Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.117300419C= | CA2065993807 | NOS1 | c.853-9993G= (n.853-9993G=) c.850-9993G= (n.850-9993G=) c.-157+1597G= (n.-157+1597G=) | |
12 | g.117300419C>G | CA684149436 | NOS1 | c.853-9993G>C (n.853-9993G>C) c.850-9993G>C (n.850-9993G>C) c.-157+1597G>C (n.-157+1597G>C) | dbSNP |
12 | g.117300420T>A | CA684149444 | NOS1 | c.853-9994A>T (n.853-9994A>T) c.850-9994A>T (n.850-9994A>T) c.-157+1596A>T (n.-157+1596A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300420T>C | CA2727087996 | NOS1 | c.853-9994A>G (n.853-9994A>G) c.850-9994A>G (n.850-9994A>G) c.-157+1596A>G (n.-157+1596A>G) | dbSNP |
12 | g.117300420T= | CA2065993809 | NOS1 | c.853-9994A= (n.853-9994A=) c.850-9994A= (n.850-9994A=) c.-157+1596A= (n.-157+1596A=) | |
12 | g.117300421A= | CA2065993810 | NOS1 | c.853-9995T= (n.853-9995T=) c.850-9995T= (n.850-9995T=) c.-157+1595T= (n.-157+1595T=) | |
12 | g.117300421A>G | CA244264736 | NOS1 | c.853-9995T>C (n.853-9995T>C) c.850-9995T>C (n.850-9995T>C) c.-157+1595T>C (n.-157+1595T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300423T>C | CA244264740 | NOS1 | c.853-9997A>G (n.853-9997A>G) c.850-9997A>G (n.850-9997A>G) c.-157+1593A>G (n.-157+1593A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300423T= | CA2065993812 | NOS1 | c.853-9997A= (n.853-9997A=) c.850-9997A= (n.850-9997A=) c.-157+1593A= (n.-157+1593A=) | |
12 | g.117300425A= | CA2065993813 | NOS1 | c.853-9999T= (n.853-9999T=) c.850-9999T= (n.850-9999T=) c.-157+1591T= (n.-157+1591T=) | |
12 | g.117300425A>C | CA952295857 | NOS1 | c.853-9999T>G (n.853-9999T>G) c.850-9999T>G (n.850-9999T>G) c.-157+1591T>G (n.-157+1591T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300430A= | CA2065993815 | NOS1 | c.853-10004T= (n.853-10004T=) c.850-10004T= (n.850-10004T=) c.-157+1586T= (n.-157+1586T=) | |
12 | g.117300430A>G | CA2065993816 | NOS1 | c.853-10004T>C (n.853-10004T>C) c.850-10004T>C (n.850-10004T>C) c.-157+1586T>C (n.-157+1586T>C) | dbSNP |
12 | g.117300431C= | CA2065993817 | NOS1 | c.853-10005G= (n.853-10005G=) c.850-10005G= (n.850-10005G=) c.-157+1585G= (n.-157+1585G=) | |
12 | g.117300431C>T | CA244264744 | NOS1 | c.853-10005G>A (n.853-10005G>A) c.850-10005G>A (n.850-10005G>A) c.-157+1585G>A (n.-157+1585G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300432G>A | CA244264751 | NOS1 | c.853-10006C>T (n.853-10006C>T) c.850-10006C>T (n.850-10006C>T) c.-157+1584C>T (n.-157+1584C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300432G>C | CA16456878 | NOS1 | c.853-10006C>G (n.853-10006C>G) c.850-10006C>G (n.850-10006C>G) c.-157+1584C>G (n.-157+1584C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300432G= | CA2065993820 | NOS1 | c.853-10006C= (n.853-10006C=) c.850-10006C= (n.850-10006C=) c.-157+1584C= (n.-157+1584C=) | |
12 | g.117300432G>T | CA2581122493 | NOS1 | c.853-10006C>A (n.853-10006C>A) c.850-10006C>A (n.850-10006C>A) c.-157+1584C>A (n.-157+1584C>A) | |
12 | g.117300433C>A | CA244264758 | NOS1 | c.853-10007G>T (n.853-10007G>T) c.850-10007G>T (n.850-10007G>T) c.-157+1583G>T (n.-157+1583G>T) | dbSNP |
12 | g.117300433C= | CA2065993824 | NOS1 | c.853-10007G= (n.853-10007G=) c.850-10007G= (n.850-10007G=) c.-157+1583G= (n.-157+1583G=) | |
12 | g.117300435C= | CA2065993828 | NOS1 | c.853-10009G= (n.853-10009G=) c.850-10009G= (n.850-10009G=) c.-157+1581G= (n.-157+1581G=) | |
12 | g.117300435C>T | CA244264760 | NOS1 | c.853-10009G>A (n.853-10009G>A) c.850-10009G>A (n.850-10009G>A) c.-157+1581G>A (n.-157+1581G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300436C>A | CA244264761 | NOS1 | c.853-10010G>T (n.853-10010G>T) c.850-10010G>T (n.850-10010G>T) c.-157+1580G>T (n.-157+1580G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.117300436C= | CA2065993830 | NOS1 | c.853-10010G= (n.853-10010G=) c.850-10010G= (n.850-10010G=) c.-157+1580G= (n.-157+1580G=) | |
12 | g.117300436C>T | CA952295866 | NOS1 | c.853-10010G>A (n.853-10010G>A) c.850-10010G>A (n.850-10010G>A) c.-157+1580G>A (n.-157+1580G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300438C>A | CA684149464 | NOS1 | c.853-10012G>T (n.853-10012G>T) c.850-10012G>T (n.850-10012G>T) c.-157+1578G>T (n.-157+1578G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300438C= | CA2065993832 | NOS1 | c.853-10012G= (n.853-10012G=) c.850-10012G= (n.850-10012G=) c.-157+1578G= (n.-157+1578G=) | |
12 | g.117300439T>C | CA244264763 | NOS1 | c.853-10013A>G (n.853-10013A>G) c.850-10013A>G (n.850-10013A>G) c.-157+1577A>G (n.-157+1577A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300439T= | CA2065993833 | NOS1 | c.853-10013A= (n.853-10013A=) c.850-10013A= (n.850-10013A=) c.-157+1577A= (n.-157+1577A=) | |
12 | g.117300443T>C | CA607676688 | NOS1 | c.853-10017A>G (n.853-10017A>G) c.850-10017A>G (n.850-10017A>G) c.-157+1573A>G (n.-157+1573A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300443T= | CA2065993835 | NOS1 | c.853-10017A= (n.853-10017A=) c.850-10017A= (n.850-10017A=) c.-157+1573A= (n.-157+1573A=) | |
12 | g.117300445G= | CA2065993836 | NOS1 | c.853-10019C= (n.853-10019C=) c.850-10019C= (n.850-10019C=) c.-157+1571C= (n.-157+1571C=) | |
12 | g.117300445G>T | CA684149474 | NOS1 | c.853-10019C>A (n.853-10019C>A) c.850-10019C>A (n.850-10019C>A) c.-157+1571C>A (n.-157+1571C>A) | dbSNP |
12 | g.117300446C>A | CA684149489 | NOS1 | c.853-10020G>T (n.853-10020G>T) c.850-10020G>T (n.850-10020G>T) c.-157+1570G>T (n.-157+1570G>T) | dbSNP |
12 | g.117300446C= | CA2065993841 | NOS1 | c.853-10020G= (n.853-10020G=) c.850-10020G= (n.850-10020G=) c.-157+1570G= (n.-157+1570G=) | |
12 | g.117300446C>G | CA244264767 | NOS1 | c.853-10020G>C (n.853-10020G>C) c.850-10020G>C (n.850-10020G>C) c.-157+1570G>C (n.-157+1570G>C) | dbSNP |
12 | g.117300446C>T | CA2065993838 | NOS1 | c.853-10020G>A (n.853-10020G>A) c.850-10020G>A (n.850-10020G>A) c.-157+1570G>A (n.-157+1570G>A) | dbSNP |
12 | g.117300452C>A | CA2065993843 | NOS1 | c.853-10026G>T (n.853-10026G>T) c.850-10026G>T (n.850-10026G>T) c.-157+1564G>T (n.-157+1564G>T) | dbSNP |
12 | g.117300452C= | CA2065993842 | NOS1 | c.853-10026G= (n.853-10026G=) c.850-10026G= (n.850-10026G=) c.-157+1564G= (n.-157+1564G=) | |
12 | g.117300453C= | CA2065993845 | NOS1 | c.853-10027G= (n.853-10027G=) c.850-10027G= (n.850-10027G=) c.-157+1563G= (n.-157+1563G=) | |
12 | g.117300453C>G | CA2065993846 | NOS1 | c.853-10027G>C (n.853-10027G>C) c.850-10027G>C (n.850-10027G>C) c.-157+1563G>C (n.-157+1563G>C) | dbSNP |
12 | g.117300453C>T | CA684149508 | NOS1 | c.853-10027G>A (n.853-10027G>A) c.850-10027G>A (n.850-10027G>A) c.-157+1563G>A (n.-157+1563G>A) | dbSNP |
12 | g.117300454T>C | CA244264785 | NOS1 | c.853-10028A>G (n.853-10028A>G) c.850-10028A>G (n.850-10028A>G) c.-157+1562A>G (n.-157+1562A>G) | dbSNP |
12 | g.117300454T= | CA2065993848 | NOS1 | c.853-10028A= (n.853-10028A=) c.850-10028A= (n.850-10028A=) c.-157+1562A= (n.-157+1562A=) | |
12 | g.117300456G>A | CA2797625885 | NOS1 | c.853-10030C>T (n.853-10030C>T) c.850-10030C>T (n.850-10030C>T) c.-157+1560C>T (n.-157+1560C>T) | |
12 | g.117300456G= | CA2065993850 | NOS1 | c.853-10030C= (n.853-10030C=) c.850-10030C= (n.850-10030C=) c.-157+1560C= (n.-157+1560C=) | |
12 | g.117300456G>T | CA2065993851 | NOS1 | c.853-10030C>A (n.853-10030C>A) c.850-10030C>A (n.850-10030C>A) c.-157+1560C>A (n.-157+1560C>A) | dbSNP |
12 | g.117300457C= | CA2065993852 | NOS1 | c.853-10031G= (n.853-10031G=) c.850-10031G= (n.850-10031G=) c.-157+1559G= (n.-157+1559G=) | |
12 | g.117300457C>T | CA684149514 | NOS1 | c.853-10031G>A (n.853-10031G>A) c.850-10031G>A (n.850-10031G>A) c.-157+1559G>A (n.-157+1559G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |