Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.117309686G>T | CA2727287156 | NOS1 | c.852+1780C>A (n.852+1780C>A) c.849+1780C>A (n.849+1780C>A) | dbSNP |
12 | g.117309687C>A | CA684154959 | NOS1 | c.852+1779G>T (n.852+1779G>T) c.849+1779G>T (n.849+1779G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117309687C= | CA2066001420 | NOS1 | c.852+1779G= (n.852+1779G=) c.849+1779G= (n.849+1779G=) | |
12 | g.117309688C= | CA2066001423 | NOS1 | c.852+1778G= (n.852+1778G=) c.849+1778G= (n.849+1778G=) | |
12 | g.117309688C>T | CA2066001422 | NOS1 | c.852+1778G>A (n.852+1778G>A) c.849+1778G>A (n.849+1778G>A) | dbSNP |
12 | g.117309702G>A | CA684154961 | NOS1 | c.852+1764C>T (n.852+1764C>T) c.849+1764C>T (n.849+1764C>T) | dbSNP |
12 | g.117309702G= | CA2066001424 | NOS1 | c.852+1764C= (n.852+1764C=) c.849+1764C= (n.849+1764C=) | |
12 | g.117309705A= | CA2066001426 | NOS1 | c.852+1761T= (n.852+1761T=) c.849+1761T= (n.849+1761T=) | |
12 | g.117309705A>G | CA2066001427 | NOS1 | c.852+1761T>C (n.852+1761T>C) c.849+1761T>C (n.849+1761T>C) | dbSNP |
12 | g.117309706T>C | CA244272174 | NOS1 | c.852+1760A>G (n.852+1760A>G) c.849+1760A>G (n.849+1760A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117309706T= | CA2066001429 | NOS1 | c.852+1760A= (n.852+1760A=) c.849+1760A= (n.849+1760A=) | |
12 | g.117309710C>A | CA244272185 | NOS1 | c.852+1756G>T (n.852+1756G>T) c.849+1756G>T (n.849+1756G>T) | dbSNP |
12 | g.117309710C= | CA2066001430 | NOS1 | c.852+1756G= (n.852+1756G=) c.849+1756G= (n.849+1756G=) | |
12 | g.117309710C>T | CA2603088441 | NOS1 | c.852+1756G>A (n.852+1756G>A) c.849+1756G>A (n.849+1756G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117309713A= | CA2066001433 | NOS1 | c.852+1753T= (n.852+1753T=) c.849+1753T= (n.849+1753T=) | |
12 | g.117309713A>G | CA952277015 | NOS1 | c.852+1753T>C (n.852+1753T>C) c.849+1753T>C (n.849+1753T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117309715C>A | CA952277019 | NOS1 | c.852+1751G>T (n.852+1751G>T) c.849+1751G>T (n.849+1751G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117309715C= | CA2066001435 | NOS1 | c.852+1751G= (n.852+1751G=) c.849+1751G= (n.849+1751G=) | |
12 | g.117309716T>C | CA2066001438 | NOS1 | c.852+1750A>G (n.852+1750A>G) c.849+1750A>G (n.849+1750A>G) | dbSNP |
12 | g.117309716T= | CA2066001437 | NOS1 | c.852+1750A= (n.852+1750A=) c.849+1750A= (n.849+1750A=) | |
12 | g.117309719C= | CA2066001441 | NOS1 | c.852+1747G= (n.852+1747G=) c.849+1747G= (n.849+1747G=) | |
12 | g.117309719C>G | CA952277022 | NOS1 | c.852+1747G>C (n.852+1747G>C) c.849+1747G>C (n.849+1747G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117309722A= | CA2066001443 | NOS1 | c.852+1744T= (n.852+1744T=) c.849+1744T= (n.849+1744T=) | |
12 | g.117309722A>C | CA952277023 | NOS1 | c.852+1744T>G (n.852+1744T>G) c.849+1744T>G (n.849+1744T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117309727A>G | CA2540175089 | NOS1 | c.852+1739T>C (n.852+1739T>C) c.849+1739T>C (n.849+1739T>C) | |
12 | g.117309728T>C | CA684154968 | NOS1 | c.852+1738A>G (n.852+1738A>G) c.849+1738A>G (n.849+1738A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117309728T= | CA2066001444 | NOS1 | c.852+1738A= (n.852+1738A=) c.849+1738A= (n.849+1738A=) | |
12 | g.117309731G>A | CA244272190 | NOS1 | c.852+1735C>T (n.852+1735C>T) c.849+1735C>T (n.849+1735C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117309731G= | CA2066001446 | NOS1 | c.852+1735C= (n.852+1735C=) c.849+1735C= (n.849+1735C=) | |
12 | g.117309734C= | CA2066001447 | NOS1 | c.852+1732G= (n.852+1732G=) c.849+1732G= (n.849+1732G=) | |
12 | g.117309734C>T | CA684154974 | NOS1 | c.852+1732G>A (n.852+1732G>A) c.849+1732G>A (n.849+1732G>A) | dbSNP |
12 | g.117309735A= | CA2066001449 | NOS1 | c.852+1731T= (n.852+1731T=) c.849+1731T= (n.849+1731T=) | |
12 | g.117309735A>C | CA684154978 | NOS1 | c.852+1731T>G (n.852+1731T>G) c.849+1731T>G (n.849+1731T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117309736G= | CA2066001450 | NOS1 | c.852+1730C= (n.852+1730C=) c.849+1730C= (n.849+1730C=) | |
12 | g.117309736G>T | CA684154984 | NOS1 | c.852+1730C>A (n.852+1730C>A) c.849+1730C>A (n.849+1730C>A) | dbSNP |
12 | g.117309738T>C | CA244272196 | NOS1 | c.852+1728A>G (n.852+1728A>G) c.849+1728A>G (n.849+1728A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117309738T= | CA2066001452 | NOS1 | c.852+1728A= (n.852+1728A=) c.849+1728A= (n.849+1728A=) | |
12 | g.117309741G= | CA2066001454 | NOS1 | c.852+1725C= (n.852+1725C=) c.849+1725C= (n.849+1725C=) | |
12 | g.117309741G>T | CA684154990 | NOS1 | c.852+1725C>A (n.852+1725C>A) c.849+1725C>A (n.849+1725C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117309749T>C | CA952277028 | NOS1 | c.852+1717A>G (n.852+1717A>G) c.849+1717A>G (n.849+1717A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117309749T= | CA2066001455 | NOS1 | c.852+1717A= (n.852+1717A=) c.849+1717A= (n.849+1717A=) | |
12 | g.117309755G>A | CA2524333063 | NOS1 | c.852+1711C>T (n.852+1711C>T) c.849+1711C>T (n.849+1711C>T) | |
12 | g.117309755G= | CA2066001456 | NOS1 | c.852+1711C= (n.852+1711C=) c.849+1711C= (n.849+1711C=) | |
12 | g.117309755G>T | CA952277029 | NOS1 | c.852+1711C>A (n.852+1711C>A) c.849+1711C>A (n.849+1711C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117309756T>C | CA952277030 | NOS1 | c.852+1710A>G (n.852+1710A>G) c.849+1710A>G (n.849+1710A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117309756T= | CA2066001459 | NOS1 | c.852+1710A= (n.852+1710A=) c.849+1710A= (n.849+1710A=) | |
12 | g.117309758G>A | CA684154992 | NOS1 | c.852+1708C>T (n.852+1708C>T) c.849+1708C>T (n.849+1708C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117309758G>C | CA244272205 | NOS1 | c.852+1708C>G (n.852+1708C>G) c.849+1708C>G (n.849+1708C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117309758G= | CA2066001461 | NOS1 | c.852+1708C= (n.852+1708C=) c.849+1708C= (n.849+1708C=) | |
12 | g.117309761T>A | CA607677073 | NOS1 | c.852+1705A>T (n.852+1705A>T) c.849+1705A>T (n.849+1705A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |