Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.117329698A= | CA2066019553 | NOS1 | c.725+647T= (n.725+647T=) c.722+647T= (n.722+647T=) | |
12 | g.117329698A>G | CA684164246 | NOS1 | c.725+647T>C (n.725+647T>C) c.722+647T>C (n.722+647T>C) | dbSNP |
12 | g.117329699G>C | CA952286863 | NOS1 | c.725+646C>G (n.725+646C>G) c.722+646C>G (n.722+646C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329699G= | CA2066019555 | NOS1 | c.725+646C= (n.725+646C=) c.722+646C= (n.722+646C=) | |
12 | g.117329701G>A | CA913783739 | NOS1 | c.725+644C>T (n.725+644C>T) c.722+644C>T (n.722+644C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329701G= | CA2066019557 | NOS1 | c.725+644C= (n.725+644C=) c.722+644C= (n.722+644C=) | |
12 | g.117329704G>C | CA244287087 | NOS1 | c.725+641C>G (n.725+641C>G) c.722+641C>G (n.722+641C>G) | dbSNP |
12 | g.117329704G= | CA2066019562 | NOS1 | c.725+641C= (n.725+641C=) c.722+641C= (n.722+641C=) | |
12 | g.117329708C>A | CA2066019566 | NOS1 | c.725+637G>T (n.725+637G>T) c.722+637G>T (n.722+637G>T) | dbSNP |
12 | g.117329708C= | CA2066019564 | NOS1 | c.725+637G= (n.725+637G=) c.722+637G= (n.722+637G=) | |
12 | g.117329710C>A | CA607678000 | NOS1 | c.725+635G>T (n.725+635G>T) c.722+635G>T (n.722+635G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329710C= | CA2066019568 | NOS1 | c.725+635G= (n.725+635G=) c.722+635G= (n.722+635G=) | |
12 | g.117329716T>C | CA244287097 | NOS1 | c.725+629A>G (n.725+629A>G) c.722+629A>G (n.722+629A>G) | dbSNP |
12 | g.117329716T= | CA2066019571 | NOS1 | c.725+629A= (n.725+629A=) c.722+629A= (n.722+629A=) | |
12 | g.117329722T>C | CA244287099 | NOS1 | c.725+623A>G (n.725+623A>G) c.722+623A>G (n.722+623A>G) | dbSNP |
12 | g.117329722T= | CA2066019576 | NOS1 | c.725+623A= (n.725+623A=) c.722+623A= (n.722+623A=) | |
12 | g.117329724_117329725delinsCT | CA2066019582 | NOS1 | c.725+620_725+621delinsAG (n.725+620_725+621delinsAG) c.722+620_722+621delinsAG (n.722+620_722+621delinsAG) | |
12 | g.117329725del | CA952286868 | NOS1 | c.725+620del (n.725+620del) c.722+620del (n.722+620del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329728T>C | CA952286871 | NOS1 | c.725+617A>G (n.725+617A>G) c.722+617A>G (n.722+617A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329728T= | CA2066019586 | NOS1 | c.725+617A= (n.725+617A=) c.722+617A= (n.722+617A=) | |
12 | g.117329731dup | CA2066019588 | NOS1 | c.725+616dup (n.725+616dup) c.722+616dup (n.722+616dup) | dbSNP |
12 | g.117329730C= | CA2066019591 | NOS1 | c.725+615G= (n.725+615G=) c.722+615G= (n.722+615G=) | |
12 | g.117329730C>T | CA607678001 | NOS1 | c.725+615G>A (n.725+615G>A) c.722+615G>A (n.722+615G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329737C>T | CA2797626832 | NOS1 | c.725+608G>A (n.725+608G>A) c.722+608G>A (n.722+608G>A) | |
12 | g.117329740C= | CA2066019596 | NOS1 | c.725+605G= (n.725+605G=) c.722+605G= (n.722+605G=) | |
12 | g.117329740C>T | CA244287102 | NOS1 | c.725+605G>A (n.725+605G>A) c.722+605G>A (n.722+605G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329742T>A | CA244287105 | NOS1 | c.725+603A>T (n.725+603A>T) c.722+603A>T (n.722+603A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329742T= | CA2066019601 | NOS1 | c.725+603A= (n.725+603A=) c.722+603A= (n.722+603A=) | |
12 | g.117329745T>A | CA607678002 | NOS1 | c.725+600A>T (n.725+600A>T) c.722+600A>T (n.722+600A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329745T= | CA2066019603 | NOS1 | c.725+600A= (n.725+600A=) c.722+600A= (n.722+600A=) | |
12 | g.117329747C= | CA2066019605 | NOS1 | c.725+598G= (n.725+598G=) c.722+598G= (n.722+598G=) | |
12 | g.117329747C>T | CA684164254 | NOS1 | c.725+598G>A (n.725+598G>A) c.722+598G>A (n.722+598G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329754G>C | CA2066019624 | NOS1 | c.725+591C>G (n.725+591C>G) c.722+591C>G (n.722+591C>G) | dbSNP |
12 | g.117329754G= | CA2066019608 | NOS1 | c.725+591C= (n.725+591C=) c.722+591C= (n.722+591C=) | |
12 | g.117329757T>C | CA244287113 | NOS1 | c.725+588A>G (n.725+588A>G) c.722+588A>G (n.722+588A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329757T= | CA2066019628 | NOS1 | c.725+588A= (n.725+588A=) c.722+588A= (n.722+588A=) | |
12 | g.117329758G= | CA2066019631 | NOS1 | c.725+587C= (n.725+587C=) c.722+587C= (n.722+587C=) | |
12 | g.117329758_117329759insA | CA952286880 | NOS1 | c.725+586_725+587insT (n.725+586_725+587insT) c.722+586_722+587insT (n.722+586_722+587insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329759C>A | CA244287116 | NOS1 | c.725+586G>T (n.725+586G>T) c.722+586G>T (n.722+586G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329759C= | CA2066019634 | NOS1 | c.725+586G= (n.725+586G=) c.722+586G= (n.722+586G=) | |
12 | g.117329759C>T | CA244287117 | NOS1 | c.725+586G>A (n.725+586G>A) c.722+586G>A (n.722+586G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329760G>A | CA244287119 | NOS1 | c.725+585C>T (n.725+585C>T) c.722+585C>T (n.722+585C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329760G= | CA2066019639 | NOS1 | c.725+585C= (n.725+585C=) c.722+585C= (n.722+585C=) | |
12 | g.117329761G= | CA2066019642 | NOS1 | c.725+584C= (n.725+584C=) c.722+584C= (n.722+584C=) | |
12 | g.117329761G>T | CA684164261 | NOS1 | c.725+584C>A (n.725+584C>A) c.722+584C>A (n.722+584C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329766T>A | CA2727280293 | NOS1 | c.725+579A>T (n.725+579A>T) c.722+579A>T (n.722+579A>T) | dbSNP |
12 | g.117329768G>A | CA244287124 | NOS1 | c.725+577C>T (n.725+577C>T) c.722+577C>T (n.722+577C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329768G= | CA2066019645 | NOS1 | c.725+577C= (n.725+577C=) c.722+577C= (n.722+577C=) | |
12 | g.117329770A= | CA2066019648 | NOS1 | c.725+575T= (n.725+575T=) c.722+575T= (n.722+575T=) | |
12 | g.117329770A>G | CA607678003 | NOS1 | c.725+575T>C (n.725+575T>C) c.722+575T>C (n.722+575T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |