Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.117339470T>C | CA2727279710 | NOS1 | c.-420-7981A>G (n.-420-7981A>G) n.471-7981A>G | dbSNP |
12 | g.117339473_117339474delinsAC | CA2066032882 | NOS1 | c.-420-7985_-420-7984delinsGT (n.-420-7985_-420-7984delinsGT) n.471-7985_471-7984delinsGT | |
12 | g.117339475del | CA952292730 | NOS1 | c.-420-7985del (n.-420-7985del) n.471-7985del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117339475C>A | CA244252344 | NOS1 | c.-420-7986G>T (n.-420-7986G>T) n.471-7986G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117339475C= | CA2066032885 | NOS1 | c.-420-7986G= (n.-420-7986G=) n.471-7986G= | |
12 | g.117339476T>A | CA952292733 | NOS1 | c.-420-7987A>T (n.-420-7987A>T) n.471-7987A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117339476T= | CA2066032892 | NOS1 | c.-420-7987A= (n.-420-7987A=) n.471-7987A= | |
12 | g.117339484T>C | CA2529036472 | NOS1 | c.-420-7995A>G (n.-420-7995A>G) n.471-7995A>G | |
12 | g.117339485A= | CA2066032894 | NOS1 | c.-420-7996T= (n.-420-7996T=) n.471-7996T= | |
12 | g.117339485A>C | CA244252348 | NOS1 | c.-420-7996T>G (n.-420-7996T>G) n.471-7996T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117339485A>G | CA952292737 | NOS1 | c.-420-7996T>C (n.-420-7996T>C) n.471-7996T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117339487A= | CA2066032897 | NOS1 | c.-420-7998T= (n.-420-7998T=) n.471-7998T= | |
12 | g.117339487A>C | CA244252351 | NOS1 | c.-420-7998T>G (n.-420-7998T>G) n.471-7998T>G | dbSNP |
12 | g.117339490A= | CA2066032901 | NOS1 | c.-420-8001T= (n.-420-8001T=) n.471-8001T= | |
12 | g.117339490A>T | CA244252353 | NOS1 | c.-420-8001T>A (n.-420-8001T>A) n.471-8001T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117339491C>A | CA2066032905 | NOS1 | c.-420-8002G>T (n.-420-8002G>T) n.471-8002G>T | dbSNP |
12 | g.117339491C= | CA2066032903 | NOS1 | c.-420-8002G= (n.-420-8002G=) n.471-8002G= | |
12 | g.117339492A= | CA2066032907 | NOS1 | c.-420-8003T= (n.-420-8003T=) n.471-8003T= | |
12 | g.117339492A>G | CA684125561 | NOS1 | c.-420-8003T>C (n.-420-8003T>C) n.471-8003T>C | dbSNP |
12 | g.117339494A= | CA2066032913 | NOS1 | c.-420-8005T= (n.-420-8005T=) n.471-8005T= | |
12 | g.117339494A>G | CA684125575 | NOS1 | c.-420-8005T>C (n.-420-8005T>C) n.471-8005T>C | dbSNP |
12 | g.117339494A>T | CA2066032915 | NOS1 | c.-420-8005T>A (n.-420-8005T>A) n.471-8005T>A | dbSNP |
12 | g.117339495T>C | CA2066032918 | NOS1 | c.-420-8006A>G (n.-420-8006A>G) n.471-8006A>G | dbSNP |
12 | g.117339495T= | CA2066032937 | NOS1 | c.-420-8006A= (n.-420-8006A=) n.471-8006A= | |
12 | g.117339496A= | CA2066032940 | NOS1 | c.-420-8007T= (n.-420-8007T=) n.471-8007T= | |
12 | g.117339496A>G | CA2066032941 | NOS1 | c.-420-8007T>C (n.-420-8007T>C) n.471-8007T>C | dbSNP |
12 | g.117339499T>C | CA684125582 | NOS1 | c.-420-8010A>G (n.-420-8010A>G) n.471-8010A>G | dbSNP |
12 | g.117339499T= | CA2066032944 | NOS1 | c.-420-8010A= (n.-420-8010A=) n.471-8010A= | |
12 | g.117339502G>A | CA244252354 | NOS1 | c.-420-8013C>T (n.-420-8013C>T) n.471-8013C>T | dbSNP |
12 | g.117339502G= | CA2066032946 | NOS1 | c.-420-8013C= (n.-420-8013C=) n.471-8013C= | |
12 | g.117339503C>A | CA607668949 | NOS1 | c.-420-8014G>T (n.-420-8014G>T) n.471-8014G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117339503C= | CA2066032948 | NOS1 | c.-420-8014G= (n.-420-8014G=) n.471-8014G= | |
12 | g.117339510A= | CA2066032951 | NOS1 | c.-420-8021T= (n.-420-8021T=) n.471-8021T= | |
12 | g.117339510A>C | CA2066032950 | NOS1 | c.-420-8021T>G (n.-420-8021T>G) n.471-8021T>G | dbSNP |
12 | g.117339512T>G | CA244252355 | NOS1 | c.-420-8023A>C (n.-420-8023A>C) n.471-8023A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117339512T= | CA2066032952 | NOS1 | c.-420-8023A= (n.-420-8023A=) n.471-8023A= | |
12 | g.117339517T>C | CA244252356 | NOS1 | c.-420-8028A>G (n.-420-8028A>G) n.471-8028A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117339517T= | CA2066032954 | NOS1 | c.-420-8028A= (n.-420-8028A=) n.471-8028A= | |
12 | g.117339518G>A | CA244252357 | NOS1 | c.-420-8029C>T (n.-420-8029C>T) n.471-8029C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117339518G= | CA2066032956 | NOS1 | c.-420-8029C= (n.-420-8029C=) n.471-8029C= | |
12 | g.117339520C= | CA2066032959 | NOS1 | c.-420-8031G= (n.-420-8031G=) n.471-8031G= | |
12 | g.117339520C>T | CA2066032961 | NOS1 | c.-420-8031G>A (n.-420-8031G>A) n.471-8031G>A | dbSNP |
12 | g.117339524A>G | CA2603088652 | NOS1 | c.-420-8035T>C (n.-420-8035T>C) n.471-8035T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117339525C= | CA2066032963 | NOS1 | c.-420-8036G= (n.-420-8036G=) n.471-8036G= | |
12 | g.117339525C>G | CA684125592 | NOS1 | c.-420-8036G>C (n.-420-8036G>C) n.471-8036G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117339532C= | CA2066032966 | NOS1 | c.-420-8043G= (n.-420-8043G=) n.471-8043G= | |
12 | g.117339532C>T | CA684125594 | NOS1 | c.-420-8043G>A (n.-420-8043G>A) n.471-8043G>A | dbSNP |
12 | g.117339534_117339535delinsGC | CA2066032968 | NOS1 | c.-420-8046_-420-8045delinsGC (n.-420-8046_-420-8045delinsGC) n.471-8046_471-8045delinsGC | |
12 | g.117339535del | CA607668950 | NOS1 | c.-420-8046del (n.-420-8046del) n.471-8046del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117339536A= | CA2066032972 | NOS1 | c.-420-8047T= (n.-420-8047T=) n.471-8047T= |