| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.115997109C>A | CA386890658 | MED13L | c.2691G>T (p.Met897Ile) c.2661G>T (p.Met887Ile) c.2119G>T n.3064G>T n.1486G>T n.1059G>T n.2455G>T n.702G>T c.875G>T c.2688G>T (p.Met896Ile) | |
| 12 | g.115997109C>G | CA386890657 | MED13L | c.2691G>C (p.Met897Ile) c.2661G>C (p.Met887Ile) c.2119G>C n.3064G>C n.1486G>C n.1059G>C n.2455G>C n.702G>C c.875G>C c.2688G>C (p.Met896Ile) | |
| 12 | g.115997109C>T | CA386890656 | MED13L | c.2691G>A (p.Met897Ile) c.2661G>A (p.Met887Ile) c.2119G>A n.3064G>A n.1486G>A n.1059G>A n.2455G>A n.702G>A c.875G>A c.2688G>A (p.Met896Ile) | |
| 12 | g.115997110A>C | CA386890659 | MED13L | c.2690T>G (p.Met897Arg) c.2660T>G (p.Met887Arg) c.2118T>G n.3063T>G n.1485T>G n.1058T>G n.2454T>G n.701T>G c.874T>G c.2687T>G (p.Met896Arg) | |
| 12 | g.115997110A>G | CA386890661 | MED13L | c.2690T>C (p.Met897Thr) c.2660T>C (p.Met887Thr) c.2118T>C n.3063T>C n.1485T>C n.1058T>C n.2454T>C n.701T>C c.874T>C c.2687T>C (p.Met896Thr) | |
| 12 | g.115997110A>T | CA386890660 | MED13L | c.2690T>A (p.Met897Lys) c.2660T>A (p.Met887Lys) c.2118T>A n.3063T>A n.1485T>A n.1058T>A n.2454T>A n.701T>A c.874T>A c.2687T>A (p.Met896Lys) | |
| 12 | g.115997111T>A | CA386890662 | MED13L | c.2689A>T (p.Met897Leu) c.2659A>T (p.Met887Leu) c.2117A>T n.3062A>T n.1484A>T n.1057A>T n.2453A>T n.700A>T c.873A>T c.2686A>T (p.Met896Leu) | |
| 12 | g.115997111T>C | CA386890664 | MED13L | c.2689A>G (p.Met897Val) c.2659A>G (p.Met887Val) c.2117A>G n.3062A>G n.1484A>G n.1057A>G n.2453A>G n.700A>G c.873A>G c.2686A>G (p.Met896Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997111T>G | CA386890663 | MED13L | c.2689A>C (p.Met897Leu) c.2659A>C (p.Met887Leu) c.2117A>C n.3062A>C n.1484A>C n.1057A>C n.2453A>C n.700A>C c.873A>C c.2686A>C (p.Met896Leu) | |
| 12 | g.115997112G>A | CA481949552 | MED13L | c.2688C>T (p.Gly896=) c.2658C>T (p.Gly886=) c.2116C>T n.3061C>T n.1483C>T n.1056C>T n.2452C>T n.699C>T c.872C>T c.2685C>T (p.Gly895=) | |
| 12 | g.115997112G>C | CA481949553 | MED13L | c.2688C>G (p.Gly896=) c.2658C>G (p.Gly886=) c.2116C>G n.3061C>G n.1483C>G n.1056C>G n.2452C>G n.699C>G c.872C>G c.2685C>G (p.Gly895=) | |
| 12 | g.115997112G>T | CA481949554 | MED13L | c.2688C>A (p.Gly896=) c.2658C>A (p.Gly886=) c.2116C>A n.3061C>A n.1483C>A n.1056C>A n.2452C>A n.699C>A c.872C>A c.2685C>A (p.Gly895=) | |
| 12 | g.115997113C>A | CA386890665 | MED13L | c.2687G>T (p.Gly896Val) c.2657G>T (p.Gly886Val) c.2115G>T n.3060G>T n.1482G>T n.1055G>T n.2451G>T n.698G>T c.871G>T c.2684G>T (p.Gly895Val) | |
| 12 | g.115997113C>G | CA386890667 | MED13L | c.2687G>C (p.Gly896Ala) c.2657G>C (p.Gly886Ala) c.2115G>C n.3060G>C n.1482G>C n.1055G>C n.2451G>C n.698G>C c.871G>C c.2684G>C (p.Gly895Ala) | |
| 12 | g.115997113C>T | CA386890666 | MED13L | c.2687G>A (p.Gly896Asp) c.2657G>A (p.Gly886Asp) c.2115G>A n.3060G>A n.1482G>A n.1055G>A n.2451G>A n.698G>A c.871G>A c.2684G>A (p.Gly895Asp) | |
| 12 | g.115997114C>A | CA386890668 | MED13L | c.2686G>T (p.Gly896Cys) c.2656G>T (p.Gly886Cys) c.2114G>T n.3059G>T n.1481G>T n.1054G>T n.2450G>T n.697G>T c.870G>T c.2683G>T (p.Gly895Cys) | |
| 12 | g.115997114C>G | CA386890670 | MED13L | c.2686G>C (p.Gly896Arg) c.2656G>C (p.Gly886Arg) c.2114G>C n.3059G>C n.1481G>C n.1054G>C n.2450G>C n.697G>C c.870G>C c.2683G>C (p.Gly895Arg) | |
| 12 | g.115997114C>T | CA386890669 | MED13L | c.2686G>A (p.Gly896Ser) c.2656G>A (p.Gly886Ser) c.2114G>A n.3059G>A n.1481G>A n.1054G>A n.2450G>A n.697G>A c.870G>A c.2683G>A (p.Gly895Ser) | |
| 12 | g.115997115T>A | CA386890671 | MED13L | c.2685A>T (p.Leu895Phe) c.2655A>T (p.Leu885Phe) c.2113A>T n.3058A>T n.1480A>T n.1053A>T n.2449A>T n.696A>T c.869A>T c.2682A>T (p.Leu894Phe) | |
| 12 | g.115997115T>C | CA244154622 | MED13L | c.2685A>G (p.Leu895=) c.2655A>G (p.Leu885=) c.2113A>G n.3058A>G n.1480A>G n.1053A>G n.2449A>G n.696A>G c.869A>G c.2682A>G (p.Leu894=) | dbSNP |
| 12 | g.115997115T>G | CA386890672 | MED13L | c.2685A>C (p.Leu895Phe) c.2655A>C (p.Leu885Phe) c.2113A>C n.3058A>C n.1480A>C n.1053A>C n.2449A>C n.696A>C c.869A>C c.2682A>C (p.Leu894Phe) | |
| 12 | g.115997115T= | CA2065396719 | MED13L | c.2685A= (p.Leu895=) c.2655A= (p.Leu885=) c.2113A= n.3058A= n.1480A= n.1053A= n.2449A= n.696A= c.869A= c.2682A= (p.Leu894=) | |
| 12 | g.115997116A>C | CA386890673 | MED13L | c.2684T>G (p.Leu895Ter) c.2654T>G (p.Leu885Ter) c.2112T>G n.3057T>G n.1479T>G n.1052T>G n.2448T>G n.695T>G c.868T>G c.2681T>G (p.Leu894Ter) | |
| 12 | g.115997116A>G | CA386890675 | MED13L | c.2684T>C (p.Leu895Ser) c.2654T>C (p.Leu885Ser) c.2112T>C n.3057T>C n.1479T>C n.1052T>C n.2448T>C n.695T>C c.868T>C c.2681T>C (p.Leu894Ser) | |
| 12 | g.115997116A>T | CA386890674 | MED13L | c.2684T>A (p.Leu895Ter) c.2654T>A (p.Leu885Ter) c.2112T>A n.3057T>A n.1479T>A n.1052T>A n.2448T>A n.695T>A c.868T>A c.2681T>A (p.Leu894Ter) | |
| 12 | g.115997117A>C | CA386890676 | MED13L | c.2683T>G (p.Leu895Val) c.2653T>G (p.Leu885Val) c.2111T>G n.3056T>G n.1478T>G n.1051T>G n.2447T>G n.694T>G c.867T>G c.2680T>G (p.Leu894Val) | |
| 12 | g.115997117A>G | CA481949555 | MED13L | c.2683T>C (p.Leu895=) c.2653T>C (p.Leu885=) c.2111T>C n.3056T>C n.1478T>C n.1051T>C n.2447T>C n.694T>C c.867T>C c.2680T>C (p.Leu894=) | |
| 12 | g.115997117A>T | CA386890677 | MED13L | c.2683T>A (p.Leu895Ile) c.2653T>A (p.Leu885Ile) c.2111T>A n.3056T>A n.1478T>A n.1051T>A n.2447T>A n.694T>A c.867T>A c.2680T>A (p.Leu894Ile) | |
| 12 | g.115997118T>A | CA481949556 | MED13L | c.2682A>T (p.Ala894=) c.2652A>T (p.Ala884=) c.2110A>T n.3055A>T n.1477A>T n.1050A>T n.2446A>T n.693A>T c.866A>T c.2679A>T (p.Ala893=) | |
| 12 | g.115997118T>C | CA6811115 | MED13L | c.2682A>G (p.Ala894=) c.2652A>G (p.Ala884=) c.2110A>G n.3055A>G n.1477A>G n.1050A>G n.2446A>G n.693A>G c.866A>G c.2679A>G (p.Ala893=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997118T>G | CA481949557 | MED13L | c.2682A>C (p.Ala894=) c.2652A>C (p.Ala884=) c.2110A>C n.3055A>C n.1477A>C n.1050A>C n.2446A>C n.693A>C c.866A>C c.2679A>C (p.Ala893=) | |
| 12 | g.115997118T= | CA2065396725 | MED13L | c.2682A= (p.Ala894=) c.2652A= (p.Ala884=) c.2110A= n.3055A= n.1477A= n.1050A= n.2446A= n.693A= c.866A= c.2679A= (p.Ala893=) | |
| 12 | g.115997119G>A | CA386890678 | MED13L | c.2681C>T (p.Ala894Val) c.2651C>T (p.Ala884Val) c.2109C>T n.3054C>T n.1476C>T n.1049C>T n.2445C>T n.692C>T c.865C>T c.2678C>T (p.Ala893Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997119G>C | CA386890679 | MED13L | c.2681C>G (p.Ala894Gly) c.2651C>G (p.Ala884Gly) c.2109C>G n.3054C>G n.1476C>G n.1049C>G n.2445C>G n.692C>G c.865C>G c.2678C>G (p.Ala893Gly) | |
| 12 | g.115997119G= | CA2065396732 | MED13L | c.2681C= (p.Ala894=) c.2651C= (p.Ala884=) c.2109C= n.3054C= n.1476C= n.1049C= n.2445C= n.692C= c.865C= c.2678C= (p.Ala893=) | |
| 12 | g.115997119G>T | CA386890680 | MED13L | c.2681C>A (p.Ala894Glu) c.2651C>A (p.Ala884Glu) c.2109C>A n.3054C>A n.1476C>A n.1049C>A n.2445C>A n.692C>A c.865C>A c.2678C>A (p.Ala893Glu) | |
| 12 | g.115997120C>A | CA386890681 | MED13L | c.2680G>T (p.Ala894Ser) c.2650G>T (p.Ala884Ser) c.2108G>T n.3053G>T n.1475G>T n.1048G>T n.2444G>T n.691G>T c.864G>T c.2677G>T (p.Ala893Ser) | |
| 12 | g.115997120C>G | CA386890682 | MED13L | c.2680G>C (p.Ala894Pro) c.2650G>C (p.Ala884Pro) c.2108G>C n.3053G>C n.1475G>C n.1048G>C n.2444G>C n.691G>C c.864G>C c.2677G>C (p.Ala893Pro) | |
| 12 | g.115997120C>T | CA386890683 | MED13L | c.2680G>A (p.Ala894Thr) c.2650G>A (p.Ala884Thr) c.2108G>A n.3053G>A n.1475G>A n.1048G>A n.2444G>A n.691G>A c.864G>A c.2677G>A (p.Ala893Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997121T>A | CA481949558 | MED13L | c.2679A>T (p.Thr893=) c.2649A>T (p.Thr883=) c.2107A>T n.3052A>T n.1474A>T n.1047A>T n.2443A>T n.690A>T c.863A>T c.2676A>T (p.Thr892=) | |
| 12 | g.115997121T>C | CA481949559 | MED13L | c.2679A>G (p.Thr893=) c.2649A>G (p.Thr883=) c.2107A>G n.3052A>G n.1474A>G n.1047A>G n.2443A>G n.690A>G c.863A>G c.2676A>G (p.Thr892=) | |
| 12 | g.115997121T>G | CA481949560 | MED13L | c.2679A>C (p.Thr893=) c.2649A>C (p.Thr883=) c.2107A>C n.3052A>C n.1474A>C n.1047A>C n.2443A>C n.690A>C c.863A>C c.2676A>C (p.Thr892=) | |
| 12 | g.115997122G>A | CA386890684 | MED13L | c.2678C>T (p.Thr893Ile) c.2648C>T (p.Thr883Ile) c.2106C>T n.3051C>T n.1473C>T n.1046C>T n.2442C>T n.689C>T c.862C>T c.2675C>T (p.Thr892Ile) | |
| 12 | g.115997122G>C | CA386890685 | MED13L | c.2678C>G (p.Thr893Arg) c.2648C>G (p.Thr883Arg) c.2106C>G n.3051C>G n.1473C>G n.1046C>G n.2442C>G n.689C>G c.862C>G c.2675C>G (p.Thr892Arg) | |
| 12 | g.115997122G>T | CA386890686 | MED13L | c.2678C>A (p.Thr893Lys) c.2648C>A (p.Thr883Lys) c.2106C>A n.3051C>A n.1473C>A n.1046C>A n.2442C>A n.689C>A c.862C>A c.2675C>A (p.Thr892Lys) | |
| 12 | g.115997123T>A | CA386890689 | MED13L | c.2677A>T (p.Thr893Ser) c.2647A>T (p.Thr883Ser) c.2105A>T n.3050A>T n.1472A>T n.1045A>T n.2441A>T n.688A>T c.861A>T c.2674A>T (p.Thr892Ser) | |
| 12 | g.115997123T>C | CA386890688 | MED13L | c.2677A>G (p.Thr893Ala) c.2647A>G (p.Thr883Ala) c.2105A>G n.3050A>G n.1472A>G n.1045A>G n.2441A>G n.688A>G c.861A>G c.2674A>G (p.Thr892Ala) | |
| 12 | g.115997123T>G | CA386890687 | MED13L | c.2677A>C (p.Thr893Pro) c.2647A>C (p.Thr883Pro) c.2105A>C n.3050A>C n.1472A>C n.1045A>C n.2441A>C n.688A>C c.861A>C c.2674A>C (p.Thr892Pro) | |
| 12 | g.115997124C>A | CA481949561 | MED13L | c.2676G>T (p.Val892=) c.2646G>T (p.Val882=) c.2104G>T n.3049G>T n.1471G>T n.1044G>T n.2440G>T n.687G>T c.860G>T c.2673G>T (p.Val891=) | |
| 12 | g.115997124C>G | CA481949562 | MED13L | c.2676G>C (p.Val892=) c.2646G>C (p.Val882=) c.2104G>C n.3049G>C n.1471G>C n.1044G>C n.2440G>C n.687G>C c.860G>C c.2673G>C (p.Val891=) |