UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117300438C>A | CA684149464 | NOS1 | c.853-10012G>T (n.853-10012G>T) c.850-10012G>T (n.850-10012G>T) c.-157+1578G>T (n.-157+1578G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117300438C= | CA2065993832 | NOS1 | c.853-10012G= (n.853-10012G=) c.850-10012G= (n.850-10012G=) c.-157+1578G= (n.-157+1578G=) | |
| 12 | g.117300439T>C | CA244264763 | NOS1 | c.853-10013A>G (n.853-10013A>G) c.850-10013A>G (n.850-10013A>G) c.-157+1577A>G (n.-157+1577A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117300439T= | CA2065993833 | NOS1 | c.853-10013A= (n.853-10013A=) c.850-10013A= (n.850-10013A=) c.-157+1577A= (n.-157+1577A=) | |
| 12 | g.117300443T>C | CA607676688 | NOS1 | c.853-10017A>G (n.853-10017A>G) c.850-10017A>G (n.850-10017A>G) c.-157+1573A>G (n.-157+1573A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117300443T= | CA2065993835 | NOS1 | c.853-10017A= (n.853-10017A=) c.850-10017A= (n.850-10017A=) c.-157+1573A= (n.-157+1573A=) | |
| 12 | g.117300445G= | CA2065993836 | NOS1 | c.853-10019C= (n.853-10019C=) c.850-10019C= (n.850-10019C=) c.-157+1571C= (n.-157+1571C=) | |
| 12 | g.117300445G>T | CA684149474 | NOS1 | c.853-10019C>A (n.853-10019C>A) c.850-10019C>A (n.850-10019C>A) c.-157+1571C>A (n.-157+1571C>A) | dbSNP |
| 12 | g.117300446C>A | CA684149489 | NOS1 | c.853-10020G>T (n.853-10020G>T) c.850-10020G>T (n.850-10020G>T) c.-157+1570G>T (n.-157+1570G>T) | dbSNP |
| 12 | g.117300446C= | CA2065993841 | NOS1 | c.853-10020G= (n.853-10020G=) c.850-10020G= (n.850-10020G=) c.-157+1570G= (n.-157+1570G=) | |
| 12 | g.117300446C>G | CA244264767 | NOS1 | c.853-10020G>C (n.853-10020G>C) c.850-10020G>C (n.850-10020G>C) c.-157+1570G>C (n.-157+1570G>C) | dbSNP |
| 12 | g.117300446C>T | CA2065993838 | NOS1 | c.853-10020G>A (n.853-10020G>A) c.850-10020G>A (n.850-10020G>A) c.-157+1570G>A (n.-157+1570G>A) | dbSNP |
| 12 | g.117300452C>A | CA2065993843 | NOS1 | c.853-10026G>T (n.853-10026G>T) c.850-10026G>T (n.850-10026G>T) c.-157+1564G>T (n.-157+1564G>T) | dbSNP |
| 12 | g.117300452C= | CA2065993842 | NOS1 | c.853-10026G= (n.853-10026G=) c.850-10026G= (n.850-10026G=) c.-157+1564G= (n.-157+1564G=) | |
| 12 | g.117300453C= | CA2065993845 | NOS1 | c.853-10027G= (n.853-10027G=) c.850-10027G= (n.850-10027G=) c.-157+1563G= (n.-157+1563G=) | |
| 12 | g.117300453C>G | CA2065993846 | NOS1 | c.853-10027G>C (n.853-10027G>C) c.850-10027G>C (n.850-10027G>C) c.-157+1563G>C (n.-157+1563G>C) | dbSNP |
| 12 | g.117300453C>T | CA684149508 | NOS1 | c.853-10027G>A (n.853-10027G>A) c.850-10027G>A (n.850-10027G>A) c.-157+1563G>A (n.-157+1563G>A) | dbSNP |
| 12 | g.117300454T>C | CA244264785 | NOS1 | c.853-10028A>G (n.853-10028A>G) c.850-10028A>G (n.850-10028A>G) c.-157+1562A>G (n.-157+1562A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117300454T= | CA2065993848 | NOS1 | c.853-10028A= (n.853-10028A=) c.850-10028A= (n.850-10028A=) c.-157+1562A= (n.-157+1562A=) | |
| 12 | g.117300456G>A | CA2797625885 | NOS1 | c.853-10030C>T (n.853-10030C>T) c.850-10030C>T (n.850-10030C>T) c.-157+1560C>T (n.-157+1560C>T) | |
| 12 | g.117300456G= | CA2065993850 | NOS1 | c.853-10030C= (n.853-10030C=) c.850-10030C= (n.850-10030C=) c.-157+1560C= (n.-157+1560C=) | |
| 12 | g.117300456G>T | CA2065993851 | NOS1 | c.853-10030C>A (n.853-10030C>A) c.850-10030C>A (n.850-10030C>A) c.-157+1560C>A (n.-157+1560C>A) | dbSNP |
| 12 | g.117300457C= | CA2065993852 | NOS1 | c.853-10031G= (n.853-10031G=) c.850-10031G= (n.850-10031G=) c.-157+1559G= (n.-157+1559G=) | |
| 12 | g.117300457C>T | CA684149514 | NOS1 | c.853-10031G>A (n.853-10031G>A) c.850-10031G>A (n.850-10031G>A) c.-157+1559G>A (n.-157+1559G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117300459C= | CA2065993853 | NOS1 | c.853-10033G= (n.853-10033G=) c.850-10033G= (n.850-10033G=) c.-157+1557G= (n.-157+1557G=) | |
| 12 | g.117300459C>T | CA607676689 | NOS1 | c.853-10033G>A (n.853-10033G>A) c.850-10033G>A (n.850-10033G>A) c.-157+1557G>A (n.-157+1557G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117300462A= | CA2065993855 | NOS1 | c.853-10036T= (n.853-10036T=) c.850-10036T= (n.850-10036T=) c.-157+1554T= (n.-157+1554T=) | |
| 12 | g.117300462A>C | CA913783388 | NOS1 | c.853-10036T>G (n.853-10036T>G) c.850-10036T>G (n.850-10036T>G) c.-157+1554T>G (n.-157+1554T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117300463C= | CA2065993856 | NOS1 | c.853-10037G= (n.853-10037G=) c.850-10037G= (n.850-10037G=) c.-157+1553G= (n.-157+1553G=) | |
| 12 | g.117300463C>T | CA952295879 | NOS1 | c.853-10037G>A (n.853-10037G>A) c.850-10037G>A (n.850-10037G>A) c.-157+1553G>A (n.-157+1553G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117300469A= | CA2065993858 | NOS1 | c.853-10043T= (n.853-10043T=) c.850-10043T= (n.850-10043T=) c.-157+1547T= (n.-157+1547T=) | |
| 12 | g.117300469A>C | CA2727082082 | NOS1 | c.853-10043T>G (n.853-10043T>G) c.850-10043T>G (n.850-10043T>G) c.-157+1547T>G (n.-157+1547T>G) | dbSNP |
| 12 | g.117300469A>G | CA684149515 | NOS1 | c.853-10043T>C (n.853-10043T>C) c.850-10043T>C (n.850-10043T>C) c.-157+1547T>C (n.-157+1547T>C) | dbSNP |
| 12 | g.117300470G>A | CA2065993859 | NOS1 | c.853-10044C>T (n.853-10044C>T) c.850-10044C>T (n.850-10044C>T) c.-157+1546C>T (n.-157+1546C>T) | dbSNP |
| 12 | g.117300470G= | CA2065993861 | NOS1 | c.853-10044C= (n.853-10044C=) c.850-10044C= (n.850-10044C=) c.-157+1546C= (n.-157+1546C=) | |
| 12 | g.117300479G>A | CA607676690 | NOS1 | c.853-10053C>T (n.853-10053C>T) c.850-10053C>T (n.850-10053C>T) c.-157+1537C>T (n.-157+1537C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.117300479G= | CA2065993863 | NOS1 | c.853-10053C= (n.853-10053C=) c.850-10053C= (n.850-10053C=) c.-157+1537C= (n.-157+1537C=) | |
| 12 | g.117300481T>C | CA244264792 | NOS1 | c.853-10055A>G (n.853-10055A>G) c.850-10055A>G (n.850-10055A>G) c.-157+1535A>G (n.-157+1535A>G) | dbSNP |
| 12 | g.117300481T= | CA2065993865 | NOS1 | c.853-10055A= (n.853-10055A=) c.850-10055A= (n.850-10055A=) c.-157+1535A= (n.-157+1535A=) | |
| 12 | g.117300483G>A | CA2065993868 | NOS1 | c.853-10057C>T (n.853-10057C>T) c.850-10057C>T (n.850-10057C>T) c.-157+1533C>T (n.-157+1533C>T) | dbSNP |
| 12 | g.117300483G= | CA2065993866 | NOS1 | c.853-10057C= (n.853-10057C=) c.850-10057C= (n.850-10057C=) c.-157+1533C= (n.-157+1533C=) | |
| 12 | g.117300484G>C | CA2797625886 | NOS1 | c.853-10058C>G (n.853-10058C>G) c.850-10058C>G (n.850-10058C>G) c.-157+1532C>G (n.-157+1532C>G) | |
| 12 | g.117300487G= | CA2065993869 | NOS1 | c.853-10061C= (n.853-10061C=) c.850-10061C= (n.850-10061C=) c.-157+1529C= (n.-157+1529C=) | |
| 12 | g.117300487G>T | CA607676691 | NOS1 | c.853-10061C>A (n.853-10061C>A) c.850-10061C>A (n.850-10061C>A) c.-157+1529C>A (n.-157+1529C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117300488C= | CA2065993871 | NOS1 | c.853-10062G= (n.853-10062G=) c.850-10062G= (n.850-10062G=) c.-157+1528G= (n.-157+1528G=) | |
| 12 | g.117300488C>T | CA684149518 | NOS1 | c.853-10062G>A (n.853-10062G>A) c.850-10062G>A (n.850-10062G>A) c.-157+1528G>A (n.-157+1528G>A) | dbSNP |
| 12 | g.117300490G>A | CA684149524 | NOS1 | c.853-10064C>T (n.853-10064C>T) c.850-10064C>T (n.850-10064C>T) c.-157+1526C>T (n.-157+1526C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117300490G= | CA2065993873 | NOS1 | c.853-10064C= (n.853-10064C=) c.850-10064C= (n.850-10064C=) c.-157+1526C= (n.-157+1526C=) | |
| 12 | g.117300492C= | CA2065993874 | NOS1 | c.853-10066G= (n.853-10066G=) c.850-10066G= (n.850-10066G=) c.-157+1524G= (n.-157+1524G=) | |
| 12 | g.117300492C>T | CA2065993875 | NOS1 | c.853-10066G>A (n.853-10066G>A) c.850-10066G>A (n.850-10066G>A) c.-157+1524G>A (n.-157+1524G>A) | dbSNP |