Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.116003048G>ACA16619445MED13Lc.2524C>T (p.Arg842Ter)
c.2494C>T (p.Arg832Ter)
c.1952C>T
n.1319C>T
n.892C>T
n.2288C>T
n.535C>T
c.711C>T
 ClinVar dbSNP
12g.116003048G>CCA386891450MED13Lc.2524C>G (p.Arg842Gly)
c.2494C>G (p.Arg832Gly)
c.1952C>G
n.1319C>G
n.892C>G
n.2288C>G
n.535C>G
c.711C>G
12g.116003048G=CA2065365278MED13Lc.2524C= (p.Arg842=)
c.2494C= (p.Arg832=)
c.1952C=
n.1319C=
n.892C=
n.2288C=
n.535C=
c.711C=
12g.116003048G>TCA481950067MED13Lc.2524C>A (p.Arg842=)
c.2494C>A (p.Arg832=)
c.1952C>A
n.1319C>A
n.892C>A
n.2288C>A
n.535C>A
c.711C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003048_116003055delinsGGTCTTCTCA2065365266MED13Lc.2517_2524delinsAGAAGACC (p.Thr839=)
c.2487_2494delinsAGAAGACC (p.Thr829=)
c.1945_1952delinsAGAAGACC
n.1312_1319delinsAGAAGACC
n.885_892delinsAGAAGACC
n.2281_2288delinsAGAAGACC
n.528_535delinsAGAAGACC
c.704_711delinsAGAAGACC
12g.116003049G>ACA481950068MED13Lc.2523C>T (p.Asp841=)
c.2493C>T (p.Asp831=)
c.1951C>T
n.1318C>T
n.891C>T
n.2287C>T
n.534C>T
c.710C>T
 ClinVar
12g.116003049G>CCA386891451MED13Lc.2523C>G (p.Asp841Glu)
c.2493C>G (p.Asp831Glu)
c.1951C>G
n.1318C>G
n.891C>G
n.2287C>G
n.534C>G
c.710C>G
12g.116003049G>TCA386891452MED13Lc.2523C>A (p.Asp841Glu)
c.2493C>A (p.Asp831Glu)
c.1951C>A
n.1318C>A
n.891C>A
n.2287C>A
n.534C>A
c.710C>A
12g.116003052_116003058delCA2065365283MED13Lc.2517_2523del (p.Glu840AspfsTer?)
c.2487_2493del (p.Glu830AspfsTer?)
c.1945_1951del
n.1312_1318del
n.885_891del
n.2281_2287del
n.528_534del
c.704_710del
 dbSNP
12g.116003050T>ACA386891456MED13Lc.2522A>T (p.Asp841Val)
c.2492A>T (p.Asp831Val)
c.1950A>T
n.1317A>T
n.890A>T
n.2286A>T
n.533A>T
c.709A>T
12g.116003050T>CCA386891458MED13Lc.2522A>G (p.Asp841Gly)
c.2492A>G (p.Asp831Gly)
c.1950A>G
n.1317A>G
n.890A>G
n.2286A>G
n.533A>G
c.709A>G
12g.116003050T>GCA386891455MED13Lc.2522A>C (p.Asp841Ala)
c.2492A>C (p.Asp831Ala)
c.1950A>C
n.1317A>C
n.890A>C
n.2286A>C
n.533A>C
c.709A>C
12g.116003051C>ACA386891460MED13Lc.2521G>T (p.Asp841Tyr)
c.2491G>T (p.Asp831Tyr)
c.1949G>T
n.1316G>T
n.889G>T
n.2285G>T
n.532G>T
c.708G>T
12g.116003051C>GCA386891461MED13Lc.2521G>C (p.Asp841His)
c.2491G>C (p.Asp831His)
c.1949G>C
n.1316G>C
n.889G>C
n.2285G>C
n.532G>C
c.708G>C
12g.116003051C>TCA386891463MED13Lc.2521G>A (p.Asp841Asn)
c.2491G>A (p.Asp831Asn)
c.1949G>A
n.1316G>A
n.889G>A
n.2285G>A
n.532G>A
c.708G>A
12g.116003052T>ACA386891467MED13Lc.2520A>T (p.Glu840Asp)
c.2490A>T (p.Glu830Asp)
c.1948A>T
n.1315A>T
n.888A>T
n.2284A>T
n.531A>T
c.707A>T
12g.116003052T>CCA481950073MED13Lc.2520A>G (p.Glu840=)
c.2490A>G (p.Glu830=)
c.1948A>G
n.1315A>G
n.888A>G
n.2284A>G
n.531A>G
c.707A>G
12g.116003052T>GCA386891469MED13Lc.2520A>C (p.Glu840Asp)
c.2490A>C (p.Glu830Asp)
c.1948A>C
n.1315A>C
n.888A>C
n.2284A>C
n.531A>C
c.707A>C
12g.116003053T>ACA386891472MED13Lc.2519A>T (p.Glu840Val)
c.2489A>T (p.Glu830Val)
c.1947A>T
n.1314A>T
n.887A>T
n.2283A>T
n.530A>T
c.706A>T
12g.116003053T>CCA386891475MED13Lc.2519A>G (p.Glu840Gly)
c.2489A>G (p.Glu830Gly)
c.1947A>G
n.1314A>G
n.887A>G
n.2283A>G
n.530A>G
c.706A>G
12g.116003053T>GCA386891478MED13Lc.2519A>C (p.Glu840Ala)
c.2489A>C (p.Glu830Ala)
c.1947A>C
n.1314A>C
n.887A>C
n.2283A>C
n.530A>C
c.706A>C
12g.116003054C>ACA386891482MED13Lc.2518G>T (p.Glu840Ter)
c.2488G>T (p.Glu830Ter)
c.1946G>T
n.1313G>T
n.886G>T
n.2282G>T
n.529G>T
c.705G>T
12g.116003054C>GCA386891484MED13Lc.2518G>C (p.Glu840Gln)
c.2488G>C (p.Glu830Gln)
c.1946G>C
n.1313G>C
n.886G>C
n.2282G>C
n.529G>C
c.705G>C
12g.116003054C>TCA386891487MED13Lc.2518G>A (p.Glu840Lys)
c.2488G>A (p.Glu830Lys)
c.1946G>A
n.1313G>A
n.886G>A
n.2282G>A
n.529G>A
c.705G>A
 gnomAD v4
12g.116003055T>ACA481950076MED13Lc.2517A>T (p.Thr839=)
c.2487A>T (p.Thr829=)
c.1945A>T
n.1312A>T
n.885A>T
n.2281A>T
n.528A>T
c.704A>T
12g.116003055T>CCA481950077MED13Lc.2517A>G (p.Thr839=)
c.2487A>G (p.Thr829=)
c.1945A>G
n.1312A>G
n.885A>G
n.2281A>G
n.528A>G
c.704A>G
12g.116003055T>GCA481950079MED13Lc.2517A>C (p.Thr839=)
c.2487A>C (p.Thr829=)
c.1945A>C
n.1312A>C
n.885A>C
n.2281A>C
n.528A>C
c.704A>C
12g.116003056G>ACA6811142MED13Lc.2516C>T (p.Thr839Ile)
c.2486C>T (p.Thr829Ile)
c.1944C>T
n.1311C>T
n.884C>T
n.2280C>T
n.527C>T
c.703C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003056G>CCA386891972MED13Lc.2516C>G (p.Thr839Arg)
c.2486C>G (p.Thr829Arg)
c.1944C>G
n.1311C>G
n.884C>G
n.2280C>G
n.527C>G
c.703C>G
12g.116003056G=CA2065365289MED13Lc.2516C= (p.Thr839=)
c.2486C= (p.Thr829=)
c.1944C=
n.1311C=
n.884C=
n.2280C=
n.527C=
c.703C=
12g.116003056G>TCA386891971MED13Lc.2516C>A (p.Thr839Lys)
c.2486C>A (p.Thr829Lys)
c.1944C>A
n.1311C>A
n.884C>A
n.2280C>A
n.527C>A
c.703C>A
12g.116003057T>ACA386891973MED13Lc.2515A>T (p.Thr839Ser)
c.2485A>T (p.Thr829Ser)
c.1943A>T
n.1310A>T
n.883A>T
n.2279A>T
n.526A>T
c.702A>T
12g.116003057T>CCA386891974MED13Lc.2515A>G (p.Thr839Ala)
c.2485A>G (p.Thr829Ala)
c.1943A>G
n.1310A>G
n.883A>G
n.2279A>G
n.526A>G
c.702A>G
12g.116003057T>GCA386891975MED13Lc.2515A>C (p.Thr839Pro)
c.2485A>C (p.Thr829Pro)
c.1943A>C
n.1310A>C
n.883A>C
n.2279A>C
n.526A>C
c.702A>C
12g.116003058C>ACA481950158MED13Lc.2514G>T (p.Gly838=)
c.2484G>T (p.Gly828=)
c.1942G>T
n.1309G>T
n.882G>T
n.2278G>T
n.525G>T
c.701G>T
12g.116003058C>GCA481950159MED13Lc.2514G>C (p.Gly838=)
c.2484G>C (p.Gly828=)
c.1942G>C
n.1309G>C
n.882G>C
n.2278G>C
n.525G>C
c.701G>C
12g.116003058C>TCA481950162MED13Lc.2514G>A (p.Gly838=)
c.2484G>A (p.Gly828=)
c.1942G>A
n.1309G>A
n.882G>A
n.2278G>A
n.525G>A
c.701G>A
12g.116003059C>ACA386891976MED13Lc.2513G>T (p.Gly838Val)
c.2483G>T (p.Gly828Val)
c.1941G>T
n.1308G>T
n.881G>T
n.2277G>T
n.524G>T
c.700G>T
12g.116003059C>GCA386891977MED13Lc.2513G>C (p.Gly838Ala)
c.2483G>C (p.Gly828Ala)
c.1941G>C
n.1308G>C
n.881G>C
n.2277G>C
n.524G>C
c.700G>C
12g.116003059C>TCA386891978MED13Lc.2513G>A (p.Gly838Glu)
c.2483G>A (p.Gly828Glu)
c.1941G>A
n.1308G>A
n.881G>A
n.2277G>A
n.524G>A
c.700G>A
12g.116003060C>ACA386891979MED13Lc.2512G>T (p.Gly838Trp)
c.2482G>T (p.Gly828Trp)
c.1940G>T
n.1307G>T
n.880G>T
n.2276G>T
n.523G>T
c.699G>T
12g.116003060C>GCA386891980MED13Lc.2512G>C (p.Gly838Arg)
c.2482G>C (p.Gly828Arg)
c.1940G>C
n.1307G>C
n.880G>C
n.2276G>C
n.523G>C
c.699G>C
12g.116003060C>TCA386891981MED13Lc.2512G>A (p.Gly838Arg)
c.2482G>A (p.Gly828Arg)
c.1940G>A
n.1307G>A
n.880G>A
n.2276G>A
n.523G>A
c.699G>A
 gnomAD v4
12g.116003061A>CCA481950165MED13Lc.2511T>G (p.Val837=)
c.2481T>G (p.Val827=)
c.1939T>G
n.1306T>G
n.879T>G
n.2275T>G
n.522T>G
c.698T>G
12g.116003061A>GCA481950167MED13Lc.2511T>C (p.Val837=)
c.2481T>C (p.Val827=)
c.1939T>C
n.1306T>C
n.879T>C
n.2275T>C
n.522T>C
c.698T>C
12g.116003061A>TCA481950166MED13Lc.2511T>A (p.Val837=)
c.2481T>A (p.Val827=)
c.1939T>A
n.1306T>A
n.879T>A
n.2275T>A
n.522T>A
c.698T>A
12g.116003062A=CA2065365296MED13Lc.2510T= (p.Val837=)
c.2480T= (p.Val827=)
c.1938T=
n.1305T=
n.878T=
n.2274T=
n.521T=
c.697T=
12g.116003062A>CCA386891982MED13Lc.2510T>G (p.Val837Gly)
c.2480T>G (p.Val827Gly)
c.1938T>G
n.1305T>G
n.878T>G
n.2274T>G
n.521T>G
c.697T>G
 gnomAD v4
12g.116003062A>GCA6811143MED13Lc.2510T>C (p.Val837Ala)
c.2480T>C (p.Val827Ala)
c.1938T>C
n.1305T>C
n.878T>C
n.2274T>C
n.521T>C
c.697T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003062A>TCA386891983MED13Lc.2510T>A (p.Val837Asp)
c.2480T>A (p.Val827Asp)
c.1938T>A
n.1305T>A
n.878T>A
n.2274T>A
n.521T>A
c.697T>A

Number of alleles fetched