UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117342275A>G | CA2603088705 | NOS1 | c.-420-10786T>C (n.-420-10786T>C) n.471-10786T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342276G>A | CA607669323 | NOS1 | c.-420-10787C>T (n.-420-10787C>T) n.471-10787C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342276G= | CA2066036456 | NOS1 | c.-420-10787C= (n.-420-10787C=) n.471-10787C= | |
| 12 | g.117342285C>A | CA2066036461 | NOS1 | c.-420-10796G>T (n.-420-10796G>T) n.471-10796G>T | dbSNP |
| 12 | g.117342285C= | CA2066036459 | NOS1 | c.-420-10796G= (n.-420-10796G=) n.471-10796G= | |
| 12 | g.117342286C= | CA2066036463 | NOS1 | c.-420-10797G= (n.-420-10797G=) n.471-10797G= | |
| 12 | g.117342286C>T | CA244253406 | NOS1 | c.-420-10797G>A (n.-420-10797G>A) n.471-10797G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342292G>A | CA684127829 | NOS1 | c.-420-10803C>T (n.-420-10803C>T) n.471-10803C>T | dbSNP |
| 12 | g.117342292G= | CA2066036467 | NOS1 | c.-420-10803C= (n.-420-10803C=) n.471-10803C= | |
| 12 | g.117342296A= | CA2066036469 | NOS1 | c.-420-10807T= (n.-420-10807T=) n.471-10807T= | |
| 12 | g.117342296A>G | CA684127832 | NOS1 | c.-420-10807T>C (n.-420-10807T>C) n.471-10807T>C | dbSNP |
| 12 | g.117342301C= | CA2066036473 | NOS1 | c.-420-10812G= (n.-420-10812G=) n.471-10812G= | |
| 12 | g.117342301C>G | CA244253407 | NOS1 | c.-420-10812G>C (n.-420-10812G>C) n.471-10812G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342306G>A | CA244253408 | NOS1 | c.-420-10817C>T (n.-420-10817C>T) n.471-10817C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342306G= | CA2066036474 | NOS1 | c.-420-10817C= (n.-420-10817C=) n.471-10817C= | |
| 12 | g.117342309G>C | CA244253413 | NOS1 | c.-420-10820C>G (n.-420-10820C>G) n.471-10820C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342309G= | CA2066036477 | NOS1 | c.-420-10820C= (n.-420-10820C=) n.471-10820C= | |
| 12 | g.117342311G>A | CA684127840 | NOS1 | c.-420-10822C>T (n.-420-10822C>T) n.471-10822C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342311G= | CA2066036479 | NOS1 | c.-420-10822C= (n.-420-10822C=) n.471-10822C= | |
| 12 | g.117342316T>A | CA684127844 | NOS1 | c.-420-10827A>T (n.-420-10827A>T) n.471-10827A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342316T>C | CA244253415 | NOS1 | c.-420-10827A>G (n.-420-10827A>G) n.471-10827A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342316T= | CA2066036486 | NOS1 | c.-420-10827A= (n.-420-10827A=) n.471-10827A= | |
| 12 | g.117342321G= | CA2066036490 | NOS1 | c.-420-10832C= (n.-420-10832C=) n.471-10832C= | |
| 12 | g.117342321G>T | CA952294334 | NOS1 | c.-420-10832C>A (n.-420-10832C>A) n.471-10832C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342322A= | CA2066036491 | NOS1 | c.-420-10833T= (n.-420-10833T=) n.471-10833T= | |
| 12 | g.117342322A>G | CA2066036492 | NOS1 | c.-420-10833T>C (n.-420-10833T>C) n.471-10833T>C | dbSNP |
| 12 | g.117342323T>G | CA2727282827 | NOS1 | c.-420-10834A>C (n.-420-10834A>C) n.471-10834A>C | dbSNP |
| 12 | g.117342324T>A | CA2727141358 | NOS1 | c.-420-10835A>T (n.-420-10835A>T) n.471-10835A>T | dbSNP |
| 12 | g.117342324T>C | CA952294335 | NOS1 | c.-420-10835A>G (n.-420-10835A>G) n.471-10835A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342324T= | CA2066036493 | NOS1 | c.-420-10835A= (n.-420-10835A=) n.471-10835A= | |
| 12 | g.117342326A= | CA2066036494 | NOS1 | c.-420-10837T= (n.-420-10837T=) n.471-10837T= | |
| 12 | g.117342326A>G | CA2066036495 | NOS1 | c.-420-10837T>C (n.-420-10837T>C) n.471-10837T>C | dbSNP |
| 12 | g.117342329T>C | CA607669336 | NOS1 | c.-420-10840A>G (n.-420-10840A>G) n.471-10840A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342329T= | CA2066036498 | NOS1 | c.-420-10840A= (n.-420-10840A=) n.471-10840A= | |
| 12 | g.117342336T>C | CA684127858 | NOS1 | c.-420-10847A>G (n.-420-10847A>G) n.471-10847A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342336T>G | CA244253424 | NOS1 | c.-420-10847A>C (n.-420-10847A>C) n.471-10847A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342336T= | CA2066036502 | NOS1 | c.-420-10847A= (n.-420-10847A=) n.471-10847A= | |
| 12 | g.117342336_117342337delinsTA | CA2066036505 | NOS1 | c.-420-10848_-420-10847delinsTA (n.-420-10848_-420-10847delinsTA) n.471-10848_471-10847delinsTA | |
| 12 | g.117342341del | CA607669342 | NOS1 | c.-420-10848del (n.-420-10848del) n.471-10848del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342343A= | CA2066036508 | NOS1 | c.-420-10854T= (n.-420-10854T=) n.471-10854T= | |
| 12 | g.117342343A>G | CA952294343 | NOS1 | c.-420-10854T>C (n.-420-10854T>C) n.471-10854T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342345T>C | CA2066036513 | NOS1 | c.-420-10856A>G (n.-420-10856A>G) n.471-10856A>G | dbSNP |
| 12 | g.117342345T= | CA2066036511 | NOS1 | c.-420-10856A= (n.-420-10856A=) n.471-10856A= | |
| 12 | g.117342346G= | CA2066036518 | NOS1 | c.-420-10857C= (n.-420-10857C=) n.471-10857C= | |
| 12 | g.117342346G>T | CA2066036520 | NOS1 | c.-420-10857C>A (n.-420-10857C>A) n.471-10857C>A | dbSNP |
| 12 | g.117342347A= | CA2066036524 | NOS1 | c.-420-10858T= (n.-420-10858T=) n.471-10858T= | |
| 12 | g.117342347A>C | CA607669345 | NOS1 | c.-420-10858T>G (n.-420-10858T>G) n.471-10858T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117342348G>C | CA2066036526 | NOS1 | c.-420-10859C>G (n.-420-10859C>G) n.471-10859C>G | dbSNP |
| 12 | g.117342348G= | CA2066036525 | NOS1 | c.-420-10859C= (n.-420-10859C=) n.471-10859C= | |
| 12 | g.117342351G>C | CA244253426 | NOS1 | c.-420-10862C>G (n.-420-10862C>G) n.471-10862C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |