Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.117300389T>G | CA244264732 | NOS1 | c.853-9963A>C (n.853-9963A>C) c.850-9963A>C (n.850-9963A>C) c.-157+1627A>C (n.-157+1627A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300389T= | CA2065993786 | NOS1 | c.853-9963A= (n.853-9963A=) c.850-9963A= (n.850-9963A=) c.-157+1627A= (n.-157+1627A=) | |
12 | g.117300391G>A | CA2065993789 | NOS1 | c.853-9965C>T (n.853-9965C>T) c.850-9965C>T (n.850-9965C>T) c.-157+1625C>T (n.-157+1625C>T) | dbSNP |
12 | g.117300391G= | CA2065993788 | NOS1 | c.853-9965C= (n.853-9965C=) c.850-9965C= (n.850-9965C=) c.-157+1625C= (n.-157+1625C=) | |
12 | g.117300392A= | CA2065993790 | NOS1 | c.853-9966T= (n.853-9966T=) c.850-9966T= (n.850-9966T=) c.-157+1624T= (n.-157+1624T=) | |
12 | g.117300392A>C | CA2065993791 | NOS1 | c.853-9966T>G (n.853-9966T>G) c.850-9966T>G (n.850-9966T>G) c.-157+1624T>G (n.-157+1624T>G) | dbSNP |
12 | g.117300395T>C | CA2065993794 | NOS1 | c.853-9969A>G (n.853-9969A>G) c.850-9969A>G (n.850-9969A>G) c.-157+1621A>G (n.-157+1621A>G) | dbSNP |
12 | g.117300395T= | CA2065993792 | NOS1 | c.853-9969A= (n.853-9969A=) c.850-9969A= (n.850-9969A=) c.-157+1621A= (n.-157+1621A=) | |
12 | g.117300404G>T | CA2564591479 | NOS1 | c.853-9978C>A (n.853-9978C>A) c.850-9978C>A (n.850-9978C>A) c.-157+1612C>A (n.-157+1612C>A) | |
12 | g.117300406C= | CA2065993799 | NOS1 | c.853-9980G= (n.853-9980G=) c.850-9980G= (n.850-9980G=) c.-157+1610G= (n.-157+1610G=) | |
12 | g.117300406C>T | CA952295832 | NOS1 | c.853-9980G>A (n.853-9980G>A) c.850-9980G>A (n.850-9980G>A) c.-157+1610G>A (n.-157+1610G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300407T>C | CA658785168 | NOS1 | c.853-9981A>G (n.853-9981A>G) c.850-9981A>G (n.850-9981A>G) c.-157+1609A>G (n.-157+1609A>G) | |
12 | g.117300409A= | CA2065993801 | NOS1 | c.853-9983T= (n.853-9983T=) c.850-9983T= (n.850-9983T=) c.-157+1607T= (n.-157+1607T=) | |
12 | g.117300409A>T | CA2065993802 | NOS1 | c.853-9983T>A (n.853-9983T>A) c.850-9983T>A (n.850-9983T>A) c.-157+1607T>A (n.-157+1607T>A) | dbSNP |
12 | g.117300411C>G | CA2797625883 | NOS1 | c.853-9985G>C (n.853-9985G>C) c.850-9985G>C (n.850-9985G>C) c.-157+1605G>C (n.-157+1605G>C) | |
12 | g.117300412C>A | CA2797625884 | NOS1 | c.853-9986G>T (n.853-9986G>T) c.850-9986G>T (n.850-9986G>T) c.-157+1604G>T (n.-157+1604G>T) | |
12 | g.117300413_117300414delinsCA | CA2065993803 | NOS1 | c.853-9988_853-9987delinsTG (n.853-9988_853-9987delinsTG) c.850-9988_850-9987delinsTG (n.850-9988_850-9987delinsTG) c.-157+1602_-157+1603delinsTG (n.-157+1602_-157+1603delinsTG) | |
12 | g.117300416del | CA684149404 | NOS1 | c.853-9988del (n.853-9988del) c.850-9988del (n.850-9988del) c.-157+1602del (n.-157+1602del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300416A= | CA2065993805 | NOS1 | c.853-9990T= (n.853-9990T=) c.850-9990T= (n.850-9990T=) c.-157+1600T= (n.-157+1600T=) | |
12 | g.117300416A>G | CA607676687 | NOS1 | c.853-9990T>C (n.853-9990T>C) c.850-9990T>C (n.850-9990T>C) c.-157+1600T>C (n.-157+1600T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300416A>T | CA684149419 | NOS1 | c.853-9990T>A (n.853-9990T>A) c.850-9990T>A (n.850-9990T>A) c.-157+1600T>A (n.-157+1600T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300419C= | CA2065993807 | NOS1 | c.853-9993G= (n.853-9993G=) c.850-9993G= (n.850-9993G=) c.-157+1597G= (n.-157+1597G=) | |
12 | g.117300419C>G | CA684149436 | NOS1 | c.853-9993G>C (n.853-9993G>C) c.850-9993G>C (n.850-9993G>C) c.-157+1597G>C (n.-157+1597G>C) | dbSNP |
12 | g.117300420T>A | CA684149444 | NOS1 | c.853-9994A>T (n.853-9994A>T) c.850-9994A>T (n.850-9994A>T) c.-157+1596A>T (n.-157+1596A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300420T>C | CA2727087996 | NOS1 | c.853-9994A>G (n.853-9994A>G) c.850-9994A>G (n.850-9994A>G) c.-157+1596A>G (n.-157+1596A>G) | dbSNP |
12 | g.117300420T= | CA2065993809 | NOS1 | c.853-9994A= (n.853-9994A=) c.850-9994A= (n.850-9994A=) c.-157+1596A= (n.-157+1596A=) | |
12 | g.117300421A= | CA2065993810 | NOS1 | c.853-9995T= (n.853-9995T=) c.850-9995T= (n.850-9995T=) c.-157+1595T= (n.-157+1595T=) | |
12 | g.117300421A>G | CA244264736 | NOS1 | c.853-9995T>C (n.853-9995T>C) c.850-9995T>C (n.850-9995T>C) c.-157+1595T>C (n.-157+1595T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300423T>C | CA244264740 | NOS1 | c.853-9997A>G (n.853-9997A>G) c.850-9997A>G (n.850-9997A>G) c.-157+1593A>G (n.-157+1593A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300423T= | CA2065993812 | NOS1 | c.853-9997A= (n.853-9997A=) c.850-9997A= (n.850-9997A=) c.-157+1593A= (n.-157+1593A=) | |
12 | g.117300425A= | CA2065993813 | NOS1 | c.853-9999T= (n.853-9999T=) c.850-9999T= (n.850-9999T=) c.-157+1591T= (n.-157+1591T=) | |
12 | g.117300425A>C | CA952295857 | NOS1 | c.853-9999T>G (n.853-9999T>G) c.850-9999T>G (n.850-9999T>G) c.-157+1591T>G (n.-157+1591T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300430A= | CA2065993815 | NOS1 | c.853-10004T= (n.853-10004T=) c.850-10004T= (n.850-10004T=) c.-157+1586T= (n.-157+1586T=) | |
12 | g.117300430A>G | CA2065993816 | NOS1 | c.853-10004T>C (n.853-10004T>C) c.850-10004T>C (n.850-10004T>C) c.-157+1586T>C (n.-157+1586T>C) | dbSNP |
12 | g.117300431C= | CA2065993817 | NOS1 | c.853-10005G= (n.853-10005G=) c.850-10005G= (n.850-10005G=) c.-157+1585G= (n.-157+1585G=) | |
12 | g.117300431C>T | CA244264744 | NOS1 | c.853-10005G>A (n.853-10005G>A) c.850-10005G>A (n.850-10005G>A) c.-157+1585G>A (n.-157+1585G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300432G>A | CA244264751 | NOS1 | c.853-10006C>T (n.853-10006C>T) c.850-10006C>T (n.850-10006C>T) c.-157+1584C>T (n.-157+1584C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300432G>C | CA16456878 | NOS1 | c.853-10006C>G (n.853-10006C>G) c.850-10006C>G (n.850-10006C>G) c.-157+1584C>G (n.-157+1584C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300432G= | CA2065993820 | NOS1 | c.853-10006C= (n.853-10006C=) c.850-10006C= (n.850-10006C=) c.-157+1584C= (n.-157+1584C=) | |
12 | g.117300432G>T | CA2581122493 | NOS1 | c.853-10006C>A (n.853-10006C>A) c.850-10006C>A (n.850-10006C>A) c.-157+1584C>A (n.-157+1584C>A) | |
12 | g.117300433C>A | CA244264758 | NOS1 | c.853-10007G>T (n.853-10007G>T) c.850-10007G>T (n.850-10007G>T) c.-157+1583G>T (n.-157+1583G>T) | dbSNP |
12 | g.117300433C= | CA2065993824 | NOS1 | c.853-10007G= (n.853-10007G=) c.850-10007G= (n.850-10007G=) c.-157+1583G= (n.-157+1583G=) | |
12 | g.117300435C= | CA2065993828 | NOS1 | c.853-10009G= (n.853-10009G=) c.850-10009G= (n.850-10009G=) c.-157+1581G= (n.-157+1581G=) | |
12 | g.117300435C>T | CA244264760 | NOS1 | c.853-10009G>A (n.853-10009G>A) c.850-10009G>A (n.850-10009G>A) c.-157+1581G>A (n.-157+1581G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300436C>A | CA244264761 | NOS1 | c.853-10010G>T (n.853-10010G>T) c.850-10010G>T (n.850-10010G>T) c.-157+1580G>T (n.-157+1580G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.117300436C= | CA2065993830 | NOS1 | c.853-10010G= (n.853-10010G=) c.850-10010G= (n.850-10010G=) c.-157+1580G= (n.-157+1580G=) | |
12 | g.117300436C>T | CA952295866 | NOS1 | c.853-10010G>A (n.853-10010G>A) c.850-10010G>A (n.850-10010G>A) c.-157+1580G>A (n.-157+1580G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300438C>A | CA684149464 | NOS1 | c.853-10012G>T (n.853-10012G>T) c.850-10012G>T (n.850-10012G>T) c.-157+1578G>T (n.-157+1578G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117300438C= | CA2065993832 | NOS1 | c.853-10012G= (n.853-10012G=) c.850-10012G= (n.850-10012G=) c.-157+1578G= (n.-157+1578G=) | |
12 | g.117300439T>C | CA244264763 | NOS1 | c.853-10013A>G (n.853-10013A>G) c.850-10013A>G (n.850-10013A>G) c.-157+1577A>G (n.-157+1577A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |