Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.117329773C>A | CA2066019658 | NOS1 | c.725+572G>T (n.725+572G>T) c.722+572G>T (n.722+572G>T) | dbSNP |
12 | g.117329773C= | CA2066019656 | NOS1 | c.725+572G= (n.725+572G=) c.722+572G= (n.722+572G=) | |
12 | g.117329773C>G | CA684164265 | NOS1 | c.725+572G>C (n.725+572G>C) c.722+572G>C (n.722+572G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329773C>T | CA13603882 | NOS1 | c.725+572G>A (n.725+572G>A) c.722+572G>A (n.722+572G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329774G>A | CA244287135 | NOS1 | c.725+571C>T (n.725+571C>T) c.722+571C>T (n.722+571C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329774G= | CA2066019662 | NOS1 | c.725+571C= (n.725+571C=) c.722+571C= (n.722+571C=) | |
12 | g.117329775G>A | CA244287144 | NOS1 | c.725+570C>T (n.725+570C>T) c.722+570C>T (n.722+570C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329775G= | CA2066019665 | NOS1 | c.725+570C= (n.725+570C=) c.722+570C= (n.722+570C=) | |
12 | g.117329781G>A | CA952286898 | NOS1 | c.725+564C>T (n.725+564C>T) c.722+564C>T (n.722+564C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329781G= | CA2066019667 | NOS1 | c.725+564C= (n.725+564C=) c.722+564C= (n.722+564C=) | |
12 | g.117329787G= | CA2066019671 | NOS1 | c.725+558C= (n.725+558C=) c.722+558C= (n.722+558C=) | |
12 | g.117329787G>T | CA244287165 | NOS1 | c.725+558C>A (n.725+558C>A) c.722+558C>A (n.722+558C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329789C>T | CA2567086693 | NOS1 | c.725+556G>A (n.725+556G>A) c.722+556G>A (n.722+556G>A) | |
12 | g.117329790T>C | CA244287171 | NOS1 | c.725+555A>G (n.725+555A>G) c.722+555A>G (n.722+555A>G) | dbSNP |
12 | g.117329790T= | CA2066019672 | NOS1 | c.725+555A= (n.725+555A=) c.722+555A= (n.722+555A=) | |
12 | g.117329791_117329792del | CA2506058423 | NOS1 | c.725+554_725+555del (n.725+554_725+555del) c.722+554_722+555del (n.722+554_722+555del) | |
12 | g.117329794A= | CA2066019673 | NOS1 | c.725+551T= (n.725+551T=) c.722+551T= (n.722+551T=) | |
12 | g.117329794A>C | CA952286900 | NOS1 | c.725+551T>G (n.725+551T>G) c.722+551T>G (n.722+551T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329797C= | CA2066019674 | NOS1 | c.725+548G= (n.725+548G=) c.722+548G= (n.722+548G=) | |
12 | g.117329797C>T | CA952286905 | NOS1 | c.725+548G>A (n.725+548G>A) c.722+548G>A (n.722+548G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329798C= | CA2066019675 | NOS1 | c.725+547G= (n.725+547G=) c.722+547G= (n.722+547G=) | |
12 | g.117329798C>T | CA952286908 | NOS1 | c.725+547G>A (n.725+547G>A) c.722+547G>A (n.722+547G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329800T>G | CA684164268 | NOS1 | c.725+545A>C (n.725+545A>C) c.722+545A>C (n.722+545A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329800T= | CA2066019676 | NOS1 | c.725+545A= (n.725+545A=) c.722+545A= (n.722+545A=) | |
12 | g.117329804A= | CA2066019677 | NOS1 | c.725+541T= (n.725+541T=) c.722+541T= (n.722+541T=) | |
12 | g.117329804A>C | CA2727089611 | NOS1 | c.725+541T>G (n.725+541T>G) c.722+541T>G (n.722+541T>G) | dbSNP |
12 | g.117329804A>G | CA684164269 | NOS1 | c.725+541T>C (n.725+541T>C) c.722+541T>C (n.722+541T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329805C= | CA2066019678 | NOS1 | c.725+540G= (n.725+540G=) c.722+540G= (n.722+540G=) | |
12 | g.117329805C>T | CA244287176 | NOS1 | c.725+540G>A (n.725+540G>A) c.722+540G>A (n.722+540G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.117329806T>G | CA684164270 | NOS1 | c.725+539A>C (n.725+539A>C) c.722+539A>C (n.722+539A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329806T= | CA2066019679 | NOS1 | c.725+539A= (n.725+539A=) c.722+539A= (n.722+539A=) | |
12 | g.117329807C>A | CA607678004 | NOS1 | c.725+538G>T (n.725+538G>T) c.722+538G>T (n.722+538G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329807C= | CA2066019680 | NOS1 | c.725+538G= (n.725+538G=) c.722+538G= (n.722+538G=) | |
12 | g.117329807C>G | CA684164272 | NOS1 | c.725+538G>C (n.725+538G>C) c.722+538G>C (n.722+538G>C) | dbSNP |
12 | g.117329811C>T | CA2727280482 | NOS1 | c.725+534G>A (n.725+534G>A) c.722+534G>A (n.722+534G>A) | dbSNP |
12 | g.117329812A= | CA2066019681 | NOS1 | c.725+533T= (n.725+533T=) c.722+533T= (n.722+533T=) | |
12 | g.117329812A>G | CA952286915 | NOS1 | c.725+533T>C (n.725+533T>C) c.722+533T>C (n.722+533T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329813G>A | CA684164275 | NOS1 | c.725+532C>T (n.725+532C>T) c.722+532C>T (n.722+532C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329813G= | CA2066019682 | NOS1 | c.725+532C= (n.725+532C=) c.722+532C= (n.722+532C=) | |
12 | g.117329815A= | CA2066019683 | NOS1 | c.725+530T= (n.725+530T=) c.722+530T= (n.722+530T=) | |
12 | g.117329815A>T | CA684164276 | NOS1 | c.725+530T>A (n.725+530T>A) c.722+530T>A (n.722+530T>A) | dbSNP |
12 | g.117329820A= | CA2066019684 | NOS1 | c.725+525T= (n.725+525T=) c.722+525T= (n.722+525T=) | |
12 | g.117329820A>G | CA244287177 | NOS1 | c.725+525T>C (n.725+525T>C) c.722+525T>C (n.722+525T>C) | dbSNP |
12 | g.117329821C= | CA2066019685 | NOS1 | c.725+524G= (n.725+524G=) c.722+524G= (n.722+524G=) | |
12 | g.117329821C>T | CA244287178 | NOS1 | c.725+524G>A (n.725+524G>A) c.722+524G>A (n.722+524G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329822G>A | CA244287179 | NOS1 | c.725+523C>T (n.725+523C>T) c.722+523C>T (n.722+523C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329822G= | CA2066019686 | NOS1 | c.725+523C= (n.725+523C=) c.722+523C= (n.722+523C=) | |
12 | g.117329825T>A | CA684164283 | NOS1 | c.725+520A>T (n.725+520A>T) c.722+520A>T (n.722+520A>T) | dbSNP |
12 | g.117329825T= | CA2066019688 | NOS1 | c.725+520A= (n.725+520A=) c.722+520A= (n.722+520A=) | |
12 | g.117329831A= | CA2066019693 | NOS1 | c.725+514T= (n.725+514T=) c.722+514T= (n.722+514T=) |