Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.117307284C= | CA2065999873 | NOS1 | c.852+4182G= (n.852+4182G=) c.849+4182G= (n.849+4182G=) c.-213+2033G= (n.-213+2033G=) | |
12 | g.117307284C>T | CA244270244 | NOS1 | c.852+4182G>A (n.852+4182G>A) c.849+4182G>A (n.849+4182G>A) c.-213+2033G>A (n.-213+2033G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307285A= | CA2065999875 | NOS1 | c.852+4181T= (n.852+4181T=) c.849+4181T= (n.849+4181T=) c.-213+2032T= (n.-213+2032T=) | |
12 | g.117307285A>G | CA2065999876 | NOS1 | c.852+4181T>C (n.852+4181T>C) c.849+4181T>C (n.849+4181T>C) c.-213+2032T>C (n.-213+2032T>C) | dbSNP |
12 | g.117307287G>A | CA2603088404 | NOS1 | c.852+4179C>T (n.852+4179C>T) c.849+4179C>T (n.849+4179C>T) c.-213+2030C>T (n.-213+2030C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307289C= | CA2065999878 | NOS1 | c.852+4177G= (n.852+4177G=) c.849+4177G= (n.849+4177G=) c.-213+2028G= (n.-213+2028G=) | |
12 | g.117307289C>T | CA684153813 | NOS1 | c.852+4177G>A (n.852+4177G>A) c.849+4177G>A (n.849+4177G>A) c.-213+2028G>A (n.-213+2028G>A) | dbSNP |
12 | g.117307296T>C | CA684153817 | NOS1 | c.852+4170A>G (n.852+4170A>G) c.849+4170A>G (n.849+4170A>G) c.-213+2021A>G (n.-213+2021A>G) | dbSNP |
12 | g.117307296T= | CA2065999880 | NOS1 | c.852+4170A= (n.852+4170A=) c.849+4170A= (n.849+4170A=) c.-213+2021A= (n.-213+2021A=) | |
12 | g.117307298G>A | CA607676977 | NOS1 | c.852+4168C>T (n.852+4168C>T) c.849+4168C>T (n.849+4168C>T) c.-213+2019C>T (n.-213+2019C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307298G= | CA2065999882 | NOS1 | c.852+4168C= (n.852+4168C=) c.849+4168C= (n.849+4168C=) c.-213+2019C= (n.-213+2019C=) | |
12 | g.117307305T>G | CA684153822 | NOS1 | c.852+4161A>C (n.852+4161A>C) c.849+4161A>C (n.849+4161A>C) c.-213+2012A>C (n.-213+2012A>C) | dbSNP |
12 | g.117307305T= | CA2065999884 | NOS1 | c.852+4161A= (n.852+4161A=) c.849+4161A= (n.849+4161A=) c.-213+2012A= (n.-213+2012A=) | |
12 | g.117307306A= | CA2065999887 | NOS1 | c.852+4160T= (n.852+4160T=) c.849+4160T= (n.849+4160T=) c.-213+2011T= (n.-213+2011T=) | |
12 | g.117307306A>T | CA244270249 | NOS1 | c.852+4160T>A (n.852+4160T>A) c.849+4160T>A (n.849+4160T>A) c.-213+2011T>A (n.-213+2011T>A) | dbSNP |
12 | g.117307310dup | CA684153825 | NOS1 | c.852+4160dup (n.852+4160dup) c.849+4160dup (n.849+4160dup) c.-213+2011dup (n.-213+2011dup) | dbSNP |
12 | g.117307307A= | CA2065999889 | NOS1 | c.852+4159T= (n.852+4159T=) c.849+4159T= (n.849+4159T=) c.-213+2010T= (n.-213+2010T=) | |
12 | g.117307307A>G | CA952276198 | NOS1 | c.852+4159T>C (n.852+4159T>C) c.849+4159T>C (n.849+4159T>C) c.-213+2010T>C (n.-213+2010T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307317del | CA2603088405 | NOS1 | c.852+4149del (n.852+4149del) c.849+4149del (n.849+4149del) c.-213+2000del (n.-213+2000del) | dbSNP gnomAD v3 |
12 | g.117307317C= | CA2065999892 | NOS1 | c.852+4149G= (n.852+4149G=) c.849+4149G= (n.849+4149G=) c.-213+2000G= (n.-213+2000G=) | |
12 | g.117307317C>T | CA684153832 | NOS1 | c.852+4149G>A (n.852+4149G>A) c.849+4149G>A (n.849+4149G>A) c.-213+2000G>A (n.-213+2000G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307317_117307319delinsCTT | CA2065999891 | NOS1 | c.852+4147_852+4149delinsAAG (n.852+4147_852+4149delinsAAG) c.849+4147_849+4149delinsAAG (n.849+4147_849+4149delinsAAG) c.-213+1998_-213+2000delinsAAG (n.-213+1998_-213+2000delinsAAG) | |
12 | g.117307318T>G | CA607676978 | NOS1 | c.852+4148A>C (n.852+4148A>C) c.849+4148A>C (n.849+4148A>C) c.-213+1999A>C (n.-213+1999A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307318T= | CA2065999900 | NOS1 | c.852+4148A= (n.852+4148A=) c.849+4148A= (n.849+4148A=) c.-213+1999A= (n.-213+1999A=) | |
12 | g.117307320_117307321del | CA244270258 | NOS1 | c.852+4147_852+4148del (n.852+4147_852+4148del) c.849+4147_849+4148del (n.849+4147_849+4148del) c.-213+1998_-213+1999del (n.-213+1998_-213+1999del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307320T>C | CA244270260 | NOS1 | c.852+4146A>G (n.852+4146A>G) c.849+4146A>G (n.849+4146A>G) c.-213+1997A>G (n.-213+1997A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307320T>G | CA607676979 | NOS1 | c.852+4146A>C (n.852+4146A>C) c.849+4146A>C (n.849+4146A>C) c.-213+1997A>C (n.-213+1997A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307320T= | CA2065999902 | NOS1 | c.852+4146A= (n.852+4146A=) c.849+4146A= (n.849+4146A=) c.-213+1997A= (n.-213+1997A=) | |
12 | g.117307325T>G | CA2570480005 | NOS1 | c.852+4141A>C (n.852+4141A>C) c.849+4141A>C (n.849+4141A>C) c.-213+1992A>C (n.-213+1992A>C) | |
12 | g.117307328G>A | CA244270267 | NOS1 | c.852+4138C>T (n.852+4138C>T) c.849+4138C>T (n.849+4138C>T) c.-213+1989C>T (n.-213+1989C>T) | dbSNP |
12 | g.117307328G= | CA2065999905 | NOS1 | c.852+4138C= (n.852+4138C=) c.849+4138C= (n.849+4138C=) c.-213+1989C= (n.-213+1989C=) | |
12 | g.117307332A= | CA2065999908 | NOS1 | c.852+4134T= (n.852+4134T=) c.849+4134T= (n.849+4134T=) c.-213+1985T= (n.-213+1985T=) | |
12 | g.117307332A>G | CA607676980 | NOS1 | c.852+4134T>C (n.852+4134T>C) c.849+4134T>C (n.849+4134T>C) c.-213+1985T>C (n.-213+1985T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307336G>C | CA244270271 | NOS1 | c.852+4130C>G (n.852+4130C>G) c.849+4130C>G (n.849+4130C>G) c.-213+1981C>G (n.-213+1981C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307336G= | CA2065999911 | NOS1 | c.852+4130C= (n.852+4130C=) c.849+4130C= (n.849+4130C=) c.-213+1981C= (n.-213+1981C=) | |
12 | g.117307339G= | CA2065999913 | NOS1 | c.852+4127C= (n.852+4127C=) c.849+4127C= (n.849+4127C=) c.-213+1978C= (n.-213+1978C=) | |
12 | g.117307339G>T | CA244270272 | NOS1 | c.852+4127C>A (n.852+4127C>A) c.849+4127C>A (n.849+4127C>A) c.-213+1978C>A (n.-213+1978C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307345T>C | CA244270273 | NOS1 | c.852+4121A>G (n.852+4121A>G) c.849+4121A>G (n.849+4121A>G) c.-213+1972A>G (n.-213+1972A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307345T= | CA2065999916 | NOS1 | c.852+4121A= (n.852+4121A=) c.849+4121A= (n.849+4121A=) c.-213+1972A= (n.-213+1972A=) | |
12 | g.117307349_117307350delinsAG | CA2065999918 | NOS1 | c.852+4116_852+4117delinsCT (n.852+4116_852+4117delinsCT) c.849+4116_849+4117delinsCT (n.849+4116_849+4117delinsCT) c.-213+1967_-213+1968delinsCT (n.-213+1967_-213+1968delinsCT) | |
12 | g.117307351del | CA2065999919 | NOS1 | c.852+4116del (n.852+4116del) c.849+4116del (n.849+4116del) c.-213+1967del (n.-213+1967del) | dbSNP |
12 | g.117307351G>A | CA952276206 | NOS1 | c.852+4115C>T (n.852+4115C>T) c.849+4115C>T (n.849+4115C>T) c.-213+1966C>T (n.-213+1966C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307351G= | CA2065999921 | NOS1 | c.852+4115C= (n.852+4115C=) c.849+4115C= (n.849+4115C=) c.-213+1966C= (n.-213+1966C=) | |
12 | g.117307353_117307358dup | CA244270277 | NOS1 | c.852+4109_852+4114dup (n.852+4109_852+4114dup) c.849+4109_849+4114dup (n.849+4109_849+4114dup) c.-213+1960_-213+1965dup (n.-213+1960_-213+1965dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307354C>G | CA2603088406 | NOS1 | c.852+4112G>C (n.852+4112G>C) c.849+4112G>C (n.849+4112G>C) c.-213+1963G>C (n.-213+1963G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307354_117307355delinsCT | CA2065999925 | NOS1 | c.852+4111_852+4112delinsAG (n.852+4111_852+4112delinsAG) c.849+4111_849+4112delinsAG (n.849+4111_849+4112delinsAG) c.-213+1962_-213+1963delinsAG (n.-213+1962_-213+1963delinsAG) | |
12 | g.117307355T>C | CA2065999932 | NOS1 | c.852+4111A>G (n.852+4111A>G) c.849+4111A>G (n.849+4111A>G) c.-213+1962A>G (n.-213+1962A>G) | dbSNP |
12 | g.117307355T= | CA2065999930 | NOS1 | c.852+4111A= (n.852+4111A=) c.849+4111A= (n.849+4111A=) c.-213+1962A= (n.-213+1962A=) | |
12 | g.117307362dup | CA607676981 | NOS1 | c.852+4111dup (n.852+4111dup) c.849+4111dup (n.849+4111dup) c.-213+1962dup (n.-213+1962dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307362del | CA244270291 | NOS1 | c.852+4111del (n.852+4111del) c.849+4111del (n.849+4111del) c.-213+1962del (n.-213+1962del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |