G= c.-421+986G= (n.-421+986G=) | |
12 | g.117358005C>T | CA244260247 | NOS1 | c.-421+3507G>A (n.-421+3507G>A) n.118+3507G>A n.471-26516G>A c.-421+986G>A (n.-421+986G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117358007C= | CA2066054778 | NOS1 | c.-421+3505G= (n.-421+3505G=) n.118+3505G= n.471-26518G= c.-421+984G= (n.-421+984G=) | |
12 | g.117358007C>T | CA244260253 | NOS1 | c.-421+3505G>A (n.-421+3505G>A) n.118+3505G>A n.471-26518G>A c.-421+984G>A (n.-421+984G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117358008G>A | CA244260256 | NOS1 | c.-421+3504C>T (n.-421+3504C>T) n.118+3504C>T n.471-26519C>T c.-421+983C>T (n.-421+983C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117358008G>C | CA607671345 | NOS1 | c.-421+3504C>G (n.-421+3504C>G) n.118+3504C>G n.471-26519C>G c.-421+983C>G (n.-421+983C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117358008G= | CA2066054780 | NOS1 | c.-421+3504C= (n.-421+3504C=) n.118+3504C= n.471-26519C= c.-421+983C= (n.-421+983C=) | |
12 | g.117358009A= | CA2066054783 | NOS1 | c.-421+3503T= (n.-421+3503T=) n.118+3503T= n.471-26520T= c.-421+982T= (n.-421+982T=) | |
12 | g.117358009A>G | CA2066054784 | NOS1 | c.-421+3503T>C (n.-421+3503T>C) n.118+3503T>C n.471-26520T>C c.-421+982T>C (n.-421+982T>C) | dbSNP |
12 | g.117358013C>A | CA684137420 | NOS1 | c.-421+3499G>T (n.-421+3499G>T) n.118+3499G>T n.471-26524G>T c.-421+978G>T (n.-421+978G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117358013C= | CA2066054787 | NOS1 | c.-421+3499G= (n.-421+3499G=) n.118+3499G= n.471-26524G= c.-421+978G= (n.-421+978G=) | |
12 | g.117358013C>T | CA684137421 | NOS1 | c.-421+3499G>A (n.-421+3499G>A) n.118+3499G>A n.471-26524G>A c.-421+978G>A (n.-421+978G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117358014G>A | CA244260261 | NOS1 | c.-421+3498C>T (n.-421+3498C>T) n.118+3498C>T n.471-26525C>T c.-421+977C>T (n.-421+977C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117358014G= | CA2066054790 | NOS1 | c.-421+3498C= (n.-421+3498C=) n.118+3498C= n.471-26525C= c.-421+977C= (n.-421+977C=) | |
12 | g.117358017T>C | CA2797627579 | NOS1 | c.-421+3495A>G (n.-421+3495A>G) n.118+3495A>G n.471-26528A>G c.-421+974A>G (n.-421+974A>G) | |
12 | g.117358019G>A | CA13757063 | NOS1 | c.-421+3493C>T (n.-421+3493C>T) n.118+3493C>T n.471-26530C>T c.-421+972C>T (n.-421+972C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117358019G= | CA2066054792 | NOS1 | c.-421+3493C= (n.-421+3493C=) n.118+3493C= n.471-26530C= c.-421+972C= (n.-421+972C=) | |
12 | g.117358020T>C | CA2797627580 | NOS1 | c.-421+3492A>G (n.-421+3492A>G) n.118+3492A>G n.471-26531A>G c.-421+971A>G (n.-421+971A>G) | |
12 | g.117358022G>A | CA2797627581 | NOS1 | c.-421+3490C>T (n.-421+3490C>T) n.118+3490C>T n.471-26533C>T c.-421+969C>T (n.-421+969C>T) | |
12 | g.117358036A= | CA2066054796 | NOS1 | c.-421+3476T= (n.-421+3476T=) n.118+3476T= n.471-26547T= c.-421+955T= (n.-421+955T=) | |
12 | g.117358036A>G | CA2066054797 | NOS1 | c.-421+3476T>C (n.-421+3476T>C) n.118+3476T>C n.471-26547T>C c.-421+955T>C (n.-421+955T>C) | dbSNP |
12 | g.117358037C>A | CA2797627582 | NOS1 | c.-421+3475G>T (n.-421+3475G>T) n.118+3475G>T n.471-26548G>T c.-421+954G>T (n.-421+954G>T) |