Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.116022374T>G | CA2575306972 | MED13L | c.625+82A>C (n.625+82A>C) c.595+82A>C (n.595+82A>C) c.53+82A>C c.535+82A>C (n.535+82A>C) n.389+82A>C | |
12 | g.116022375C>A | CA2621147574 | MED13L | c.625+81G>T (n.625+81G>T) c.595+81G>T (n.595+81G>T) c.53+81G>T c.535+81G>T (n.535+81G>T) n.389+81G>T | gnomAD v4 |
12 | g.116022377C>T | CA2575306973 | MED13L | c.625+79G>A (n.625+79G>A) c.595+79G>A (n.595+79G>A) c.53+79G>A c.535+79G>A (n.535+79G>A) n.389+79G>A | gnomAD v4 |
12 | g.116022378C= | CA2065398329 | MED13L | c.625+78G= (n.625+78G=) c.595+78G= (n.595+78G=) c.53+78G= c.535+78G= (n.535+78G=) n.389+78G= | |
12 | g.116022378C>G | CA244129518 | MED13L | c.625+78G>C (n.625+78G>C) c.595+78G>C (n.595+78G>C) c.53+78G>C c.535+78G>C (n.535+78G>C) n.389+78G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116022378C>T | CA684022879 | MED13L | c.625+78G>A (n.625+78G>A) c.595+78G>A (n.595+78G>A) c.53+78G>A c.535+78G>A (n.535+78G>A) n.389+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116022379C>A | CA2621147575 | MED13L | c.625+77G>T (n.625+77G>T) c.595+77G>T (n.595+77G>T) c.53+77G>T c.535+77G>T (n.535+77G>T) n.389+77G>T | gnomAD v4 |
12 | g.116022379C>G | CA2621147576 | MED13L | c.625+77G>C (n.625+77G>C) c.595+77G>C (n.595+77G>C) c.53+77G>C c.535+77G>C (n.535+77G>C) n.389+77G>C | gnomAD v4 |
12 | g.116022379C>T | CA2621147577 | MED13L | c.625+77G>A (n.625+77G>A) c.595+77G>A (n.595+77G>A) c.53+77G>A c.535+77G>A (n.535+77G>A) n.389+77G>A | gnomAD v4 |
12 | g.116022380T>A | CA2621147578 | MED13L | c.625+76A>T (n.625+76A>T) c.595+76A>T (n.595+76A>T) c.53+76A>T c.535+76A>T (n.535+76A>T) n.389+76A>T | gnomAD v4 |
12 | g.116022380T>C | CA2621147579 | MED13L | c.625+76A>G (n.625+76A>G) c.595+76A>G (n.595+76A>G) c.53+76A>G c.535+76A>G (n.535+76A>G) n.389+76A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116022380T>G | CA2065398334 | MED13L | c.625+76A>C (n.625+76A>C) c.595+76A>C (n.595+76A>C) c.53+76A>C c.535+76A>C (n.535+76A>C) n.389+76A>C | dbSNP |
12 | g.116022380T= | CA2065398333 | MED13L | c.625+76A= (n.625+76A=) c.595+76A= (n.595+76A=) c.53+76A= c.535+76A= (n.535+76A=) n.389+76A= | |
12 | g.116022381G>A | CA2575306974 | MED13L | c.625+75C>T (n.625+75C>T) c.595+75C>T (n.595+75C>T) c.53+75C>T c.535+75C>T (n.535+75C>T) n.389+75C>T | gnomAD v4 |
12 | g.116022381G>T | CA2621147580 | MED13L | c.625+75C>A (n.625+75C>A) c.595+75C>A (n.595+75C>A) c.53+75C>A c.535+75C>A (n.535+75C>A) n.389+75C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116022382C>T | CA2621147581 | MED13L | c.625+74G>A (n.625+74G>A) c.595+74G>A (n.595+74G>A) c.53+74G>A c.535+74G>A (n.535+74G>A) n.389+74G>A | gnomAD v4 |
12 | g.116022383A>C | CA2621147582 | MED13L | c.625+73T>G (n.625+73T>G) c.595+73T>G (n.595+73T>G) c.53+73T>G c.535+73T>G (n.535+73T>G) n.389+73T>G | gnomAD v4 |
12 | g.116022383A>G | CA2621147583 | MED13L | c.625+73T>C (n.625+73T>C) c.595+73T>C (n.595+73T>C) c.53+73T>C c.535+73T>C (n.535+73T>C) n.389+73T>C | gnomAD v4 |
12 | g.116022384A= | CA2065398335 | MED13L | c.625+72T= (n.625+72T=) c.595+72T= (n.595+72T=) c.53+72T= c.535+72T= (n.535+72T=) n.389+72T= | |
12 | g.116022384A>C | CA2621147584 | MED13L | c.625+72T>G (n.625+72T>G) c.595+72T>G (n.595+72T>G) c.53+72T>G c.535+72T>G (n.535+72T>G) n.389+72T>G | gnomAD v4 |
12 | g.116022384A>G | CA2065398336 | MED13L | c.625+72T>C (n.625+72T>C) c.595+72T>C (n.595+72T>C) c.53+72T>C c.535+72T>C (n.535+72T>C) n.389+72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116022387C>T | CA952182384 | MED13L | c.625+69G>A (n.625+69G>A) c.595+69G>A (n.595+69G>A) c.53+69G>A c.535+69G>A (n.535+69G>A) n.389+69G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116022388T>C | CA2621147585 | MED13L | c.625+68A>G (n.625+68A>G) c.595+68A>G (n.595+68A>G) c.53+68A>G c.535+68A>G (n.535+68A>G) n.389+68A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116022388T>G | CA2621147586 | MED13L | c.625+68A>C (n.625+68A>C) c.595+68A>C (n.595+68A>C) c.53+68A>C c.535+68A>C (n.535+68A>C) n.389+68A>C | gnomAD v4 |
12 | g.116022389_116022390del | CA2797590878 | MED13L | c.625+67_625+68del (n.625+67_625+68del) c.595+67_595+68del (n.595+67_595+68del) c.53+67_53+68del c.535+67_535+68del (n.535+67_535+68del) n.389+67_389+68del | |
12 | g.116022389T>C | CA2621147587 | MED13L | c.625+67A>G (n.625+67A>G) c.595+67A>G (n.595+67A>G) c.53+67A>G c.535+67A>G (n.535+67A>G) n.389+67A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116022390T>C | CA2065398339 | MED13L | c.625+66A>G (n.625+66A>G) c.595+66A>G (n.595+66A>G) c.53+66A>G c.535+66A>G (n.535+66A>G) n.389+66A>G | dbSNP |
12 | g.116022390T= | CA2065398337 | MED13L | c.625+66A= (n.625+66A=) c.595+66A= (n.595+66A=) c.53+66A= c.535+66A= (n.535+66A=) n.389+66A= | |
12 | g.116022391A>T | CA2621147588 | MED13L | c.625+65T>A (n.625+65T>A) c.595+65T>A (n.595+65T>A) c.53+65T>A c.535+65T>A (n.535+65T>A) n.389+65T>A | gnomAD v4 |
12 | g.116022392C>A | CA2621147589 | MED13L | c.625+64G>T (n.625+64G>T) c.595+64G>T (n.595+64G>T) c.53+64G>T c.535+64G>T (n.535+64G>T) n.389+64G>T | gnomAD v4 |
12 | g.116022393T>A | CA2621147590 | MED13L | c.625+63A>T (n.625+63A>T) c.595+63A>T (n.595+63A>T) c.53+63A>T c.535+63A>T (n.535+63A>T) n.389+63A>T | gnomAD v4 |
12 | g.116022393T>C | CA2502805894 | MED13L | c.625+63A>G (n.625+63A>G) c.595+63A>G (n.595+63A>G) c.53+63A>G c.535+63A>G (n.535+63A>G) n.389+63A>G | |
12 | g.116022393T>G | CA2065398342 | MED13L | c.625+63A>C (n.625+63A>C) c.595+63A>C (n.595+63A>C) c.53+63A>C c.535+63A>C (n.535+63A>C) n.389+63A>C | dbSNP |
12 | g.116022393T= | CA2065398340 | MED13L | c.625+63A= (n.625+63A=) c.595+63A= (n.595+63A=) c.53+63A= c.535+63A= (n.535+63A=) n.389+63A= | |
12 | g.116022394G>A | CA2575306975 | MED13L | c.625+62C>T (n.625+62C>T) c.595+62C>T (n.595+62C>T) c.53+62C>T c.535+62C>T (n.535+62C>T) n.389+62C>T | |
12 | g.116022394G>T | CA2575306976 | MED13L | c.625+62C>A (n.625+62C>A) c.595+62C>A (n.595+62C>A) c.53+62C>A c.535+62C>A (n.535+62C>A) n.389+62C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116022396G>A | CA2621147591 | MED13L | c.625+60C>T (n.625+60C>T) c.595+60C>T (n.595+60C>T) c.53+60C>T c.535+60C>T (n.535+60C>T) n.389+60C>T | gnomAD v4 |
12 | g.116022396G= | CA2065398344 | MED13L | c.625+60C= (n.625+60C=) c.595+60C= (n.595+60C=) c.53+60C= c.535+60C= (n.535+60C=) n.389+60C= | |
12 | g.116022396G>T | CA607642548 | MED13L | c.625+60C>A (n.625+60C>A) c.595+60C>A (n.595+60C>A) c.53+60C>A c.535+60C>A (n.535+60C>A) n.389+60C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116022399A>T | CA2621147592 | MED13L | c.625+57T>A (n.625+57T>A) c.595+57T>A (n.595+57T>A) c.53+57T>A c.535+57T>A (n.535+57T>A) n.389+57T>A | gnomAD v4 |
12 | g.116022403G>A | CA684022882 | MED13L | c.625+53C>T (n.625+53C>T) c.595+53C>T (n.595+53C>T) c.53+53C>T c.535+53C>T (n.535+53C>T) n.389+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116022403G= | CA2065398348 | MED13L | c.625+53C= (n.625+53C=) c.595+53C= (n.595+53C=) c.53+53C= c.535+53C= (n.535+53C=) n.389+53C= | |
12 | g.116022404G>A | CA684022884 | MED13L | c.625+52C>T (n.625+52C>T) c.595+52C>T (n.595+52C>T) c.53+52C>T c.535+52C>T (n.535+52C>T) n.389+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116022404G= | CA2065398354 | MED13L | c.625+52C= (n.625+52C=) c.595+52C= (n.595+52C=) c.53+52C= c.535+52C= (n.535+52C=) n.389+52C= | |
12 | g.116022404G>T | CA2065398356 | MED13L | c.625+52C>A (n.625+52C>A) c.595+52C>A (n.595+52C>A) c.53+52C>A c.535+52C>A (n.535+52C>A) n.389+52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116022406T>C | CA6811618 | MED13L | c.625+50A>G (n.625+50A>G) c.595+50A>G (n.595+50A>G) c.53+50A>G c.535+50A>G (n.535+50A>G) n.389+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116022406T= | CA2065398362 | MED13L | c.625+50A= (n.625+50A=) c.595+50A= (n.595+50A=) c.53+50A= c.535+50A= (n.535+50A=) n.389+50A= | |
12 | g.116022407del | CA2575306977 | MED13L | c.625+49del (n.625+49del) c.595+49del (n.595+49del) c.53+49del c.535+49del (n.535+49del) n.389+49del | |
12 | g.116022408T>C | CA2621147593 | MED13L | c.625+48A>G (n.625+48A>G) c.595+48A>G (n.595+48A>G) c.53+48A>G c.535+48A>G (n.535+48A>G) n.389+48A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116022409C= | CA2065398365 | MED13L | c.625+47G= (n.625+47G=) c.595+47G= (n.595+47G=) c.53+47G= c.535+47G= (n.535+47G=) n.389+47G= |