UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117342316T>A | CA684127844 | NOS1 | c.-420-10827A>T (n.-420-10827A>T) n.471-10827A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342316T>C | CA244253415 | NOS1 | c.-420-10827A>G (n.-420-10827A>G) n.471-10827A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342316T= | CA2066036486 | NOS1 | c.-420-10827A= (n.-420-10827A=) n.471-10827A= | |
| 12 | g.117342321G= | CA2066036490 | NOS1 | c.-420-10832C= (n.-420-10832C=) n.471-10832C= | |
| 12 | g.117342321G>T | CA952294334 | NOS1 | c.-420-10832C>A (n.-420-10832C>A) n.471-10832C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342322A= | CA2066036491 | NOS1 | c.-420-10833T= (n.-420-10833T=) n.471-10833T= | |
| 12 | g.117342322A>G | CA2066036492 | NOS1 | c.-420-10833T>C (n.-420-10833T>C) n.471-10833T>C | dbSNP |
| 12 | g.117342323T>G | CA2727282827 | NOS1 | c.-420-10834A>C (n.-420-10834A>C) n.471-10834A>C | dbSNP |
| 12 | g.117342324T>A | CA2727141358 | NOS1 | c.-420-10835A>T (n.-420-10835A>T) n.471-10835A>T | dbSNP |
| 12 | g.117342324T>C | CA952294335 | NOS1 | c.-420-10835A>G (n.-420-10835A>G) n.471-10835A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342324T= | CA2066036493 | NOS1 | c.-420-10835A= (n.-420-10835A=) n.471-10835A= | |
| 12 | g.117342326A= | CA2066036494 | NOS1 | c.-420-10837T= (n.-420-10837T=) n.471-10837T= | |
| 12 | g.117342326A>G | CA2066036495 | NOS1 | c.-420-10837T>C (n.-420-10837T>C) n.471-10837T>C | dbSNP |
| 12 | g.117342329T>C | CA607669336 | NOS1 | c.-420-10840A>G (n.-420-10840A>G) n.471-10840A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342329T= | CA2066036498 | NOS1 | c.-420-10840A= (n.-420-10840A=) n.471-10840A= | |
| 12 | g.117342336T>C | CA684127858 | NOS1 | c.-420-10847A>G (n.-420-10847A>G) n.471-10847A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342336T>G | CA244253424 | NOS1 | c.-420-10847A>C (n.-420-10847A>C) n.471-10847A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342336T= | CA2066036502 | NOS1 | c.-420-10847A= (n.-420-10847A=) n.471-10847A= | |
| 12 | g.117342336_117342337delinsTA | CA2066036505 | NOS1 | c.-420-10848_-420-10847delinsTA (n.-420-10848_-420-10847delinsTA) n.471-10848_471-10847delinsTA | |
| 12 | g.117342341del | CA607669342 | NOS1 | c.-420-10848del (n.-420-10848del) n.471-10848del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342343A= | CA2066036508 | NOS1 | c.-420-10854T= (n.-420-10854T=) n.471-10854T= | |
| 12 | g.117342343A>G | CA952294343 | NOS1 | c.-420-10854T>C (n.-420-10854T>C) n.471-10854T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342345T>C | CA2066036513 | NOS1 | c.-420-10856A>G (n.-420-10856A>G) n.471-10856A>G | dbSNP |
| 12 | g.117342345T= | CA2066036511 | NOS1 | c.-420-10856A= (n.-420-10856A=) n.471-10856A= | |
| 12 | g.117342346G= | CA2066036518 | NOS1 | c.-420-10857C= (n.-420-10857C=) n.471-10857C= | |
| 12 | g.117342346G>T | CA2066036520 | NOS1 | c.-420-10857C>A (n.-420-10857C>A) n.471-10857C>A | dbSNP |
| 12 | g.117342347A= | CA2066036524 | NOS1 | c.-420-10858T= (n.-420-10858T=) n.471-10858T= | |
| 12 | g.117342347A>C | CA607669345 | NOS1 | c.-420-10858T>G (n.-420-10858T>G) n.471-10858T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342348G>C | CA2066036526 | NOS1 | c.-420-10859C>G (n.-420-10859C>G) n.471-10859C>G | dbSNP |
| 12 | g.117342348G= | CA2066036525 | NOS1 | c.-420-10859C= (n.-420-10859C=) n.471-10859C= | |
| 12 | g.117342351G>C | CA244253426 | NOS1 | c.-420-10862C>G (n.-420-10862C>G) n.471-10862C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342351G= | CA2066036527 | NOS1 | c.-420-10862C= (n.-420-10862C=) n.471-10862C= | |
| 12 | g.117342354_117342355delinsCA | CA2066036528 | NOS1 | c.-420-10866_-420-10865delinsTG (n.-420-10866_-420-10865delinsTG) n.471-10866_471-10865delinsTG | |
| 12 | g.117342358del | CA2066036529 | NOS1 | c.-420-10866del (n.-420-10866del) n.471-10866del | dbSNP |
| 12 | g.117342357A= | CA2066036532 | NOS1 | c.-420-10868T= (n.-420-10868T=) n.471-10868T= | |
| 12 | g.117342357A>G | CA2066036530 | NOS1 | c.-420-10868T>C (n.-420-10868T>C) n.471-10868T>C | dbSNP |
| 12 | g.117342360C= | CA2066036536 | NOS1 | c.-420-10871G= (n.-420-10871G=) n.471-10871G= | |
| 12 | g.117342360C>T | CA244253428 | NOS1 | c.-420-10871G>A (n.-420-10871G>A) n.471-10871G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342361G>A | CA13603890 | NOS1 | c.-420-10872C>T (n.-420-10872C>T) n.471-10872C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342361G= | CA2066036542 | NOS1 | c.-420-10872C= (n.-420-10872C=) n.471-10872C= | |
| 12 | g.117342364A>T | CA655202941 | NOS1 | c.-420-10875T>A (n.-420-10875T>A) n.471-10875T>A | COSMIC |
| 12 | g.117342373T>A | CA2727282831 | NOS1 | c.-420-10884A>T (n.-420-10884A>T) n.471-10884A>T | dbSNP |
| 12 | g.117342374G>A | CA2727282887 | NOS1 | c.-420-10885C>T (n.-420-10885C>T) n.471-10885C>T | dbSNP |
| 12 | g.117342375C>A | CA2727141363 | NOS1 | c.-420-10886G>T (n.-420-10886G>T) n.471-10886G>T | dbSNP |
| 12 | g.117342375C= | CA2066036546 | NOS1 | c.-420-10886G= (n.-420-10886G=) n.471-10886G= | |
| 12 | g.117342375C>T | CA2066036547 | NOS1 | c.-420-10886G>A (n.-420-10886G>A) n.471-10886G>A | dbSNP |
| 12 | g.117342379C= | CA2066036554 | NOS1 | c.-420-10890G= (n.-420-10890G=) n.471-10890G= | |
| 12 | g.117342379C>T | CA244253432 | NOS1 | c.-420-10890G>A (n.-420-10890G>A) n.471-10890G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342380G>A | CA244253435 | NOS1 | c.-420-10891C>T (n.-420-10891C>T) n.471-10891C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342380G= | CA2066036556 | NOS1 | c.-420-10891C= (n.-420-10891C=) n.471-10891C= |