UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.116237612T>A | CA386927522 | MED13L | c.166A>T (p.Ile56Phe) c.136A>T (p.Ile46Phe) c.116A>T c.76A>T (p.Ile26Phe) n.328A>T n.116A>T | |
| 12 | g.116237612T>C | CA6811808 | MED13L | c.166A>G (p.Ile56Val) c.136A>G (p.Ile46Val) c.116A>G c.76A>G (p.Ile26Val) n.328A>G n.116A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116237612T>G | CA386927523 | MED13L | c.166A>C (p.Ile56Leu) c.136A>C (p.Ile46Leu) c.116A>C c.76A>C (p.Ile26Leu) n.328A>C n.116A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.116237612T= | CA2065504292 | MED13L | c.166A= (p.Ile56=) c.136A= (p.Ile46=) c.116A= c.76A= (p.Ile26=) n.328A= n.116A= | |
| 12 | g.116237613T>A | CA482008480 | MED13L | c.165A>T (p.Pro55=) c.135A>T (p.Pro45=) c.115A>T c.75A>T (p.Pro25=) n.327A>T n.115A>T | |
| 12 | g.116237613T>C | CA482008481 | MED13L | c.165A>G (p.Pro55=) c.135A>G (p.Pro45=) c.115A>G c.75A>G (p.Pro25=) n.327A>G n.115A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.116237613T>G | CA482008482 | MED13L | c.165A>C (p.Pro55=) c.135A>C (p.Pro45=) c.115A>C c.75A>C (p.Pro25=) n.327A>C n.115A>C | |
| 12 | g.116237614G>A | CA386927524 | MED13L | c.164C>T (p.Pro55Leu) c.134C>T (p.Pro45Leu) c.114C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) n.326C>T n.114C>T | |
| 12 | g.116237614G>C | CA386927525 | MED13L | c.164C>G (p.Pro55Arg) c.134C>G (p.Pro45Arg) c.114C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) n.326C>G n.114C>G | |
| 12 | g.116237614G>T | CA386927526 | MED13L | c.164C>A (p.Pro55Gln) c.134C>A (p.Pro45Gln) c.114C>A c.74C>A (p.Pro25Gln) n.326C>A n.114C>A | |
| 12 | g.116237615G>A | CA386927527 | MED13L | c.163C>T (p.Pro55Ser) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.113C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) n.325C>T n.113C>T | |
| 12 | g.116237615G>C | CA386927528 | MED13L | c.163C>G (p.Pro55Ala) c.133C>G (p.Pro45Ala) c.113C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) n.325C>G n.113C>G | |
| 12 | g.116237615G>T | CA386927529 | MED13L | c.163C>A (p.Pro55Thr) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.113C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) n.325C>A n.113C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.116237616A>C | CA386927531 | MED13L | c.162T>G (p.Asp54Glu) c.132T>G (p.Asp44Glu) c.112T>G c.72T>G (p.Asp24Glu) n.324T>G n.112T>G | |
| 12 | g.116237616A>G | CA482008483 | MED13L | c.162T>C (p.Asp54=) c.132T>C (p.Asp44=) c.112T>C c.72T>C (p.Asp24=) n.324T>C n.112T>C | |
| 12 | g.116237616A>T | CA386927530 | MED13L | c.162T>A (p.Asp54Glu) c.132T>A (p.Asp44Glu) c.112T>A c.72T>A (p.Asp24Glu) n.324T>A n.112T>A | |
| 12 | g.116237617T>A | CA386927532 | MED13L | c.161A>T (p.Asp54Val) c.131A>T (p.Asp44Val) c.111A>T c.71A>T (p.Asp24Val) n.323A>T n.111A>T | |
| 12 | g.116237617T>C | CA386927534 | MED13L | c.161A>G (p.Asp54Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) c.111A>G c.71A>G (p.Asp24Gly) n.323A>G n.111A>G | |
| 12 | g.116237617T>G | CA386927533 | MED13L | c.161A>C (p.Asp54Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) c.111A>C c.71A>C (p.Asp24Ala) n.323A>C n.111A>C | |
| 12 | g.116237618C>A | CA386927535 | MED13L | c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.110G>T c.70G>T (p.Asp24Tyr) n.322G>T n.110G>T | |
| 12 | g.116237618C= | CA2065504294 | MED13L | c.160G= (p.Asp54=) c.130G= (p.Asp44=) c.110G= c.70G= (p.Asp24=) n.322G= n.110G= | |
| 12 | g.116237618C>G | CA386927536 | MED13L | c.160G>C (p.Asp54His) c.130G>C (p.Asp44His) c.110G>C c.70G>C (p.Asp24His) n.322G>C n.110G>C | |
| 12 | g.116237618C>T | CA386927537 | MED13L | c.160G>A (p.Asp54Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) c.110G>A c.70G>A (p.Asp24Asn) n.322G>A n.110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116237619A= | CA2065504296 | MED13L | c.159T= (p.Asp53=) c.129T= (p.Asp43=) c.109T= c.69T= (p.Asp23=) n.321T= n.109T= | |
| 12 | g.116237619A>C | CA386927538 | MED13L | c.159T>G (p.Asp53Glu) c.129T>G (p.Asp43Glu) c.109T>G c.69T>G (p.Asp23Glu) n.321T>G n.109T>G | |
| 12 | g.116237619A>G | CA6811809 | MED13L | c.159T>C (p.Asp53=) c.129T>C (p.Asp43=) c.109T>C c.69T>C (p.Asp23=) n.321T>C n.109T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.116237619A>T | CA386927539 | MED13L | c.159T>A (p.Asp53Glu) c.129T>A (p.Asp43Glu) c.109T>A c.69T>A (p.Asp23Glu) n.321T>A n.109T>A | |
| 12 | g.116237620T>A | CA386927540 | MED13L | c.158A>T (p.Asp53Val) c.128A>T (p.Asp43Val) c.108A>T c.68A>T (p.Asp23Val) n.320A>T n.108A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.116237620T>C | CA386927541 | MED13L | c.158A>G (p.Asp53Gly) c.128A>G (p.Asp43Gly) c.108A>G c.68A>G (p.Asp23Gly) n.320A>G n.108A>G | |
| 12 | g.116237620T>G | CA386927542 | MED13L | c.158A>C (p.Asp53Ala) c.128A>C (p.Asp43Ala) c.108A>C c.68A>C (p.Asp23Ala) n.320A>C n.108A>C | |
| 12 | g.116237620T= | CA2065504301 | MED13L | c.158A= (p.Asp53=) c.128A= (p.Asp43=) c.108A= c.68A= (p.Asp23=) n.320A= n.108A= | |
| 12 | g.116237621C>A | CA386927543 | MED13L | c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.107G>T c.67G>T (p.Asp23Tyr) n.319G>T n.107G>T | |
| 12 | g.116237621C>G | CA386927544 | MED13L | c.157G>C (p.Asp53His) c.127G>C (p.Asp43His) c.107G>C c.67G>C (p.Asp23His) n.319G>C n.107G>C | |
| 12 | g.116237621C>T | CA386927545 | MED13L | c.157G>A (p.Asp53Asn) c.127G>A (p.Asp43Asn) c.107G>A c.67G>A (p.Asp23Asn) n.319G>A n.107G>A | |
| 12 | g.116237622T>A | CA386927546 | MED13L | c.156A>T (p.Gln52His) c.126A>T (p.Gln42His) c.106A>T c.66A>T (p.Gln22His) n.318A>T n.106A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.116237622T>C | CA482008484 | MED13L | c.156A>G (p.Gln52=) c.126A>G (p.Gln42=) c.106A>G c.66A>G (p.Gln22=) n.318A>G n.106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.116237622T>G | CA386927547 | MED13L | c.156A>C (p.Gln52His) c.126A>C (p.Gln42His) c.106A>C c.66A>C (p.Gln22His) n.318A>C n.106A>C | |
| 12 | g.116237622T= | CA2065504304 | MED13L | c.156A= (p.Gln52=) c.126A= (p.Gln42=) c.106A= c.66A= (p.Gln22=) n.318A= n.106A= | |
| 12 | g.116237623T>A | CA386927548 | MED13L | c.155A>T (p.Gln52Leu) c.125A>T (p.Gln42Leu) c.105A>T c.65A>T (p.Gln22Leu) n.317A>T n.105A>T | |
| 12 | g.116237623T>C | CA386927549 | MED13L | c.155A>G (p.Gln52Arg) c.125A>G (p.Gln42Arg) c.105A>G c.65A>G (p.Gln22Arg) n.317A>G n.105A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.116237623T>G | CA386927550 | MED13L | c.155A>C (p.Gln52Pro) c.125A>C (p.Gln42Pro) c.105A>C c.65A>C (p.Gln22Pro) n.317A>C n.105A>C | |
| 12 | g.116237624G>A | CA386927551 | MED13L | c.154C>T (p.Gln52Ter) c.124C>T (p.Gln42Ter) c.104C>T c.64C>T (p.Gln22Ter) n.316C>T n.104C>T | |
| 12 | g.116237624G>C | CA386927552 | MED13L | c.154C>G (p.Gln52Glu) c.124C>G (p.Gln42Glu) c.104C>G c.64C>G (p.Gln22Glu) n.316C>G n.104C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.116237624G>T | CA386927553 | MED13L | c.154C>A (p.Gln52Lys) c.124C>A (p.Gln42Lys) c.104C>A c.64C>A (p.Gln22Lys) n.316C>A n.104C>A | |
| 12 | g.116237625G>A | CA482008485 | MED13L | c.153C>T (p.Ala51=) c.123C>T (p.Ala41=) c.103C>T c.63C>T (p.Ala21=) n.315C>T n.103C>T | |
| 12 | g.116237625G>C | CA6811810 | MED13L | c.153C>G (p.Ala51=) c.123C>G (p.Ala41=) c.103C>G c.63C>G (p.Ala21=) n.315C>G n.103C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116237625G= | CA2065504308 | MED13L | c.153C= (p.Ala51=) c.123C= (p.Ala41=) c.103C= c.63C= (p.Ala21=) n.315C= n.103C= | |
| 12 | g.116237625G>T | CA482008486 | MED13L | c.153C>A (p.Ala51=) c.123C>A (p.Ala41=) c.103C>A c.63C>A (p.Ala21=) n.315C>A n.103C>A | |
| 12 | g.116237626G>A | CA386927554 | MED13L | c.152C>T (p.Ala51Val) c.122C>T (p.Ala41Val) c.102C>T c.62C>T (p.Ala21Val) n.314C>T n.102C>T | |
| 12 | g.116237626G>C | CA386927555 | MED13L | c.152C>G (p.Ala51Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) c.102C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) n.314C>G n.102C>G |