UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117313654G>A | CA684157381 | NOS1 | c.726-2062C>T (n.726-2062C>T) c.723-2062C>T (n.723-2062C>T) | dbSNP |
| 12 | g.117313654G= | CA2066004818 | NOS1 | c.726-2062C= (n.726-2062C=) c.723-2062C= (n.723-2062C=) | |
| 12 | g.117313657C= | CA2066004820 | NOS1 | c.726-2065G= (n.726-2065G=) c.723-2065G= (n.723-2065G=) | |
| 12 | g.117313657C>T | CA2066004821 | NOS1 | c.726-2065G>A (n.726-2065G>A) c.723-2065G>A (n.723-2065G>A) | dbSNP |
| 12 | g.117313662T>G | CA2066004824 | NOS1 | c.726-2070A>C (n.726-2070A>C) c.723-2070A>C (n.723-2070A>C) | dbSNP |
| 12 | g.117313662T= | CA2066004822 | NOS1 | c.726-2070A= (n.726-2070A=) c.723-2070A= (n.723-2070A=) | |
| 12 | g.117313671C= | CA2066004827 | NOS1 | c.726-2079G= (n.726-2079G=) c.723-2079G= (n.723-2079G=) | |
| 12 | g.117313671C>T | CA244275490 | NOS1 | c.726-2079G>A (n.726-2079G>A) c.723-2079G>A (n.723-2079G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313675G>A | CA244275497 | NOS1 | c.726-2083C>T (n.726-2083C>T) c.723-2083C>T (n.723-2083C>T) | dbSNP |
| 12 | g.117313675G= | CA2066004829 | NOS1 | c.726-2083C= (n.726-2083C=) c.723-2083C= (n.723-2083C=) | |
| 12 | g.117313678_117313680delinsAGG | CA2066004831 | NOS1 | c.726-2088_726-2086delinsCCT (n.726-2088_726-2086delinsCCT) c.723-2088_723-2086delinsCCT (n.723-2088_723-2086delinsCCT) | |
| 12 | g.117313679G>C | CA2066004834 | NOS1 | c.726-2087C>G (n.726-2087C>G) c.723-2087C>G (n.723-2087C>G) | dbSNP |
| 12 | g.117313679G= | CA2066004833 | NOS1 | c.726-2087C= (n.726-2087C=) c.723-2087C= (n.723-2087C=) | |
| 12 | g.117313679_117313680del | CA244275503 | NOS1 | c.726-2088_726-2087del (n.726-2088_726-2087del) c.723-2088_723-2087del (n.723-2088_723-2087del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313683C= | CA2066004836 | NOS1 | c.726-2091G= (n.726-2091G=) c.723-2091G= (n.723-2091G=) | |
| 12 | g.117313683C>G | CA244275513 | NOS1 | c.726-2091G>C (n.726-2091G>C) c.723-2091G>C (n.723-2091G>C) | dbSNP |
| 12 | g.117313686C= | CA2066004839 | NOS1 | c.726-2094G= (n.726-2094G=) c.723-2094G= (n.723-2094G=) | |
| 12 | g.117313686C>T | CA952278202 | NOS1 | c.726-2094G>A (n.726-2094G>A) c.723-2094G>A (n.723-2094G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313690C>A | CA2066004842 | NOS1 | c.726-2098G>T (n.726-2098G>T) c.723-2098G>T (n.723-2098G>T) | dbSNP |
| 12 | g.117313690C= | CA2066004841 | NOS1 | c.726-2098G= (n.726-2098G=) c.723-2098G= (n.723-2098G=) | |
| 12 | g.117313699C>A | CA244275515 | NOS1 | c.726-2107G>T (n.726-2107G>T) c.723-2107G>T (n.723-2107G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313699C= | CA2066004844 | NOS1 | c.726-2107G= (n.726-2107G=) c.723-2107G= (n.723-2107G=) | |
| 12 | g.117313700T>C | CA244275516 | NOS1 | c.726-2108A>G (n.726-2108A>G) c.723-2108A>G (n.723-2108A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117313700T= | CA2066004846 | NOS1 | c.726-2108A= (n.726-2108A=) c.723-2108A= (n.723-2108A=) | |
| 12 | g.117313712A= | CA2066004848 | NOS1 | c.726-2120T= (n.726-2120T=) c.723-2120T= (n.723-2120T=) | |
| 12 | g.117313712A>T | CA244275517 | NOS1 | c.726-2120T>A (n.726-2120T>A) c.723-2120T>A (n.723-2120T>A) | dbSNP |
| 12 | g.117313713T>C | CA244275521 | NOS1 | c.726-2121A>G (n.726-2121A>G) c.723-2121A>G (n.723-2121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313713T= | CA2066004852 | NOS1 | c.726-2121A= (n.726-2121A=) c.723-2121A= (n.723-2121A=) | |
| 12 | g.117313715G>A | CA2066004854 | NOS1 | c.726-2123C>T (n.726-2123C>T) c.723-2123C>T (n.723-2123C>T) | dbSNP |
| 12 | g.117313715G= | CA2066004853 | NOS1 | c.726-2123C= (n.726-2123C=) c.723-2123C= (n.723-2123C=) | |
| 12 | g.117313720T>C | CA2066004857 | NOS1 | c.726-2128A>G (n.726-2128A>G) c.723-2128A>G (n.723-2128A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117313720T= | CA2066004856 | NOS1 | c.726-2128A= (n.726-2128A=) c.723-2128A= (n.723-2128A=) | |
| 12 | g.117313721G>A | CA684157388 | NOS1 | c.726-2129C>T (n.726-2129C>T) c.723-2129C>T (n.723-2129C>T) | dbSNP |
| 12 | g.117313721G= | CA2066004860 | NOS1 | c.726-2129C= (n.726-2129C=) c.723-2129C= (n.723-2129C=) | |
| 12 | g.117313723del | CA2797626258 | NOS1 | c.726-2131del (n.726-2131del) c.723-2131del (n.723-2131del) | |
| 12 | g.117313726C>A | CA2797626259 | NOS1 | c.726-2134G>T (n.726-2134G>T) c.723-2134G>T (n.723-2134G>T) | |
| 12 | g.117313726C= | CA2066004862 | NOS1 | c.726-2134G= (n.726-2134G=) c.723-2134G= (n.723-2134G=) | |
| 12 | g.117313726C>G | CA2066004863 | NOS1 | c.726-2134G>C (n.726-2134G>C) c.723-2134G>C (n.723-2134G>C) | dbSNP |
| 12 | g.117313731T>C | CA2066004864 | NOS1 | c.726-2139A>G (n.726-2139A>G) c.723-2139A>G (n.723-2139A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117313731T= | CA2066004865 | NOS1 | c.726-2139A= (n.726-2139A=) c.723-2139A= (n.723-2139A=) | |
| 12 | g.117313737T>C | CA952278205 | NOS1 | c.726-2145A>G (n.726-2145A>G) c.723-2145A>G (n.723-2145A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313737T= | CA2066004867 | NOS1 | c.726-2145A= (n.726-2145A=) c.723-2145A= (n.723-2145A=) | |
| 12 | g.117313742T>G | CA2066004869 | NOS1 | c.726-2150A>C (n.726-2150A>C) c.723-2150A>C (n.723-2150A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313742T= | CA2066004868 | NOS1 | c.726-2150A= (n.726-2150A=) c.723-2150A= (n.723-2150A=) | |
| 12 | g.117313744A= | CA2066004871 | NOS1 | c.726-2152T= (n.726-2152T=) c.723-2152T= (n.723-2152T=) | |
| 12 | g.117313744A>C | CA2066004872 | NOS1 | c.726-2152T>G (n.726-2152T>G) c.723-2152T>G (n.723-2152T>G) | dbSNP |
| 12 | g.117313745T>G | CA244275531 | NOS1 | c.726-2153A>C (n.726-2153A>C) c.723-2153A>C (n.723-2153A>C) | dbSNP |
| 12 | g.117313745T= | CA2066004873 | NOS1 | c.726-2153A= (n.726-2153A=) c.723-2153A= (n.723-2153A=) | |
| 12 | g.117313751C= | CA2066004874 | NOS1 | c.726-2159G= (n.726-2159G=) c.723-2159G= (n.723-2159G=) | |
| 12 | g.117313751C>G | CA2066004876 | NOS1 | c.726-2159G>C (n.726-2159G>C) c.723-2159G>C (n.723-2159G>C) | dbSNP |