Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.117307135del | CA684153676 | NOS1 | c.852+4334del (n.852+4334del) c.849+4334del (n.849+4334del) c.-213+2185del (n.-213+2185del) | dbSNP |
12 | g.117307141_117307146delinsCTTTCT | CA2065999730 | NOS1 | c.852+4320_852+4325delinsAGAAAG (n.852+4320_852+4325delinsAGAAAG) c.849+4320_849+4325delinsAGAAAG (n.849+4320_849+4325delinsAGAAAG) c.-213+2171_-213+2176delinsAGAAAG (n.-213+2171_-213+2176delinsAGAAAG) | |
12 | g.117307142T>A | CA684153694 | NOS1 | c.852+4324A>T (n.852+4324A>T) c.849+4324A>T (n.849+4324A>T) c.-213+2175A>T (n.-213+2175A>T) | dbSNP |
12 | g.117307142T= | CA2065999732 | NOS1 | c.852+4324A= (n.852+4324A=) c.849+4324A= (n.849+4324A=) c.-213+2175A= (n.-213+2175A=) | |
12 | g.117307143_117307147del | CA607676970 | NOS1 | c.852+4320_852+4324del (n.852+4320_852+4324del) c.849+4320_849+4324del (n.849+4320_849+4324del) c.-213+2171_-213+2175del (n.-213+2171_-213+2175del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307143T>A | CA684153728 | NOS1 | c.852+4323A>T (n.852+4323A>T) c.849+4323A>T (n.849+4323A>T) c.-213+2174A>T (n.-213+2174A>T) | dbSNP |
12 | g.117307143T>G | CA2065999735 | NOS1 | c.852+4323A>C (n.852+4323A>C) c.849+4323A>C (n.849+4323A>C) c.-213+2174A>C (n.-213+2174A>C) | dbSNP |
12 | g.117307143T= | CA2065999736 | NOS1 | c.852+4323A= (n.852+4323A=) c.849+4323A= (n.849+4323A=) c.-213+2174A= (n.-213+2174A=) | |
12 | g.117307145C= | CA2065999738 | NOS1 | c.852+4321G= (n.852+4321G=) c.849+4321G= (n.849+4321G=) c.-213+2172G= (n.-213+2172G=) | |
12 | g.117307145C>G | CA684153733 | NOS1 | c.852+4321G>C (n.852+4321G>C) c.849+4321G>C (n.849+4321G>C) c.-213+2172G>C (n.-213+2172G>C) | dbSNP |
12 | g.117307146T>C | CA684153734 | NOS1 | c.852+4320A>G (n.852+4320A>G) c.849+4320A>G (n.849+4320A>G) c.-213+2171A>G (n.-213+2171A>G) | dbSNP |
12 | g.117307146T= | CA2065999742 | NOS1 | c.852+4320A= (n.852+4320A=) c.849+4320A= (n.849+4320A=) c.-213+2171A= (n.-213+2171A=) | |
12 | g.117307146_117307147insAA | CA607676971 | NOS1 | c.852+4319_852+4320insTT (n.852+4319_852+4320insTT) c.849+4319_849+4320insTT (n.849+4319_849+4320insTT) c.-213+2170_-213+2171insTT (n.-213+2170_-213+2171insTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307147T>A | CA684153737 | NOS1 | c.852+4319A>T (n.852+4319A>T) c.849+4319A>T (n.849+4319A>T) c.-213+2170A>T (n.-213+2170A>T) | dbSNP |
12 | g.117307147T= | CA2065999744 | NOS1 | c.852+4319A= (n.852+4319A=) c.849+4319A= (n.849+4319A=) c.-213+2170A= (n.-213+2170A=) | |
12 | g.117307149C= | CA2065999746 | NOS1 | c.852+4317G= (n.852+4317G=) c.849+4317G= (n.849+4317G=) c.-213+2168G= (n.-213+2168G=) | |
12 | g.117307149C>G | CA684153745 | NOS1 | c.852+4317G>C (n.852+4317G>C) c.849+4317G>C (n.849+4317G>C) c.-213+2168G>C (n.-213+2168G>C) | dbSNP |
12 | g.117307149C>T | CA607676972 | NOS1 | c.852+4317G>A (n.852+4317G>A) c.849+4317G>A (n.849+4317G>A) c.-213+2168G>A (n.-213+2168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307149_117307150insAGG | CA607676973 | NOS1 | c.852+4316_852+4317insCCT (n.852+4316_852+4317insCCT) c.849+4316_849+4317insCCT (n.849+4316_849+4317insCCT) c.-213+2167_-213+2168insCCT (n.-213+2167_-213+2168insCCT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307150G>A | CA244270010 | NOS1 | c.852+4316C>T (n.852+4316C>T) c.849+4316C>T (n.849+4316C>T) c.-213+2167C>T (n.-213+2167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307150G= | CA2065999749 | NOS1 | c.852+4316C= (n.852+4316C=) c.849+4316C= (n.849+4316C=) c.-213+2167C= (n.-213+2167C=) | |
12 | g.117307152A= | CA2065999754 | NOS1 | c.852+4314T= (n.852+4314T=) c.849+4314T= (n.849+4314T=) c.-213+2165T= (n.-213+2165T=) | |
12 | g.117307152A>G | CA952276171 | NOS1 | c.852+4314T>C (n.852+4314T>C) c.849+4314T>C (n.849+4314T>C) c.-213+2165T>C (n.-213+2165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307153G>A | CA244270024 | NOS1 | c.852+4313C>T (n.852+4313C>T) c.849+4313C>T (n.849+4313C>T) c.-213+2164C>T (n.-213+2164C>T) | dbSNP |
12 | g.117307153G= | CA2065999755 | NOS1 | c.852+4313C= (n.852+4313C=) c.849+4313C= (n.849+4313C=) c.-213+2164C= (n.-213+2164C=) | |
12 | g.117307157A>G | CA2797626084 | NOS1 | c.852+4309T>C (n.852+4309T>C) c.849+4309T>C (n.849+4309T>C) c.-213+2160T>C (n.-213+2160T>C) | |
12 | g.117307158G>T | CA2603088403 | NOS1 | c.852+4308C>A (n.852+4308C>A) c.849+4308C>A (n.849+4308C>A) c.-213+2159C>A (n.-213+2159C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307160C>A | CA2065999759 | NOS1 | c.852+4306G>T (n.852+4306G>T) c.849+4306G>T (n.849+4306G>T) c.-213+2157G>T (n.-213+2157G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307160C= | CA2065999757 | NOS1 | c.852+4306G= (n.852+4306G=) c.849+4306G= (n.849+4306G=) c.-213+2157G= (n.-213+2157G=) | |
12 | g.117307160C>T | CA684153753 | NOS1 | c.852+4306G>A (n.852+4306G>A) c.849+4306G>A (n.849+4306G>A) c.-213+2157G>A (n.-213+2157G>A) | dbSNP |
12 | g.117307163C= | CA2065999761 | NOS1 | c.852+4303G= (n.852+4303G=) c.849+4303G= (n.849+4303G=) c.-213+2154G= (n.-213+2154G=) | |
12 | g.117307163C>T | CA244270032 | NOS1 | c.852+4303G>A (n.852+4303G>A) c.849+4303G>A (n.849+4303G>A) c.-213+2154G>A (n.-213+2154G>A) | dbSNP |
12 | g.117307166C= | CA2065999764 | NOS1 | c.852+4300G= (n.852+4300G=) c.849+4300G= (n.849+4300G=) c.-213+2151G= (n.-213+2151G=) | |
12 | g.117307166C>G | CA2065999766 | NOS1 | c.852+4300G>C (n.852+4300G>C) c.849+4300G>C (n.849+4300G>C) c.-213+2151G>C (n.-213+2151G>C) | dbSNP |
12 | g.117307166C>T | CA244270073 | NOS1 | c.852+4300G>A (n.852+4300G>A) c.849+4300G>A (n.849+4300G>A) c.-213+2151G>A (n.-213+2151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307167T>A | CA244270079 | NOS1 | c.852+4299A>T (n.852+4299A>T) c.849+4299A>T (n.849+4299A>T) c.-213+2150A>T (n.-213+2150A>T) | dbSNP |
12 | g.117307167T= | CA2065999769 | NOS1 | c.852+4299A= (n.852+4299A=) c.849+4299A= (n.849+4299A=) c.-213+2150A= (n.-213+2150A=) | |
12 | g.117307168G>A | CA607676974 | NOS1 | c.852+4298C>T (n.852+4298C>T) c.849+4298C>T (n.849+4298C>T) c.-213+2149C>T (n.-213+2149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307168G= | CA2065999771 | NOS1 | c.852+4298C= (n.852+4298C=) c.849+4298C= (n.849+4298C=) c.-213+2149C= (n.-213+2149C=) | |
12 | g.117307176C= | CA2065999774 | NOS1 | c.852+4290G= (n.852+4290G=) c.849+4290G= (n.849+4290G=) c.-213+2141G= (n.-213+2141G=) | |
12 | g.117307176C>T | CA952276172 | NOS1 | c.852+4290G>A (n.852+4290G>A) c.849+4290G>A (n.849+4290G>A) c.-213+2141G>A (n.-213+2141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307178T>A | CA2797626085 | NOS1 | c.852+4288A>T (n.852+4288A>T) c.849+4288A>T (n.849+4288A>T) c.-213+2139A>T (n.-213+2139A>T) | |
12 | g.117307179C= | CA2065999777 | NOS1 | c.852+4287G= (n.852+4287G=) c.849+4287G= (n.849+4287G=) c.-213+2138G= (n.-213+2138G=) | |
12 | g.117307179C>T | CA952276173 | NOS1 | c.852+4287G>A (n.852+4287G>A) c.849+4287G>A (n.849+4287G>A) c.-213+2138G>A (n.-213+2138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307180G>A | CA244270082 | NOS1 | c.852+4286C>T (n.852+4286C>T) c.849+4286C>T (n.849+4286C>T) c.-213+2137C>T (n.-213+2137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307180G>C | CA607676975 | NOS1 | c.852+4286C>G (n.852+4286C>G) c.849+4286C>G (n.849+4286C>G) c.-213+2137C>G (n.-213+2137C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307180G= | CA2065999779 | NOS1 | c.852+4286C= (n.852+4286C=) c.849+4286C= (n.849+4286C=) c.-213+2137C= (n.-213+2137C=) | |
12 | g.117307184C= | CA2065999782 | NOS1 | c.852+4282G= (n.852+4282G=) c.849+4282G= (n.849+4282G=) c.-213+2133G= (n.-213+2133G=) | |
12 | g.117307184C>T | CA684153764 | NOS1 | c.852+4282G>A (n.852+4282G>A) c.849+4282G>A (n.849+4282G>A) c.-213+2133G>A (n.-213+2133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307185G>A | CA244270088 | NOS1 | c.852+4281C>T (n.852+4281C>T) c.849+4281C>T (n.849+4281C>T) c.-213+2132C>T (n.-213+2132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |