UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117342411_117342414delinsGGGT | CA2066036601 | NOS1 | c.-420-10925_-420-10922delinsACCC (n.-420-10925_-420-10922delinsACCC) n.471-10925_471-10922delinsACCC | |
| 12 | g.117342421_117342423del | CA2066036605 | NOS1 | c.-420-10925_-420-10923del (n.-420-10925_-420-10923del) n.471-10925_471-10923del | dbSNP |
| 12 | g.117342416G>A | CA2066036613 | NOS1 | c.-420-10927C>T (n.-420-10927C>T) n.471-10927C>T | dbSNP |
| 12 | g.117342416G>C | CA2066036616 | NOS1 | c.-420-10927C>G (n.-420-10927C>G) n.471-10927C>G | dbSNP |
| 12 | g.117342416G= | CA2066036612 | NOS1 | c.-420-10927C= (n.-420-10927C=) n.471-10927C= | |
| 12 | g.117342417T>C | CA244253453 | NOS1 | c.-420-10928A>G (n.-420-10928A>G) n.471-10928A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342417T= | CA2066036619 | NOS1 | c.-420-10928A= (n.-420-10928A=) n.471-10928A= | |
| 12 | g.117342421G>C | CA244253455 | NOS1 | c.-420-10932C>G (n.-420-10932C>G) n.471-10932C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342421G= | CA2066036622 | NOS1 | c.-420-10932C= (n.-420-10932C=) n.471-10932C= | |
| 12 | g.117342423T>C | CA2066036627 | NOS1 | c.-420-10934A>G (n.-420-10934A>G) n.471-10934A>G | dbSNP |
| 12 | g.117342423T= | CA2066036628 | NOS1 | c.-420-10934A= (n.-420-10934A=) n.471-10934A= | |
| 12 | g.117342425A= | CA2066036631 | NOS1 | c.-420-10936T= (n.-420-10936T=) n.471-10936T= | |
| 12 | g.117342425A>G | CA684127879 | NOS1 | c.-420-10936T>C (n.-420-10936T>C) n.471-10936T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342427G>C | CA2066036635 | NOS1 | c.-420-10938C>G (n.-420-10938C>G) n.471-10938C>G | dbSNP |
| 12 | g.117342427G= | CA2066036632 | NOS1 | c.-420-10938C= (n.-420-10938C=) n.471-10938C= | |
| 12 | g.117342427G>T | CA2797627212 | NOS1 | c.-420-10938C>A (n.-420-10938C>A) n.471-10938C>A | |
| 12 | g.117342428G>A | CA244253457 | NOS1 | c.-420-10939C>T (n.-420-10939C>T) n.471-10939C>T | dbSNP |
| 12 | g.117342428G= | CA2066036636 | NOS1 | c.-420-10939C= (n.-420-10939C=) n.471-10939C= | |
| 12 | g.117342431G= | CA2066036639 | NOS1 | c.-420-10942C= (n.-420-10942C=) n.471-10942C= | |
| 12 | g.117342431G>T | CA2066036642 | NOS1 | c.-420-10942C>A (n.-420-10942C>A) n.471-10942C>A | dbSNP |
| 12 | g.117342432G>A | CA2066036650 | NOS1 | c.-420-10943C>T (n.-420-10943C>T) n.471-10943C>T | dbSNP |
| 12 | g.117342432G>C | CA244253459 | NOS1 | c.-420-10943C>G (n.-420-10943C>G) n.471-10943C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342432G= | CA2066036646 | NOS1 | c.-420-10943C= (n.-420-10943C=) n.471-10943C= | |
| 12 | g.117342436C= | CA2066036655 | NOS1 | c.-420-10947G= (n.-420-10947G=) n.471-10947G= | |
| 12 | g.117342436C>T | CA952294362 | NOS1 | c.-420-10947G>A (n.-420-10947G>A) n.471-10947G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342440G>A | CA244253460 | NOS1 | c.-420-10951C>T (n.-420-10951C>T) n.471-10951C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342440G= | CA2066036659 | NOS1 | c.-420-10951C= (n.-420-10951C=) n.471-10951C= | |
| 12 | g.117342442G>C | CA684127886 | NOS1 | c.-420-10953C>G (n.-420-10953C>G) n.471-10953C>G | dbSNP |
| 12 | g.117342442G= | CA2066036667 | NOS1 | c.-420-10953C= (n.-420-10953C=) n.471-10953C= | |
| 12 | g.117342443G>A | CA952294365 | NOS1 | c.-420-10954C>T (n.-420-10954C>T) n.471-10954C>T | dbSNP |
| 12 | g.117342443G= | CA2066036670 | NOS1 | c.-420-10954C= (n.-420-10954C=) n.471-10954C= | |
| 12 | g.117342446G>A | CA244253461 | NOS1 | c.-420-10957C>T (n.-420-10957C>T) n.471-10957C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342446G= | CA2066036674 | NOS1 | c.-420-10957C= (n.-420-10957C=) n.471-10957C= | |
| 12 | g.117342449T>C | CA2066036680 | NOS1 | c.-420-10960A>G (n.-420-10960A>G) n.471-10960A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342449T= | CA2066036677 | NOS1 | c.-420-10960A= (n.-420-10960A=) n.471-10960A= | |
| 12 | g.117342454A>G | CA2797627213 | NOS1 | c.-420-10965T>C (n.-420-10965T>C) n.471-10965T>C | |
| 12 | g.117342461G>A | CA684127892 | NOS1 | c.-420-10972C>T (n.-420-10972C>T) n.471-10972C>T | dbSNP |
| 12 | g.117342461G= | CA2066036683 | NOS1 | c.-420-10972C= (n.-420-10972C=) n.471-10972C= | |
| 12 | g.117342465G= | CA2066036689 | NOS1 | c.-420-10976C= (n.-420-10976C=) n.471-10976C= | |
| 12 | g.117342465G>T | CA2066036691 | NOS1 | c.-420-10976C>A (n.-420-10976C>A) n.471-10976C>A | dbSNP |
| 12 | g.117342466C= | CA2066036693 | NOS1 | c.-420-10977G= (n.-420-10977G=) n.471-10977G= | |
| 12 | g.117342466C>T | CA2066036695 | NOS1 | c.-420-10977G>A (n.-420-10977G>A) n.471-10977G>A | dbSNP |
| 12 | g.117342469G>A | CA13603891 | NOS1 | c.-420-10980C>T (n.-420-10980C>T) n.471-10980C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342469G>C | CA2581114716 | NOS1 | c.-420-10980C>G (n.-420-10980C>G) n.471-10980C>G | |
| 12 | g.117342469G= | CA2066036698 | NOS1 | c.-420-10980C= (n.-420-10980C=) n.471-10980C= | |
| 12 | g.117342469G>T | CA2581114715 | NOS1 | c.-420-10980C>A (n.-420-10980C>A) n.471-10980C>A | |
| 12 | g.117342471T>C | CA244253466 | NOS1 | c.-420-10982A>G (n.-420-10982A>G) n.471-10982A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342471T= | CA2066036718 | NOS1 | c.-420-10982A= (n.-420-10982A=) n.471-10982A= | |
| 12 | g.117342478G>A | CA244253470 | NOS1 | c.-420-10989C>T (n.-420-10989C>T) n.471-10989C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342478G= | CA2066036724 | NOS1 | c.-420-10989C= (n.-420-10989C=) n.471-10989C= |