Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.117215049_117215061delinsGGCAAGAGAGGGA | CA2065974640 | NOS1 | c.*248_*260delinsTCCCTCTCTTGCC (n.*248_*260delinsTCCCTCTCTTGCC) | |
12 | g.117215051_117215062del | CA2065974651 | NOS1 | c.*248_*259del (n.*248_*259del) | dbSNP |
12 | g.117215052A>C | CA2621193529 | NOS1 | c.*257T>G (n.*257T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.117215052_117215054delinsAAG | CA2065974654 | NOS1 | c.*255_*257delinsCTT (n.*255_*257delinsCTT) | |
12 | g.117215053A>C | CA2621193530 | NOS1 | c.*256T>G (n.*256T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.117215057_117215058del | CA607667512 | NOS1 | c.*255_*256del (n.*255_*256del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117215054G>A | CA244238004 | NOS1 | c.*255C>T (n.*255C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117215054G= | CA2065974665 | NOS1 | c.*255C= (n.*255C=) | |
12 | g.117215054G>T | CA2621193531 | NOS1 | c.*255C>A (n.*255C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.117215055A>G | CA2621193532 | NOS1 | c.*254T>C (n.*254T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.117215055A>T | CA2621193533 | NOS1 | c.*254T>A (n.*254T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.117215056G>T | CA2621193534 | NOS1 | c.*253C>A (n.*253C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.117215057A>C | CA2797623629 | NOS1 | c.*252T>G (n.*252T>G) | |
12 | g.117215057A>G | CA2621193535 | NOS1 | c.*252T>C (n.*252T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.117215058G>A | CA2621193536 | NOS1 | c.*251C>T (n.*251C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.117215058_117215066del | CA2797623630 | NOS1 | c.*243_*251del (n.*243_*251del) | |
12 | g.117215060G>A | CA2621193537 | NOS1 | c.*249C>T (n.*249C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.117215061A>G | CA2621193538 | NOS1 | c.*248T>C (n.*248T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.117215062G>A | CA2621193539 | NOS1 | c.*247C>T (n.*247C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.117215062G>T | CA2621193540 | NOS1 | c.*247C>A (n.*247C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.117215063T>A | CA2621193541 | NOS1 | c.*246A>T (n.*246A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.117215063T>C | CA244238005 | NOS1 | c.*246A>G (n.*246A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.117215063T>G | CA244238007 | NOS1 | c.*246A>C (n.*246A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117215063T= | CA2065974672 | NOS1 | c.*246A= (n.*246A=) | |
12 | g.117215064G>T | CA2575309581 | NOS1 | c.*245C>A (n.*245C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.117215065G>A | CA2575309582 | NOS1 | c.*244C>T (n.*244C>T) | |
12 | g.117215065G>T | CA2621193542 | NOS1 | c.*244C>A (n.*244C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.117215066G>A | CA244238011 | NOS1 | c.*243C>T (n.*243C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117215066G= | CA2065974683 | NOS1 | c.*243C= (n.*243C=) | |
12 | g.117215067_117215070del | CA2621193543 | NOS1 | c.*239_*242del (n.*239_*242del) | gnomAD v4 |
12 | g.117215068A>C | CA2621193544 | NOS1 | c.*241T>G (n.*241T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.117215068A>G | CA2621193546 | NOS1 | c.*241T>C (n.*241T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.117215068A>T | CA2621193545 | NOS1 | c.*241T>A (n.*241T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.117215069del | CA2527157476 | NOS1 | c.*240del (n.*240del) | |
12 | g.117215069C>A | CA2621193547 | NOS1 | c.*240G>T (n.*240G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.117215070A>G | CA2621193548 | NOS1 | c.*239T>C (n.*239T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.117215071G>C | CA244238014 | NOS1 | c.*238C>G (n.*238C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117215071G= | CA2065974700 | NOS1 | c.*238C= (n.*238C=) | |
12 | g.117215071G>T | CA2621193549 | NOS1 | c.*238C>A (n.*238C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.117215072A>G | CA2621193550 | NOS1 | c.*237T>C (n.*237T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.117215074T>A | CA2621193551 | NOS1 | c.*235A>T (n.*235A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.117215074T>C | CA2727228082 | NOS1 | c.*235A>G (n.*235A>G) | dbSNP |
12 | g.117215074T>G | CA2621193552 | NOS1 | c.*235A>C (n.*235A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.117215076T>C | CA2621193553 | NOS1 | c.*233A>G (n.*233A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.117215077T>C | CA2621193554 | NOS1 | c.*232A>G (n.*232A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.117215077T>G | CA607667513 | NOS1 | c.*232A>C (n.*232A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117215077T= | CA2065974705 | NOS1 | c.*232A= (n.*232A=) | |
12 | g.117215078G>A | CA2621193555 | NOS1 | c.*231C>T (n.*231C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.117215078G>C | CA684156270 | NOS1 | c.*231C>G (n.*231C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117215078G= | CA2065974709 | NOS1 | c.*231C= (n.*231C=) |