Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.117314202C= | CA2066005226 | NOS1 | c.726-2610G= (n.726-2610G=) c.723-2610G= (n.723-2610G=) | |
12 | g.117314202C>T | CA952278293 | NOS1 | c.726-2610G>A (n.726-2610G>A) c.723-2610G>A (n.723-2610G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314204T>G | CA2066005233 | NOS1 | c.726-2612A>C (n.726-2612A>C) c.723-2612A>C (n.723-2612A>C) | dbSNP |
12 | g.117314204T= | CA2066005231 | NOS1 | c.726-2612A= (n.726-2612A=) c.723-2612A= (n.723-2612A=) | |
12 | g.117314205T>C | CA244275972 | NOS1 | c.726-2613A>G (n.726-2613A>G) c.723-2613A>G (n.723-2613A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314205T= | CA2066005234 | NOS1 | c.726-2613A= (n.726-2613A=) c.723-2613A= (n.723-2613A=) | |
12 | g.117314211G>A | CA244275973 | NOS1 | c.726-2619C>T (n.726-2619C>T) c.723-2619C>T (n.723-2619C>T) | dbSNP |
12 | g.117314211G= | CA2066005236 | NOS1 | c.726-2619C= (n.726-2619C=) c.723-2619C= (n.723-2619C=) | |
12 | g.117314218A= | CA2066005238 | NOS1 | c.726-2626T= (n.726-2626T=) c.723-2626T= (n.723-2626T=) | |
12 | g.117314218A>G | CA13741840 | NOS1 | c.726-2626T>C (n.726-2626T>C) c.723-2626T>C (n.723-2626T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314223T>C | CA952278297 | NOS1 | c.726-2631A>G (n.726-2631A>G) c.723-2631A>G (n.723-2631A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314223T= | CA2066005241 | NOS1 | c.726-2631A= (n.726-2631A=) c.723-2631A= (n.723-2631A=) | |
12 | g.117314224_117314225delinsAC | CA2066005243 | NOS1 | c.726-2633_726-2632delinsGT (n.726-2633_726-2632delinsGT) c.723-2633_723-2632delinsGT (n.723-2633_723-2632delinsGT) | |
12 | g.117314227del | CA244275992 | NOS1 | c.726-2633del (n.726-2633del) c.723-2633del (n.723-2633del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314229G>A | CA2066005249 | NOS1 | c.726-2637C>T (n.726-2637C>T) c.723-2637C>T (n.723-2637C>T) | dbSNP |
12 | g.117314229G= | CA2066005248 | NOS1 | c.726-2637C= (n.726-2637C=) c.723-2637C= (n.723-2637C=) | |
12 | g.117314229_117314230delinsGA | CA2066005250 | NOS1 | c.726-2638_726-2637delinsTC (n.726-2638_726-2637delinsTC) c.723-2638_723-2637delinsTC (n.723-2638_723-2637delinsTC) | |
12 | g.117314230del | CA2066005252 | NOS1 | c.726-2638del (n.726-2638del) c.723-2638del (n.723-2638del) | dbSNP |
12 | g.117314232T>C | CA2066005254 | NOS1 | c.726-2640A>G (n.726-2640A>G) c.723-2640A>G (n.723-2640A>G) | dbSNP |
12 | g.117314232T= | CA2066005253 | NOS1 | c.726-2640A= (n.726-2640A=) c.723-2640A= (n.723-2640A=) | |
12 | g.117314233G>C | CA244276001 | NOS1 | c.726-2641C>G (n.726-2641C>G) c.723-2641C>G (n.723-2641C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314233G= | CA2066005256 | NOS1 | c.726-2641C= (n.726-2641C=) c.723-2641C= (n.723-2641C=) | |
12 | g.117314234G= | CA2066005259 | NOS1 | c.726-2642C= (n.726-2642C=) c.723-2642C= (n.723-2642C=) | |
12 | g.117314234G>T | CA244276005 | NOS1 | c.726-2642C>A (n.726-2642C>A) c.723-2642C>A (n.723-2642C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314237C= | CA2066005261 | NOS1 | c.726-2645G= (n.726-2645G=) c.723-2645G= (n.723-2645G=) | |
12 | g.117314237C>T | CA244276039 | NOS1 | c.726-2645G>A (n.726-2645G>A) c.723-2645G>A (n.723-2645G>A) | dbSNP |
12 | g.117314240G>C | CA952278299 | NOS1 | c.726-2648C>G (n.726-2648C>G) c.723-2648C>G (n.723-2648C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314240G= | CA2066005263 | NOS1 | c.726-2648C= (n.726-2648C=) c.723-2648C= (n.723-2648C=) | |
12 | g.117314241A= | CA2066005266 | NOS1 | c.726-2649T= (n.726-2649T=) c.723-2649T= (n.723-2649T=) | |
12 | g.117314241A>G | CA244276044 | NOS1 | c.726-2649T>C (n.726-2649T>C) c.723-2649T>C (n.723-2649T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314243T>C | CA244276052 | NOS1 | c.726-2651A>G (n.726-2651A>G) c.723-2651A>G (n.723-2651A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314243T= | CA2066005268 | NOS1 | c.726-2651A= (n.726-2651A=) c.723-2651A= (n.723-2651A=) | |
12 | g.117314247G>A | CA2066005271 | NOS1 | c.726-2655C>T (n.726-2655C>T) c.723-2655C>T (n.723-2655C>T) | dbSNP |
12 | g.117314247G= | CA2066005270 | NOS1 | c.726-2655C= (n.726-2655C=) c.723-2655C= (n.723-2655C=) | |
12 | g.117314248G>C | CA952278305 | NOS1 | c.726-2656C>G (n.726-2656C>G) c.723-2656C>G (n.723-2656C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314248G= | CA2066005272 | NOS1 | c.726-2656C= (n.726-2656C=) c.723-2656C= (n.723-2656C=) | |
12 | g.117314248G>T | CA684157586 | NOS1 | c.726-2656C>A (n.726-2656C>A) c.723-2656C>A (n.723-2656C>A) | dbSNP |
12 | g.117314251T>C | CA2727279294 | NOS1 | c.726-2659A>G (n.726-2659A>G) c.723-2659A>G (n.723-2659A>G) | dbSNP |
12 | g.117314254C= | CA2066005273 | NOS1 | c.726-2662G= (n.726-2662G=) c.723-2662G= (n.723-2662G=) | |
12 | g.117314254C>T | CA2066005275 | NOS1 | c.726-2662G>A (n.726-2662G>A) c.723-2662G>A (n.723-2662G>A) | dbSNP |
12 | g.117314255C= | CA2066005277 | NOS1 | c.726-2663G= (n.726-2663G=) c.723-2663G= (n.723-2663G=) | |
12 | g.117314255C>T | CA607677204 | NOS1 | c.726-2663G>A (n.726-2663G>A) c.723-2663G>A (n.723-2663G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314259G>C | CA684157587 | NOS1 | c.726-2667C>G (n.726-2667C>G) c.723-2667C>G (n.723-2667C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314259G= | CA2066005278 | NOS1 | c.726-2667C= (n.726-2667C=) c.723-2667C= (n.723-2667C=) | |
12 | g.117314260T>G | CA684157589 | NOS1 | c.726-2668A>C (n.726-2668A>C) c.723-2668A>C (n.723-2668A>C) | dbSNP |
12 | g.117314260T= | CA2066005280 | NOS1 | c.726-2668A= (n.726-2668A=) c.723-2668A= (n.723-2668A=) | |
12 | g.117314263A= | CA2066005282 | NOS1 | c.726-2671T= (n.726-2671T=) c.723-2671T= (n.723-2671T=) | |
12 | g.117314263A>C | CA244276060 | NOS1 | c.726-2671T>G (n.726-2671T>G) c.723-2671T>G (n.723-2671T>G) | dbSNP |
12 | g.117314264C>A | CA2580602307 | NOS1 | c.726-2672G>T (n.726-2672G>T) c.723-2672G>T (n.723-2672G>T) | |
12 | g.117314264C= | CA2066005284 | NOS1 | c.726-2672G= (n.726-2672G=) c.723-2672G= (n.723-2672G=) |