UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117342427G>C | CA2066036635 | NOS1 | c.-420-10938C>G (n.-420-10938C>G) n.471-10938C>G | dbSNP |
| 12 | g.117342427G= | CA2066036632 | NOS1 | c.-420-10938C= (n.-420-10938C=) n.471-10938C= | |
| 12 | g.117342427G>T | CA2797627212 | NOS1 | c.-420-10938C>A (n.-420-10938C>A) n.471-10938C>A | |
| 12 | g.117342428G>A | CA244253457 | NOS1 | c.-420-10939C>T (n.-420-10939C>T) n.471-10939C>T | dbSNP |
| 12 | g.117342428G= | CA2066036636 | NOS1 | c.-420-10939C= (n.-420-10939C=) n.471-10939C= | |
| 12 | g.117342431G= | CA2066036639 | NOS1 | c.-420-10942C= (n.-420-10942C=) n.471-10942C= | |
| 12 | g.117342431G>T | CA2066036642 | NOS1 | c.-420-10942C>A (n.-420-10942C>A) n.471-10942C>A | dbSNP |
| 12 | g.117342432G>A | CA2066036650 | NOS1 | c.-420-10943C>T (n.-420-10943C>T) n.471-10943C>T | dbSNP |
| 12 | g.117342432G>C | CA244253459 | NOS1 | c.-420-10943C>G (n.-420-10943C>G) n.471-10943C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342432G= | CA2066036646 | NOS1 | c.-420-10943C= (n.-420-10943C=) n.471-10943C= | |
| 12 | g.117342436C= | CA2066036655 | NOS1 | c.-420-10947G= (n.-420-10947G=) n.471-10947G= | |
| 12 | g.117342436C>T | CA952294362 | NOS1 | c.-420-10947G>A (n.-420-10947G>A) n.471-10947G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342440G>A | CA244253460 | NOS1 | c.-420-10951C>T (n.-420-10951C>T) n.471-10951C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342440G= | CA2066036659 | NOS1 | c.-420-10951C= (n.-420-10951C=) n.471-10951C= | |
| 12 | g.117342442G>C | CA684127886 | NOS1 | c.-420-10953C>G (n.-420-10953C>G) n.471-10953C>G | dbSNP |
| 12 | g.117342442G= | CA2066036667 | NOS1 | c.-420-10953C= (n.-420-10953C=) n.471-10953C= | |
| 12 | g.117342443G>A | CA952294365 | NOS1 | c.-420-10954C>T (n.-420-10954C>T) n.471-10954C>T | dbSNP |
| 12 | g.117342443G= | CA2066036670 | NOS1 | c.-420-10954C= (n.-420-10954C=) n.471-10954C= | |
| 12 | g.117342446G>A | CA244253461 | NOS1 | c.-420-10957C>T (n.-420-10957C>T) n.471-10957C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342446G= | CA2066036674 | NOS1 | c.-420-10957C= (n.-420-10957C=) n.471-10957C= | |
| 12 | g.117342449T>C | CA2066036680 | NOS1 | c.-420-10960A>G (n.-420-10960A>G) n.471-10960A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342449T= | CA2066036677 | NOS1 | c.-420-10960A= (n.-420-10960A=) n.471-10960A= | |
| 12 | g.117342454A>G | CA2797627213 | NOS1 | c.-420-10965T>C (n.-420-10965T>C) n.471-10965T>C | |
| 12 | g.117342461G>A | CA684127892 | NOS1 | c.-420-10972C>T (n.-420-10972C>T) n.471-10972C>T | dbSNP |
| 12 | g.117342461G= | CA2066036683 | NOS1 | c.-420-10972C= (n.-420-10972C=) n.471-10972C= | |
| 12 | g.117342465G= | CA2066036689 | NOS1 | c.-420-10976C= (n.-420-10976C=) n.471-10976C= | |
| 12 | g.117342465G>T | CA2066036691 | NOS1 | c.-420-10976C>A (n.-420-10976C>A) n.471-10976C>A | dbSNP |
| 12 | g.117342466C= | CA2066036693 | NOS1 | c.-420-10977G= (n.-420-10977G=) n.471-10977G= | |
| 12 | g.117342466C>T | CA2066036695 | NOS1 | c.-420-10977G>A (n.-420-10977G>A) n.471-10977G>A | dbSNP |
| 12 | g.117342469G>A | CA13603891 | NOS1 | c.-420-10980C>T (n.-420-10980C>T) n.471-10980C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342469G>C | CA2581114716 | NOS1 | c.-420-10980C>G (n.-420-10980C>G) n.471-10980C>G | |
| 12 | g.117342469G= | CA2066036698 | NOS1 | c.-420-10980C= (n.-420-10980C=) n.471-10980C= | |
| 12 | g.117342469G>T | CA2581114715 | NOS1 | c.-420-10980C>A (n.-420-10980C>A) n.471-10980C>A | |
| 12 | g.117342471T>C | CA244253466 | NOS1 | c.-420-10982A>G (n.-420-10982A>G) n.471-10982A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342471T= | CA2066036718 | NOS1 | c.-420-10982A= (n.-420-10982A=) n.471-10982A= | |
| 12 | g.117342478G>A | CA244253470 | NOS1 | c.-420-10989C>T (n.-420-10989C>T) n.471-10989C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342478G= | CA2066036724 | NOS1 | c.-420-10989C= (n.-420-10989C=) n.471-10989C= | |
| 12 | g.117342479T>A | CA2066036733 | NOS1 | c.-420-10990A>T (n.-420-10990A>T) n.471-10990A>T | dbSNP |
| 12 | g.117342479T>C | CA244253472 | NOS1 | c.-420-10990A>G (n.-420-10990A>G) n.471-10990A>G | dbSNP |
| 12 | g.117342479T= | CA2066036730 | NOS1 | c.-420-10990A= (n.-420-10990A=) n.471-10990A= | |
| 12 | g.117342483T>G | CA952294370 | NOS1 | c.-420-10994A>C (n.-420-10994A>C) n.471-10994A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342483T= | CA2066036736 | NOS1 | c.-420-10994A= (n.-420-10994A=) n.471-10994A= | |
| 12 | g.117342484G>A | CA2066036747 | NOS1 | c.-420-10995C>T (n.-420-10995C>T) n.471-10995C>T | dbSNP |
| 12 | g.117342484G= | CA2066036740 | NOS1 | c.-420-10995C= (n.-420-10995C=) n.471-10995C= | |
| 12 | g.117342490A= | CA2066036751 | NOS1 | c.-420-11001T= (n.-420-11001T=) n.471-11001T= | |
| 12 | g.117342490A>G | CA2066036752 | NOS1 | c.-420-11001T>C (n.-420-11001T>C) n.471-11001T>C | dbSNP |
| 12 | g.117342491G>A | CA2066036755 | NOS1 | c.-420-11002C>T (n.-420-11002C>T) n.471-11002C>T | dbSNP |
| 12 | g.117342491G= | CA2066036753 | NOS1 | c.-420-11002C= (n.-420-11002C=) n.471-11002C= | |
| 12 | g.117342505A= | CA2066036758 | NOS1 | c.-420-11016T= (n.-420-11016T=) n.471-11016T= | |
| 12 | g.117342505A>G | CA952294373 | NOS1 | c.-420-11016T>C (n.-420-11016T>C) n.471-11016T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |