Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.117300499G>C | CA952274783 | NOS1 | c.853-10073C>G (n.853-10073C>G) c.850-10073C>G (n.850-10073C>G) c.-157+1517C>G (n.-157+1517C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300499G= | CA2065993880 | NOS1 | c.853-10073C= (n.853-10073C=) c.850-10073C= (n.850-10073C=) c.-157+1517C= (n.-157+1517C=) | |
12 | g.117300503A= | CA2065993881 | NOS1 | c.853-10077T= (n.853-10077T=) c.850-10077T= (n.850-10077T=) c.-157+1513T= (n.-157+1513T=) | |
12 | g.117300503A>T | CA2065993882 | NOS1 | c.853-10077T>A (n.853-10077T>A) c.850-10077T>A (n.850-10077T>A) c.-157+1513T>A (n.-157+1513T>A) | dbSNP |
12 | g.117300506G>A | CA2065993885 | NOS1 | c.853-10080C>T (n.853-10080C>T) c.850-10080C>T (n.850-10080C>T) c.-157+1510C>T (n.-157+1510C>T) | dbSNP |
12 | g.117300506G= | CA2065993884 | NOS1 | c.853-10080C= (n.853-10080C=) c.850-10080C= (n.850-10080C=) c.-157+1510C= (n.-157+1510C=) | |
12 | g.117300507A= | CA2065993886 | NOS1 | c.853-10081T= (n.853-10081T=) c.850-10081T= (n.850-10081T=) c.-157+1509T= (n.-157+1509T=) | |
12 | g.117300509dup | CA2065993887 | NOS1 | c.853-10082dup (n.853-10082dup) c.850-10082dup (n.850-10082dup) c.-157+1508dup (n.-157+1508dup) | dbSNP |
12 | g.117300511A= | CA2065993888 | NOS1 | c.853-10085T= (n.853-10085T=) c.850-10085T= (n.850-10085T=) c.-157+1505T= (n.-157+1505T=) | |
12 | g.117300511A>G | CA2065993889 | NOS1 | c.853-10085T>C (n.853-10085T>C) c.850-10085T>C (n.850-10085T>C) c.-157+1505T>C (n.-157+1505T>C) | dbSNP |
12 | g.117300512T>G | CA607676692 | NOS1 | c.853-10086A>C (n.853-10086A>C) c.850-10086A>C (n.850-10086A>C) c.-157+1504A>C (n.-157+1504A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300512T= | CA2065993893 | NOS1 | c.853-10086A= (n.853-10086A=) c.850-10086A= (n.850-10086A=) c.-157+1504A= (n.-157+1504A=) | |
12 | g.117300513A= | CA2065993894 | NOS1 | c.853-10087T= (n.853-10087T=) c.850-10087T= (n.850-10087T=) c.-157+1503T= (n.-157+1503T=) | |
12 | g.117300513A>G | CA607676693 | NOS1 | c.853-10087T>C (n.853-10087T>C) c.850-10087T>C (n.850-10087T>C) c.-157+1503T>C (n.-157+1503T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300518C= | CA2065993896 | NOS1 | c.853-10092G= (n.853-10092G=) c.850-10092G= (n.850-10092G=) c.-157+1498G= (n.-157+1498G=) | |
12 | g.117300518C>T | CA244264797 | NOS1 | c.853-10092G>A (n.853-10092G>A) c.850-10092G>A (n.850-10092G>A) c.-157+1498G>A (n.-157+1498G>A) | dbSNP |
12 | g.117300519C>A | CA244264810 | NOS1 | c.853-10093G>T (n.853-10093G>T) c.850-10093G>T (n.850-10093G>T) c.-157+1497G>T (n.-157+1497G>T) | dbSNP |
12 | g.117300519C= | CA2065993899 | NOS1 | c.853-10093G= (n.853-10093G=) c.850-10093G= (n.850-10093G=) c.-157+1497G= (n.-157+1497G=) | |
12 | g.117300520T>G | CA2065993902 | NOS1 | c.853-10094A>C (n.853-10094A>C) c.850-10094A>C (n.850-10094A>C) c.-157+1496A>C (n.-157+1496A>C) | dbSNP |
12 | g.117300520T= | CA2065993901 | NOS1 | c.853-10094A= (n.853-10094A=) c.850-10094A= (n.850-10094A=) c.-157+1496A= (n.-157+1496A=) | |
12 | g.117300522G>A | CA2065993905 | NOS1 | c.853-10096C>T (n.853-10096C>T) c.850-10096C>T (n.850-10096C>T) c.-157+1494C>T (n.-157+1494C>T) | dbSNP |
12 | g.117300522G= | CA2065993904 | NOS1 | c.853-10096C= (n.853-10096C=) c.850-10096C= (n.850-10096C=) c.-157+1494C= (n.-157+1494C=) | |
12 | g.117300525G>A | CA244264814 | NOS1 | c.853-10099C>T (n.853-10099C>T) c.850-10099C>T (n.850-10099C>T) c.-157+1491C>T (n.-157+1491C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300525G= | CA2065993906 | NOS1 | c.853-10099C= (n.853-10099C=) c.850-10099C= (n.850-10099C=) c.-157+1491C= (n.-157+1491C=) | |
12 | g.117300526T>G | CA244264829 | NOS1 | c.853-10100A>C (n.853-10100A>C) c.850-10100A>C (n.850-10100A>C) c.-157+1490A>C (n.-157+1490A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300526T= | CA2065993908 | NOS1 | c.853-10100A= (n.853-10100A=) c.850-10100A= (n.850-10100A=) c.-157+1490A= (n.-157+1490A=) | |
12 | g.117300531G>A | CA244264838 | NOS1 | c.853-10105C>T (n.853-10105C>T) c.850-10105C>T (n.850-10105C>T) c.-157+1485C>T (n.-157+1485C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300531G= | CA2065993909 | NOS1 | c.853-10105C= (n.853-10105C=) c.850-10105C= (n.850-10105C=) c.-157+1485C= (n.-157+1485C=) | |
12 | g.117300531G>T | CA2508808203 | NOS1 | c.853-10105C>A (n.853-10105C>A) c.850-10105C>A (n.850-10105C>A) c.-157+1485C>A (n.-157+1485C>A) | |
12 | g.117300537G= | CA2065994013 | NOS1 | c.853-10111C= (n.853-10111C=) c.850-10111C= (n.850-10111C=) c.-157+1479C= (n.-157+1479C=) | |
12 | g.117300537G>T | CA2065994011 | NOS1 | c.853-10111C>A (n.853-10111C>A) c.850-10111C>A (n.850-10111C>A) c.-157+1479C>A (n.-157+1479C>A) | dbSNP |
12 | g.117300538C>A | CA2797625887 | NOS1 | c.853-10112G>T (n.853-10112G>T) c.850-10112G>T (n.850-10112G>T) c.-157+1478G>T (n.-157+1478G>T) | |
12 | g.117300538C= | CA2065994014 | NOS1 | c.853-10112G= (n.853-10112G=) c.850-10112G= (n.850-10112G=) c.-157+1478G= (n.-157+1478G=) | |
12 | g.117300538C>T | CA244264844 | NOS1 | c.853-10112G>A (n.853-10112G>A) c.850-10112G>A (n.850-10112G>A) c.-157+1478G>A (n.-157+1478G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300539G>A | CA244264849 | NOS1 | c.853-10113C>T (n.853-10113C>T) c.850-10113C>T (n.850-10113C>T) c.-157+1477C>T (n.-157+1477C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300539G= | CA2065994016 | NOS1 | c.853-10113C= (n.853-10113C=) c.850-10113C= (n.850-10113C=) c.-157+1477C= (n.-157+1477C=) | |
12 | g.117300541T>C | CA684149549 | NOS1 | c.853-10115A>G (n.853-10115A>G) c.850-10115A>G (n.850-10115A>G) c.-157+1475A>G (n.-157+1475A>G) | dbSNP |
12 | g.117300541T= | CA2065994017 | NOS1 | c.853-10115A= (n.853-10115A=) c.850-10115A= (n.850-10115A=) c.-157+1475A= (n.-157+1475A=) | |
12 | g.117300542G>A | CA2065994020 | NOS1 | c.853-10116C>T (n.853-10116C>T) c.850-10116C>T (n.850-10116C>T) c.-157+1474C>T (n.-157+1474C>T) | dbSNP |
12 | g.117300542G= | CA2065994018 | NOS1 | c.853-10116C= (n.853-10116C=) c.850-10116C= (n.850-10116C=) c.-157+1474C= (n.-157+1474C=) | |
12 | g.117300545T>C | CA607676694 | NOS1 | c.853-10119A>G (n.853-10119A>G) c.850-10119A>G (n.850-10119A>G) c.-157+1471A>G (n.-157+1471A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300545T= | CA2065994021 | NOS1 | c.853-10119A= (n.853-10119A=) c.850-10119A= (n.850-10119A=) c.-157+1471A= (n.-157+1471A=) | |
12 | g.117300546C>G | CA2797625888 | NOS1 | c.853-10120G>C (n.853-10120G>C) c.850-10120G>C (n.850-10120G>C) c.-157+1470G>C (n.-157+1470G>C) | |
12 | g.117300547A= | CA2065994023 | NOS1 | c.853-10121T= (n.853-10121T=) c.850-10121T= (n.850-10121T=) c.-157+1469T= (n.-157+1469T=) | |
12 | g.117300547A>G | CA244264861 | NOS1 | c.853-10121T>C (n.853-10121T>C) c.850-10121T>C (n.850-10121T>C) c.-157+1469T>C (n.-157+1469T>C) | dbSNP |
12 | g.117300549G>A | CA244264866 | NOS1 | c.853-10123C>T (n.853-10123C>T) c.850-10123C>T (n.850-10123C>T) c.-157+1467C>T (n.-157+1467C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300549G= | CA2065994024 | NOS1 | c.853-10123C= (n.853-10123C=) c.850-10123C= (n.850-10123C=) c.-157+1467C= (n.-157+1467C=) | |
12 | g.117300551G>A | CA244264870 | NOS1 | c.853-10125C>T (n.853-10125C>T) c.850-10125C>T (n.850-10125C>T) c.-157+1465C>T (n.-157+1465C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300551G= | CA2065994026 | NOS1 | c.853-10125C= (n.853-10125C=) c.850-10125C= (n.850-10125C=) c.-157+1465C= (n.-157+1465C=) | |
12 | g.117300559G>C | CA607676695 | NOS1 | c.853-10133C>G (n.853-10133C>G) c.850-10133C>G (n.850-10133C>G) c.-157+1457C>G (n.-157+1457C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |