Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.117339510A= | CA2066032951 | NOS1 | c.-420-8021T= (n.-420-8021T=) n.471-8021T= | |
12 | g.117339510A>C | CA2066032950 | NOS1 | c.-420-8021T>G (n.-420-8021T>G) n.471-8021T>G | dbSNP |
12 | g.117339512T>G | CA244252355 | NOS1 | c.-420-8023A>C (n.-420-8023A>C) n.471-8023A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117339512T= | CA2066032952 | NOS1 | c.-420-8023A= (n.-420-8023A=) n.471-8023A= | |
12 | g.117339517T>C | CA244252356 | NOS1 | c.-420-8028A>G (n.-420-8028A>G) n.471-8028A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117339517T= | CA2066032954 | NOS1 | c.-420-8028A= (n.-420-8028A=) n.471-8028A= | |
12 | g.117339518G>A | CA244252357 | NOS1 | c.-420-8029C>T (n.-420-8029C>T) n.471-8029C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117339518G= | CA2066032956 | NOS1 | c.-420-8029C= (n.-420-8029C=) n.471-8029C= | |
12 | g.117339520C= | CA2066032959 | NOS1 | c.-420-8031G= (n.-420-8031G=) n.471-8031G= | |
12 | g.117339520C>T | CA2066032961 | NOS1 | c.-420-8031G>A (n.-420-8031G>A) n.471-8031G>A | dbSNP |
12 | g.117339524A>G | CA2603088652 | NOS1 | c.-420-8035T>C (n.-420-8035T>C) n.471-8035T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117339525C= | CA2066032963 | NOS1 | c.-420-8036G= (n.-420-8036G=) n.471-8036G= | |
12 | g.117339525C>G | CA684125592 | NOS1 | c.-420-8036G>C (n.-420-8036G>C) n.471-8036G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117339532C= | CA2066032966 | NOS1 | c.-420-8043G= (n.-420-8043G=) n.471-8043G= | |
12 | g.117339532C>T | CA684125594 | NOS1 | c.-420-8043G>A (n.-420-8043G>A) n.471-8043G>A | dbSNP |
12 | g.117339534_117339535delinsGC | CA2066032968 | NOS1 | c.-420-8046_-420-8045delinsGC (n.-420-8046_-420-8045delinsGC) n.471-8046_471-8045delinsGC | |
12 | g.117339535del | CA607668950 | NOS1 | c.-420-8046del (n.-420-8046del) n.471-8046del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117339536A= | CA2066032972 | NOS1 | c.-420-8047T= (n.-420-8047T=) n.471-8047T= | |
12 | g.117339536A>G | CA684125605 | NOS1 | c.-420-8047T>C (n.-420-8047T>C) n.471-8047T>C | dbSNP |
12 | g.117339541A= | CA2066032974 | NOS1 | c.-420-8052T= (n.-420-8052T=) n.471-8052T= | |
12 | g.117339541A>G | CA952292744 | NOS1 | c.-420-8052T>C (n.-420-8052T>C) n.471-8052T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117339550G>A | CA952292748 | NOS1 | c.-420-8061C>T (n.-420-8061C>T) n.471-8061C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117339550G= | CA2066032977 | NOS1 | c.-420-8061C= (n.-420-8061C=) n.471-8061C= | |
12 | g.117339552A= | CA2066032979 | NOS1 | c.-420-8063T= (n.-420-8063T=) n.471-8063T= | |
12 | g.117339552A>C | CA244252360 | NOS1 | c.-420-8063T>G (n.-420-8063T>G) n.471-8063T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117339555T>A | CA244252370 | NOS1 | c.-420-8066A>T (n.-420-8066A>T) n.471-8066A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117339555T>C | CA244252367 | NOS1 | c.-420-8066A>G (n.-420-8066A>G) n.471-8066A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117339555T= | CA2066032982 | NOS1 | c.-420-8066A= (n.-420-8066A=) n.471-8066A= | |
12 | g.117339557C= | CA2066032985 | NOS1 | c.-420-8068G= (n.-420-8068G=) n.471-8068G= | |
12 | g.117339557C>T | CA684125614 | NOS1 | c.-420-8068G>A (n.-420-8068G>A) n.471-8068G>A | dbSNP |
12 | g.117339557_117339558delinsCT | CA2066032988 | NOS1 | c.-420-8069_-420-8068delinsAG (n.-420-8069_-420-8068delinsAG) n.471-8069_471-8068delinsAG | |
12 | g.117339559del | CA684125617 | NOS1 | c.-420-8069del (n.-420-8069del) n.471-8069del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117339561A= | CA2066032990 | NOS1 | c.-420-8072T= (n.-420-8072T=) n.471-8072T= | |
12 | g.117339561A>T | CA684125619 | NOS1 | c.-420-8072T>A (n.-420-8072T>A) n.471-8072T>A | dbSNP |
12 | g.117339567T>A | CA2580602326 | NOS1 | c.-420-8078A>T (n.-420-8078A>T) n.471-8078A>T | |
12 | g.117339567T>C | CA244252377 | NOS1 | c.-420-8078A>G (n.-420-8078A>G) n.471-8078A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117339567T>G | CA2580602325 | NOS1 | c.-420-8078A>C (n.-420-8078A>C) n.471-8078A>C | |
12 | g.117339567T= | CA2066032991 | NOS1 | c.-420-8078A= (n.-420-8078A=) n.471-8078A= | |
12 | g.117339567_117339568insCTTCTTTGCAGGGAACCTGCAGGTAACCTGAAAGGAACATCCTTAAACACAC | CA952292755 | NOS1 | c.-420-8079_-420-8078insGTGTGTTTAAGGATGTTCCTTTCAGGTTACCTGCAGGTTCCCTGCAAAGAAG (n.-420-8079_-420-8078insGTGTGTTTAAGGATGTTCCTTTCAGGTTACCTGCAGGTTCCCTGCAAAGAAG) n.471-8079_471-8078insGTGTGTTTAAGGATGTTCCTTTCAGGTTACCTGCAGGTTCCCTGCAAAGAAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117339569C= | CA2066032993 | NOS1 | c.-420-8080G= (n.-420-8080G=) n.471-8080G= | |
12 | g.117339569C>G | CA684125622 | NOS1 | c.-420-8080G>C (n.-420-8080G>C) n.471-8080G>C | dbSNP |
12 | g.117339569C>T | CA244252381 | NOS1 | c.-420-8080G>A (n.-420-8080G>A) n.471-8080G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117339570A= | CA2066032999 | NOS1 | c.-420-8081T= (n.-420-8081T=) n.471-8081T= | |
12 | g.117339570A>G | CA2066033001 | NOS1 | c.-420-8081T>C (n.-420-8081T>C) n.471-8081T>C | dbSNP |
12 | g.117339573A= | CA2066033004 | NOS1 | c.-420-8084T= (n.-420-8084T=) n.471-8084T= | |
12 | g.117339573A>T | CA2066033005 | NOS1 | c.-420-8084T>A (n.-420-8084T>A) n.471-8084T>A | dbSNP |
12 | g.117339586G>C | CA684125629 | NOS1 | c.-420-8097C>G (n.-420-8097C>G) n.471-8097C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117339586G= | CA2066033006 | NOS1 | c.-420-8097C= (n.-420-8097C=) n.471-8097C= | |
12 | g.117339586G>T | CA2557837342 | NOS1 | c.-420-8097C>A (n.-420-8097C>A) n.471-8097C>A | |
12 | g.117339587G>A | CA244252387 | NOS1 | c.-420-8098C>T (n.-420-8098C>T) n.471-8098C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |