Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115991687_115991690delinsTGTACA2065386513MED13Lc.3264_3267delinsTACA (p.Thr1088=)
c.3234_3237delinsTACA (p.Thr1078=)
c.2692_2695delinsTACA
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12g.115991692_115991694delCA684023449MED13Lc.3264_3266del (p.Thr1089del)
c.3234_3236del (p.Thr1079del)
c.2692_2694del
n.1632_1634del
n.3028_3030del
n.1275_1277del
c.1448_1450del
c.3261_3263del (p.Thr1088del)
 dbSNP
12g.115991690A>CCA482137267MED13Lc.3264T>G (p.Thr1088=)
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12g.115991690A>GCA482137266MED13Lc.3264T>C (p.Thr1088=)
c.3234T>C (p.Thr1078=)
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c.1448T>C
c.3261T>C (p.Thr1087=)
12g.115991690A>TCA482137268MED13Lc.3264T>A (p.Thr1088=)
c.3234T>A (p.Thr1078=)
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12g.115991691G>ACA386888461MED13Lc.3263C>T (p.Thr1088Ile)
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12g.115991691G>CCA386888463MED13Lc.3263C>G (p.Thr1088Ser)
c.3233C>G (p.Thr1078Ser)
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n.1274C>G
c.1447C>G
c.3260C>G (p.Thr1087Ser)
12g.115991691G>TCA386888465MED13Lc.3263C>A (p.Thr1088Asn)
c.3233C>A (p.Thr1078Asn)
c.2691C>A
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n.1274C>A
c.1447C>A
c.3260C>A (p.Thr1087Asn)
12g.115991692T>ACA386888467MED13Lc.3262A>T (p.Thr1088Ser)
c.3232A>T (p.Thr1078Ser)
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12g.115991692T>CCA386888469MED13Lc.3262A>G (p.Thr1088Ala)
c.3232A>G (p.Thr1078Ala)
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n.2A>G
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c.3259A>G (p.Thr1087Ala)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115991692T>GCA386888471MED13Lc.3262A>C (p.Thr1088Pro)
c.3232A>C (p.Thr1078Pro)
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c.1446A>C
c.3259A>C (p.Thr1087Pro)
12g.115991692T=CA2065386529MED13Lc.3262A= (p.Thr1088=)
c.3232A= (p.Thr1078=)
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n.2A=
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12g.115991693A>CCA482137269MED13Lc.3261T>G (p.Ser1087=)
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12g.115991693A>GCA482137270MED13Lc.3261T>C (p.Ser1087=)
c.3231T>C (p.Ser1077=)
c.2689T>C
n.1629T>C
n.3025T>C
n.1T>C
n.1272T>C
c.1445T>C
c.3258T>C (p.Ser1086=)
12g.115991693A>TCA482137271MED13Lc.3261T>A (p.Ser1087=)
c.3231T>A (p.Ser1077=)
c.2689T>A
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n.3025T>A
n.1T>A
n.1272T>A
c.1445T>A
c.3258T>A (p.Ser1086=)
12g.115991694G>ACA386888474MED13Lc.3260C>T (p.Ser1087Phe)
c.3230C>T (p.Ser1077Phe)
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12g.115991694G>CCA386888476MED13Lc.3260C>G (p.Ser1087Cys)
c.3230C>G (p.Ser1077Cys)
c.2688C>G
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n.3024C>G
n.1271C>G
c.1444C>G
c.3257C>G (p.Ser1086Cys)
12g.115991694G>TCA386888477MED13Lc.3260C>A (p.Ser1087Tyr)
c.3230C>A (p.Ser1077Tyr)
c.2688C>A
n.1628C>A
n.3024C>A
n.1271C>A
c.1444C>A
c.3257C>A (p.Ser1086Tyr)
12g.115991695A>CCA386888481MED13Lc.3259T>G (p.Ser1087Ala)
c.3229T>G (p.Ser1077Ala)
c.2687T>G
n.1627T>G
n.3023T>G
n.1270T>G
c.1443T>G
c.3256T>G (p.Ser1086Ala)
12g.115991695A>GCA386888483MED13Lc.3259T>C (p.Ser1087Pro)
c.3229T>C (p.Ser1077Pro)
c.2687T>C
n.1627T>C
n.3023T>C
n.1270T>C
c.1443T>C
c.3256T>C (p.Ser1086Pro)
12g.115991695A>TCA386888480MED13Lc.3259T>A (p.Ser1087Thr)
c.3229T>A (p.Ser1077Thr)
c.2687T>A
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n.3023T>A
n.1270T>A
c.1443T>A
c.3256T>A (p.Ser1086Thr)
12g.115991696G>ACA482137273MED13Lc.3258C>T (p.Pro1086=)
c.3228C>T (p.Pro1076=)
c.2686C>T
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n.3022C>T
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c.1442C>T
c.3255C>T (p.Pro1085=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991696G>CCA482137274MED13Lc.3258C>G (p.Pro1086=)
c.3228C>G (p.Pro1076=)
c.2686C>G
n.2053C>G
n.1626C>G
n.3022C>G
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c.1442C>G
c.3255C>G (p.Pro1085=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991696G=CA2065386534MED13Lc.3258C= (p.Pro1086=)
c.3228C= (p.Pro1076=)
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n.3022C=
n.1269C=
c.1442C=
c.3255C= (p.Pro1085=)
12g.115991696G>TCA482137275MED13Lc.3258C>A (p.Pro1086=)
c.3228C>A (p.Pro1076=)
c.2686C>A
n.2053C>A
n.1626C>A
n.3022C>A
n.1269C>A
c.1442C>A
c.3255C>A (p.Pro1085=)
12g.115991700dupCA2797590298MED13Lc.3258dup (p.Ser1087LeufsTer?)
c.3228dup (p.Ser1077LeufsTer?)
c.2686dup
n.1626dup
n.3022dup
n.1269dup
c.1442dup
c.3255dup (p.Ser1086LeufsTer?)
12g.115991697G>ACA386888486MED13Lc.3257C>T (p.Pro1086Leu)
c.3227C>T (p.Pro1076Leu)
c.2685C>T
n.2052C>T
n.1625C>T
n.3021C>T
n.1268C>T
c.1441C>T
c.3254C>T (p.Pro1085Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991697G>CCA6811004MED13Lc.3257C>G (p.Pro1086Arg)
c.3227C>G (p.Pro1076Arg)
c.2685C>G
n.2052C>G
n.1625C>G
n.3021C>G
n.1268C>G
c.1441C>G
c.3254C>G (p.Pro1085Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991697G=CA2065386541MED13Lc.3257C= (p.Pro1086=)
c.3227C= (p.Pro1076=)
c.2685C=
n.2052C=
n.1625C=
n.3021C=
n.1268C=
c.1441C=
c.3254C= (p.Pro1085=)
12g.115991697G>TCA386888489MED13Lc.3257C>A (p.Pro1086His)
c.3227C>A (p.Pro1076His)
c.2685C>A
n.2052C>A
n.1625C>A
n.3021C>A
n.1268C>A
c.1441C>A
c.3254C>A (p.Pro1085His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991698G>ACA386888492MED13Lc.3256C>T (p.Pro1086Ser)
c.3226C>T (p.Pro1076Ser)
c.2684C>T
n.2051C>T
n.1624C>T
n.3020C>T
n.1267C>T
c.1440C>T
c.3253C>T (p.Pro1085Ser)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115991698G>CCA386888494MED13Lc.3256C>G (p.Pro1086Ala)
c.3226C>G (p.Pro1076Ala)
c.2684C>G
n.2051C>G
n.1624C>G
n.3020C>G
n.1267C>G
c.1440C>G
c.3253C>G (p.Pro1085Ala)
 gnomAD v4
12g.115991698G=CA2065386547MED13Lc.3256C= (p.Pro1086=)
c.3226C= (p.Pro1076=)
c.2684C=
n.2051C=
n.1624C=
n.3020C=
n.1267C=
c.1440C=
c.3253C= (p.Pro1085=)
12g.115991698G>TCA386888496MED13Lc.3256C>A (p.Pro1086Thr)
c.3226C>A (p.Pro1076Thr)
c.2684C>A
n.2051C>A
n.1624C>A
n.3020C>A
n.1267C>A
c.1440C>A
c.3253C>A (p.Pro1085Thr)
12g.115991699G>ACA482137276MED13Lc.3255C>T (p.Thr1085=)
c.3225C>T (p.Thr1075=)
c.2683C>T
n.2050C>T
n.1623C>T
n.3019C>T
n.1266C>T
c.1439C>T
c.3252C>T (p.Thr1084=)
 ClinVar
12g.115991699G>CCA482137277MED13Lc.3255C>G (p.Thr1085=)
c.3225C>G (p.Thr1075=)
c.2683C>G
n.2050C>G
n.1623C>G
n.3019C>G
n.1266C>G
c.1439C>G
c.3252C>G (p.Thr1084=)
12g.115991699G>TCA482137278MED13Lc.3255C>A (p.Thr1085=)
c.3225C>A (p.Thr1075=)
c.2683C>A
n.2050C>A
n.1623C>A
n.3019C>A
n.1266C>A
c.1439C>A
c.3252C>A (p.Thr1084=)
12g.115991700G>ACA6811005MED13Lc.3254C>T (p.Thr1085Ile)
c.3224C>T (p.Thr1075Ile)
c.2682C>T
n.2049C>T
n.1622C>T
n.3018C>T
n.1265C>T
c.1438C>T
c.3251C>T (p.Thr1084Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991700G>CCA386888502MED13Lc.3254C>G (p.Thr1085Ser)
c.3224C>G (p.Thr1075Ser)
c.2682C>G
n.2049C>G
n.1622C>G
n.3018C>G
n.1265C>G
c.1438C>G
c.3251C>G (p.Thr1084Ser)
12g.115991700G=CA2065386558MED13Lc.3254C= (p.Thr1085=)
c.3224C= (p.Thr1075=)
c.2682C=
n.2049C=
n.1622C=
n.3018C=
n.1265C=
c.1438C=
c.3251C= (p.Thr1084=)
12g.115991700G>TCA386888500MED13Lc.3254C>A (p.Thr1085Asn)
c.3224C>A (p.Thr1075Asn)
c.2682C>A
n.2049C>A
n.1622C>A
n.3018C>A
n.1265C>A
c.1438C>A
c.3251C>A (p.Thr1084Asn)
12g.115991701T>ACA386888504MED13Lc.3253A>T (p.Thr1085Ser)
c.3223A>T (p.Thr1075Ser)
c.2681A>T
n.2048A>T
n.1621A>T
n.3017A>T
n.1264A>T
c.1437A>T
c.3250A>T (p.Thr1084Ser)
 gnomAD v4
12g.115991701T>CCA6811006MED13Lc.3253A>G (p.Thr1085Ala)
c.3223A>G (p.Thr1075Ala)
c.2681A>G
n.2048A>G
n.1621A>G
n.3017A>G
n.1264A>G
c.1437A>G
c.3250A>G (p.Thr1084Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991701T>GCA386888506MED13Lc.3253A>C (p.Thr1085Pro)
c.3223A>C (p.Thr1075Pro)
c.2681A>C
n.2048A>C
n.1621A>C
n.3017A>C
n.1264A>C
c.1437A>C
c.3250A>C (p.Thr1084Pro)
 dbSNP
12g.115991701T=CA2065386570MED13Lc.3253A= (p.Thr1085=)
c.3223A= (p.Thr1075=)
c.2681A=
n.2048A=
n.1621A=
n.3017A=
n.1264A=
c.1437A=
c.3250A= (p.Thr1084=)
12g.115991702G>ACA6811007MED13Lc.3252C>T (p.Ser1084=)
c.3222C>T (p.Ser1074=)
c.2680C>T
n.2047C>T
n.1620C>T
n.3016C>T
n.1263C>T
c.1436C>T
c.3249C>T (p.Ser1083=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991702G>CCA482137282MED13Lc.3252C>G (p.Ser1084=)
c.3222C>G (p.Ser1074=)
c.2680C>G
n.2047C>G
n.1620C>G
n.3016C>G
n.1263C>G
c.1436C>G
c.3249C>G (p.Ser1083=)
12g.115991702G=CA2065386589MED13Lc.3252C= (p.Ser1084=)
c.3222C= (p.Ser1074=)
c.2680C=
n.2047C=
n.1620C=
n.3016C=
n.1263C=
c.1436C=
c.3249C= (p.Ser1083=)
12g.115991702G>TCA482137283MED13Lc.3252C>A (p.Ser1084=)
c.3222C>A (p.Ser1074=)
c.2680C>A
n.2047C>A
n.1620C>A
n.3016C>A
n.1263C>A
c.1436C>A
c.3249C>A (p.Ser1083=)
12g.115991703G>ACA386888510MED13Lc.3251C>T (p.Ser1084Phe)
c.3221C>T (p.Ser1074Phe)
c.2679C>T
n.2046C>T
n.1619C>T
n.3015C>T
n.1262C>T
c.1435C>T
c.3248C>T (p.Ser1083Phe)

Number of alleles fetched