| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.115997209A= | CA2065396887 | MED13L | c.2591T= (p.Met864=) c.2561T= (p.Met854=) c.2019T= n.2964T= n.1386T= n.959T= n.2355T= n.602T= c.775T= c.2588T= (p.Met863=) | |
| 12 | g.115997209A>C | CA386890882 | MED13L | c.2591T>G (p.Met864Arg) c.2561T>G (p.Met854Arg) c.2019T>G n.2964T>G n.1386T>G n.959T>G n.2355T>G n.602T>G c.775T>G c.2588T>G (p.Met863Arg) | |
| 12 | g.115997209A>G | CA386890883 | MED13L | c.2591T>C (p.Met864Thr) c.2561T>C (p.Met854Thr) c.2019T>C n.2964T>C n.1386T>C n.959T>C n.2355T>C n.602T>C c.775T>C c.2588T>C (p.Met863Thr) | |
| 12 | g.115997209A>T | CA16603168 | MED13L | c.2591T>A (p.Met864Lys) c.2561T>A (p.Met854Lys) c.2019T>A n.2964T>A n.1386T>A n.959T>A n.2355T>A n.602T>A c.775T>A c.2588T>A (p.Met863Lys) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.115997210T>A | CA10588542 | MED13L | c.2590A>T (p.Met864Leu) c.2560A>T (p.Met854Leu) c.2018A>T n.2963A>T n.1385A>T n.958A>T n.2354A>T n.601A>T c.774A>T c.2587A>T (p.Met863Leu) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.115997210T>C | CA386890884 | MED13L | c.2590A>G (p.Met864Val) c.2560A>G (p.Met854Val) c.2018A>G n.2963A>G n.1385A>G n.958A>G n.2354A>G n.601A>G c.774A>G c.2587A>G (p.Met863Val) | |
| 12 | g.115997210T>G | CA386890885 | MED13L | c.2590A>C (p.Met864Leu) c.2560A>C (p.Met854Leu) c.2018A>C n.2963A>C n.1385A>C n.958A>C n.2354A>C n.601A>C c.774A>C c.2587A>C (p.Met863Leu) | |
| 12 | g.115997210T= | CA2065396900 | MED13L | c.2590A= (p.Met864=) c.2560A= (p.Met854=) c.2018A= n.2963A= n.1385A= n.958A= n.2354A= n.601A= c.774A= c.2587A= (p.Met863=) | |
| 12 | g.115997211C>A | CA386890886 | MED13L | c.2589G>T (p.Arg863Ser) c.2559G>T (p.Arg853Ser) c.2017G>T n.2962G>T n.1384G>T n.957G>T n.2353G>T n.600G>T c.773G>T c.2586G>T (p.Arg862Ser) | |
| 12 | g.115997211C>G | CA386890887 | MED13L | c.2589G>C (p.Arg863Ser) c.2559G>C (p.Arg853Ser) c.2017G>C n.2962G>C n.1384G>C n.957G>C n.2353G>C n.600G>C c.773G>C c.2586G>C (p.Arg862Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997211C>T | CA481949657 | MED13L | c.2589G>A (p.Arg863=) c.2559G>A (p.Arg853=) c.2017G>A n.2962G>A n.1384G>A n.957G>A n.2353G>A n.600G>A c.773G>A c.2586G>A (p.Arg862=) | |
| 12 | g.115997212C>A | CA386890888 | MED13L | c.2588G>T (p.Arg863Met) c.2558G>T (p.Arg853Met) c.2016G>T n.2961G>T n.1383G>T n.956G>T n.2352G>T n.599G>T c.772G>T c.2585G>T (p.Arg862Met) | |
| 12 | g.115997212C= | CA2065396911 | MED13L | c.2588G= (p.Arg863=) c.2558G= (p.Arg853=) c.2016G= n.2961G= n.1383G= n.956G= n.2352G= n.599G= c.772G= c.2585G= (p.Arg862=) | |
| 12 | g.115997212C>G | CA386890889 | MED13L | c.2588G>C (p.Arg863Thr) c.2558G>C (p.Arg853Thr) c.2016G>C n.2961G>C n.1383G>C n.956G>C n.2352G>C n.599G>C c.772G>C c.2585G>C (p.Arg862Thr) | |
| 12 | g.115997212C>T | CA6811122 | MED13L | c.2588G>A (p.Arg863Lys) c.2558G>A (p.Arg853Lys) c.2016G>A n.2961G>A n.1383G>A n.956G>A n.2352G>A n.599G>A c.772G>A c.2585G>A (p.Arg862Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.115997213T>A | CA386890890 | MED13L | c.2587A>T (p.Arg863Trp) c.2557A>T (p.Arg853Trp) c.2015A>T n.2960A>T n.1382A>T n.955A>T n.2351A>T n.598A>T c.771A>T c.2584A>T (p.Arg862Trp) | |
| 12 | g.115997213T>C | CA386890891 | MED13L | c.2587A>G (p.Arg863Gly) c.2557A>G (p.Arg853Gly) c.2015A>G n.2960A>G n.1382A>G n.955A>G n.2351A>G n.598A>G c.771A>G c.2584A>G (p.Arg862Gly) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997213T>G | CA481949663 | MED13L | c.2587A>C (p.Arg863=) c.2557A>C (p.Arg853=) c.2015A>C n.2960A>C n.1382A>C n.955A>C n.2351A>C n.598A>C c.771A>C c.2584A>C (p.Arg862=) | |
| 12 | g.115997214T>A | CA386890892 | MED13L | c.2586A>T (p.Gln862His) c.2556A>T (p.Gln852His) c.2014A>T n.2959A>T n.1381A>T n.954A>T n.2350A>T n.597A>T c.770A>T c.2583A>T (p.Gln861His) | |
| 12 | g.115997214T>C | CA481949665 | MED13L | c.2586A>G (p.Gln862=) c.2556A>G (p.Gln852=) c.2014A>G n.2959A>G n.1381A>G n.954A>G n.2350A>G n.597A>G c.770A>G c.2583A>G (p.Gln861=) | |
| 12 | g.115997214T>G | CA386890893 | MED13L | c.2586A>C (p.Gln862His) c.2556A>C (p.Gln852His) c.2014A>C n.2959A>C n.1381A>C n.954A>C n.2350A>C n.597A>C c.770A>C c.2583A>C (p.Gln861His) | |
| 12 | g.115997215T>A | CA386890894 | MED13L | c.2585A>T (p.Gln862Leu) c.2555A>T (p.Gln852Leu) c.2013A>T n.2958A>T n.1380A>T n.953A>T n.2349A>T n.596A>T c.769A>T c.2582A>T (p.Gln861Leu) | |
| 12 | g.115997215T>C | CA386890895 | MED13L | c.2585A>G (p.Gln862Arg) c.2555A>G (p.Gln852Arg) c.2013A>G n.2958A>G n.1380A>G n.953A>G n.2349A>G n.596A>G c.769A>G c.2582A>G (p.Gln861Arg) | |
| 12 | g.115997215T>G | CA386890896 | MED13L | c.2585A>C (p.Gln862Pro) c.2555A>C (p.Gln852Pro) c.2013A>C n.2958A>C n.1380A>C n.953A>C n.2349A>C n.596A>C c.769A>C c.2582A>C (p.Gln861Pro) | ClinVar |
| 12 | g.115997216G>A | CA386890897 | MED13L | c.2584C>T (p.Gln862Ter) c.2554C>T (p.Gln852Ter) c.2012C>T n.2957C>T n.1379C>T n.952C>T n.2348C>T n.595C>T c.768C>T c.2581C>T (p.Gln861Ter) | |
| 12 | g.115997216G>C | CA386890898 | MED13L | c.2584C>G (p.Gln862Glu) c.2554C>G (p.Gln852Glu) c.2012C>G n.2957C>G n.1379C>G n.952C>G n.2348C>G n.595C>G c.768C>G c.2581C>G (p.Gln861Glu) | |
| 12 | g.115997216G>T | CA386890899 | MED13L | c.2584C>A (p.Gln862Lys) c.2554C>A (p.Gln852Lys) c.2012C>A n.2957C>A n.1379C>A n.952C>A n.2348C>A n.595C>A c.768C>A c.2581C>A (p.Gln861Lys) | |
| 12 | g.115997217C>A | CA386890900 | MED13L | c.2583G>T (p.Leu861Phe) c.2553G>T (p.Leu851Phe) c.2011G>T n.2956G>T n.1378G>T n.951G>T n.2347G>T n.594G>T c.767G>T c.2580G>T (p.Leu860Phe) | |
| 12 | g.115997217C= | CA2065396922 | MED13L | c.2583G= (p.Leu861=) c.2553G= (p.Leu851=) c.2011G= n.2956G= n.1378G= n.951G= n.2347G= n.594G= c.767G= c.2580G= (p.Leu860=) | |
| 12 | g.115997217C>G | CA386890901 | MED13L | c.2583G>C (p.Leu861Phe) c.2553G>C (p.Leu851Phe) c.2011G>C n.2956G>C n.1378G>C n.951G>C n.2347G>C n.594G>C c.767G>C c.2580G>C (p.Leu860Phe) | |
| 12 | g.115997217C>T | CA481949672 | MED13L | c.2583G>A (p.Leu861=) c.2553G>A (p.Leu851=) c.2011G>A n.2956G>A n.1378G>A n.951G>A n.2347G>A n.594G>A c.767G>A c.2580G>A (p.Leu860=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997218A>C | CA386890902 | MED13L | c.2582T>G (p.Leu861Trp) c.2552T>G (p.Leu851Trp) c.2010T>G n.2955T>G n.1377T>G n.950T>G n.2346T>G n.593T>G c.766T>G c.2579T>G (p.Leu860Trp) | |
| 12 | g.115997218A>G | CA386890903 | MED13L | c.2582T>C (p.Leu861Ser) c.2552T>C (p.Leu851Ser) c.2010T>C n.2955T>C n.1377T>C n.950T>C n.2346T>C n.593T>C c.766T>C c.2579T>C (p.Leu860Ser) | |
| 12 | g.115997218A>T | CA386890904 | MED13L | c.2582T>A (p.Leu861Ter) c.2552T>A (p.Leu851Ter) c.2010T>A n.2955T>A n.1377T>A n.950T>A n.2346T>A n.593T>A c.766T>A c.2579T>A (p.Leu860Ter) | |
| 12 | g.115997219A= | CA2065396935 | MED13L | c.2581T= (p.Leu861=) c.2551T= (p.Leu851=) c.2009T= n.2954T= n.1376T= n.949T= n.2345T= n.592T= c.765T= c.2578T= (p.Leu860=) | |
| 12 | g.115997219A>C | CA386890906 | MED13L | c.2581T>G (p.Leu861Val) c.2551T>G (p.Leu851Val) c.2009T>G n.2954T>G n.1376T>G n.949T>G n.2345T>G n.592T>G c.765T>G c.2578T>G (p.Leu860Val) | ClinVar |
| 12 | g.115997219A>G | CA481949675 | MED13L | c.2581T>C (p.Leu861=) c.2551T>C (p.Leu851=) c.2009T>C n.2954T>C n.1376T>C n.949T>C n.2345T>C n.592T>C c.765T>C c.2578T>C (p.Leu860=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115997219A>T | CA386890905 | MED13L | c.2581T>A (p.Leu861Met) c.2551T>A (p.Leu851Met) c.2009T>A n.2954T>A n.1376T>A n.949T>A n.2345T>A n.592T>A c.765T>A c.2578T>A (p.Leu860Met) | |
| 12 | g.115997220G>A | CA481949677 | MED13L | c.2580C>T (p.Asp860=) c.2550C>T (p.Asp850=) c.2008C>T n.2953C>T n.1375C>T n.948C>T n.2344C>T n.591C>T c.764C>T c.2577C>T (p.Asp859=) | |
| 12 | g.115997220G>C | CA386890907 | MED13L | c.2580C>G (p.Asp860Glu) c.2550C>G (p.Asp850Glu) c.2008C>G n.2953C>G n.1375C>G n.948C>G n.2344C>G n.591C>G c.764C>G c.2577C>G (p.Asp859Glu) | |
| 12 | g.115997220G>T | CA386890908 | MED13L | c.2580C>A (p.Asp860Glu) c.2550C>A (p.Asp850Glu) c.2008C>A n.2953C>A n.1375C>A n.948C>A n.2344C>A n.591C>A c.764C>A c.2577C>A (p.Asp859Glu) | |
| 12 | g.115997221T>A | CA386890909 | MED13L | c.2579A>T (p.Asp860Val) c.2549A>T (p.Asp850Val) c.2007A>T n.2952A>T n.1374A>T n.947A>T n.2343A>T n.590A>T c.763A>T c.2576A>T (p.Asp859Val) | |
| 12 | g.115997221T>C | CA386890911 | MED13L | c.2579A>G (p.Asp860Gly) c.2549A>G (p.Asp850Gly) c.2007A>G n.2952A>G n.1374A>G n.947A>G n.2343A>G n.590A>G c.763A>G c.2576A>G (p.Asp859Gly) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.115997221T>G | CA386890910 | MED13L | c.2579A>C (p.Asp860Ala) c.2549A>C (p.Asp850Ala) c.2007A>C n.2952A>C n.1374A>C n.947A>C n.2343A>C n.590A>C c.763A>C c.2576A>C (p.Asp859Ala) | |
| 12 | g.115997221T= | CA2065396942 | MED13L | c.2579A= (p.Asp860=) c.2549A= (p.Asp850=) c.2007A= n.2952A= n.1374A= n.947A= n.2343A= n.590A= c.763A= c.2576A= (p.Asp859=) | |
| 12 | g.115997222C>A | CA386890912 | MED13L | c.2578G>T (p.Asp860Tyr) c.2548G>T (p.Asp850Tyr) c.2006G>T n.2951G>T n.1373G>T n.946G>T n.2342G>T n.589G>T c.762G>T c.2575G>T (p.Asp859Tyr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997222C>G | CA386890914 | MED13L | c.2578G>C (p.Asp860His) c.2548G>C (p.Asp850His) c.2006G>C n.2951G>C n.1373G>C n.946G>C n.2342G>C n.589G>C c.762G>C c.2575G>C (p.Asp859His) | |
| 12 | g.115997222C>T | CA386890913 | MED13L | c.2578G>A (p.Asp860Asn) c.2548G>A (p.Asp850Asn) c.2006G>A n.2951G>A n.1373G>A n.946G>A n.2342G>A n.589G>A c.762G>A c.2575G>A (p.Asp859Asn) | |
| 12 | g.115997223T>A | CA481949685 | MED13L | c.2577A>T (p.Ala859=) c.2547A>T (p.Ala849=) c.2005A>T n.2950A>T n.1372A>T n.945A>T n.2341A>T n.588A>T c.761A>T c.2574A>T (p.Ala858=) | |
| 12 | g.115997223T>C | CA481949686 | MED13L | c.2577A>G (p.Ala859=) c.2547A>G (p.Ala849=) c.2005A>G n.2950A>G n.1372A>G n.945A>G n.2341A>G n.588A>G c.761A>G c.2574A>G (p.Ala858=) |