Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115997164G>ACA16619443MED13Lc.2636C>T (p.Pro879Leu)
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 ClinVar dbSNP
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12g.115997164G>TCA386890784MED13Lc.2636C>A (p.Pro879His)
c.2606C>A (p.Pro869His)
c.2064C>A
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n.1431C>A
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c.2633C>A (p.Pro878His)
12g.115997165G>ACA386890785MED13Lc.2635C>T (p.Pro879Ser)
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 ClinVar dbSNP
12g.115997165G>TCA386890787MED13Lc.2635C>A (p.Pro879Thr)
c.2605C>A (p.Pro869Thr)
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 ClinVar
12g.115997166A=CA2065396791MED13Lc.2634T= (p.Ser878=)
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12g.115997166A>CCA481949585MED13Lc.2634T>G (p.Ser878=)
c.2604T>G (p.Ser868=)
c.2062T>G
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 gnomAD v4
12g.115997166A>GCA481949587MED13Lc.2634T>C (p.Ser878=)
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 gnomAD v4
12g.115997166A>TCA481949586MED13Lc.2634T>A (p.Ser878=)
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n.645T>A
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c.2631T>A (p.Ser877=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997167G>ACA16619444MED13Lc.2633C>T (p.Ser878Phe)
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 ClinVar dbSNP
12g.115997167G>CCA386890789MED13Lc.2633C>G (p.Ser878Cys)
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c.2630C>G (p.Ser877Cys)
12g.115997167G=CA2065396798MED13Lc.2633C= (p.Ser878=)
c.2603C= (p.Ser868=)
c.2061C=
n.3006C=
n.1428C=
n.1001C=
n.2397C=
n.644C=
c.817C=
c.2630C= (p.Ser877=)
12g.115997167G>TCA386890788MED13Lc.2633C>A (p.Ser878Tyr)
c.2603C>A (p.Ser868Tyr)
c.2061C>A
n.3006C>A
n.1428C>A
n.1001C>A
n.2397C>A
n.644C>A
c.817C>A
c.2630C>A (p.Ser877Tyr)
12g.115997168A>CCA386890791MED13Lc.2632T>G (p.Ser878Ala)
c.2602T>G (p.Ser868Ala)
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12g.115997168A>GCA386890790MED13Lc.2632T>C (p.Ser878Pro)
c.2602T>C (p.Ser868Pro)
c.2060T>C
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n.1000T>C
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n.643T>C
c.816T>C
c.2629T>C (p.Ser877Pro)
12g.115997168A>TCA386890792MED13Lc.2632T>A (p.Ser878Thr)
c.2602T>A (p.Ser868Thr)
c.2060T>A
n.3005T>A
n.1427T>A
n.1000T>A
n.2396T>A
n.643T>A
c.816T>A
c.2629T>A (p.Ser877Thr)
12g.115997169A>CCA386890793MED13Lc.2631T>G (p.Phe877Leu)
c.2601T>G (p.Phe867Leu)
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12g.115997169A>GCA481949588MED13Lc.2631T>C (p.Phe877=)
c.2601T>C (p.Phe867=)
c.2059T>C
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n.1426T>C
n.999T>C
n.2395T>C
n.642T>C
c.815T>C
c.2628T>C (p.Phe876=)
12g.115997169A>TCA386890794MED13Lc.2631T>A (p.Phe877Leu)
c.2601T>A (p.Phe867Leu)
c.2059T>A
n.3004T>A
n.1426T>A
n.999T>A
n.2395T>A
n.642T>A
c.815T>A
c.2628T>A (p.Phe876Leu)
12g.115997170A>CCA386890795MED13Lc.2630T>G (p.Phe877Cys)
c.2600T>G (p.Phe867Cys)
c.2058T>G
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c.2627T>G (p.Phe876Cys)
12g.115997170A>GCA386890796MED13Lc.2630T>C (p.Phe877Ser)
c.2600T>C (p.Phe867Ser)
c.2058T>C
n.3003T>C
n.1425T>C
n.998T>C
n.2394T>C
n.641T>C
c.814T>C
c.2627T>C (p.Phe876Ser)
12g.115997170A>TCA386890797MED13Lc.2630T>A (p.Phe877Tyr)
c.2600T>A (p.Phe867Tyr)
c.2058T>A
n.3003T>A
n.1425T>A
n.998T>A
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c.2627T>A (p.Phe876Tyr)
12g.115997171A>CCA386890800MED13Lc.2629T>G (p.Phe877Val)
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12g.115997171A>GCA386890799MED13Lc.2629T>C (p.Phe877Leu)
c.2599T>C (p.Phe867Leu)
c.2057T>C
n.3002T>C
n.1424T>C
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n.2393T>C
n.640T>C
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c.2626T>C (p.Phe876Leu)
12g.115997171A>TCA386890798MED13Lc.2629T>A (p.Phe877Ile)
c.2599T>A (p.Phe867Ile)
c.2057T>A
n.3002T>A
n.1424T>A
n.997T>A
n.2393T>A
n.640T>A
c.813T>A
c.2626T>A (p.Phe876Ile)
12g.115997172T>ACA481949591MED13Lc.2628A>T (p.Ala876=)
c.2598A>T (p.Ala866=)
c.2056A>T
n.3001A>T
n.1423A>T
n.996A>T
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c.812A>T
c.2625A>T (p.Ala875=)
12g.115997172T>CCA481949592MED13Lc.2628A>G (p.Ala876=)
c.2598A>G (p.Ala866=)
c.2056A>G
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n.1423A>G
n.996A>G
n.2392A>G
n.639A>G
c.812A>G
c.2625A>G (p.Ala875=)
12g.115997172T>GCA481949593MED13Lc.2628A>C (p.Ala876=)
c.2598A>C (p.Ala866=)
c.2056A>C
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n.996A>C
n.2392A>C
n.639A>C
c.812A>C
c.2625A>C (p.Ala875=)
12g.115997173G>ACA386890801MED13Lc.2627C>T (p.Ala876Val)
c.2597C>T (p.Ala866Val)
c.2055C>T
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12g.115997173G>CCA386890802MED13Lc.2627C>G (p.Ala876Gly)
c.2597C>G (p.Ala866Gly)
c.2055C>G
n.3000C>G
n.1422C>G
n.995C>G
n.2391C>G
n.638C>G
c.811C>G
c.2624C>G (p.Ala875Gly)
12g.115997173G>TCA386890803MED13Lc.2627C>A (p.Ala876Glu)
c.2597C>A (p.Ala866Glu)
c.2055C>A
n.3000C>A
n.1422C>A
n.995C>A
n.2391C>A
n.638C>A
c.811C>A
c.2624C>A (p.Ala875Glu)
12g.115997174C>ACA386890804MED13Lc.2626G>T (p.Ala876Ser)
c.2596G>T (p.Ala866Ser)
c.2054G>T
n.2999G>T
n.1421G>T
n.994G>T
n.2390G>T
n.637G>T
c.810G>T
c.2623G>T (p.Ala875Ser)
12g.115997174C>GCA386890805MED13Lc.2626G>C (p.Ala876Pro)
c.2596G>C (p.Ala866Pro)
c.2054G>C
n.2999G>C
n.1421G>C
n.994G>C
n.2390G>C
n.637G>C
c.810G>C
c.2623G>C (p.Ala875Pro)
12g.115997174C>TCA386890806MED13Lc.2626G>A (p.Ala876Thr)
c.2596G>A (p.Ala866Thr)
c.2054G>A
n.2999G>A
n.1421G>A
n.994G>A
n.2390G>A
n.637G>A
c.810G>A
c.2623G>A (p.Ala875Thr)
12g.115997175A>CCA481949598MED13Lc.2625T>G (p.Pro875=)
c.2595T>G (p.Pro865=)
c.2053T>G
n.2998T>G
n.1420T>G
n.993T>G
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n.636T>G
c.809T>G
c.2622T>G (p.Pro874=)
12g.115997175A>GCA481949599MED13Lc.2625T>C (p.Pro875=)
c.2595T>C (p.Pro865=)
c.2053T>C
n.2998T>C
n.1420T>C
n.993T>C
n.2389T>C
n.636T>C
c.809T>C
c.2622T>C (p.Pro874=)
12g.115997175A>TCA481949597MED13Lc.2625T>A (p.Pro875=)
c.2595T>A (p.Pro865=)
c.2053T>A
n.2998T>A
n.1420T>A
n.993T>A
n.2389T>A
n.636T>A
c.809T>A
c.2622T>A (p.Pro874=)
12g.115997176G>ACA386890807MED13Lc.2624C>T (p.Pro875Leu)
c.2594C>T (p.Pro865Leu)
c.2052C>T
n.2997C>T
n.1419C>T
n.992C>T
n.2388C>T
n.635C>T
c.808C>T
c.2621C>T (p.Pro874Leu)
12g.115997176G>CCA386890809MED13Lc.2624C>G (p.Pro875Arg)
c.2594C>G (p.Pro865Arg)
c.2052C>G
n.2997C>G
n.1419C>G
n.992C>G
n.2388C>G
n.635C>G
c.808C>G
c.2621C>G (p.Pro874Arg)
12g.115997176G>TCA386890808MED13Lc.2624C>A (p.Pro875His)
c.2594C>A (p.Pro865His)
c.2052C>A
n.2997C>A
n.1419C>A
n.992C>A
n.2388C>A
n.635C>A
c.808C>A
c.2621C>A (p.Pro874His)
12g.115997177G>ACA386890810MED13Lc.2623C>T (p.Pro875Ser)
c.2593C>T (p.Pro865Ser)
c.2051C>T
n.2996C>T
n.1418C>T
n.991C>T
n.2387C>T
n.634C>T
c.807C>T
c.2620C>T (p.Pro874Ser)
12g.115997177G>CCA386890811MED13Lc.2623C>G (p.Pro875Ala)
c.2593C>G (p.Pro865Ala)
c.2051C>G
n.2996C>G
n.1418C>G
n.991C>G
n.2387C>G
n.634C>G
c.807C>G
c.2620C>G (p.Pro874Ala)
12g.115997177G>TCA386890812MED13Lc.2623C>A (p.Pro875Thr)
c.2593C>A (p.Pro865Thr)
c.2051C>A
n.2996C>A
n.1418C>A
n.991C>A
n.2387C>A
n.634C>A
c.807C>A
c.2620C>A (p.Pro874Thr)
12g.115997178A>CCA386890813MED13Lc.2622T>G (p.His874Gln)
c.2592T>G (p.His864Gln)
c.2050T>G
n.2995T>G
n.1417T>G
n.990T>G
n.2386T>G
n.633T>G
c.806T>G
c.2619T>G (p.His873Gln)
12g.115997178A>GCA481949604MED13Lc.2622T>C (p.His874=)
c.2592T>C (p.His864=)
c.2050T>C
n.2995T>C
n.1417T>C
n.990T>C
n.2386T>C
n.633T>C
c.806T>C
c.2619T>C (p.His873=)
12g.115997178A>TCA386890814MED13Lc.2622T>A (p.His874Gln)
c.2592T>A (p.His864Gln)
c.2050T>A
n.2995T>A
n.1417T>A
n.990T>A
n.2386T>A
n.633T>A
c.806T>A
c.2619T>A (p.His873Gln)
12g.115997179T>ACA386890815MED13Lc.2621A>T (p.His874Leu)
c.2591A>T (p.His864Leu)
c.2049A>T
n.2994A>T
n.1416A>T
n.989A>T
n.2385A>T
n.632A>T
c.805A>T
c.2618A>T (p.His873Leu)
12g.115997179T>CCA386890816MED13Lc.2621A>G (p.His874Arg)
c.2591A>G (p.His864Arg)
c.2049A>G
n.2994A>G
n.1416A>G
n.989A>G
n.2385A>G
n.632A>G
c.805A>G
c.2618A>G (p.His873Arg)

Number of alleles fetched