| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.116012793C>A | CA2621147842 | MED13L | c.1280+4G>T (n.1280+4G>T) c.1250+4G>T (n.1250+4G>T) c.708+4G>T c.1187+4G>T (n.1187+4G>T) n.1044+4G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.116012793C>T | CA2621147841 | MED13L | c.1280+4G>A (n.1280+4G>A) c.1250+4G>A (n.1250+4G>A) c.708+4G>A c.1187+4G>A (n.1187+4G>A) n.1044+4G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116012794T>C | CA2065381460 | MED13L | c.1280+3A>G (n.1280+3A>G) c.1250+3A>G (n.1250+3A>G) c.708+3A>G c.1187+3A>G (n.1187+3A>G) n.1044+3A>G | dbSNP |
| 12 | g.116012794T= | CA2065381459 | MED13L | c.1280+3A= (n.1280+3A=) c.1250+3A= (n.1250+3A=) c.708+3A= c.1187+3A= (n.1187+3A=) n.1044+3A= | |
| 12 | g.116012795A>C | CA386898160 | MED13L | c.1280+2T>G (n.1280+2T>G) c.1250+2T>G (n.1250+2T>G) c.708+2T>G c.1187+2T>G (n.1187+2T>G) n.1044+2T>G | |
| 12 | g.116012795A>G | CA386898161 | MED13L | c.1280+2T>C (n.1280+2T>C) c.1250+2T>C (n.1250+2T>C) c.708+2T>C c.1187+2T>C (n.1187+2T>C) n.1044+2T>C | |
| 12 | g.116012795A>T | CA386898162 | MED13L | c.1280+2T>A (n.1280+2T>A) c.1250+2T>A (n.1250+2T>A) c.708+2T>A c.1187+2T>A (n.1187+2T>A) n.1044+2T>A | |
| 12 | g.116012796C>A | CA386898163 | MED13L | c.1280+1G>T (n.1280+1G>T) c.1250+1G>T (n.1250+1G>T) c.708+1G>T c.1187+1G>T (n.1187+1G>T) n.1044+1G>T | |
| 12 | g.116012796C>G | CA386898164 | MED13L | c.1280+1G>C (n.1280+1G>C) c.1250+1G>C (n.1250+1G>C) c.708+1G>C c.1187+1G>C (n.1187+1G>C) n.1044+1G>C | |
| 12 | g.116012796C>T | CA386898165 | MED13L | c.1280+1G>A (n.1280+1G>A) c.1250+1G>A (n.1250+1G>A) c.708+1G>A c.1187+1G>A (n.1187+1G>A) n.1044+1G>A | ClinVar |
| 12 | g.116012797C>A | CA386898166 | MED13L | c.1280G>T (p.Arg427Met) c.1250G>T (p.Arg417Met) c.708G>T c.1187G>T (p.Arg396Met) n.1044G>T | |
| 12 | g.116012797C= | CA2065381461 | MED13L | c.1280G= (p.Arg427=) c.1250G= (p.Arg417=) c.708G= c.1187G= (p.Arg396=) n.1044G= | |
| 12 | g.116012797C>G | CA386898168 | MED13L | c.1280G>C (p.Arg427Thr) c.1250G>C (p.Arg417Thr) c.708G>C c.1187G>C (p.Arg396Thr) n.1044G>C | |
| 12 | g.116012797C>T | CA386898167 | MED13L | c.1280G>A (p.Arg427Lys) c.1250G>A (p.Arg417Lys) c.708G>A c.1187G>A (p.Arg396Lys) n.1044G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116012798T>A | CA386898169 | MED13L | c.1279A>T (p.Arg427Trp) c.1249A>T (p.Arg417Trp) c.707A>T c.1186A>T (p.Arg396Trp) n.1043A>T | |
| 12 | g.116012798T>C | CA386898170 | MED13L | c.1279A>G (p.Arg427Gly) c.1249A>G (p.Arg417Gly) c.707A>G c.1186A>G (p.Arg396Gly) n.1043A>G | |
| 12 | g.116012798T>G | CA481951108 | MED13L | c.1279A>C (p.Arg427=) c.1249A>C (p.Arg417=) c.707A>C c.1186A>C (p.Arg396=) n.1043A>C | |
| 12 | g.116012799G>A | CA481951109 | MED13L | c.1278C>T (p.Ser426=) c.1248C>T (p.Ser416=) c.706C>T c.1185C>T (p.Ser395=) n.1042C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.116012799G>C | CA481951110 | MED13L | c.1278C>G (p.Ser426=) c.1248C>G (p.Ser416=) c.706C>G c.1185C>G (p.Ser395=) n.1042C>G | |
| 12 | g.116012799G= | CA2065381463 | MED13L | c.1278C= (p.Ser426=) c.1248C= (p.Ser416=) c.706C= c.1185C= (p.Ser395=) n.1042C= | |
| 12 | g.116012799G>T | CA481951111 | MED13L | c.1278C>A (p.Ser426=) c.1248C>A (p.Ser416=) c.706C>A c.1185C>A (p.Ser395=) n.1042C>A | |
| 12 | g.116012800G>A | CA386898171 | MED13L | c.1277C>T (p.Ser426Phe) c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.705C>T c.1184C>T (p.Ser395Phe) n.1041C>T | |
| 12 | g.116012800G>C | CA386898172 | MED13L | c.1277C>G (p.Ser426Cys) c.1247C>G (p.Ser416Cys) c.705C>G c.1184C>G (p.Ser395Cys) n.1041C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.116012800G= | CA2065381471 | MED13L | c.1277C= (p.Ser426=) c.1247C= (p.Ser416=) c.705C= c.1184C= (p.Ser395=) n.1041C= | |
| 12 | g.116012800G>T | CA386898173 | MED13L | c.1277C>A (p.Ser426Tyr) c.1247C>A (p.Ser416Tyr) c.705C>A c.1184C>A (p.Ser395Tyr) n.1041C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116012801A>C | CA386898174 | MED13L | c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.704T>G c.1183T>G (p.Ser395Ala) n.1040T>G | |
| 12 | g.116012801A>G | CA386898175 | MED13L | c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.704T>C c.1183T>C (p.Ser395Pro) n.1040T>C | |
| 12 | g.116012801A>T | CA386898176 | MED13L | c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.704T>A c.1183T>A (p.Ser395Thr) n.1040T>A | |
| 12 | g.116012802A>C | CA386898177 | MED13L | c.1275T>G (p.Cys425Trp) c.1245T>G (p.Cys415Trp) c.703T>G c.1182T>G (p.Cys394Trp) n.1039T>G | |
| 12 | g.116012802A>G | CA481951112 | MED13L | c.1275T>C (p.Cys425=) c.1245T>C (p.Cys415=) c.703T>C c.1182T>C (p.Cys394=) n.1039T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.116012802A>T | CA386898178 | MED13L | c.1275T>A (p.Cys425Ter) c.1245T>A (p.Cys415Ter) c.703T>A c.1182T>A (p.Cys394Ter) n.1039T>A | |
| 12 | g.116012803C>A | CA386898179 | MED13L | c.1274G>T (p.Cys425Phe) c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.702G>T c.1181G>T (p.Cys394Phe) n.1038G>T | |
| 12 | g.116012803C= | CA2065381476 | MED13L | c.1274G= (p.Cys425=) c.1244G= (p.Cys415=) c.702G= c.1181G= (p.Cys394=) n.1038G= | |
| 12 | g.116012803C>G | CA386898180 | MED13L | c.1274G>C (p.Cys425Ser) c.1244G>C (p.Cys415Ser) c.702G>C c.1181G>C (p.Cys394Ser) n.1038G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.116012803C>T | CA386898181 | MED13L | c.1274G>A (p.Cys425Tyr) c.1244G>A (p.Cys415Tyr) c.702G>A c.1181G>A (p.Cys394Tyr) n.1038G>A | dbSNP |
| 12 | g.116012803_116012806delinsCAAG | CA2065381475 | MED13L | c.1271_1274delinsCTTG (p.Ser424=) c.1241_1244delinsCTTG (p.Ser414=) c.699_702delinsCTTG c.1178_1181delinsCTTG (p.Ser393=) n.1035_1038delinsCTTG | |
| 12 | g.116012804A>C | CA386898182 | MED13L | c.1273T>G (p.Cys425Gly) c.1243T>G (p.Cys415Gly) c.701T>G c.1180T>G (p.Cys394Gly) n.1037T>G | |
| 12 | g.116012804A>G | CA386898184 | MED13L | c.1273T>C (p.Cys425Arg) c.1243T>C (p.Cys415Arg) c.701T>C c.1180T>C (p.Cys394Arg) n.1037T>C | |
| 12 | g.116012804A>T | CA386898183 | MED13L | c.1273T>A (p.Cys425Ser) c.1243T>A (p.Cys415Ser) c.701T>A c.1180T>A (p.Cys394Ser) n.1037T>A | |
| 12 | g.116012806_116012808del | CA607656063 | MED13L | c.1271_1273del (p.Ser424del) c.1241_1243del (p.Ser414del) c.699_701del c.1178_1180del (p.Ser393del) n.1035_1037del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.116012805A>C | CA481951115 | MED13L | c.1272T>G (p.Ser424=) c.1242T>G (p.Ser414=) c.700T>G c.1179T>G (p.Ser393=) n.1036T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.116012805A>G | CA481951113 | MED13L | c.1272T>C (p.Ser424=) c.1242T>C (p.Ser414=) c.700T>C c.1179T>C (p.Ser393=) n.1036T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.116012805A>T | CA481951114 | MED13L | c.1272T>A (p.Ser424=) c.1242T>A (p.Ser414=) c.700T>A c.1179T>A (p.Ser393=) n.1036T>A | |
| 12 | g.116012806G>A | CA386898185 | MED13L | c.1271C>T (p.Ser424Phe) c.1241C>T (p.Ser414Phe) c.699C>T c.1178C>T (p.Ser393Phe) n.1035C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116012806G>C | CA386898186 | MED13L | c.1271C>G (p.Ser424Cys) c.1241C>G (p.Ser414Cys) c.699C>G c.1178C>G (p.Ser393Cys) n.1035C>G | |
| 12 | g.116012806G= | CA2065381489 | MED13L | c.1271C= (p.Ser424=) c.1241C= (p.Ser414=) c.699C= c.1178C= (p.Ser393=) n.1035C= | |
| 12 | g.116012806G>T | CA386898187 | MED13L | c.1271C>A (p.Ser424Tyr) c.1241C>A (p.Ser414Tyr) c.699C>A c.1178C>A (p.Ser393Tyr) n.1035C>A | ClinVar |
| 12 | g.116012807A>C | CA386898188 | MED13L | c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.698T>G c.1177T>G (p.Ser393Ala) n.1034T>G | |
| 12 | g.116012807A>G | CA386898189 | MED13L | c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.698T>C c.1177T>C (p.Ser393Pro) n.1034T>C | |
| 12 | g.116012807A>T | CA386898190 | MED13L | c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.698T>A c.1177T>A (p.Ser393Thr) n.1034T>A |