UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117313524_117313527del | CA2797626253 | NOS1 | c.726-1934_726-1931del (n.726-1934_726-1931del) c.723-1934_723-1931del (n.723-1934_723-1931del) | |
| 12 | g.117313527C= | CA2066004719 | NOS1 | c.726-1935G= (n.726-1935G=) c.723-1935G= (n.723-1935G=) | |
| 12 | g.117313527C>T | CA952278180 | NOS1 | c.726-1935G>A (n.726-1935G>A) c.723-1935G>A (n.723-1935G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313529C= | CA2066004721 | NOS1 | c.726-1937G= (n.726-1937G=) c.723-1937G= (n.723-1937G=) | |
| 12 | g.117313531dup | CA952278182 | NOS1 | c.726-1938dup (n.726-1938dup) c.723-1938dup (n.723-1938dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313534G= | CA2066004723 | NOS1 | c.726-1942C= (n.726-1942C=) c.723-1942C= (n.723-1942C=) | |
| 12 | g.117313534G>T | CA2066004722 | NOS1 | c.726-1942C>A (n.726-1942C>A) c.723-1942C>A (n.723-1942C>A) | dbSNP |
| 12 | g.117313537C>A | CA684157334 | NOS1 | c.726-1945G>T (n.726-1945G>T) c.723-1945G>T (n.723-1945G>T) | dbSNP |
| 12 | g.117313537C= | CA2066004725 | NOS1 | c.726-1945G= (n.726-1945G=) c.723-1945G= (n.723-1945G=) | |
| 12 | g.117313538C= | CA2066004727 | NOS1 | c.726-1946G= (n.726-1946G=) c.723-1946G= (n.723-1946G=) | |
| 12 | g.117313538C>G | CA684157335 | NOS1 | c.726-1946G>C (n.726-1946G>C) c.723-1946G>C (n.723-1946G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313541T>C | CA2797626255 | NOS1 | c.726-1949A>G (n.726-1949A>G) c.723-1949A>G (n.723-1949A>G) | |
| 12 | g.117313544C= | CA2066004729 | NOS1 | c.726-1952G= (n.726-1952G=) c.723-1952G= (n.723-1952G=) | |
| 12 | g.117313544C>T | CA607677190 | NOS1 | c.726-1952G>A (n.726-1952G>A) c.723-1952G>A (n.723-1952G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313545C= | CA2066004731 | NOS1 | c.726-1953G= (n.726-1953G=) c.723-1953G= (n.723-1953G=) | |
| 12 | g.117313545C>G | CA244275429 | NOS1 | c.726-1953G>C (n.726-1953G>C) c.723-1953G>C (n.723-1953G>C) | dbSNP |
| 12 | g.117313547C= | CA2066004732 | NOS1 | c.726-1955G= (n.726-1955G=) c.723-1955G= (n.723-1955G=) | |
| 12 | g.117313547C>T | CA684157338 | NOS1 | c.726-1955G>A (n.726-1955G>A) c.723-1955G>A (n.723-1955G>A) | dbSNP |
| 12 | g.117313548G>A | CA684157340 | NOS1 | c.726-1956C>T (n.726-1956C>T) c.723-1956C>T (n.723-1956C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313548G= | CA2066004734 | NOS1 | c.726-1956C= (n.726-1956C=) c.723-1956C= (n.723-1956C=) | |
| 12 | g.117313549G>A | CA607677191 | NOS1 | c.726-1957C>T (n.726-1957C>T) c.723-1957C>T (n.723-1957C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313549G= | CA2066004736 | NOS1 | c.726-1957C= (n.726-1957C=) c.723-1957C= (n.723-1957C=) | |
| 12 | g.117313551C= | CA2066004737 | NOS1 | c.726-1959G= (n.726-1959G=) c.723-1959G= (n.723-1959G=) | |
| 12 | g.117313551C>T | CA913783652 | NOS1 | c.726-1959G>A (n.726-1959G>A) c.723-1959G>A (n.723-1959G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313553C= | CA2066004739 | NOS1 | c.726-1961G= (n.726-1961G=) c.723-1961G= (n.723-1961G=) | |
| 12 | g.117313553C>G | CA684157344 | NOS1 | c.726-1961G>C (n.726-1961G>C) c.723-1961G>C (n.723-1961G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313554T>C | CA2066004741 | NOS1 | c.726-1962A>G (n.726-1962A>G) c.723-1962A>G (n.723-1962A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117313554T= | CA2066004742 | NOS1 | c.726-1962A= (n.726-1962A=) c.723-1962A= (n.723-1962A=) | |
| 12 | g.117313556A= | CA2066004744 | NOS1 | c.726-1964T= (n.726-1964T=) c.723-1964T= (n.723-1964T=) | |
| 12 | g.117313556A>G | CA684157345 | NOS1 | c.726-1964T>C (n.726-1964T>C) c.723-1964T>C (n.723-1964T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313557A>G | CA2509813002 | NOS1 | c.726-1965T>C (n.726-1965T>C) c.723-1965T>C (n.723-1965T>C) | |
| 12 | g.117313560T>C | CA2727278915 | NOS1 | c.726-1968A>G (n.726-1968A>G) c.723-1968A>G (n.723-1968A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117313562C= | CA2066004746 | NOS1 | c.726-1970G= (n.726-1970G=) c.723-1970G= (n.723-1970G=) | |
| 12 | g.117313562C>T | CA952278184 | NOS1 | c.726-1970G>A (n.726-1970G>A) c.723-1970G>A (n.723-1970G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313563T>C | CA684157347 | NOS1 | c.726-1971A>G (n.726-1971A>G) c.723-1971A>G (n.723-1971A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313563T= | CA2066004748 | NOS1 | c.726-1971A= (n.726-1971A=) c.723-1971A= (n.723-1971A=) | |
| 12 | g.117313565G= | CA2066004749 | NOS1 | c.726-1973C= (n.726-1973C=) c.723-1973C= (n.723-1973C=) | |
| 12 | g.117313565G>T | CA684157348 | NOS1 | c.726-1973C>A (n.726-1973C>A) c.723-1973C>A (n.723-1973C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313566G>C | CA2066004752 | NOS1 | c.726-1974C>G (n.726-1974C>G) c.723-1974C>G (n.723-1974C>G) | dbSNP |
| 12 | g.117313566G= | CA2066004753 | NOS1 | c.726-1974C= (n.726-1974C=) c.723-1974C= (n.723-1974C=) | |
| 12 | g.117313573G>A | CA607677192 | NOS1 | c.726-1981C>T (n.726-1981C>T) c.723-1981C>T (n.723-1981C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313573G= | CA2066004755 | NOS1 | c.726-1981C= (n.726-1981C=) c.723-1981C= (n.723-1981C=) | |
| 12 | g.117313574G>A | CA684157351 | NOS1 | c.726-1982C>T (n.726-1982C>T) c.723-1982C>T (n.723-1982C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313574G>C | CA2066004760 | NOS1 | c.726-1982C>G (n.726-1982C>G) c.723-1982C>G (n.723-1982C>G) | dbSNP |
| 12 | g.117313574G= | CA2066004757 | NOS1 | c.726-1982C= (n.726-1982C=) c.723-1982C= (n.723-1982C=) | |
| 12 | g.117313576A>G | CA952278187 | NOS1 | c.726-1984T>C (n.726-1984T>C) c.723-1984T>C (n.723-1984T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313577T>C | CA684157352 | NOS1 | c.726-1985A>G (n.726-1985A>G) c.723-1985A>G (n.723-1985A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117313577T>G | CA244275436 | NOS1 | c.726-1985A>C (n.726-1985A>C) c.723-1985A>C (n.723-1985A>C) | dbSNP |
| 12 | g.117313577T= | CA2066004763 | NOS1 | c.726-1985A= (n.726-1985A=) c.723-1985A= (n.723-1985A=) | |
| 12 | g.117313581C= | CA2066004765 | NOS1 | c.726-1989G= (n.726-1989G=) c.723-1989G= (n.723-1989G=) |