UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117313581C= | CA2066004765 | NOS1 | c.726-1989G= (n.726-1989G=) c.723-1989G= (n.723-1989G=) | |
| 12 | g.117313581C>T | CA244275437 | NOS1 | c.726-1989G>A (n.726-1989G>A) c.723-1989G>A (n.723-1989G>A) | dbSNP |
| 12 | g.117313582C= | CA2066004767 | NOS1 | c.726-1990G= (n.726-1990G=) c.723-1990G= (n.723-1990G=) | |
| 12 | g.117313582C>T | CA2066004766 | NOS1 | c.726-1990G>A (n.726-1990G>A) c.723-1990G>A (n.723-1990G>A) | dbSNP |
| 12 | g.117313584C= | CA2066004770 | NOS1 | c.726-1992G= (n.726-1992G=) c.723-1992G= (n.723-1992G=) | |
| 12 | g.117313584C>G | CA244275439 | NOS1 | c.726-1992G>C (n.726-1992G>C) c.723-1992G>C (n.723-1992G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313584C>T | CA244275438 | NOS1 | c.726-1992G>A (n.726-1992G>A) c.723-1992G>A (n.723-1992G>A) | dbSNP |
| 12 | g.117313585C>T | CA2797626256 | NOS1 | c.726-1993G>A (n.726-1993G>A) c.723-1993G>A (n.723-1993G>A) | |
| 12 | g.117313587T>C | CA684157359 | NOS1 | c.726-1995A>G (n.726-1995A>G) c.723-1995A>G (n.723-1995A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313587T= | CA2066004772 | NOS1 | c.726-1995A= (n.726-1995A=) c.723-1995A= (n.723-1995A=) | |
| 12 | g.117313590C= | CA2066004777 | NOS1 | c.726-1998G= (n.726-1998G=) c.723-1998G= (n.723-1998G=) | |
| 12 | g.117313590C>T | CA244275440 | NOS1 | c.726-1998G>A (n.726-1998G>A) c.723-1998G>A (n.723-1998G>A) | dbSNP |
| 12 | g.117313591C= | CA2066004779 | NOS1 | c.726-1999G= (n.726-1999G=) c.723-1999G= (n.723-1999G=) | |
| 12 | g.117313591C>T | CA244275442 | NOS1 | c.726-1999G>A (n.726-1999G>A) c.723-1999G>A (n.723-1999G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313592G>A | CA244275444 | NOS1 | c.726-2000C>T (n.726-2000C>T) c.723-2000C>T (n.723-2000C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313592G>C | CA684157366 | NOS1 | c.726-2000C>G (n.726-2000C>G) c.723-2000C>G (n.723-2000C>G) | dbSNP |
| 12 | g.117313592G= | CA2066004782 | NOS1 | c.726-2000C= (n.726-2000C=) c.723-2000C= (n.723-2000C=) | |
| 12 | g.117313602C= | CA2066004784 | NOS1 | c.726-2010G= (n.726-2010G=) c.723-2010G= (n.723-2010G=) | |
| 12 | g.117313602C>T | CA244275457 | NOS1 | c.726-2010G>A (n.726-2010G>A) c.723-2010G>A (n.723-2010G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313603G>A | CA244275465 | NOS1 | c.726-2011C>T (n.726-2011C>T) c.723-2011C>T (n.723-2011C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313603G= | CA2066004787 | NOS1 | c.726-2011C= (n.726-2011C=) c.723-2011C= (n.723-2011C=) | |
| 12 | g.117313610T>A | CA2797626257 | NOS1 | c.726-2018A>T (n.726-2018A>T) c.723-2018A>T (n.723-2018A>T) | |
| 12 | g.117313610T>C | CA244275475 | NOS1 | c.726-2018A>G (n.726-2018A>G) c.723-2018A>G (n.723-2018A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313610T= | CA2066004789 | NOS1 | c.726-2018A= (n.726-2018A=) c.723-2018A= (n.723-2018A=) | |
| 12 | g.117313614C>A | CA2066004793 | NOS1 | c.726-2022G>T (n.726-2022G>T) c.723-2022G>T (n.723-2022G>T) | dbSNP |
| 12 | g.117313614C= | CA2066004791 | NOS1 | c.726-2022G= (n.726-2022G=) c.723-2022G= (n.723-2022G=) | |
| 12 | g.117313616C= | CA2066004798 | NOS1 | c.726-2024G= (n.726-2024G=) c.723-2024G= (n.723-2024G=) | |
| 12 | g.117313616C>G | CA244275480 | NOS1 | c.726-2024G>C (n.726-2024G>C) c.723-2024G>C (n.723-2024G>C) | dbSNP |
| 12 | g.117313616C>T | CA2066004796 | NOS1 | c.726-2024G>A (n.726-2024G>A) c.723-2024G>A (n.723-2024G>A) | dbSNP |
| 12 | g.117313619A>T | CA2507039103 | NOS1 | c.726-2027T>A (n.726-2027T>A) c.723-2027T>A (n.723-2027T>A) | |
| 12 | g.117313620G>A | CA13768398 | NOS1 | c.726-2028C>T (n.726-2028C>T) c.723-2028C>T (n.723-2028C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313620G>C | CA2581122514 | NOS1 | c.726-2028C>G (n.726-2028C>G) c.723-2028C>G (n.723-2028C>G) | |
| 12 | g.117313620G= | CA2066004801 | NOS1 | c.726-2028C= (n.726-2028C=) c.723-2028C= (n.723-2028C=) | |
| 12 | g.117313620G>T | CA2581122515 | NOS1 | c.726-2028C>A (n.726-2028C>A) c.723-2028C>A (n.723-2028C>A) | |
| 12 | g.117313627T>A | CA952278194 | NOS1 | c.726-2035A>T (n.726-2035A>T) c.723-2035A>T (n.723-2035A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313627T= | CA2066004802 | NOS1 | c.726-2035A= (n.726-2035A=) c.723-2035A= (n.723-2035A=) | |
| 12 | g.117313629G>A | CA244275487 | NOS1 | c.726-2037C>T (n.726-2037C>T) c.723-2037C>T (n.723-2037C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313629G= | CA2066004804 | NOS1 | c.726-2037C= (n.726-2037C=) c.723-2037C= (n.723-2037C=) | |
| 12 | g.117313630C= | CA2066004806 | NOS1 | c.726-2038G= (n.726-2038G=) c.723-2038G= (n.723-2038G=) | |
| 12 | g.117313630C>T | CA244275489 | NOS1 | c.726-2038G>A (n.726-2038G>A) c.723-2038G>A (n.723-2038G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313636G>A | CA684157374 | NOS1 | c.726-2044C>T (n.726-2044C>T) c.723-2044C>T (n.723-2044C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313636G= | CA2066004808 | NOS1 | c.726-2044C= (n.726-2044C=) c.723-2044C= (n.723-2044C=) | |
| 12 | g.117313641T>G | CA2547416986 | NOS1 | c.726-2049A>C (n.726-2049A>C) c.723-2049A>C (n.723-2049A>C) | |
| 12 | g.117313644A= | CA2066004810 | NOS1 | c.726-2052T= (n.726-2052T=) c.723-2052T= (n.723-2052T=) | |
| 12 | g.117313644A>G | CA2066004811 | NOS1 | c.726-2052T>C (n.726-2052T>C) c.723-2052T>C (n.723-2052T>C) | dbSNP |
| 12 | g.117313645C= | CA2066004814 | NOS1 | c.726-2053G= (n.726-2053G=) c.723-2053G= (n.723-2053G=) | |
| 12 | g.117313645C>T | CA684157380 | NOS1 | c.726-2053G>A (n.726-2053G>A) c.723-2053G>A (n.723-2053G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313649A= | CA2066004816 | NOS1 | c.726-2057T= (n.726-2057T=) c.723-2057T= (n.723-2057T=) | |
| 12 | g.117313649A>G | CA952278196 | NOS1 | c.726-2057T>C (n.726-2057T>C) c.723-2057T>C (n.723-2057T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313652A>G | CA2727278916 | NOS1 | c.726-2060T>C (n.726-2060T>C) c.723-2060T>C (n.723-2060T>C) | dbSNP |