WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.116237714del | CA915946716 | MED13L | c.73-5del (n.73-5del) c.43-5del (n.43-5del) c.23-5del n.235-5del n.23-5del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.116237712A= | CA2065504435 | MED13L | c.73-7T= (n.73-7T=) c.43-7T= (n.43-7T=) c.23-7T= n.235-7T= n.23-7T= | |
| 12 | g.116237712A>G | CA6811827 | MED13L | c.73-7T>C (n.73-7T>C) c.43-7T>C (n.43-7T>C) c.23-7T>C n.235-7T>C n.23-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116237713A= | CA2065504439 | MED13L | c.73-8T= (n.73-8T=) c.43-8T= (n.43-8T=) c.23-8T= n.235-8T= n.23-8T= | |
| 12 | g.116237714A= | CA2065504442 | MED13L | c.73-9T= (n.73-9T=) c.43-9T= (n.43-9T=) c.23-9T= n.235-9T= n.23-9T= | |
| 12 | g.116237714A>G | CA6811829 | MED13L | c.73-9T>C (n.73-9T>C) c.43-9T>C (n.43-9T>C) c.23-9T>C n.235-9T>C n.23-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.116237715_116237716dup | CA6811828 | MED13L | c.73-10_73-9dup (n.73-10_73-9dup) c.43-10_43-9dup (n.43-10_43-9dup) c.23-10_23-9dup n.235-10_235-9dup n.23-10_23-9dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116237724T>A | CA6811830 | MED13L | c.73-19A>T (n.73-19A>T) c.43-19A>T (n.43-19A>T) c.23-19A>T n.235-19A>T n.23-19A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116237724T>C | CA244930228 | MED13L | c.73-19A>G (n.73-19A>G) c.43-19A>G (n.43-19A>G) c.23-19A>G n.235-19A>G n.23-19A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.116237724T= | CA2065504445 | MED13L | c.73-19A= (n.73-19A=) c.43-19A= (n.43-19A=) c.23-19A= n.235-19A= n.23-19A= | |
| 12 | g.116237725T>C | CA2537925187 | MED13L | c.73-20A>G (n.73-20A>G) c.43-20A>G (n.43-20A>G) c.23-20A>G n.235-20A>G n.23-20A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.116237725T>G | CA2575307165 | MED13L | c.73-20A>C (n.73-20A>C) c.43-20A>C (n.43-20A>C) c.23-20A>C n.235-20A>C n.23-20A>C | |
| 12 | g.116237726G>A | CA607771423 | MED13L | c.73-21C>T (n.73-21C>T) c.43-21C>T (n.43-21C>T) c.23-21C>T n.235-21C>T n.23-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116237726G= | CA2065504450 | MED13L | c.73-21C= (n.73-21C=) c.43-21C= (n.43-21C=) c.23-21C= n.235-21C= n.23-21C= | |
| 12 | g.116237726G>T | CA244930229 | MED13L | c.73-21C>A (n.73-21C>A) c.43-21C>A (n.43-21C>A) c.23-21C>A n.235-21C>A n.23-21C>A | dbSNP |
| 12 | g.116237727T>A | CA2575307166 | MED13L | c.73-22A>T (n.73-22A>T) c.43-22A>T (n.43-22A>T) c.23-22A>T n.235-22A>T n.23-22A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.116237728A>C | CA2621148430 | MED13L | c.73-23T>G (n.73-23T>G) c.43-23T>G (n.43-23T>G) c.23-23T>G n.235-23T>G n.23-23T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.116237729A= | CA2065504452 | MED13L | c.73-24T= (n.73-24T=) c.43-24T= (n.43-24T=) c.23-24T= n.235-24T= n.23-24T= | |
| 12 | g.116237729A>G | CA2065504453 | MED13L | c.73-24T>C (n.73-24T>C) c.43-24T>C (n.43-24T>C) c.23-24T>C n.235-24T>C n.23-24T>C | dbSNP |
| 12 | g.116237731C>A | CA2621148431 | MED13L | c.73-26G>T (n.73-26G>T) c.43-26G>T (n.43-26G>T) c.23-26G>T n.235-26G>T n.23-26G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.116237731C= | CA2065504455 | MED13L | c.73-26G= (n.73-26G=) c.43-26G= (n.43-26G=) c.23-26G= n.235-26G= n.23-26G= | |
| 12 | g.116237731C>T | CA684030881 | MED13L | c.73-26G>A (n.73-26G>A) c.43-26G>A (n.43-26G>A) c.23-26G>A n.235-26G>A n.23-26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116237732G>A | CA6811831 | MED13L | c.73-27C>T (n.73-27C>T) c.43-27C>T (n.43-27C>T) c.23-27C>T n.235-27C>T n.23-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116237732G>C | CA2575307167 | MED13L | c.73-27C>G (n.73-27C>G) c.43-27C>G (n.43-27C>G) c.23-27C>G n.235-27C>G n.23-27C>G | |
| 12 | g.116237732G= | CA2065504457 | MED13L | c.73-27C= (n.73-27C=) c.43-27C= (n.43-27C=) c.23-27C= n.235-27C= n.23-27C= | |
| 12 | g.116237733T>C | CA2575307168 | MED13L | c.73-28A>G (n.73-28A>G) c.43-28A>G (n.43-28A>G) c.23-28A>G n.235-28A>G n.23-28A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.116237737C>G | CA2621148432 | MED13L | c.73-32G>C (n.73-32G>C) c.43-32G>C (n.43-32G>C) c.23-32G>C n.235-32G>C n.23-32G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.116237738T>G | CA607771427 | MED13L | c.73-33A>C (n.73-33A>C) c.43-33A>C (n.43-33A>C) c.23-33A>C n.235-33A>C n.23-33A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116237738T= | CA2065504463 | MED13L | c.73-33A= (n.73-33A=) c.43-33A= (n.43-33A=) c.23-33A= n.235-33A= n.23-33A= | |
| 12 | g.116237739C= | CA2065504467 | MED13L | c.73-34G= (n.73-34G=) c.43-34G= (n.43-34G=) c.23-34G= n.235-34G= n.23-34G= | |
| 12 | g.116237739C>T | CA607771428 | MED13L | c.73-34G>A (n.73-34G>A) c.43-34G>A (n.43-34G>A) c.23-34G>A n.235-34G>A n.23-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.116237744T>C | CA684030884 | MED13L | c.73-39A>G (n.73-39A>G) c.43-39A>G (n.43-39A>G) c.23-39A>G n.235-39A>G n.23-39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116237744T= | CA2065504469 | MED13L | c.73-39A= (n.73-39A=) c.43-39A= (n.43-39A=) c.23-39A= n.235-39A= n.23-39A= | |
| 12 | g.116237747T>A | CA607771430 | MED13L | c.73-42A>T (n.73-42A>T) c.43-42A>T (n.43-42A>T) c.23-42A>T n.235-42A>T n.23-42A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116237747T>C | CA6811832 | MED13L | c.73-42A>G (n.73-42A>G) c.43-42A>G (n.43-42A>G) c.23-42A>G n.235-42A>G n.23-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.116237747T= | CA2065504472 | MED13L | c.73-42A= (n.73-42A=) c.43-42A= (n.43-42A=) c.23-42A= n.235-42A= n.23-42A= | |
| 12 | g.116237748T>C | CA6811834 | MED13L | c.73-43A>G (n.73-43A>G) c.43-43A>G (n.43-43A>G) c.23-43A>G n.235-43A>G n.23-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116237748T= | CA2065504475 | MED13L | c.73-43A= (n.73-43A=) c.43-43A= (n.43-43A=) c.23-43A= n.235-43A= n.23-43A= | |
| 12 | g.116237748_116237752delinsTACAG | CA2065504478 | MED13L | c.73-47_73-43delinsCTGTA (n.73-47_73-43delinsCTGTA) c.43-47_43-43delinsCTGTA (n.43-47_43-43delinsCTGTA) c.23-47_23-43delinsCTGTA n.235-47_235-43delinsCTGTA n.23-47_23-43delinsCTGTA | |
| 12 | g.116237751_116237754del | CA6811833 | MED13L | c.73-47_73-44del (n.73-47_73-44del) c.43-47_43-44del (n.43-47_43-44del) c.23-47_23-44del n.235-47_235-44del n.23-47_23-44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116237750C= | CA2065504480 | MED13L | c.73-45G= (n.73-45G=) c.43-45G= (n.43-45G=) c.23-45G= n.235-45G= n.23-45G= | |
| 12 | g.116237750C>G | CA6811835 | MED13L | c.73-45G>C (n.73-45G>C) c.43-45G>C (n.43-45G>C) c.23-45G>C n.235-45G>C n.23-45G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116237751A= | CA2065504482 | MED13L | c.73-46T= (n.73-46T=) c.43-46T= (n.43-46T=) c.23-46T= n.235-46T= n.23-46T= | |
| 12 | g.116237751A>G | CA952199592 | MED13L | c.73-46T>C (n.73-46T>C) c.43-46T>C (n.43-46T>C) c.23-46T>C n.235-46T>C n.23-46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116237752G>C | CA6811836 | MED13L | c.73-47C>G (n.73-47C>G) c.43-47C>G (n.43-47C>G) c.23-47C>G n.235-47C>G n.23-47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.116237752G= | CA2065504484 | MED13L | c.73-47C= (n.73-47C=) c.43-47C= (n.43-47C=) c.23-47C= n.235-47C= n.23-47C= | |
| 12 | g.116237752G>T | CA2575307169 | MED13L | c.73-47C>A (n.73-47C>A) c.43-47C>A (n.43-47C>A) c.23-47C>A n.235-47C>A n.23-47C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116237755del | CA2575307170 | MED13L | c.73-49del (n.73-49del) c.43-49del (n.43-49del) c.23-49del n.235-49del n.23-49del | gnomAD v4 |
| 12 | g.116237755C>A | CA2621148433 | MED13L | c.73-50G>T (n.73-50G>T) c.43-50G>T (n.43-50G>T) c.23-50G>T n.235-50G>T n.23-50G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.116237755_116237756insT | CA2575307171 | MED13L | c.73-51_73-50insA (n.73-51_73-50insA) c.43-51_43-50insA (n.43-51_43-50insA) c.23-51_23-50insA n.235-51_235-50insA n.23-51_23-50insA |