UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117342538G= | CA2066036808 | NOS1 | c.-420-11049C= (n.-420-11049C=) n.471-11049C= | |
| 12 | g.117342538G>T | CA244253512 | NOS1 | c.-420-11049C>A (n.-420-11049C>A) n.471-11049C>A | dbSNP |
| 12 | g.117342541T>C | CA607669441 | NOS1 | c.-420-11052A>G (n.-420-11052A>G) n.471-11052A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342541T= | CA2066036816 | NOS1 | c.-420-11052A= (n.-420-11052A=) n.471-11052A= | |
| 12 | g.117342542G>A | CA952294390 | NOS1 | c.-420-11053C>T (n.-420-11053C>T) n.471-11053C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342542G= | CA2066036819 | NOS1 | c.-420-11053C= (n.-420-11053C=) n.471-11053C= | |
| 12 | g.117342546C>T | CA2727283084 | NOS1 | c.-420-11057G>A (n.-420-11057G>A) n.471-11057G>A | dbSNP |
| 12 | g.117342547T>C | CA244253517 | NOS1 | c.-420-11058A>G (n.-420-11058A>G) n.471-11058A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342547T= | CA2066036821 | NOS1 | c.-420-11058A= (n.-420-11058A=) n.471-11058A= | |
| 12 | g.117342549G= | CA2066036827 | NOS1 | c.-420-11060C= (n.-420-11060C=) n.471-11060C= | |
| 12 | g.117342549G>T | CA607669442 | NOS1 | c.-420-11060C>A (n.-420-11060C>A) n.471-11060C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.117342550C= | CA2066036835 | NOS1 | c.-420-11061G= (n.-420-11061G=) n.471-11061G= | |
| 12 | g.117342550C>T | CA244253522 | NOS1 | c.-420-11061G>A (n.-420-11061G>A) n.471-11061G>A | dbSNP |
| 12 | g.117342552T>A | CA2066036837 | NOS1 | c.-420-11063A>T (n.-420-11063A>T) n.471-11063A>T | dbSNP |
| 12 | g.117342552T>C | CA684127937 | NOS1 | c.-420-11063A>G (n.-420-11063A>G) n.471-11063A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342552T= | CA2066036839 | NOS1 | c.-420-11063A= (n.-420-11063A=) n.471-11063A= | |
| 12 | g.117342554G>T | CA2727283088 | NOS1 | c.-420-11065C>A (n.-420-11065C>A) n.471-11065C>A | dbSNP |
| 12 | g.117342554_117342562delinsGGGGTGACA | CA2066036842 | NOS1 | c.-420-11073_-420-11065delinsTGTCACCCC (n.-420-11073_-420-11065delinsTGTCACCCC) n.471-11073_471-11065delinsTGTCACCCC | |
| 12 | g.117342555G>A | CA2066036845 | NOS1 | c.-420-11066C>T (n.-420-11066C>T) n.471-11066C>T | dbSNP |
| 12 | g.117342555G= | CA2066036844 | NOS1 | c.-420-11066C= (n.-420-11066C=) n.471-11066C= | |
| 12 | g.117342556_117342563del | CA2066036843 | NOS1 | c.-420-11073_-420-11066del (n.-420-11073_-420-11066del) n.471-11073_471-11066del | dbSNP |
| 12 | g.117342557G>A | CA2066036848 | NOS1 | c.-420-11068C>T (n.-420-11068C>T) n.471-11068C>T | dbSNP |
| 12 | g.117342557G= | CA2066036847 | NOS1 | c.-420-11068C= (n.-420-11068C=) n.471-11068C= | |
| 12 | g.117342557G>T | CA244253525 | NOS1 | c.-420-11068C>A (n.-420-11068C>A) n.471-11068C>A | dbSNP |
| 12 | g.117342560A= | CA2066036851 | NOS1 | c.-420-11071T= (n.-420-11071T=) n.471-11071T= | |
| 12 | g.117342560A>G | CA684127939 | NOS1 | c.-420-11071T>C (n.-420-11071T>C) n.471-11071T>C | dbSNP |
| 12 | g.117342562A= | CA2066036855 | NOS1 | c.-420-11073T= (n.-420-11073T=) n.471-11073T= | |
| 12 | g.117342562A>G | CA2066036854 | NOS1 | c.-420-11073T>C (n.-420-11073T>C) n.471-11073T>C | dbSNP |
| 12 | g.117342563G>A | CA684127940 | NOS1 | c.-420-11074C>T (n.-420-11074C>T) n.471-11074C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342563G= | CA2066036857 | NOS1 | c.-420-11074C= (n.-420-11074C=) n.471-11074C= | |
| 12 | g.117342568A= | CA2066036865 | NOS1 | c.-420-11079T= (n.-420-11079T=) n.471-11079T= | |
| 12 | g.117342568A>C | CA952294394 | NOS1 | c.-420-11079T>G (n.-420-11079T>G) n.471-11079T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342573A= | CA2066036869 | NOS1 | c.-420-11084T= (n.-420-11084T=) n.471-11084T= | |
| 12 | g.117342573A>G | CA2066036870 | NOS1 | c.-420-11084T>C (n.-420-11084T>C) n.471-11084T>C | dbSNP |
| 12 | g.117342576T>C | CA2066036876 | NOS1 | c.-420-11087A>G (n.-420-11087A>G) n.471-11087A>G | dbSNP |
| 12 | g.117342576T>G | CA244253529 | NOS1 | c.-420-11087A>C (n.-420-11087A>C) n.471-11087A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342576T= | CA2066036875 | NOS1 | c.-420-11087A= (n.-420-11087A=) n.471-11087A= | |
| 12 | g.117342579C>A | CA2066036883 | NOS1 | c.-420-11090G>T (n.-420-11090G>T) n.471-11090G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342579C= | CA2066036880 | NOS1 | c.-420-11090G= (n.-420-11090G=) n.471-11090G= | |
| 12 | g.117342579C>T | CA684127943 | NOS1 | c.-420-11090G>A (n.-420-11090G>A) n.471-11090G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342580G>A | CA244253541 | NOS1 | c.-420-11091C>T (n.-420-11091C>T) n.471-11091C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342580G= | CA2066036884 | NOS1 | c.-420-11091C= (n.-420-11091C=) n.471-11091C= | |
| 12 | g.117342583A= | CA2066036890 | NOS1 | c.-420-11094T= (n.-420-11094T=) n.471-11094T= | |
| 12 | g.117342583A>G | CA2066036887 | NOS1 | c.-420-11094T>C (n.-420-11094T>C) n.471-11094T>C | dbSNP |
| 12 | g.117342588T>A | CA2066036894 | NOS1 | c.-420-11099A>T (n.-420-11099A>T) n.471-11099A>T | dbSNP |
| 12 | g.117342588T= | CA2066036893 | NOS1 | c.-420-11099A= (n.-420-11099A=) n.471-11099A= | |
| 12 | g.117342590T>C | CA2066036899 | NOS1 | c.-420-11101A>G (n.-420-11101A>G) n.471-11101A>G | dbSNP |
| 12 | g.117342590T= | CA2066036896 | NOS1 | c.-420-11101A= (n.-420-11101A=) n.471-11101A= | |
| 12 | g.117342592G>C | CA244253545 | NOS1 | c.-420-11103C>G (n.-420-11103C>G) n.471-11103C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342592G= | CA2066036900 | NOS1 | c.-420-11103C= (n.-420-11103C=) n.471-11103C= |