Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.116002948A=CA2065365111MED13Lc.2569+55T= (n.2569+55T=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116002957T>CCA2621144740MED13Lc.2569+46A>G (n.2569+46A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.116002960C>TCA2575306713MED13Lc.2569+43G>A (n.2569+43G>A)
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 gnomAD v4
12g.116002961A>GCA2621144742MED13Lc.2569+42T>C (n.2569+42T>C)
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c.756+42T>C
 gnomAD v4
12g.116002962G>ACA244159200MED13Lc.2569+41C>T (n.2569+41C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.756+41C>A
12g.116002962_116002963insCTCA2065365129MED13Lc.2569+40_2569+41insAG (n.2569+40_2569+41insAG)
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 dbSNP
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n.937+40C>A
n.2333+40C>A
n.580+40C>A
c.756+40C>A
 gnomAD v4
12g.116002963_116002964insAACATATCGTAAGAAAAAACTCTTCTCCTAAATTGAAAAGTCCA2065365140MED13Lc.2569+39_2569+40insGACTTTTCAATTTAGGAGAAGAGTTTTTTCTTACGATATGTT (n.2569+39_2569+40insGACTTTTCAATTTAGGAGAAGAGTTTTTTCTTACGATATGTT)
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c.1997+39_1997+40insGACTTTTCAATTTAGGAGAAGAGTTTTTTCTTACGATATGTT
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 dbSNP
12g.116002964C>ACA2575306715MED13Lc.2569+39G>T (n.2569+39G>T)
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12g.116002964C=CA2065365141MED13Lc.2569+39G= (n.2569+39G=)
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12g.116002964C>TCA2065365144MED13Lc.2569+39G>A (n.2569+39G>A)
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c.756+39G>A
 dbSNP
12g.116002967T>CCA2065365149MED13Lc.2569+36A>G (n.2569+36A>G)
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c.756+36A>G
 dbSNP
12g.116002967T=CA2065365147MED13Lc.2569+36A= (n.2569+36A=)
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12g.116002967_116002968delinsTGCA2065365146MED13Lc.2569+35_2569+36delinsCA (n.2569+35_2569+36delinsCA)
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n.2333+35_2333+36delinsCA
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c.756+35_756+36delinsCA
12g.116002968delCA607654213MED13Lc.2569+35del (n.2569+35del)
c.2539+35del (n.2539+35del)
c.1997+35del
n.1364+35del
n.937+35del
n.2333+35del
n.580+35del
c.756+35del
 dbSNP gnomAD v2
12g.116002968G>ACA6811137MED13Lc.2569+35C>T (n.2569+35C>T)
c.2539+35C>T (n.2539+35C>T)
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n.1364+35C>T
n.937+35C>T
n.2333+35C>T
n.580+35C>T
c.756+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116002968G=CA2065365159MED13Lc.2569+35C= (n.2569+35C=)
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n.580+35C=
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12g.116002968G>TCA2621144744MED13Lc.2569+35C>A (n.2569+35C>A)
c.2539+35C>A (n.2539+35C>A)
c.1997+35C>A
n.1364+35C>A
n.937+35C>A
n.2333+35C>A
n.580+35C>A
c.756+35C>A
 gnomAD v4
12g.116002970G>ACA607654215MED13Lc.2569+33C>T (n.2569+33C>T)
c.2539+33C>T (n.2539+33C>T)
c.1997+33C>T
n.1364+33C>T
n.937+33C>T
n.2333+33C>T
n.580+33C>T
c.756+33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116002970G=CA2065365160MED13Lc.2569+33C= (n.2569+33C=)
c.2539+33C= (n.2539+33C=)
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n.1364+33C=
n.937+33C=
n.2333+33C=
n.580+33C=
c.756+33C=
12g.116002970G>TCA2575306716MED13Lc.2569+33C>A (n.2569+33C>A)
c.2539+33C>A (n.2539+33C>A)
c.1997+33C>A
n.1364+33C>A
n.937+33C>A
n.2333+33C>A
n.580+33C>A
c.756+33C>A
12g.116002971_116002981delinsCCACAATGGCTCA2065365161MED13Lc.2569+22_2569+32delinsAGCCATTGTGG (n.2569+22_2569+32delinsAGCCATTGTGG)
c.2539+22_2539+32delinsAGCCATTGTGG (n.2539+22_2539+32delinsAGCCATTGTGG)
c.1997+22_1997+32delinsAGCCATTGTGG
n.1364+22_1364+32delinsAGCCATTGTGG
n.937+22_937+32delinsAGCCATTGTGG
n.2333+22_2333+32delinsAGCCATTGTGG
n.580+22_580+32delinsAGCCATTGTGG
c.756+22_756+32delinsAGCCATTGTGG
12g.116002974_116002983delCA952183386MED13Lc.2569+22_2569+31del (n.2569+22_2569+31del)
c.2539+22_2539+31del (n.2539+22_2539+31del)
c.1997+22_1997+31del
n.1364+22_1364+31del
n.937+22_937+31del
n.2333+22_2333+31del
n.580+22_580+31del
c.756+22_756+31del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116002973A>GCA2621144745MED13Lc.2569+30T>C (n.2569+30T>C)
c.2539+30T>C (n.2539+30T>C)
c.1997+30T>C
n.1364+30T>C
n.937+30T>C
n.2333+30T>C
n.580+30T>C
c.756+30T>C
 gnomAD v4
12g.116002974C>ACA2621144746MED13Lc.2569+29G>T (n.2569+29G>T)
c.2539+29G>T (n.2539+29G>T)
c.1997+29G>T
n.1364+29G>T
n.937+29G>T
n.2333+29G>T
n.580+29G>T
c.756+29G>T
 gnomAD v4
12g.116002975A>TCA2621144747MED13Lc.2569+28T>A (n.2569+28T>A)
c.2539+28T>A (n.2539+28T>A)
c.1997+28T>A
n.1364+28T>A
n.937+28T>A
n.2333+28T>A
n.580+28T>A
c.756+28T>A
 gnomAD v4
12g.116002976A=CA2065365165MED13Lc.2569+27T= (n.2569+27T=)
c.2539+27T= (n.2539+27T=)
c.1997+27T=
n.1364+27T=
n.937+27T=
n.2333+27T=
n.580+27T=
c.756+27T=
12g.116002976A>GCA607654217MED13Lc.2569+27T>C (n.2569+27T>C)
c.2539+27T>C (n.2539+27T>C)
c.1997+27T>C
n.1364+27T>C
n.937+27T>C
n.2333+27T>C
n.580+27T>C
c.756+27T>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.116002977T>CCA607654218MED13Lc.2569+26A>G (n.2569+26A>G)
c.2539+26A>G (n.2539+26A>G)
c.1997+26A>G
n.1364+26A>G
n.937+26A>G
n.2333+26A>G
n.580+26A>G
c.756+26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116002977T=CA2065365167MED13Lc.2569+26A= (n.2569+26A=)
c.2539+26A= (n.2539+26A=)
c.1997+26A=
n.1364+26A=
n.937+26A=
n.2333+26A=
n.580+26A=
c.756+26A=
12g.116002978G>ACA2797588759MED13Lc.2569+25C>T (n.2569+25C>T)
c.2539+25C>T (n.2539+25C>T)
c.1997+25C>T
n.1364+25C>T
n.937+25C>T
n.2333+25C>T
n.580+25C>T
c.756+25C>T
12g.116002978G>TCA2575306717MED13Lc.2569+25C>A (n.2569+25C>A)
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 gnomAD v4
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12g.116002979G>TCA6811138MED13Lc.2569+24C>A (n.2569+24C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116002980C>ACA2621144748MED13Lc.2569+23G>T (n.2569+23G>T)
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c.756+23G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched