Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.117314297_117314309delinsTCTGTTGAGAGTG | CA2066005317 | NOS1 | c.726-2717_726-2705delinsCACTCTCAACAGA (n.726-2717_726-2705delinsCACTCTCAACAGA) c.723-2717_723-2705delinsCACTCTCAACAGA (n.723-2717_723-2705delinsCACTCTCAACAGA) | |
12 | g.117314301_117314312del | CA2066005319 | NOS1 | c.726-2717_726-2706del (n.726-2717_726-2706del) c.723-2717_723-2706del (n.723-2717_723-2706del) | dbSNP |
12 | g.117314313C= | CA2066005320 | NOS1 | c.726-2721G= (n.726-2721G=) c.723-2721G= (n.723-2721G=) | |
12 | g.117314313C>T | CA2066005321 | NOS1 | c.726-2721G>A (n.726-2721G>A) c.723-2721G>A (n.723-2721G>A) | dbSNP |
12 | g.117314314T>C | CA2797626277 | NOS1 | c.726-2722A>G (n.726-2722A>G) c.723-2722A>G (n.723-2722A>G) | |
12 | g.117314318_117314320delinsAAT | CA2066005322 | NOS1 | c.726-2728_726-2726delinsATT (n.726-2728_726-2726delinsATT) c.723-2728_723-2726delinsATT (n.723-2728_723-2726delinsATT) | |
12 | g.117314319_117314320del | CA2066005323 | NOS1 | c.726-2728_726-2727del (n.726-2728_726-2727del) c.723-2728_723-2727del (n.723-2728_723-2727del) | dbSNP |
12 | g.117314327C= | CA2066005324 | NOS1 | c.726-2735G= (n.726-2735G=) c.723-2735G= (n.723-2735G=) | |
12 | g.117314327C>G | CA2066005325 | NOS1 | c.726-2735G>C (n.726-2735G>C) c.723-2735G>C (n.723-2735G>C) | dbSNP |
12 | g.117314328A= | CA2066005326 | NOS1 | c.726-2736T= (n.726-2736T=) c.723-2736T= (n.723-2736T=) | |
12 | g.117314328A>C | CA2066005327 | NOS1 | c.726-2736T>G (n.726-2736T>G) c.723-2736T>G (n.723-2736T>G) | dbSNP |
12 | g.117314330T>C | CA952278322 | NOS1 | c.726-2738A>G (n.726-2738A>G) c.723-2738A>G (n.723-2738A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314330T= | CA2066005328 | NOS1 | c.726-2738A= (n.726-2738A=) c.723-2738A= (n.723-2738A=) | |
12 | g.117314333C= | CA2066005329 | NOS1 | c.726-2741G= (n.726-2741G=) c.723-2741G= (n.723-2741G=) | |
12 | g.117314333C>T | CA244276093 | NOS1 | c.726-2741G>A (n.726-2741G>A) c.723-2741G>A (n.723-2741G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314334C= | CA2066005332 | NOS1 | c.726-2742G= (n.726-2742G=) c.723-2742G= (n.723-2742G=) | |
12 | g.117314334C>G | CA2066005333 | NOS1 | c.726-2742G>C (n.726-2742G>C) c.723-2742G>C (n.723-2742G>C) | dbSNP |
12 | g.117314335T>C | CA2066005336 | NOS1 | c.726-2743A>G (n.726-2743A>G) c.723-2743A>G (n.723-2743A>G) | dbSNP |
12 | g.117314335T= | CA2066005334 | NOS1 | c.726-2743A= (n.726-2743A=) c.723-2743A= (n.723-2743A=) | |
12 | g.117314350T>G | CA244276098 | NOS1 | c.726-2758A>C (n.726-2758A>C) c.723-2758A>C (n.723-2758A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314350T= | CA2066005337 | NOS1 | c.726-2758A= (n.726-2758A=) c.723-2758A= (n.723-2758A=) | |
12 | g.117314351A= | CA2066005338 | NOS1 | c.726-2759T= (n.726-2759T=) c.723-2759T= (n.723-2759T=) | |
12 | g.117314351A>G | CA2066005339 | NOS1 | c.726-2759T>C (n.726-2759T>C) c.723-2759T>C (n.723-2759T>C) | dbSNP |
12 | g.117314356T>A | CA244276101 | NOS1 | c.726-2764A>T (n.726-2764A>T) c.723-2764A>T (n.723-2764A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314356T= | CA2066005340 | NOS1 | c.726-2764A= (n.726-2764A=) c.723-2764A= (n.723-2764A=) | |
12 | g.117314360A= | CA2066005341 | NOS1 | c.726-2768T= (n.726-2768T=) c.723-2768T= (n.723-2768T=) | |
12 | g.117314360A>G | CA684157608 | NOS1 | c.726-2768T>C (n.726-2768T>C) c.723-2768T>C (n.723-2768T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314363T>A | CA607677206 | NOS1 | c.726-2771A>T (n.726-2771A>T) c.723-2771A>T (n.723-2771A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314363T>C | CA244276106 | NOS1 | c.726-2771A>G (n.726-2771A>G) c.723-2771A>G (n.723-2771A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314363T= | CA2066005342 | NOS1 | c.726-2771A= (n.726-2771A=) c.723-2771A= (n.723-2771A=) | |
12 | g.117314367A= | CA2066005343 | NOS1 | c.726-2775T= (n.726-2775T=) c.723-2775T= (n.723-2775T=) | |
12 | g.117314367A>G | CA244276111 | NOS1 | c.726-2775T>C (n.726-2775T>C) c.723-2775T>C (n.723-2775T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314370A= | CA2066005344 | NOS1 | c.726-2778T= (n.726-2778T=) c.723-2778T= (n.723-2778T=) | |
12 | g.117314370A>G | CA952278329 | NOS1 | c.726-2778T>C (n.726-2778T>C) c.723-2778T>C (n.723-2778T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314371C= | CA2066005345 | NOS1 | c.726-2779G= (n.726-2779G=) c.723-2779G= (n.723-2779G=) | |
12 | g.117314371C>T | CA2066005346 | NOS1 | c.726-2779G>A (n.726-2779G>A) c.723-2779G>A (n.723-2779G>A) | dbSNP |
12 | g.117314373A= | CA2066005348 | NOS1 | c.726-2781T= (n.726-2781T=) c.723-2781T= (n.723-2781T=) | |
12 | g.117314373A>G | CA684157617 | NOS1 | c.726-2781T>C (n.726-2781T>C) c.723-2781T>C (n.723-2781T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314374T>A | CA244276117 | NOS1 | c.726-2782A>T (n.726-2782A>T) c.723-2782A>T (n.723-2782A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314374T= | CA2066005349 | NOS1 | c.726-2782A= (n.726-2782A=) c.723-2782A= (n.723-2782A=) | |
12 | g.117314376A>C | CA2555021177 | NOS1 | c.726-2784T>G (n.726-2784T>G) c.723-2784T>G (n.723-2784T>G) | |
12 | g.117314383A>G | CA2727279400 | NOS1 | c.726-2791T>C (n.726-2791T>C) c.723-2791T>C (n.723-2791T>C) | dbSNP |
12 | g.117314386C= | CA2066005351 | NOS1 | c.726-2794G= (n.726-2794G=) c.723-2794G= (n.723-2794G=) | |
12 | g.117314386C>T | CA2066005350 | NOS1 | c.726-2794G>A (n.726-2794G>A) c.723-2794G>A (n.723-2794G>A) | dbSNP |
12 | g.117314387A= | CA2066005352 | NOS1 | c.726-2795T= (n.726-2795T=) c.723-2795T= (n.723-2795T=) | |
12 | g.117314387A>G | CA2066005353 | NOS1 | c.726-2795T>C (n.726-2795T>C) c.723-2795T>C (n.723-2795T>C) | dbSNP |
12 | g.117314389C>T | CA2797626278 | NOS1 | c.726-2797G>A (n.726-2797G>A) c.723-2797G>A (n.723-2797G>A) | |
12 | g.117314392A= | CA2066005354 | NOS1 | c.726-2800T= (n.726-2800T=) c.723-2800T= (n.723-2800T=) | |
12 | g.117314392A>C | CA2066005355 | NOS1 | c.726-2800T>G (n.726-2800T>G) c.723-2800T>G (n.723-2800T>G) | dbSNP |
12 | g.117314396_117314399delinsGGGA | CA2066005356 | NOS1 | c.726-2807_726-2804delinsTCCC (n.726-2807_726-2804delinsTCCC) c.723-2807_723-2804delinsTCCC (n.723-2807_723-2804delinsTCCC) |