UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117214950C= | CA2065974432 | NOS1 | c.*359G= (n.*359G=) | |
| 12 | g.117214950C>T | CA684156189 | NOS1 | c.*359G>A (n.*359G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117214951T>C | CA2621193416 | NOS1 | c.*358A>G (n.*358A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117214952A>G | CA2797623616 | NOS1 | c.*357T>C (n.*357T>C) | |
| 12 | g.117214953G>A | CA2621193417 | NOS1 | c.*356C>T (n.*356C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117214956C>A | CA2621193418 | NOS1 | c.*353G>T (n.*353G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117214957C>A | CA2621193419 | NOS1 | c.*352G>T (n.*352G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117214957C>T | CA2797623617 | NOS1 | c.*352G>A (n.*352G>A) | |
| 12 | g.117214958T>C | CA2621193420 | NOS1 | c.*351A>G (n.*351A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117214958_117214961delinsTGCA | CA2065974437 | NOS1 | c.*348_*351delinsTGCA (n.*348_*351delinsTGCA) | |
| 12 | g.117214959G>A | CA2621193421 | NOS1 | c.*350C>T (n.*350C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117214959G>T | CA2621193422 | NOS1 | c.*350C>A (n.*350C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117214961_117214963del | CA952296135 | NOS1 | c.*348_*350del (n.*348_*350del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117214960C>A | CA2621193423 | NOS1 | c.*349G>T (n.*349G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117214960C>T | CA2621193424 | NOS1 | c.*349G>A (n.*349G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117214962G>A | CA2065974448 | NOS1 | c.*347C>T (n.*347C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117214962G= | CA2065974442 | NOS1 | c.*347C= (n.*347C=) | |
| 12 | g.117214963C>A | CA2575309571 | NOS1 | c.*346G>T (n.*346G>T) | |
| 12 | g.117214963C= | CA2065974456 | NOS1 | c.*346G= (n.*346G=) | |
| 12 | g.117214963C>G | CA244237930 | NOS1 | c.*346G>C (n.*346G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.117214963C>T | CA2575309570 | NOS1 | c.*346G>A (n.*346G>A) | |
| 12 | g.117214964C>A | CA2621193425 | NOS1 | c.*345G>T (n.*345G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117214964C>T | CA2575309572 | NOS1 | c.*345G>A (n.*345G>A) | |
| 12 | g.117214965T>C | CA2621193426 | NOS1 | c.*344A>G (n.*344A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117214967T>C | CA2621193427 | NOS1 | c.*342A>G (n.*342A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117214968C>A | CA2621193428 | NOS1 | c.*341G>T (n.*341G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117214968C>T | CA2621193429 | NOS1 | c.*341G>A (n.*341G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117214969C>A | CA2621193430 | NOS1 | c.*340G>T (n.*340G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117214969C= | CA2065974462 | NOS1 | c.*340G= (n.*340G=) | |
| 12 | g.117214969C>G | CA2621193431 | NOS1 | c.*340G>C (n.*340G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117214969C>T | CA684156194 | NOS1 | c.*340G>A (n.*340G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117214970A= | CA2065974464 | NOS1 | c.*339T= (n.*339T=) | |
| 12 | g.117214970A>G | CA244237936 | NOS1 | c.*339T>C (n.*339T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117214971G>A | CA244237939 | NOS1 | c.*338C>T (n.*338C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117214971G= | CA2065974483 | NOS1 | c.*338C= (n.*338C=) | |
| 12 | g.117214971G>T | CA2621193433 | NOS1 | c.*338C>A (n.*338C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117214974dup | CA2621193432 | NOS1 | c.*338dup (n.*338dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117214972G>C | CA2621193435 | NOS1 | c.*337C>G (n.*337C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117214972G>T | CA2621193434 | NOS1 | c.*337C>A (n.*337C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117214973G>A | CA2621193436 | NOS1 | c.*336C>T (n.*336C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117214974G>A | CA2621193437 | NOS1 | c.*335C>T (n.*335C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.117214974G>T | CA2621193438 | NOS1 | c.*335C>A (n.*335C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.117214975A= | CA2065974486 | NOS1 | c.*334T= (n.*334T=) | |
| 12 | g.117214975A>C | CA2065974487 | NOS1 | c.*334T>G (n.*334T>G) | dbSNP |
| 12 | g.117214975A>G | CA952296142 | NOS1 | c.*334T>C (n.*334T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117214976A= | CA2065974489 | NOS1 | c.*333T= (n.*333T=) | |
| 12 | g.117214976A>C | CA607667504 | NOS1 | c.*333T>G (n.*333T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117214976A>G | CA2797623618 | NOS1 | c.*333T>C (n.*333T>C) | |
| 12 | g.117214976A>T | CA2065974492 | NOS1 | c.*333T>A (n.*333T>A) | dbSNP |
| 12 | g.117214977C>A | CA2537620182 | NOS1 | c.*332G>T (n.*332G>T) | gnomAD v4 |