Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.117300526T>G | CA244264829 | NOS1 | c.853-10100A>C (n.853-10100A>C) c.850-10100A>C (n.850-10100A>C) c.-157+1490A>C (n.-157+1490A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300526T= | CA2065993908 | NOS1 | c.853-10100A= (n.853-10100A=) c.850-10100A= (n.850-10100A=) c.-157+1490A= (n.-157+1490A=) | |
12 | g.117300531G>A | CA244264838 | NOS1 | c.853-10105C>T (n.853-10105C>T) c.850-10105C>T (n.850-10105C>T) c.-157+1485C>T (n.-157+1485C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300531G= | CA2065993909 | NOS1 | c.853-10105C= (n.853-10105C=) c.850-10105C= (n.850-10105C=) c.-157+1485C= (n.-157+1485C=) | |
12 | g.117300531G>T | CA2508808203 | NOS1 | c.853-10105C>A (n.853-10105C>A) c.850-10105C>A (n.850-10105C>A) c.-157+1485C>A (n.-157+1485C>A) | |
12 | g.117300537G= | CA2065994013 | NOS1 | c.853-10111C= (n.853-10111C=) c.850-10111C= (n.850-10111C=) c.-157+1479C= (n.-157+1479C=) | |
12 | g.117300537G>T | CA2065994011 | NOS1 | c.853-10111C>A (n.853-10111C>A) c.850-10111C>A (n.850-10111C>A) c.-157+1479C>A (n.-157+1479C>A) | dbSNP |
12 | g.117300538C>A | CA2797625887 | NOS1 | c.853-10112G>T (n.853-10112G>T) c.850-10112G>T (n.850-10112G>T) c.-157+1478G>T (n.-157+1478G>T) | |
12 | g.117300538C= | CA2065994014 | NOS1 | c.853-10112G= (n.853-10112G=) c.850-10112G= (n.850-10112G=) c.-157+1478G= (n.-157+1478G=) | |
12 | g.117300538C>T | CA244264844 | NOS1 | c.853-10112G>A (n.853-10112G>A) c.850-10112G>A (n.850-10112G>A) c.-157+1478G>A (n.-157+1478G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300539G>A | CA244264849 | NOS1 | c.853-10113C>T (n.853-10113C>T) c.850-10113C>T (n.850-10113C>T) c.-157+1477C>T (n.-157+1477C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300539G= | CA2065994016 | NOS1 | c.853-10113C= (n.853-10113C=) c.850-10113C= (n.850-10113C=) c.-157+1477C= (n.-157+1477C=) | |
12 | g.117300541T>C | CA684149549 | NOS1 | c.853-10115A>G (n.853-10115A>G) c.850-10115A>G (n.850-10115A>G) c.-157+1475A>G (n.-157+1475A>G) | dbSNP |
12 | g.117300541T= | CA2065994017 | NOS1 | c.853-10115A= (n.853-10115A=) c.850-10115A= (n.850-10115A=) c.-157+1475A= (n.-157+1475A=) | |
12 | g.117300542G>A | CA2065994020 | NOS1 | c.853-10116C>T (n.853-10116C>T) c.850-10116C>T (n.850-10116C>T) c.-157+1474C>T (n.-157+1474C>T) | dbSNP |
12 | g.117300542G= | CA2065994018 | NOS1 | c.853-10116C= (n.853-10116C=) c.850-10116C= (n.850-10116C=) c.-157+1474C= (n.-157+1474C=) | |
12 | g.117300545T>C | CA607676694 | NOS1 | c.853-10119A>G (n.853-10119A>G) c.850-10119A>G (n.850-10119A>G) c.-157+1471A>G (n.-157+1471A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300545T= | CA2065994021 | NOS1 | c.853-10119A= (n.853-10119A=) c.850-10119A= (n.850-10119A=) c.-157+1471A= (n.-157+1471A=) | |
12 | g.117300546C>G | CA2797625888 | NOS1 | c.853-10120G>C (n.853-10120G>C) c.850-10120G>C (n.850-10120G>C) c.-157+1470G>C (n.-157+1470G>C) | |
12 | g.117300547A= | CA2065994023 | NOS1 | c.853-10121T= (n.853-10121T=) c.850-10121T= (n.850-10121T=) c.-157+1469T= (n.-157+1469T=) | |
12 | g.117300547A>G | CA244264861 | NOS1 | c.853-10121T>C (n.853-10121T>C) c.850-10121T>C (n.850-10121T>C) c.-157+1469T>C (n.-157+1469T>C) | dbSNP |
12 | g.117300549G>A | CA244264866 | NOS1 | c.853-10123C>T (n.853-10123C>T) c.850-10123C>T (n.850-10123C>T) c.-157+1467C>T (n.-157+1467C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300549G= | CA2065994024 | NOS1 | c.853-10123C= (n.853-10123C=) c.850-10123C= (n.850-10123C=) c.-157+1467C= (n.-157+1467C=) | |
12 | g.117300551G>A | CA244264870 | NOS1 | c.853-10125C>T (n.853-10125C>T) c.850-10125C>T (n.850-10125C>T) c.-157+1465C>T (n.-157+1465C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300551G= | CA2065994026 | NOS1 | c.853-10125C= (n.853-10125C=) c.850-10125C= (n.850-10125C=) c.-157+1465C= (n.-157+1465C=) | |
12 | g.117300559G>C | CA607676695 | NOS1 | c.853-10133C>G (n.853-10133C>G) c.850-10133C>G (n.850-10133C>G) c.-157+1457C>G (n.-157+1457C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300559G= | CA2065994029 | NOS1 | c.853-10133C= (n.853-10133C=) c.850-10133C= (n.850-10133C=) c.-157+1457C= (n.-157+1457C=) | |
12 | g.117300559G>T | CA244264876 | NOS1 | c.853-10133C>A (n.853-10133C>A) c.850-10133C>A (n.850-10133C>A) c.-157+1457C>A (n.-157+1457C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300560G>C | CA952274795 | NOS1 | c.853-10134C>G (n.853-10134C>G) c.850-10134C>G (n.850-10134C>G) c.-157+1456C>G (n.-157+1456C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300560G= | CA2065994031 | NOS1 | c.853-10134C= (n.853-10134C=) c.850-10134C= (n.850-10134C=) c.-157+1456C= (n.-157+1456C=) | |
12 | g.117300563G>A | CA684149566 | NOS1 | c.853-10137C>T (n.853-10137C>T) c.850-10137C>T (n.850-10137C>T) c.-157+1453C>T (n.-157+1453C>T) | dbSNP |
12 | g.117300563G>C | CA244264880 | NOS1 | c.853-10137C>G (n.853-10137C>G) c.850-10137C>G (n.850-10137C>G) c.-157+1453C>G (n.-157+1453C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300563G= | CA2065994033 | NOS1 | c.853-10137C= (n.853-10137C=) c.850-10137C= (n.850-10137C=) c.-157+1453C= (n.-157+1453C=) | |
12 | g.117300565T>A | CA2065994036 | NOS1 | c.853-10139A>T (n.853-10139A>T) c.850-10139A>T (n.850-10139A>T) c.-157+1451A>T (n.-157+1451A>T) | dbSNP |
12 | g.117300565T= | CA2065994035 | NOS1 | c.853-10139A= (n.853-10139A=) c.850-10139A= (n.850-10139A=) c.-157+1451A= (n.-157+1451A=) | |
12 | g.117300566G>A | CA244264881 | NOS1 | c.853-10140C>T (n.853-10140C>T) c.850-10140C>T (n.850-10140C>T) c.-157+1450C>T (n.-157+1450C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300566G= | CA2065994039 | NOS1 | c.853-10140C= (n.853-10140C=) c.850-10140C= (n.850-10140C=) c.-157+1450C= (n.-157+1450C=) | |
12 | g.117300567C= | CA2065994040 | NOS1 | c.853-10141G= (n.853-10141G=) c.850-10141G= (n.850-10141G=) c.-157+1449G= (n.-157+1449G=) | |
12 | g.117300567C>G | CA684149568 | NOS1 | c.853-10141G>C (n.853-10141G>C) c.850-10141G>C (n.850-10141G>C) c.-157+1449G>C (n.-157+1449G>C) | dbSNP |
12 | g.117300570C>A | CA2525373782 | NOS1 | c.853-10144G>T (n.853-10144G>T) c.850-10144G>T (n.850-10144G>T) c.-157+1446G>T (n.-157+1446G>T) | |
12 | g.117300570C>T | CA2559373658 | NOS1 | c.853-10144G>A (n.853-10144G>A) c.850-10144G>A (n.850-10144G>A) c.-157+1446G>A (n.-157+1446G>A) | |
12 | g.117300571T>A | CA2581122494 | NOS1 | c.853-10145A>T (n.853-10145A>T) c.850-10145A>T (n.850-10145A>T) c.-157+1445A>T (n.-157+1445A>T) | |
12 | g.117300571T>C | CA244264883 | NOS1 | c.853-10145A>G (n.853-10145A>G) c.850-10145A>G (n.850-10145A>G) c.-157+1445A>G (n.-157+1445A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300571T>G | CA2065994043 | NOS1 | c.853-10145A>C (n.853-10145A>C) c.850-10145A>C (n.850-10145A>C) c.-157+1445A>C (n.-157+1445A>C) | dbSNP |
12 | g.117300571T= | CA2065994042 | NOS1 | c.853-10145A= (n.853-10145A=) c.850-10145A= (n.850-10145A=) c.-157+1445A= (n.-157+1445A=) | |
12 | g.117300575A>G | CA2727279508 | NOS1 | c.853-10149T>C (n.853-10149T>C) c.850-10149T>C (n.850-10149T>C) c.-157+1441T>C (n.-157+1441T>C) | dbSNP |
12 | g.117300576T>C | CA2521502220 | NOS1 | c.853-10150A>G (n.853-10150A>G) c.850-10150A>G (n.850-10150A>G) c.-157+1440A>G (n.-157+1440A>G) | |
12 | g.117300577_117300581delinsGGAGA | CA2065994044 | NOS1 | c.853-10155_853-10151delinsTCTCC (n.853-10155_853-10151delinsTCTCC) c.850-10155_850-10151delinsTCTCC (n.850-10155_850-10151delinsTCTCC) c.-157+1435_-157+1439delinsTCTCC (n.-157+1435_-157+1439delinsTCTCC) | |
12 | g.117300582_117300585del | CA952274797 | NOS1 | c.853-10155_853-10152del (n.853-10155_853-10152del) c.850-10155_850-10152del (n.850-10155_850-10152del) c.-157+1435_-157+1438del (n.-157+1435_-157+1438del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300579A= | CA2065994047 | NOS1 | c.853-10153T= (n.853-10153T=) c.850-10153T= (n.850-10153T=) c.-157+1437T= (n.-157+1437T=) |