Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.117329624G>C | CA244287067 | NOS1 | c.725+721C>G (n.725+721C>G) c.722+721C>G (n.722+721C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329624G= | CA2066019450 | NOS1 | c.725+721C= (n.725+721C=) c.722+721C= (n.722+721C=) | |
12 | g.117329625G>A | CA244287069 | NOS1 | c.725+720C>T (n.725+720C>T) c.722+720C>T (n.722+720C>T) | dbSNP |
12 | g.117329625G= | CA2066019451 | NOS1 | c.725+720C= (n.725+720C=) c.722+720C= (n.722+720C=) | |
12 | g.117329628C= | CA2066019453 | NOS1 | c.725+717G= (n.725+717G=) c.722+717G= (n.722+717G=) | |
12 | g.117329628C>G | CA607677997 | NOS1 | c.725+717G>C (n.725+717G>C) c.722+717G>C (n.722+717G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329630A= | CA2066019455 | NOS1 | c.725+715T= (n.725+715T=) c.722+715T= (n.722+715T=) | |
12 | g.117329630A>G | CA2066019457 | NOS1 | c.725+715T>C (n.725+715T>C) c.722+715T>C (n.722+715T>C) | dbSNP |
12 | g.117329634T>G | CA2066019461 | NOS1 | c.725+711A>C (n.725+711A>C) c.722+711A>C (n.722+711A>C) | dbSNP |
12 | g.117329634T= | CA2066019460 | NOS1 | c.725+711A= (n.725+711A=) c.722+711A= (n.722+711A=) | |
12 | g.117329635C= | CA2066019463 | NOS1 | c.725+710G= (n.725+710G=) c.722+710G= (n.722+710G=) | |
12 | g.117329635C>T | CA684164231 | NOS1 | c.725+710G>A (n.725+710G>A) c.722+710G>A (n.722+710G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329637C>A | CA2066019467 | NOS1 | c.725+708G>T (n.725+708G>T) c.722+708G>T (n.722+708G>T) | dbSNP |
12 | g.117329637C= | CA2066019468 | NOS1 | c.725+708G= (n.725+708G=) c.722+708G= (n.722+708G=) | |
12 | g.117329637C>T | CA2066019465 | NOS1 | c.725+708G>A (n.725+708G>A) c.722+708G>A (n.722+708G>A) | dbSNP |
12 | g.117329640A= | CA2066019470 | NOS1 | c.725+705T= (n.725+705T=) c.722+705T= (n.722+705T=) | |
12 | g.117329640A>G | CA244287079 | NOS1 | c.725+705T>C (n.725+705T>C) c.722+705T>C (n.722+705T>C) | dbSNP |
12 | g.117329643C>T | CA2727280286 | NOS1 | c.725+702G>A (n.725+702G>A) c.722+702G>A (n.722+702G>A) | dbSNP |
12 | g.117329645G>A | CA2066019473 | NOS1 | c.725+700C>T (n.725+700C>T) c.722+700C>T (n.722+700C>T) | dbSNP |
12 | g.117329645G= | CA2066019472 | NOS1 | c.725+700C= (n.725+700C=) c.722+700C= (n.722+700C=) | |
12 | g.117329650C>A | CA684164235 | NOS1 | c.725+695G>T (n.725+695G>T) c.722+695G>T (n.722+695G>T) | dbSNP |
12 | g.117329650C= | CA2066019476 | NOS1 | c.725+695G= (n.725+695G=) c.722+695G= (n.722+695G=) | |
12 | g.117329652G>A | CA607677998 | NOS1 | c.725+693C>T (n.725+693C>T) c.722+693C>T (n.722+693C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329652G>C | CA952286806 | NOS1 | c.725+693C>G (n.725+693C>G) c.722+693C>G (n.722+693C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329652G= | CA2066019481 | NOS1 | c.725+693C= (n.725+693C=) c.722+693C= (n.722+693C=) | |
12 | g.117329653C= | CA2066019484 | NOS1 | c.725+692G= (n.725+692G=) c.722+692G= (n.722+692G=) | |
12 | g.117329653C>T | CA2066019487 | NOS1 | c.725+692G>A (n.725+692G>A) c.722+692G>A (n.722+692G>A) | dbSNP |
12 | g.117329657C= | CA2066019489 | NOS1 | c.725+688G= (n.725+688G=) c.722+688G= (n.722+688G=) | |
12 | g.117329657C>T | CA952286814 | NOS1 | c.725+688G>A (n.725+688G>A) c.722+688G>A (n.722+688G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329658C= | CA2066019490 | NOS1 | c.725+687G= (n.725+687G=) c.722+687G= (n.722+687G=) | |
12 | g.117329658C>G | CA952286815 | NOS1 | c.725+687G>C (n.725+687G>C) c.722+687G>C (n.722+687G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329659A= | CA2066019493 | NOS1 | c.725+686T= (n.725+686T=) c.722+686T= (n.722+686T=) | |
12 | g.117329659A>C | CA952286819 | NOS1 | c.725+686T>G (n.725+686T>G) c.722+686T>G (n.722+686T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329659A>G | CA2581108854 | NOS1 | c.725+686T>C (n.725+686T>C) c.722+686T>C (n.722+686T>C) | |
12 | g.117329659A>T | CA244287084 | NOS1 | c.725+686T>A (n.725+686T>A) c.722+686T>A (n.722+686T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329659_117329660insTT | CA952286827 | NOS1 | c.725+685_725+686insAA (n.725+685_725+686insAA) c.722+685_722+686insAA (n.722+685_722+686insAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329659_117329660insGAGTGGGTGATGCTAGCATCACCCACTCTGTTGCCAGCTTTCCT | CA952286823 | NOS1 | c.725+685_725+686insAGGAAAGCTGGCAACAGAGTGGGTGATGCTAGCATCACCCACTC (n.725+685_725+686insAGGAAAGCTGGCAACAGAGTGGGTGATGCTAGCATCACCCACTC) c.722+685_722+686insAGGAAAGCTGGCAACAGAGTGGGTGATGCTAGCATCACCCACTC (n.722+685_722+686insAGGAAAGCTGGCAACAGAGTGGGTGATGCTAGCATCACCCACTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329660C= | CA2066019497 | NOS1 | c.725+685G= (n.725+685G=) c.722+685G= (n.722+685G=) | |
12 | g.117329660C>G | CA2066019500 | NOS1 | c.725+685G>C (n.725+685G>C) c.722+685G>C (n.722+685G>C) | dbSNP |
12 | g.117329662T>A | CA684164243 | NOS1 | c.725+683A>T (n.725+683A>T) c.722+683A>T (n.722+683A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329662T= | CA2066019504 | NOS1 | c.725+683A= (n.725+683A=) c.722+683A= (n.722+683A=) | |
12 | g.117329665A= | CA2066019508 | NOS1 | c.725+680T= (n.725+680T=) c.722+680T= (n.722+680T=) | |
12 | g.117329665A>G | CA952286835 | NOS1 | c.725+680T>C (n.725+680T>C) c.722+680T>C (n.722+680T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329666G>T | CA2797626831 | NOS1 | c.725+679C>A (n.725+679C>A) c.722+679C>A (n.722+679C>A) | |
12 | g.117329668G>A | CA2066019516 | NOS1 | c.725+677C>T (n.725+677C>T) c.722+677C>T (n.722+677C>T) | dbSNP |
12 | g.117329668G= | CA2066019511 | NOS1 | c.725+677C= (n.725+677C=) c.722+677C= (n.722+677C=) | |
12 | g.117329668G>T | CA684164244 | NOS1 | c.725+677C>A (n.725+677C>A) c.722+677C>A (n.722+677C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117329669A= | CA2066019520 | NOS1 | c.725+676T= (n.725+676T=) c.722+676T= (n.722+676T=) | |
12 | g.117329669A>T | CA2066019522 | NOS1 | c.725+676T>A (n.725+676T>A) c.722+676T>A (n.722+676T>A) | dbSNP |
12 | g.117329671T>C | CA684164245 | NOS1 | c.725+674A>G (n.725+674A>G) c.722+674A>G (n.722+674A>G) | dbSNP |