Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.117307087G>A | CA2797626081 | NOS1 | c.852+4379C>T (n.852+4379C>T) c.849+4379C>T (n.849+4379C>T) c.-213+2230C>T (n.-213+2230C>T) | |
12 | g.117307096T>C | CA244269981 | NOS1 | c.852+4370A>G (n.852+4370A>G) c.849+4370A>G (n.849+4370A>G) c.-213+2221A>G (n.-213+2221A>G) | dbSNP |
12 | g.117307096T= | CA2065999705 | NOS1 | c.852+4370A= (n.852+4370A=) c.849+4370A= (n.849+4370A=) c.-213+2221A= (n.-213+2221A=) | |
12 | g.117307103T>C | CA244269987 | NOS1 | c.852+4363A>G (n.852+4363A>G) c.849+4363A>G (n.849+4363A>G) c.-213+2214A>G (n.-213+2214A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307103T= | CA2065999706 | NOS1 | c.852+4363A= (n.852+4363A=) c.849+4363A= (n.849+4363A=) c.-213+2214A= (n.-213+2214A=) | |
12 | g.117307104C>A | CA244269992 | NOS1 | c.852+4362G>T (n.852+4362G>T) c.849+4362G>T (n.849+4362G>T) c.-213+2213G>T (n.-213+2213G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307104C= | CA2065999709 | NOS1 | c.852+4362G= (n.852+4362G=) c.849+4362G= (n.849+4362G=) c.-213+2213G= (n.-213+2213G=) | |
12 | g.117307106G>A | CA244269997 | NOS1 | c.852+4360C>T (n.852+4360C>T) c.849+4360C>T (n.849+4360C>T) c.-213+2211C>T (n.-213+2211C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307106G= | CA2065999714 | NOS1 | c.852+4360C= (n.852+4360C=) c.849+4360C= (n.849+4360C=) c.-213+2211C= (n.-213+2211C=) | |
12 | g.117307107C>A | CA684153672 | NOS1 | c.852+4359G>T (n.852+4359G>T) c.849+4359G>T (n.849+4359G>T) c.-213+2210G>T (n.-213+2210G>T) | dbSNP |
12 | g.117307107C= | CA2065999718 | NOS1 | c.852+4359G= (n.852+4359G=) c.849+4359G= (n.849+4359G=) c.-213+2210G= (n.-213+2210G=) | |
12 | g.117307107C>T | CA607676967 | NOS1 | c.852+4359G>A (n.852+4359G>A) c.849+4359G>A (n.849+4359G>A) c.-213+2210G>A (n.-213+2210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307109A= | CA2065999720 | NOS1 | c.852+4357T= (n.852+4357T=) c.849+4357T= (n.849+4357T=) c.-213+2208T= (n.-213+2208T=) | |
12 | g.117307109A>G | CA607676968 | NOS1 | c.852+4357T>C (n.852+4357T>C) c.849+4357T>C (n.849+4357T>C) c.-213+2208T>C (n.-213+2208T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307109A>T | CA2797626082 | NOS1 | c.852+4357T>A (n.852+4357T>A) c.849+4357T>A (n.849+4357T>A) c.-213+2208T>A (n.-213+2208T>A) | |
12 | g.117307122_117307128dup | CA2797626083 | NOS1 | c.852+4340_852+4346dup (n.852+4340_852+4346dup) c.849+4340_849+4346dup (n.849+4340_849+4346dup) c.-213+2191_-213+2197dup (n.-213+2191_-213+2197dup) | |
12 | g.117307124G>A | CA13697189 | NOS1 | c.852+4342C>T (n.852+4342C>T) c.849+4342C>T (n.849+4342C>T) c.-213+2193C>T (n.-213+2193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307124G= | CA2065999722 | NOS1 | c.852+4342C= (n.852+4342C=) c.849+4342C= (n.849+4342C=) c.-213+2193C= (n.-213+2193C=) | |
12 | g.117307126A= | CA2065999724 | NOS1 | c.852+4340T= (n.852+4340T=) c.849+4340T= (n.849+4340T=) c.-213+2191T= (n.-213+2191T=) | |
12 | g.117307126A>G | CA952276164 | NOS1 | c.852+4340T>C (n.852+4340T>C) c.849+4340T>C (n.849+4340T>C) c.-213+2191T>C (n.-213+2191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307126A>T | CA2065999725 | NOS1 | c.852+4340T>A (n.852+4340T>A) c.849+4340T>A (n.849+4340T>A) c.-213+2191T>A (n.-213+2191T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307127T>C | CA2065999727 | NOS1 | c.852+4339A>G (n.852+4339A>G) c.849+4339A>G (n.849+4339A>G) c.-213+2190A>G (n.-213+2190A>G) | dbSNP |
12 | g.117307127T>G | CA607676969 | NOS1 | c.852+4339A>C (n.852+4339A>C) c.849+4339A>C (n.849+4339A>C) c.-213+2190A>C (n.-213+2190A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307127T= | CA2065999726 | NOS1 | c.852+4339A= (n.852+4339A=) c.849+4339A= (n.849+4339A=) c.-213+2190A= (n.-213+2190A=) | |
12 | g.117307131_117307132delinsCT | CA2065999728 | NOS1 | c.852+4334_852+4335delinsAG (n.852+4334_852+4335delinsAG) c.849+4334_849+4335delinsAG (n.849+4334_849+4335delinsAG) c.-213+2185_-213+2186delinsAG (n.-213+2185_-213+2186delinsAG) | |
12 | g.117307135del | CA684153676 | NOS1 | c.852+4334del (n.852+4334del) c.849+4334del (n.849+4334del) c.-213+2185del (n.-213+2185del) | dbSNP |
12 | g.117307141_117307146delinsCTTTCT | CA2065999730 | NOS1 | c.852+4320_852+4325delinsAGAAAG (n.852+4320_852+4325delinsAGAAAG) c.849+4320_849+4325delinsAGAAAG (n.849+4320_849+4325delinsAGAAAG) c.-213+2171_-213+2176delinsAGAAAG (n.-213+2171_-213+2176delinsAGAAAG) | |
12 | g.117307142T>A | CA684153694 | NOS1 | c.852+4324A>T (n.852+4324A>T) c.849+4324A>T (n.849+4324A>T) c.-213+2175A>T (n.-213+2175A>T) | dbSNP |
12 | g.117307142T= | CA2065999732 | NOS1 | c.852+4324A= (n.852+4324A=) c.849+4324A= (n.849+4324A=) c.-213+2175A= (n.-213+2175A=) | |
12 | g.117307143_117307147del | CA607676970 | NOS1 | c.852+4320_852+4324del (n.852+4320_852+4324del) c.849+4320_849+4324del (n.849+4320_849+4324del) c.-213+2171_-213+2175del (n.-213+2171_-213+2175del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307143T>A | CA684153728 | NOS1 | c.852+4323A>T (n.852+4323A>T) c.849+4323A>T (n.849+4323A>T) c.-213+2174A>T (n.-213+2174A>T) | dbSNP |
12 | g.117307143T>G | CA2065999735 | NOS1 | c.852+4323A>C (n.852+4323A>C) c.849+4323A>C (n.849+4323A>C) c.-213+2174A>C (n.-213+2174A>C) | dbSNP |
12 | g.117307143T= | CA2065999736 | NOS1 | c.852+4323A= (n.852+4323A=) c.849+4323A= (n.849+4323A=) c.-213+2174A= (n.-213+2174A=) | |
12 | g.117307145C= | CA2065999738 | NOS1 | c.852+4321G= (n.852+4321G=) c.849+4321G= (n.849+4321G=) c.-213+2172G= (n.-213+2172G=) | |
12 | g.117307145C>G | CA684153733 | NOS1 | c.852+4321G>C (n.852+4321G>C) c.849+4321G>C (n.849+4321G>C) c.-213+2172G>C (n.-213+2172G>C) | dbSNP |
12 | g.117307146T>C | CA684153734 | NOS1 | c.852+4320A>G (n.852+4320A>G) c.849+4320A>G (n.849+4320A>G) c.-213+2171A>G (n.-213+2171A>G) | dbSNP |
12 | g.117307146T= | CA2065999742 | NOS1 | c.852+4320A= (n.852+4320A=) c.849+4320A= (n.849+4320A=) c.-213+2171A= (n.-213+2171A=) | |
12 | g.117307146_117307147insAA | CA607676971 | NOS1 | c.852+4319_852+4320insTT (n.852+4319_852+4320insTT) c.849+4319_849+4320insTT (n.849+4319_849+4320insTT) c.-213+2170_-213+2171insTT (n.-213+2170_-213+2171insTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307147T>A | CA684153737 | NOS1 | c.852+4319A>T (n.852+4319A>T) c.849+4319A>T (n.849+4319A>T) c.-213+2170A>T (n.-213+2170A>T) | dbSNP |
12 | g.117307147T= | CA2065999744 | NOS1 | c.852+4319A= (n.852+4319A=) c.849+4319A= (n.849+4319A=) c.-213+2170A= (n.-213+2170A=) | |
12 | g.117307149C= | CA2065999746 | NOS1 | c.852+4317G= (n.852+4317G=) c.849+4317G= (n.849+4317G=) c.-213+2168G= (n.-213+2168G=) | |
12 | g.117307149C>G | CA684153745 | NOS1 | c.852+4317G>C (n.852+4317G>C) c.849+4317G>C (n.849+4317G>C) c.-213+2168G>C (n.-213+2168G>C) | dbSNP |
12 | g.117307149C>T | CA607676972 | NOS1 | c.852+4317G>A (n.852+4317G>A) c.849+4317G>A (n.849+4317G>A) c.-213+2168G>A (n.-213+2168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307149_117307150insAGG | CA607676973 | NOS1 | c.852+4316_852+4317insCCT (n.852+4316_852+4317insCCT) c.849+4316_849+4317insCCT (n.849+4316_849+4317insCCT) c.-213+2167_-213+2168insCCT (n.-213+2167_-213+2168insCCT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307150G>A | CA244270010 | NOS1 | c.852+4316C>T (n.852+4316C>T) c.849+4316C>T (n.849+4316C>T) c.-213+2167C>T (n.-213+2167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307150G= | CA2065999749 | NOS1 | c.852+4316C= (n.852+4316C=) c.849+4316C= (n.849+4316C=) c.-213+2167C= (n.-213+2167C=) | |
12 | g.117307152A= | CA2065999754 | NOS1 | c.852+4314T= (n.852+4314T=) c.849+4314T= (n.849+4314T=) c.-213+2165T= (n.-213+2165T=) | |
12 | g.117307152A>G | CA952276171 | NOS1 | c.852+4314T>C (n.852+4314T>C) c.849+4314T>C (n.849+4314T>C) c.-213+2165T>C (n.-213+2165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117307153G>A | CA244270024 | NOS1 | c.852+4313C>T (n.852+4313C>T) c.849+4313C>T (n.849+4313C>T) c.-213+2164C>T (n.-213+2164C>T) | dbSNP |
12 | g.117307153G= | CA2065999755 | NOS1 | c.852+4313C= (n.852+4313C=) c.849+4313C= (n.849+4313C=) c.-213+2164C= (n.-213+2164C=) |