| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.116012893del | CA16619446 | MED13L | c.1186del (p.Met396CysfsTer?) c.1156del (p.Met386CysfsTer?) c.614del c.1093del (p.Met365CysfsTer?) n.950del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.116012893T>A | CA386898374 | MED13L | c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.612A>T c.1091A>T (p.Gln364Leu) n.948A>T | |
| 12 | g.116012893T>C | CA386898376 | MED13L | c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.612A>G c.1091A>G (p.Gln364Arg) n.948A>G | |
| 12 | g.116012893T>G | CA386898375 | MED13L | c.1184A>C (p.Gln395Pro) c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.612A>C c.1091A>C (p.Gln364Pro) n.948A>C | |
| 12 | g.116012894G>A | CA386898377 | MED13L | c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.611C>T c.1090C>T (p.Gln364Ter) n.947C>T | |
| 12 | g.116012894G>C | CA386898378 | MED13L | c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.611C>G c.1090C>G (p.Gln364Glu) n.947C>G | |
| 12 | g.116012894G>T | CA386898379 | MED13L | c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.611C>A c.1090C>A (p.Gln364Lys) n.947C>A | |
| 12 | g.116012895G>A | CA481951176 | MED13L | c.1182C>T (p.Ser394=) c.1152C>T (p.Ser384=) c.610C>T c.1089C>T (p.Ser363=) n.946C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116012895G>C | CA386898380 | MED13L | c.1182C>G (p.Ser394Arg) c.1152C>G (p.Ser384Arg) c.610C>G c.1089C>G (p.Ser363Arg) n.946C>G | |
| 12 | g.116012895G= | CA2065381599 | MED13L | c.1182C= (p.Ser394=) c.1152C= (p.Ser384=) c.610C= c.1089C= (p.Ser363=) n.946C= | |
| 12 | g.116012895G>T | CA386898381 | MED13L | c.1182C>A (p.Ser394Arg) c.1152C>A (p.Ser384Arg) c.610C>A c.1089C>A (p.Ser363Arg) n.946C>A | |
| 12 | g.116012896C>A | CA386898382 | MED13L | c.1181G>T (p.Ser394Ile) c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.609G>T c.1088G>T (p.Ser363Ile) n.945G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116012896C= | CA2065381604 | MED13L | c.1181G= (p.Ser394=) c.1151G= (p.Ser384=) c.609G= c.1088G= (p.Ser363=) n.945G= | |
| 12 | g.116012896C>G | CA386898383 | MED13L | c.1181G>C (p.Ser394Thr) c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.609G>C c.1088G>C (p.Ser363Thr) n.945G>C | |
| 12 | g.116012896C>T | CA386898384 | MED13L | c.1181G>A (p.Ser394Asn) c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.609G>A c.1088G>A (p.Ser363Asn) n.945G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116012901_116012903del | CA2575306865 | MED13L | c.1179_1181del c.1149_1151del c.607_609del c.1086_1088del n.943_945del | |
| 12 | g.116012897T>A | CA386898385 | MED13L | c.1180A>T (p.Ser394Cys) c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.608A>T c.1087A>T (p.Ser363Cys) n.944A>T | |
| 12 | g.116012897T>C | CA386898386 | MED13L | c.1180A>G (p.Ser394Gly) c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.608A>G c.1087A>G (p.Ser363Gly) n.944A>G | |
| 12 | g.116012897T>G | CA386898387 | MED13L | c.1180A>C (p.Ser394Arg) c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.608A>C c.1087A>C (p.Ser363Arg) n.944A>C | |
| 12 | g.116012898C>A | CA386898388 | MED13L | c.1179G>T (p.Arg393Ser) c.1149G>T (p.Arg383Ser) c.607G>T c.1086G>T (p.Lys362Asn) n.943G>T | |
| 12 | g.116012898C>G | CA386898389 | MED13L | c.1179G>C (p.Arg393Ser) c.1149G>C (p.Arg383Ser) c.607G>C c.1086G>C (p.Lys362Asn) n.943G>C | |
| 12 | g.116012898C>T | CA481951179 | MED13L | c.1179G>A (p.Arg393=) c.1149G>A (p.Arg383=) c.607G>A c.1086G>A (p.Lys362=) n.943G>A | |
| 12 | g.116012899del | CA2575306866 | MED13L | c.1179del (p.Ser394AlafsTer?) c.1149del (p.Ser384AlafsTer?) c.607del c.1086del n.943del | |
| 12 | g.116012899C>A | CA386898390 | MED13L | c.1178G>T (p.Arg393Met) c.1148G>T (p.Arg383Met) c.606G>T c.1086-1G>T (n.1086-1G>T) n.942G>T | |
| 12 | g.116012899C>G | CA386898392 | MED13L | c.1178G>C (p.Arg393Thr) c.1148G>C (p.Arg383Thr) c.606G>C c.1086-1G>C (n.1086-1G>C) n.942G>C | |
| 12 | g.116012899C>T | CA386898391 | MED13L | c.1178G>A (p.Arg393Lys) c.1148G>A (p.Arg383Lys) c.606G>A c.1086-1G>A (n.1086-1G>A) n.942G>A | |
| 12 | g.116012900T>A | CA386898393 | MED13L | c.1177A>T (p.Arg393Trp) c.1147A>T (p.Arg383Trp) c.605A>T c.1086-2A>T (n.1086-2A>T) n.941A>T | |
| 12 | g.116012900T>C | CA386898394 | MED13L | c.1177A>G (p.Arg393Gly) c.1147A>G (p.Arg383Gly) c.605A>G c.1086-2A>G (n.1086-2A>G) n.941A>G | |
| 12 | g.116012900T>G | CA481951183 | MED13L | c.1177A>C (p.Arg393=) c.1147A>C (p.Arg383=) c.605A>C c.1086-2A>C (n.1086-2A>C) n.941A>C | |
| 12 | g.116012901C>A | CA386898395 | MED13L | c.1176G>T (p.Lys392Asn) c.1146G>T (p.Lys382Asn) c.604G>T c.1086-3G>T (n.1086-3G>T) n.940G>T | |
| 12 | g.116012901C>G | CA386898396 | MED13L | c.1176G>C (p.Lys392Asn) c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.604G>C c.1086-3G>C (n.1086-3G>C) n.940G>C | |
| 12 | g.116012901C>T | CA481951185 | MED13L | c.1176G>A (p.Lys392=) c.1146G>A (p.Lys382=) c.604G>A c.1086-3G>A (n.1086-3G>A) n.940G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116012902C>A | CA386898397 | MED13L | c.1176-1G>T (n.1176-1G>T) c.1146-1G>T (n.1146-1G>T) c.604-1G>T c.1086-4G>T (n.1086-4G>T) n.940-1G>T | |
| 12 | g.116012902C= | CA2065381611 | MED13L | c.1176-1G= (n.1176-1G=) c.1146-1G= (n.1146-1G=) c.604-1G= c.1086-4G= (n.1086-4G=) n.940-1G= | |
| 12 | g.116012902C>G | CA386898398 | MED13L | c.1176-1G>C (n.1176-1G>C) c.1146-1G>C (n.1146-1G>C) c.604-1G>C c.1086-4G>C (n.1086-4G>C) n.940-1G>C | |
| 12 | g.116012902C>T | CA386898399 | MED13L | c.1176-1G>A (n.1176-1G>A) c.1146-1G>A (n.1146-1G>A) c.604-1G>A c.1086-4G>A (n.1086-4G>A) n.940-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.116012903T>A | CA386898400 | MED13L | c.1176-2A>T (n.1176-2A>T) c.1146-2A>T (n.1146-2A>T) c.604-2A>T c.1086-5A>T (n.1086-5A>T) n.940-2A>T | |
| 12 | g.116012903T>C | CA386898401 | MED13L | c.1176-2A>G (n.1176-2A>G) c.1146-2A>G (n.1146-2A>G) c.604-2A>G c.1086-5A>G (n.1086-5A>G) n.940-2A>G | |
| 12 | g.116012903T>G | CA386898402 | MED13L | c.1176-2A>C (n.1176-2A>C) c.1146-2A>C (n.1146-2A>C) c.604-2A>C c.1086-5A>C (n.1086-5A>C) n.940-2A>C | |
| 12 | g.116012904A= | CA2065381615 | MED13L | c.1176-3T= (n.1176-3T=) c.1146-3T= (n.1146-3T=) c.604-3T= c.1086-6T= (n.1086-6T=) n.940-3T= | |
| 12 | g.116012904A>G | CA6811475 | MED13L | c.1176-3T>C (n.1176-3T>C) c.1146-3T>C (n.1146-3T>C) c.604-3T>C c.1086-6T>C (n.1086-6T>C) n.940-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.116012905A= | CA2065381618 | MED13L | c.1176-4T= (n.1176-4T=) c.1146-4T= (n.1146-4T=) c.604-4T= c.1086-7T= (n.1086-7T=) n.940-4T= | |
| 12 | g.116012905A>C | CA2575306867 | MED13L | c.1176-4T>G (n.1176-4T>G) c.1146-4T>G (n.1146-4T>G) c.604-4T>G c.1086-7T>G (n.1086-7T>G) n.940-4T>G | |
| 12 | g.116012905A>G | CA244167858 | MED13L | c.1176-4T>C (n.1176-4T>C) c.1146-4T>C (n.1146-4T>C) c.604-4T>C c.1086-7T>C (n.1086-7T>C) n.940-4T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116012906A>G | CA2727360030 | MED13L | c.1176-5T>C (n.1176-5T>C) c.1146-5T>C (n.1146-5T>C) c.604-5T>C c.1086-8T>C (n.1086-8T>C) n.940-5T>C | dbSNP |
| 12 | g.116012907A>G | CA2575306868 | MED13L | c.1176-6T>C (n.1176-6T>C) c.1146-6T>C (n.1146-6T>C) c.604-6T>C c.1086-9T>C (n.1086-9T>C) n.940-6T>C | |
| 12 | g.116012908G>A | CA684019969 | MED13L | c.1176-7C>T (n.1176-7C>T) c.1146-7C>T (n.1146-7C>T) c.604-7C>T c.1086-10C>T (n.1086-10C>T) n.940-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.116012908G= | CA2065381621 | MED13L | c.1176-7C= (n.1176-7C=) c.1146-7C= (n.1146-7C=) c.604-7C= c.1086-10C= (n.1086-10C=) n.940-7C= | |
| 12 | g.116012908G>T | CA2621147843 | MED13L | c.1176-7C>A (n.1176-7C>A) c.1146-7C>A (n.1146-7C>A) c.604-7C>A c.1086-10C>A (n.1086-10C>A) n.940-7C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116012909G>C | CA2621147844 | MED13L | c.1176-8C>G (n.1176-8C>G) c.1146-8C>G (n.1146-8C>G) c.604-8C>G c.1086-11C>G (n.1086-11C>G) n.940-8C>G | gnomAD v4 |